किं भवतः बालकः अतिशीघ्रं वृद्धः भवति इव ? आवाम् कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

कदाचित् अस्माकं बालकानां विकासे केचन परिवर्तनानि दृष्ट्वा वयं बहु भीताः अनुभवामः, किं न? विशेषतः यदा बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः भिन्नं व्यवहारं करोति, अथवा यदा वयं शारीरिकपरिवर्तनं पश्यामः । अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं महत्त्वपूर्णस्य चिकित्सास्थितेः विषये वदामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। सः कोकेन् सिण्ड्रोम इति । एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः चिन्तिताः भवेयुः, परन्तु सरलतया स्पष्टतया च तस्य विषये वदामः ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इति सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कोकेन् सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा, वंशानुगत आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्मिन् बालस्य शरीरे कोशिकानां सामान्यतया विकासः न भवति, तेषु अकालं वृद्धत्वस्य (progeria) लक्षणं दृश्यते । कल्पयतु, बाल्ये अपि तस्य रूपं, केचन शरीरस्य कार्याणि च वृद्धस्य सदृशं भवितुं आरभन्ते ।

एतया सह अन्ये अपि कतिपये प्रमुखलक्षणाः द्रष्टुं शक्यन्ते ।

• प्रकाशसंवेदनशीलता : सटीकं वक्तुं शक्यते यत् सूर्येण सह त्वक् शीघ्रं दहति, नेत्रेषु अपि असहजता भवति ।
• वामनत्वम् : बालस्य ऊर्ध्वता, भारः च सामान्यतः बहु न्यूनः भवति ।
• प्रगतिशीलविक्षिप्तता : कालान्तरे स्मृतिः, शिक्षणक्षमता च इत्यादीनि वस्तूनि क्रमेण न्यूनानि भवितुम् अर्हन्ति ।

किं कोकेन् सिण्ड्रोमस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अस्याः स्थितिः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकं स्वकीयानि विशिष्टानि लक्षणानि, तीव्रता च सन्ति ।

1. प्रकार 1 (classic): एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । बालस्य प्रायः एकवर्षीयस्य अनन्तरं लक्षणं प्रारभ्यते । एते लक्षणानि क्रमेण कालान्तरेण वर्धन्ते ।

2. प्रकारः २ (जन्मजातः) : एषः एव अत्यन्तं तीव्रः प्रकारः अस्ति । जन्मसमये लक्षणानि दृश्यन्ते । एतेषां बालकानां विकासः अतीव मन्दं भवति ।

3. प्रकार 3: एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति। अपि च एते लक्षणानि जीवने पश्चात् दृश्यन्ते ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

कोकेन् सिण्ड्रोम इति रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति । अमेरिका-युरोप-सदृशेषु देशेषु प्रत्येकं कोटि-नवजातेषु केवलं द्वौ त्रीणि यावत् एषा स्थितिः भवति इति कथ्यते । श्रीलङ्कादेशे अपि यदा कदा एतादृशाः रोगिणः दृश्यन्ते ।

कोकेन सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

इदं किञ्चित् जटिलं, परन्तु अहं सरलतया व्याख्यास्यामि। अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु `DNA` इति किमपि भवति । इदं पुस्तकवत् अस्ति यस्मिन् अस्माकं शरीरस्य कार्यं कर्तुं आवश्यकाः सर्वाः सूचनाः सन्ति। एतत् `DNA` विविधकारणात् क्षतिग्रस्तं भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• विकिरणम्
• विषाक्त रसायनम्
• सूर्यात् पराबैंगनी प्रकाशः
• अस्माकं शरीरे ये अस्थिराः अणुः (free radicals) निर्मीयन्ते ।

सामान्यतया स्वस्थस्य शरीरे यदा एतत् ``DNA`` क्षतिग्रस्तं भवति तदा तस्य मरम्मतार्थं विशेषं तन्त्रं भवति । यथा गृहे किमपि भग्नं भवति तदा तस्य मरम्मतं भवति ।

परन्तु कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु बालकेषु एषा `डीएनए` मरम्मतप्रक्रिया (`डीएनए-मरम्मतविकार`) सम्यक् कार्यं न करोति । अस्य कारणं `ERCC6` अथवा `ERCC8` इति जीनेषु उत्परिवर्तनम् अस्ति । एते जीनाः `DNA` मरम्मते सहायकाः भवन्ति । अतः यदा एते जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा `DNA` इत्यस्य क्षतिः मरम्मतं विना सञ्चितः भवति । तदा कोष्ठकाः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति। तदेव सर्वेषां लक्षणानाम् मुख्यकारणम् ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एषा स्थितिः शरीरस्य विविधान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । ते किम् इति अवलोकयामः।

नेत्रसम्बद्धाः लक्षणाः : १.

अस्मिन् रोगेण अधिकतया प्रभावितेषु अङ्गेषु नेत्रेषु अन्यतमम् अस्ति ।

• नेत्रस्य रेटिना इत्यस्य असामान्यवर्णः ।
• नेत्रचक्षुषः मेघीकरणं मोतियाबिन्दुसदृशम् ।
• पार नेत्रे (strabismus)।
• पलकं सम्पूर्णतया पिधातुं असमर्थता।
• दूरदृष्टिः ।
• नेत्रेभ्यः अश्रुपातः न्यूनीकृतः ।
• ऑप्टिक शोष।
• रेटिना क्रमेण दुर्बलता (Retina degeneration)।
• सामान्याकारात् लघुतराणि नेत्राणि (माइक्रोफ्थाल्मिया)।
• डुबन्तानि नेत्राणि (enophthalmos)।

मुखस्य विशेषताः : १.

मुखरूपे अपि केचन विशिष्टाः विशेषताः दृश्यन्ते ।

• दन्तस्य विसंगतिकारणात् दन्तक्षयः अधिकः भवति ।
• अर्लोब्स् सामान्यतः बृहत्तराः भवन्ति, आकारे च परिवर्तनं कुर्वन्ति ।
• लघु शिरः आकार (microcephaly)।
• नासिका कृशता ।
• उपरितनजङ्घायोः उदग्रता (prognathism)।

हार्मोनसम्बद्धाः समस्याः : १.

• यौवनं विलम्बितम्।
• प्रजननसमस्याः।
• बालकेषु अवतरितवृषणम् ।

तंत्रिकातन्त्रेण विकासेन च सम्बद्धानि लक्षणानि : १.

एते बालस्य दैनन्दिनक्रियासु महतीं प्रभावं कुर्वन्ति ।

• असामान्य मांसपेशी कठोरता (स्पैस्टिसिटी)।
• बौद्धिकक्षमतानां क्रमेण क्षयः।
• विकासात्मकविलम्बः (उदा. विलम्बः चलनं, वार्तालापः)।
• कष्टं वक्तुं (aphasia)।
• अङ्गानां कम्पः (Essential tremor) ।
• गतिसमन्वयस्य समस्याः (अटाक्सिया)।
• शिक्षणकठिनताः।
• मिर्गी अवस्था `(आक्षेप)`।

त्वचासम्बद्धाः लक्षणाः : १.

• स्वेदः न्यूनीभवति (anhydrosis)।
• त्वक् सहजतया क्षतिं प्राप्नोति, दागं च प्राप्नोति ।
• त्वचां स्पृशन् शीतलतां अनुभवति।
• त्वक् नीलवर्णः (सियानोसिसः) (विशेषतः अङ्गेषु) ।

अन्ये प्रभावाः : १.

• उच्च रक्तचाप।
• हृदयस्य परितः मेदःनिक्षेपः (धमनीकाठिन्यः) ।
• यकृत् विस्तारः ।
• केशानां अकालं ग्रेकरणम् ।
• सामान्यपरिधितः (वामनत्वम्) बहु अधः ऊर्ध्वता भारः च ।
• श्रवणशक्तिहीनता।
• बृहत् सन्धिः ।
• मांसपेशी शोष।
• काइफोसिस् ।
• ह्रस्वशरीरस्य तुलने असामान्यतया दीर्घाः बाहूः पादाः च।

महत्त्वपूर्णम् : एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न भविष्यन्ति, लक्षणानाम् तीव्रता च बालके भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

बालस्य चिकित्साविशेषताः विशिष्टपरीक्षाफलं च दृष्ट्वा वैद्यः एतस्याः स्थितिः निदानं करोति । क्रियमाणाः मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : बालस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा ERCC6 अथवा ERCC8 जीनेषु उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति ।
• त्वचा बायोप्सी : त्वचा ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा प्रयोगशालायां परीक्षणं कृत्वा शरीरस्य डीएनए-मरम्मतक्षमता निर्धारयति । कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां डीएनए-मरम्मतस्य सामान्यापेक्षया मन्दतरं भवति ।

अस्य रोगस्य निदानस्य अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति । अर्थात् अस्मिन् रोगे सुविज्ञस्य अनुभविनो वैद्यस्य दर्शनं अत्यावश्यकम् । यतः अन्ये अपि एतादृशाः लक्षणाः सन्ति (उदा. `हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिण्ड्रोम`, `लारोन् सिण्ड्रोम`, `सेकेल् सिण्ड्रोम`) । अतः समीचीननिदानं कर्तुं एतादृशरोगेभ्यः एतस्य भेदं कर्तुं शक्नुवन् आवश्यकम् ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन कोकेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते इति । रोगजन्यजटिलतानां निवारणं चिकित्सा च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति । एतदर्थं विविधविशेषज्ञैः युक्तस्य वैद्यदलस्य समर्थनम् आवश्यकम् ।

केचन चिकित्साविकल्पाः पश्यामः : १.

दन्तचिकित्सा : १.

• दन्तक्षयस्य निवारणाय चिकित्सायाश्च नियमितरूपेण दन्तपरीक्षा आवश्यकी भवति ।

नेत्रस्य परिचर्या : १.

• मोतियाबिन्दस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• क्रॉस्ड् नेत्रे कृते नेत्रमास्कस्य उपयोगेन दुर्बलनेत्रस्नायुषु दृढीकरणं कर्तुं शक्यते ।
• निकटदृष्ट्यर्थं चक्षुः।
• उज्ज्वलप्रकाशात् नेत्रस्य रक्षणार्थं सूर्यचक्षुः।

पोषणं प्रदातुं समर्थनम् : १.

• केषाञ्चन बालकानां भोजनं निगलने कष्टं भवति । एतादृशेषु सति नासिकाद्वारा उदरं प्रति स्थापितायाः नलिकेः (नासोगैस्ट्रिक ट्यूब) अथवा त्वचाद्वारा प्रत्यक्षतया उदरस्य अन्तः स्थापितायाः नलिकेः माध्यमेन (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) भोजनं दातव्यं भवेत्

वाक्, शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा च उपचाराः : १.

• शरीरस्य प्राकृतिकस्थानं निर्वाहयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति यन्त्राणि (उदा. कोर्सेट्) ।
• शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च पादचालनकठिनता इत्यादीनां आव्हानानां निवारणाय।
• वाक्-निगलन-क्षमतां अधिकतमं कर्तुं वाक्-चिकित्सा-उपचाराः ।

अन्ये उपचाराः : १.

• विकासात्मकविलम्बस्य कृते विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः।
• हृदये मेदःनिक्षेपस्य नियन्त्रणार्थं औषधं वा विशेषः आहारः वा ।
• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणि।
• मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी), कम्पः, उच्चरक्तचापः, मिर्गी च नियन्त्रयितुं औषधानि ।
• सूर्यरक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सूर्यस्य संसर्गस्य सीमां, टोपीधारणं, दीर्घास्तनीवस्त्रधारणं च इति अर्थः ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः अस्माभिः एतस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते । यदि बालकः एतादृशेन अवस्थायाः सह जायते तर्हि तेषां आजीवनं प्रभावितं भवति ।

परन्तु यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति अथवा अन्यस्य बालकस्य अपेक्षां करोति, तथा च भवतः परिवारे कस्यचित् कोकेन् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं आनुवंशिकपरीक्षणं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। एतानि परीक्षणानि भवन्तं सूचयितुं शक्नुवन्ति यत् भवतः सहभागिनः च ERCC6 अथवा ERCC8 जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति वा। यदि एवम् अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य सम्भावनां व्याख्यातुं शक्नोति ।

कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां पूर्वानुमानं किम् ?

कोकेन् सिण्ड्रोम इति रोगः आयुःप्रत्याशां प्रभावितं करोति । बालस्य भविष्यं रोगस्य प्रकारेण निर्भरं भवति ।

• प्रथमप्रकारः : औसत आयुः १० तः २० वर्षाणां मध्ये भवति ।
• प्रकारः २ : एते बालकाः प्रायः बाल्यकालात् परं न जीवन्ति ।
• प्रकारः ३ : एतेषु बहवः बालकाः मध्यमवयस्कतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

कोकेन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह जीवनं कीदृशं भवति ?

बालस्य दैनन्दिनजीवनं तेषां कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगस्य प्रकारेण निर्भरं भवति । बौद्धिकविकासविकलाङ्गबालानां कृते सहायतासेवाः तेषां जीवनं किञ्चित् सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। दैनन्दिनकार्यक्रमेषु सहायतार्थं गृहाधारिताः समुदायाधारिताः च सेवाः उपलभ्यन्ते । विशेषसामाजिकक्रियाकलापाः अपि भवन्तः प्राप्नुवन्ति ।

केचन बालकाः तावत्पर्यन्तं विद्यालयं गच्छन्ति यावत् तेषां बौद्धिकक्षमतायाः क्षयः न भवति । व्यक्तिगतशिक्षायोजनाः (IEPs) शिक्षणसहायकाः च अन्येषां बालकानां पार्श्वे शिक्षणं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । परन्तु रोगस्य तीव्ररूपाः बालकाः विद्यालयं गत्वा बहु लाभं न प्राप्नुवन्ति । अपि तु तेषां दैनन्दिनक्रियाः चिकित्साचिकित्सायाः, चिकित्साविधिषु च केन्द्रीकृताः भवेयुः ये तेषां आरामं स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अतीव महत्त्वपूर्णम् : कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां केषाञ्चन औषधानां प्रति असामान्यप्रतिक्रियाः भवितुम् अर्हन्ति ।विशेषतः मेट्रोनिडाजोल् इति प्रतिजीवकं संक्रमणस्य चिकित्सायाम् उपयुज्यते इति परिहर्तव्यम् । एतत् औषधं कोकेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां यकृत्-विफलतां, मृत्युमपि जनयितुं शक्नोति । अतः किमपि औषधं दातुं पूर्वं वैद्यं बालस्य स्थितिं स्पष्टतया सूचयन्तु ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

कोकेन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा, वंशानुगतं स्थितिः अस्ति, या ERCC6 अथवा ERCC8 इति जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । बालस्य नेत्रे, बौद्धिकक्षमता, त्वचा, रूपं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यद्यपि एतेषां बालकानां आयुः औसतात् न्यूनं भवति तथापि विविधाः चिकित्साविधयः, समर्थनसेवाः च तेषां आरामं जीवनस्य गुणवत्तां च अधिकतमं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः, अपितु शीघ्रमेव योग्यवैद्यस्य परामर्शं ग्रहीतुं श्रेयस्करम् । सम्यक् निदानं शीघ्रं चिकित्सा च भवतः बालकस्य कृते बहु राहतं दातुं शक्नोति । स्मर्यतां यत् भवान् एकः एव नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति वैद्याः अन्ये च बहवः सन्ति ।

` कोकेन सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगाः, डीएनए-मरम्मतं, अकालं वृद्धत्वं, विकासे विलम्बः, प्रकाशसंवेदनशीलता, दुर्लभाः रोगाः