मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं किम् ? तस्य विषये वदामः !

वयं सर्वे स्वसन्ततिनां स्वास्थ्यस्य चिन्तां कुर्मः, किं न? कदाचित्, अस्माकं बालकानां शरीरे लघुपरिवर्तनानि लक्षयामः यत् वयं न अपेक्षयामः तदा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। भवतु नाम त्वचायां भूरेण बिन्दुः, अथवा अस्थिविकासे किञ्चित् परिवर्तनं, अथवा अपेक्षितापेक्षया पूर्वं यौवनं प्रविशति इव किमपि अपि। एते सर्वदा गम्भीराः न भवन्ति, परन्तु कदाचित् दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशी एकः दुर्लभः, परन्तु ज्ञातव्यः, आनुवंशिकस्थितिः यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः सः अस्ति McCune-Albright Syndrome इति ।

मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । मुख्यतया बालस्य अस्थि, त्वचा, अन्तःस्रावीतन्त्रं, अथवा हार्मोनं उत्पादयन्तः ग्रन्थिः प्रभावितं करोति . अस्थि-उपस्थेषु दागः इत्यादीनि वस्तूनि (यत् वयं ``तन्तुयुक्त-विकृतिः'' इति वदामः) अस्याः स्थितिः कारणं भवितुम् अर्हति । त्वक् इत्यत्र विशेषबिन्दवः (रञ्जकत्वं) अपि जनयति, वृद्धिनियन्त्रकाः काश्चन ग्रन्थिः अतिसक्रियः भवन्ति ।

मनसि धारयतु, केचन बालकाः अस्याः स्थितिः तावत् तीव्ररूपेण न प्रभाविताः भवेयुः, अत्यन्तं मृदुलक्षणैः सह । परन्तु अन्येषां कृते अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति, कदाचित् प्राणघातकमपि भवितुम् अर्हति । अतः अस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

McCune-Albright syndrome इति नूतनस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य परिणामः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानं प्रति वंशजं न किमपि इति भावः । एते आनुवंशिकविकाराः कदा कथं च भविष्यन्ति इति वयं पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुमः । सामान्यतया, एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं गर्भधारणस्य/निषेचनानन्तरं, यदा मातुः गर्भे बालस्य गर्भधारणं भवति, तदा कोशिकाविभाजने प्रतिकृतिषु च त्रुटिः भवति

एतत् स्मर्यताम् : एषः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनः गर्भावस्थायां मातापितृभिः कृतस्य वा न कृतस्य वा किमपि कारणेन न भवति । अतः तस्य चिन्ता मा कुरुत।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । विश्वव्यापीरूपेण अनुमानितम् अस्ति यत् एषा स्थितिः प्रत्येकं लक्षं वा दशलक्षं वा जन्मसु प्रायः एकस्मिन् भवति . अतः, वस्तुतः किमपि न अस्ति यत् बहुवारं दृश्यते।

McCune-Albright Syndrome इत्यनेन बालस्य शरीरे कथं प्रभावः भवति ?

एषा स्थितिः बालस्य शरीरे विविधरूपेण प्रभावं कर्तुं शक्नोति । विशेषतः, अस्थिवृद्धिं अन्तःस्रावीतन्त्रस्य (हार्मोनलतन्त्रस्य) कार्यं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, यत् बालस्य ऊर्ध्वतां भारं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति

अपि च, भवन्तः स्वस्य बालस्य त्वचायां विशिष्टानि भूरेण बिन्दवः (``café-au-lait spots'' इति उच्यन्ते) लक्षयितुम् अर्हन्ति । अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् केचन बालकाः...अत्यल्पवयसि यौवनस्य लक्षणं दर्शयति।

यदि भवान् मन्यते यत् एतेषां लक्षणानाम् कारणेन भवतः बालकस्य वृद्धिः, विकासः च सामान्यतया भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् वैद्यः भवतः बालकस्य विशिष्टा चिकित्सायोजनां प्रदास्यति, लक्षणानाम् नियन्त्रणे च सहायकः भविष्यति ।

मैक्युन्-अल्ब्राइट्-सिण्ड्रोम-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः लक्षणं मुख्यतया अस्थि, त्वचा, अन्तःस्रावीतन्त्रे (हार्मोनलतन्त्रे) च दृश्यते । परन्तु एतानि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके समानरूपेण वा समानतीव्रतायां वा न दृश्यन्ते । ते बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्थिलक्षणम्

अस्याः स्थितिः मुख्यं सर्वाधिकं सामान्यं च अस्थिसम्बद्धं वैशिष्ट्यं ``तन्तुयुक्तं विकृतता'' इति स्थितिः अस्ति अतः यथा यथा बालकः वर्धते तथा तथा येषु क्षेत्रेषु एतत् तन्तुयुक्तं ऊतकं वर्तते ते दुर्बलाः भवन्ति । एतेन भङ्गः भवितुम् अर्हति, अथवा अस्थिः अनियमितरूपेण वर्धयितुं विकृताः च भवितुम् अर्हन्ति . प्रभावितानां अस्थिसङ्ख्यायाः आधारेण एषा ``तन्तुविकारः'' इति स्थितिः केषुचित् जनासु मृदुः, केषुचित् जनानां च तीव्रः भवितुम् अर्हति ।

अन्यत्, अतीव दुर्लभतया, अर्थात् १% तः न्यूनाः जनाः एतस्याः स्थितिः सन्ति, एतत् ``तन्तुयुक्तं विकृतिः`` कर्करोगयुक्तानि अस्थिक्षतानि/अर्बुदं जनयितुं शक्नोति अतीव दुर्लभं, परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं साधु।

अन्ये अस्थिसम्बद्धाः लक्षणानि सन्ति- १.

• मुखस्य अस्थिनां असममितविकासः।
• अस्थिवेदना, असुविधा च।
• चलने वा चलने वा कष्टं (गतिशीलतायाः हानिः)।
• अस्थि-दुर्बलीकरणं कुर्वन्तः रोगाः, यथा `रिकेट्स` अथवा `अस्थि-रोगः` ।
• स्कोलियोसिस।
• लघु कद।
• पादयोः अस्थिनां विषमविकासः (एतेन लङ्गेन गमनं भवितुम् अर्हति) ।

त्वक् लक्षणम्

म्याक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणेन जन्म प्राप्यमाणानां केषाञ्चन शिशवानां त्वक्-रञ्जनं भवति यत् तेषां त्वचायाः अन्येभ्यः क्षेत्रेभ्यः भिन्नं भवति । एते बिन्दवः लघुभूरेण आरभ्य श्यामभूरेण यावत् भवितुम् अर्हन्ति | तेषां सीमाः अपि दन्तयुक्ताः सन्ति । एते कैफे-ओ-लैट्-स्थानानि इति उच्यन्ते । शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे एव दृश्यन्ते । यथा यथा शिशुः वर्धते तथा तथा एते बिन्दवः अधिकं प्रमुखाः भवन्ति, तेषां संख्या वर्धते च ।

अंतःस्रावी तंत्र के लक्षण

एषा स्थितिः बालस्य अन्तःस्रावीतन्त्रं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, यत् हार्मोनं उत्पादयन्ति ग्रन्थितन्त्रम् । फलतः बालकाः अत्यल्पवयसि यौवनस्य लक्षणं दर्शयितुं शक्नुवन्ति . विशेषतः बालिकाः द्विवर्षीयाः अपि मासिकधर्मं आरभुं शक्नुवन्ति ।एतत् भवति यतोहि तेषां अण्डकोषेषु पुटीः अतिरिक्तं एस्ट्रोजेन् इति स्त्रीलिंगहार्मोनं उत्पादयन्ति । बालकाः अपि एतानि यौवनस्य प्रारम्भिकानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

McCune-Albright syndrome इत्यस्य प्रायः ५०% जनानां थायरॉयड् ग्रन्थिः विस्तारिता भवति । यदा थायरॉयड् ग्रन्थिः विस्तारिता भवति तदा तस्याः थायरॉयड् हार्मोनस्य अत्यधिकं उत्पादनं भवति । एषा स्थितिः अतिथायराइडिज्म इति कथ्यते । एतेन हृदयस्पन्दनं द्रुतगतिः, अत्यधिकस्वेदः, उच्चरक्तचापः, वजनक्षयः इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति .

अन्ये अन्तःस्रावीतन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः सन्ति- १.

• पिट्यूटरीग्रन्थिना वृद्धिहार्मोनानाम् अत्यधिकं उत्पादनम् । एतेन अङ्गानाम् विस्तारः, मुखस्य गोलत्वं, गठियासदृशाः (acromegaly) वा भवितुम् अर्हन्ति ।
• अधिवृक्कग्रन्थिः तनावहार्मोनस्य कोर्टिसोल् इत्यस्य अत्यधिकं उत्पादनं कुर्वन्ति । एतेन कुशिंग् सिण्ड्रोम इति स्थितिः उत्पद्येत, यस्य लक्षणं स्थूलता, वृद्धिमन्दता च भवति ।

अस्य कारणं किम् ?

मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं GNAS1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । GNAS1 जीनः प्रोटीन् उत्पादयति ये हार्मोनक्रियाकलापं नियन्त्रयन्ति । अतः यदा अस्मिन् जीने उत्परिवर्तनं भवति तदा एडेनिलेट् साइक्लेज् (प्रोटीन अपि) इति एन्जाइमः अत्यधिकं हार्मोनं उत्पादयितुं आरभते । तदेव एतेषां लक्षणानाम् कारणम्।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं मातुः गर्भे बालस्य गर्भधारणानन्तरं भवति (दैविक उत्परिवर्तनम्) । मातापितृभ्यः बालकं प्रति वंशजः न एषा स्थितिः इति यावत् । न तु मातुः पितुः वा कस्मिंश्चित् दोषेण, गर्भावस्थायां कृतं वा न कृतं वा । अपि च, मैक्कुन्-आल्ब्राइट्-लक्षण-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य समान-स्थित्या बालकः भवति इति सिद्धाः प्रकरणाः न सन्ति । अस्य ``दैहिक-उत्परिवर्तनस्य`` सटीकं कारणं अद्यापि न प्राप्तम् । एतानि यादृच्छिकानि, स्वतःस्फूर्तानि घटनानि इति संशोधनेन ज्ञायते ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

प्रायः बाल्यकाले एव मैक्कुन्-आल्ब्राइट्-लक्षणस्य निदानं भवति । एकः वैद्यः बालकस्य परीक्षणं कृत्वा अन्तःस्रावीतन्त्रस्य असामान्यतां, ``कैफे-ओ-लेट् स्पॉट्स्'' इत्यादीनां त्वचाक्षतानां, ``फाइब्रोस डिस्प्लेसिया'' इत्यादीनां अन्वेषणं करिष्यति प्रायः प्रारम्भिकयौवनस्य अथवा असामान्यस्य अस्थिविकासस्य लक्षणं लक्षितस्य अनन्तरं निदानं भवति ।

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

अस्य रोगस्य निदानार्थं परीक्षणं भवति- १.

• रक्तपरीक्षाः अन्तःस्रावीतन्त्रस्य (हार्मोनतन्त्रस्य) कार्यस्य जाँचं कुर्वन्तु ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : १.भवतः लक्षणानाम् कारणं यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति तत् चिनुत। अस्मिन् प्रायः त्वचायाः अन्यस्य वा ऊतकस्य लघु नमूना (बायोप्सी) गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : अस्थिवृद्धेः जाँचार्थं एक्स-रे इत्यादीनि परीक्षणानि क्रियन्ते ।

कथं चिकित्स्यते ?

म्याक्युन्-अल्ब्राइट्-लक्षणस्य चिकित्सा व्यक्तितः भिन्ना भवति । अस्य अवस्थायाः चिकित्सा नास्ति । लक्षणानाम् न्यूनीकरणं नियन्त्रणं च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।

चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते- १.

• अस्थिवृद्धिविकारस्य औषधानि, यथा बिस्फोस्फोनेट्, भङ्गस्य जोखिमं न्यूनीकरोति ।
• प्रारम्भिकयौवननियन्त्रणार्थं औषधानि, यथा, अरोमेटेजनिरोधकाः ।
• `अतिथायरायडिज्म` इति अवस्थायाः औषधानि, यथा `एण्टीथायराइड्स्` इति ।
• गतिशीलतासमस्यानां कृते शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा च उपलभ्यन्ते ।
• अस्थिवृद्धिसमस्यानां विशेषतः तन्तुविकृतेः शल्यक्रिया ।

मम बालस्य एतस्याः स्थितिः भवितुं जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि वा?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अतः, तस्य निवारणार्थं वयं किमपि कर्तुं न शक्नुमः।

यदि भवान् शिशुं अपेक्षते तर्हि अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां कृते भवतः जोखिमः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः परन्तु एषा विशेषा स्थितिः, मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं, पूर्वमेव निवारणं कर्तुं शक्यते इति किमपि नास्ति ।

यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

भवतः बालस्य पूर्वानुमानं रोगस्य तीव्रतायां निर्भरं भवति । तथापि अधिकांशजना: सामान्यजीवनं यापयन्ति । भवतः चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणं न्यूनीकर्तुं तेषां असुविधां न्यूनीकर्तुं च सर्वोत्तमचिकित्सां अन्वेष्टुं साहाय्यं करिष्यति।

भवतः बालकः अन्येभ्यः वयसः अपेक्षया किञ्चित् लघुः भवितुम् अर्हति यतः प्रारम्भिकयौवनस्य कारणेन वृद्धिफलकाः पूर्वमेव निमीलन्ते । परन्तु यदि पूर्वमेव अस्याः स्थितिः निदानं कृत्वा चिकित्सा क्रियते तर्हि एतेषां यौवनपरिवर्तनानां विलम्बः भवितुं शक्नोति इति सम्भावना वर्तते ।

भवतः बालस्य विकासस्य माइलस्टोन्स् इत्यस्य निरीक्षणं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवतः बालस्य सम्यक् विकासः भवति इति सुनिश्चितं कर्तुं शक्यते।

अस्मिन् रोगे कर्करोगस्य जोखिमः अत्यल्पः अस्ति अतः भवतः बालकस्य नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा करणीयम् ।

विशेषतः, McCune-Albright सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां महिलानां सामान्यतः पूर्वं वयसि स्तनकर्क्कटस्य जोखिमः अधिकः भवति, अतः अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा अनुशंसितपरीक्षाः प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति

कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालके McCune-Albright syndrome इत्यस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि वैद्यं पश्यन्तु। उदाहरणतया:

• नित्यं चञ्चलता, अतिक्रियाशीलता, आकस्मिकं क्रोधस्य प्रकोपः, अनिद्रा च (एते अतिथायरायडिज्मस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति) ।
• अस्थिवृद्धौ असामान्यतायाः कारणेन अस्थिनां आकारे परिवर्तनम् ।
• कष्टं गमनम्।
• अतीव अल्पवयसि एव मासिकधर्मस्य आरम्भः भवति ।
• अस्थिषु तीव्रवेदना ।

ऊरुक! यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य अस्थि भग्नम् अस्ति (उदा. वेदना, शोफः, चलितुं वा भारं वहितुं वा असमर्थता, क्षतम्) तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छतु

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

एकदा भवन्तः जानन्ति यत् भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तदा वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम बालकस्य लक्षणं न्यूनीकर्तुं औषधस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
• मम बालकस्य रेशेदारविक्षेपस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ?
• मम बालकस्य लक्षणनियन्त्रणार्थं दत्तानां औषधानां दुष्प्रभावाः सन्ति वा?

भवतः बालकस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा नूतनानां मातापितृणां कृते अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् शीघ्रं निदानं चिकित्सा च भवतः बालकस्य लक्षणानाम् सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । भवतः वैद्यः अपि आनुवंशिकपरामर्शदातारं, आनुवंशिकीविशेषज्ञं द्रष्टुं शक्नोति । ते भवन्तं निदानं अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः आवश्यकं भावनात्मकं समर्थनं दातुं शक्नुवन्ति। ते भवन्तं भवतः बालकस्य स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं भवन्तः पदानि अपि मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नुवन्ति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

मैक्कुन्-अल्ब्राइट्-लक्षणं दुर्लभं, परन्तु सम्भाव्यं गम्भीरं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति ।

• एतेन अस्थि, त्वचा, हार्मोनतन्त्रं च प्रभावितं भवति .
• मुख्यलक्षणं ``रेशेदारविकृतिः`` (अस्थिषु दाग-उपाधः), ``कैफे-ओ-लेट्-बिन्दुः`` (त्वक्-भूरेण बिन्दुः), प्रारम्भिक-यौवनं च ।
• एतत् मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं न प्राप्तम्; नवनिर्मितं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनम् अस्ति ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणनियंत्रणार्थं उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
• शीघ्रं निदानं चिकित्सा च, नियमितरूपेण चिकित्सानिरीक्षणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• न त्वं एकाकी असि; वैद्यैः आनुवंशिकपरामर्शदातृभ्यः च समर्थनं याचयन्तु।

आशासे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः अस्याः स्थितिः विषये किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। स्मर्यतां यत् यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु।

` McCune-Albright Syndrome, आनुवंशिकरोगाः, अस्थिरोगाः, रेशेदारविकृतिः, त्वचादागः, कैफे-ओ-लैट-दागः, हार्मोनलसमस्याः, प्रारम्भिक-यौवनं, रेशेदार-विकृतिः, कैफे-ओ-लैट्-बिन्दुः, अन्तःस्रावीतन्त्रम्