किं हार्मोनलसमस्या अस्ति ? Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) इत्यस्य विषये सरलतया ज्ञातव्यम्

किं भवता भवतः नवजातपुत्र्याः जननेन्द्रियस्य स्वरूपे किमपि परिवर्तनं चिन्ता वा लक्षिता? अथवा भवतः बालकः यौवनस्य लक्षणं दर्शयितुं आरभते वा? कदाचित् भवतः बालकः वमनं करोति, प्रफुल्लितः अस्ति, अथवा केवलं साधारणः सुस्तः अस्ति? अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि कारणानि भवितुम् अर्हति। वयं एतत् Congenital Adrenal Hyperplasia, अथवा संक्षेपेण CAH इति वदामः। चिन्ता मा कुरुत, नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलं स्थापयामः।

CAH इत्यस्य केवलं किम् अर्थः ?

ठीकम्, प्रथमं पश्यामः यत् CAH किम् अस्ति। अस्माकं सर्वेषां वृक्कानाम् उपरि लघुटोपी इव द्वौ ग्रन्थौ स्तः । एतानि वयं अधिवृक्कग्रन्थिः इति वदामः । एतौ लघुग्रन्थौ अस्माकं शरीरस्य कार्यानुष्ठानाय अत्यावश्यकाः अनेकाः अतीव महत्त्वपूर्णाः हार्मोनाः उत्पादयन्ति ।

• कोर्टिसोल् : अस्माकं शरीरे एषः मुख्यः तनावहार्मोनः अस्ति । रोगस्य, संकटस्य, तनावस्य च निवारणाय शरीरं सज्जीकरोति । रक्तचापं, ऊर्जास्तरं, रक्तशर्करायाः स्तरं च नियन्त्रयितुं अपि साहाय्यं करोति ।
• एल्डोस्टेरोन् : अयं हार्मोनः अस्माकं शरीरे लवणस्य (सोडियमस्य) जलस्य च सम्यक् संतुलनं स्थापयितुं साहाय्यं करोति, तस्मात् रक्तचापं रक्तस्य आयतनं च नियन्त्रयति ।
• एण्ड्रोजेन्स् : एते पुरुषस्य लिंगहार्मोनाः सन्ति । टेस्टोस्टेरोन् एतादृशः एकः हार्मोनः अस्ति । यौवनस्य आरम्भाय, सामान्यवृद्ध्यै, विकासाय च एते हार्मोनाः अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति ।

अधुना CAH-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् किं भवति यत् एतेषां हार्मोनानाम् उत्पादनार्थं यः विशिष्टः एन्जाइमः आवश्यकः सः शरीरे अभावितः अथवा न्यूनीकृतः भवति । यथा यदि कस्मिंश्चित् पक्वान्नात् मसाला लुप्तः भवति तर्हि पक्वान्नस्य स्वादः परिवर्तते, यदा एतत् एन्जाइमं लुप्तं भवति तदा अधिवृक्कग्रन्थिः एतान् हार्मोनान् सम्यक् उत्पादयितुं असमर्थाः भवन्ति

अतः किं भवति ?

• कदाचित् यथा आवश्यकं तथा कोर्टिसोल् हार्मोनस्य उत्पादनं न क्रियते।
• कदाचित् एल्डोस्टेरोन् इति हार्मोनः यथा आवश्यकं तावत् न उत्पाद्यते ।
• अपि तु एण्ड्रोजेन् इति पुरुषस्य हार्मोनाः अतिरिक्तरूपेण उत्पादितुं आरभन्ते .

एतत् हार्मोनल असन्तुलनं CAH इत्यस्मिन् उत्पद्यमानानां सर्वेषां समस्यानां मूलम् अस्ति ।

किं CAH इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, CAH इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । ९५% निदानं प्राप्ताः रोगिणः एतयोः प्रकारयोः पतन्ति ।

1. क्लासिक CAH: एतत् CAH इत्यस्य सर्वाधिकं तीव्रं गम्भीरं च रूपम् अस्ति। प्रायः जन्मसमये एव तस्य निदानं भवति । यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि आघातः, कोमा, मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति । अतः अस्याः रोगस्य पूर्वमेव निदानं चिकित्सा च अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।अस्य प्रकारस्य द्वौ उपप्रकारौ स्तः ।

• लवणस्य अपव्ययः CAH: एषः CAH इत्यस्य तीव्रतमः प्रकारः अस्ति । एवं सति एल्डोस्टेरोन् इति हार्मोनः अत्यल्पमात्रायां निर्मीयते । अनेन शरीरं लवणस्य (सोडियम) स्तरं नियन्त्रयितुं असमर्थं भवति । फलतः मूत्रे अतिरिक्तं लवणं निर्गच्छति । तत्सह कोर्टिसोल् हार्मोनः अपि न्यूनीकरोति, एण्ड्रोजेन् हार्मोनः अपि अतिरिक्तरूपेण निर्मीयते ।
• सरल-विरिलाइजिंग CAH (अन-लवण-उत्सर्जकः, सामान्यः प्रकारः): एषा किञ्चित् न्यूनगम्भीरा स्थितिः अस्ति । अत्र एल्डोस्टेरोन् हार्मोनस्य अभावः तावत् तीव्रः नास्ति । अतः प्राणघातक लक्षणानि न भवन्ति । परन्तु कोर्टिसोल् हार्मोनः अद्यापि न्यूनः अस्ति, एण्ड्रोजेन् हार्मोनः अपि अधिकः अस्ति । अनेन यौनविकाससम्बद्धाः समस्याः भवन्ति ।

2. अशास्त्रीयः CAH: एतत् CAH इत्यस्य सौम्यतमं रूपम् अस्ति। प्रायः बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढकाले वा अस्य निदानं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं सर्वथा न भवति । अत्र अपि एण्ड्रोजनहार्मोनस्य अतिरिक्तनिर्माणस्य कारणेन यौनविकाससम्बद्धाः केचन लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति ।

CAH इत्यस्य सम्भाव्यलक्षणं कानि सन्ति ?

प्रकारस्य लिङ्गस्य च आधारेण CAH लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । एतत् स्पष्टतया अवगन्तुं अधोलिखितं सारणीं पश्यामः ।

CAH किमर्थं विकसितं भवति ? किं कारणम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् CAH एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः वयं किमपि उत्तराधिकारं प्राप्नुमः इति भावः । न संक्रामकरोगः ।

अस्माकं शरीरे प्रत्येकं लक्षणस्य कृते द्वौ जीनौ स्तः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः । CAH भवितुं बालकः स्वमातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् . एषा स्थितिः आटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर् इति उच्यते ।

CAH अधिकतया २१-हाइड्रोक्सिलेज् एन्जाइमस्य अभावेन भवति । अस्य एन्जाइमस्य संकेतं कुर्वतः जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

कथं ज्ञायते यत् भवतः CAH अस्ति वा?

क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार) २.

एषा सर्वोत्तमा वार्ता अस्ति। श्रीलङ्कादेशस्य बहवः चिकित्सालयाः अधुना जन्मसमये क्रियमाणानां परीक्षणानां मध्ये Classic CAH screening test इति परीक्षणं समावेशयन्ति । एतत् शिशुस्य जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु अनन्तरं शिशुस्य पार्ष्णिभागात् गृहीतस्य रक्तस्य लघुबिन्दुस्य उपयोगेन क्रियते . एतत् परीक्षणं (नवजातस्य परीक्षणम्) शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्नोति यत् शिशुः Classic CAH अस्ति वा इति। अस्य अर्थः अस्ति यत् लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते, येन शिशुस्य प्राणः रक्षितः भवति ।

यदि पूर्वमेव सीएएच-रोगयुक्तः बालकः यस्य परिवारः अन्यस्य बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि गर्भावस्थायां शिशुस्य स्थितिपरीक्षा कर्तुं शक्यते । अस्य विशेषपरीक्षाः सन्ति, यथा एम्निओसेण्टेसिस् । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

अशास्त्रीय CAH (हल्का प्रकार) ९.

एतत् मृदुरूपं ज्ञातुं किञ्चित् विलम्बः भवितुम् अर्हति यतः लक्षणं पश्चात् दृश्यते । यदा भवतः बालकः वा पूर्वोक्तं लक्षणं अनुभवितुं आरभते तदा भवता वैद्यं द्रष्टव्यम् । वैद्यः : १.

• शारीरिकपरीक्षा क्रियते ।
• रक्तपरीक्षा, मूत्रपरीक्षा च हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचं कुर्वन्ति ।
• कदाचित् आनुवंशिकपरीक्षणेन रोगस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

CAH पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते। तथापि, सम्यक् उपचारेण, तस्य नियन्त्रणं सुष्ठु कर्तुं शक्यते तथा च भवन्तः पूर्णतया सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति . रोगस्य प्रकारस्य लक्षणस्य च तीव्रता च आश्रित्य चिकित्सा भवति ।

क्लासिक सीएएच इत्यस्य चिकित्सा

एतेषां जनानां जीवनपर्यन्तं प्रतिदिनं औषधं सेवितुं भवति | उपचारस्य मुख्यं लक्ष्यं शरीरे न्यूनतां विद्यमानानाम् हार्मोनानाम् प्रशासनेन हार्मोनस्तरस्य सन्तुलनं भवति । एतेन सामान्यवृद्धिः यौनविकासः च सुनिश्चित्य साहाय्यं भवति ।

• ग्लूकोकोर्टिकोइड्स् : एतानि औषधानि शरीरे न उत्पाद्यमानस्य कोर्टिसोल् हार्मोनस्य स्थाने भवन्ति । बालस्य ज्वरादिरोगः, संक्रमणं, शल्यक्रिया इत्यादिषु तनावपूर्णेषु परिस्थितिषु वा एतेषां औषधानां मात्रां वर्धयितुं आवश्यकता भवेत्
• खनिजकोर्टिकोइड्स् : एते शरीरे न निर्मितस्य एल्डोस्टेरोन् हार्मोनस्य स्थाने दीयन्ते ।
• लवणस्य पूरकम् : लवण-अपव्यय-लक्षणयुक्तानां नवजातानां शरीरात् नष्टस्य लवणस्य स्थाने सोडियम-क्लोराइड् दत्तं भवति ।

अन्यः चिकित्साविकल्पः बालिकानां अस्पष्टजननाङ्गानाम् संशोधनार्थं शल्यक्रिया अस्ति । प्रायः शिशुजन्मस्य २ तः ६ मासानां मध्ये एतत् कर्तुं शक्यते ।

अशास्त्रीय CAH इत्यस्य चिकित्सा

एतत् मृदुरूपं येषां जनानां लक्षणं नास्ति तर्हि तेषां चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । यदि तेषां मृदुलक्षणं भवति तर्हि तेभ्यः ग्लूकोकोर्टिकोइड् इत्यस्य न्यूनमात्रायां दातुं शक्यते । एतेषां जनानां प्रायः आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति ।

एतेषु कस्मिन् अपि परिस्थितौ बालः मातापितरौ च यत् तनावं समस्यां च अनुभवन्ति तस्य विषये वक्तुं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शं प्राप्तुं चिकित्सायाः अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति

अचिकित्सितं चेत् काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

यदि अउपचारितं भवति, विशेषतः लवण-अपव्यय-प्रकारस्य क्लासिक-सीएएच्, तर्हि अतीव खतरनाकं भवितुम् अर्हति । शरीरात् अतिशयेन लवणस्य जलस्य च हानिः भवति चेत् एतादृशाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ये प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । यदि बालकः प्रचुरं वमनं करोति, लङ्गः अस्ति, अथवा न चूषयति , तर्हि तान् तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एकके (ETU) नेतुम्।

अचिकित्सितं चेत् किं भवितुम् अर्हति : १.

• अनियमितहृदयस्पन्दनम् (अतालता) २.
• हृदयरोगः
• मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।

अशास्त्रीयः CAH अचिकित्सितः अपि समस्यां जनयितुं शक्नोति। यथा - वंध्यता, अनियमितमासिकधर्मः, स्त्रियाः स्थायिपुरुषलक्षणं च ।