किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? आवाम् Costello Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

कदाचित् वयं केचन रोगाः श्रुत्वा यथार्थतया चिन्तिताः भवेम यत् अस्माकं बालकानां कृते भविष्यति, किं न? विशेषतः यदि दुर्लभः रोगः अस्ति। एतादृशी एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः यस्य विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्य विषये ज्ञातव्यं महत्त्वपूर्णं, सः अस्ति कोस्टेलो सिण्ड्रोम इति । किञ्चित् अधिकं विस्तरेण तस्य विषये वदामः, अतीव सरलतया। भवान् मन्यते यत् एतत् मम कृते न प्रवर्तते, परन्तु एतत् ज्ञानं कदाचित् कस्यचित् साहाय्यार्थं उपयोगी भविष्यति।

कोस्टेलो सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कोस्टेलो सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या शरीरस्य अनेकभागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यथा - मस्तिष्कं, अस्थि, हृदयं, आन्तराणि, मांसपेशिः, वृक्कं, त्वचा च इत्यादीनां अनेकानाम् अङ्गतन्त्राणां प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

अधुना कल्पयतु, अस्माकं शरीरे कोशिका: सन्ति। एताः कोशाः एव अस्मान् वर्धयन्ति, मरम्मतं च कुर्वन्ति। सामान्यतया एताः कोशिका: केनचित् नियन्त्रणानुसारं वर्धन्ते, विभजन्ति च । परन्तु कोस्टेलो सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् इव भवति यत् एताः कोशिका: "अतिशयेन, अतिशीघ्रं वर्धयन्तु, विभजन्तु च" इति आदेशं प्राप्नुवन्ति । अस्य कारणं यत् कोशिकावृद्धिं नियन्त्रयन्ति ये प्रोटीनाः तेषु दोषः अस्ति । एवं कोशिकानां संख्या अनावश्यकरूपेण द्रुतगत्या च भवति, तथा च कर्करोगस्य अकर्क्कटस्य च अर्बुदस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः कोस्टेलो सिण्ड्रोम इति रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति । विश्वे १०० तः १५०० यावत् जनाः एव अस्य रोगस्य पीडिताः इति अनुमानं भवति । अतीव दुर्लभा अवस्था इत्यर्थः ।

कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

कोस्टेलो-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, लक्षणस्य तीव्रता च भिन्ना भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितयन्ति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• हृदयरोगः - अनियमितहृदयतालः (अतालता) हृदयस्नायुः घनीभूतः (अतिवृद्धिहृदयस्नायुविकृतिः) इत्यादयः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति एते सम्भवतः अत्यन्तं भयानकाः लक्षणाः सन्ति ।
• स्तनपानस्य, आहारस्य च कष्टानि : विशेषतः शैशवकाले शिशुस्य स्तनपानं, भोजनं च कठिनं भवितुम् अर्हति । कदाचित् आहारनलिकेः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• मेरुदण्डस्य वक्रता : मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता (स्कोलियोसिस) अथवा अग्रे वक्रता (काइफोसिस) इत्यादीनि परिस्थितयः द्रष्टुं शक्यन्ते ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता मस्तिष्कविकासस्य च असामान्यताः : हल्कतः मध्यमपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति । मस्तिष्कविकासे केचन असामान्यताः अपि दृश्यन्ते यथा चियारी विकृतिः ।
• दृष्टिः दन्तसमस्याः च : दृष्टिदोषः, दन्तस्थानस्य वा वृद्धेः वा समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• वृक्कयोः संरचनात्मकपरिवर्तनम् : वृक्कस्य आकारे वा स्थाने वा केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• मांसपेशीदुर्बलता (हाइपोटोनिया) : शरीरे मांसपेशिकाः किञ्चित् शिथिलाः भवन्ति, तेषां बलं न्यूनं भवति ।

दृश्यमानं भौतिकं लक्षणम्

एतेषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं कोस्टेलो-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रौढानां च स्वरूपे केचन विशिष्टाः विशेषताः दृश्यन्ते- १.

• अङ्गुली-कटिबन्धसन्धियोः अति-मोचनम् ।
• पार्ष्णिपृष्ठभागे कठिनं अकिलेस्-कण्डरा भवति ।
• औसतात् बृहत्तरं शिरः, विशालं मुखं, पूर्णाधरं, विस्तृतं नासिकाच्छिद्रं, मुखस्य किञ्चित् स्थूलरूपं च
• हस्तपादयोः शिथिलत्वक् (`cutis laxa`) भवति।
• बाल्यकाले मन्दवृद्धिः प्रौढतायाः अनन्तरं ऊर्ध्वतायाः हानिः च ।
• त्वक् इत्यस्य केचन क्षेत्राणि परितः त्वचायाः अपेक्षया कृष्णवर्णाः भवन्ति (अतिरञ्जनम्) ।

अस्मिन् अवस्थायां अर्बुदाः किमर्थं निर्मीयन्ते ?

यथा मया पूर्वं उक्तं, कोस्टेलो-सिण्ड्रोम-रोगस्य कारणं यत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं भवति, तस्य कारणेन कोशिकानां वृद्धिः, विभक्तिः च शीघ्रं भवति । सः अतिकोशिकविभागः एव अर्बुदानां कारणं भवति । एते अर्बुदाः कर्करोगाः अथवा अकर्क्कटाः (सौम्याः) भवितुम् अर्हन्ति ।

एते केचन सामान्याः नट्स् प्रकाराः सन्ति : १.

• पपिलोमा (अ-कर्क्कटः) : एते लघु, मस्सा-सदृशाः वृद्धिः सन्ति, ये नासिका, मुखं, गुदां वा परितः दृश्यन्ते ।
• रैब्डोमायोसार्कोमा (कर्क्कटः) : एषः एकः कर्करोगः अस्ति यः बाल्यकाले मांसपेशीनां ऊतकयोः भवति ।
• न्यूरोब्लास्टोमा (कर्क्कटः) : एषः अपि तंत्रिकाकोशिकानां कर्करोगः अस्ति यः बालकेषु युवाषु च अधिकतया दृश्यते ।
• संक्रमणकालीनकोशिकाकार्सिनोमा (कर्क्कटः) : एषः एकः प्रकारः मूत्राशयस्य कर्करोगः अस्ति यः प्रौढेषु भवति ।

कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु HRAS जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् HRAS जीन H-Ras इति प्रोटीनम् उत्पादयति । अस्य प्रोटीनस्य भूमिका कोशिकावृद्धिं कोशिकाविभाजनं च नियन्त्रयितुं भवति ।

एतत् H-Ras प्रोटीनम् प्रकाशस्विचरूपेण चिन्तयन्तु। यदा HRAS जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा अस्य प्रोटीनस्य "off" स्विचः कार्यं त्यजति । इदं यथा प्रोटीनं निरन्तरं "चालू" भवति। फलतः कोशिका: "अधिकं वर्धयितुं, अधिकं विभक्तुं" अनावश्यकसंकेतान् निरन्तरं प्राप्नुवन्ति । एषा कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य मूलभूता आनुवंशिकपृष्ठभूमिः अस्ति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य अधिकांशः प्रकरणाः नूतनानां आनुवंशिकपरिवर्तनानां (`de novo` उत्परिवर्तनानां) कारणेन भवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः यादृच्छिकरूपेण एतां स्थितिं विकसितुं शक्नोति, यत्र पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

परन्तु, अतीव दुर्लभतयाबालकाः मातापितृभ्यः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् ``आटोसोमल प्रबलम्'' इति उच्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् केवलं एकस्य मातापितुः आनुवंशिकविविधता अस्ति चेदपि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति ।

कोस्टेलो सिण्ड्रोम कस्य विकासः भवितुम् अर्हति ?

एषा स्थितिः केनापि भवितुं शक्नोति । यथा पूर्वं उक्तं, प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र कुलवृत्तान्तः नास्ति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

प्रायः बाल्यकाले कोस्टेलो-लक्षणस्य निदानं भवति । प्रथमं वैद्यः बालस्य लक्षणं सम्यक् परीक्षयिष्यति। ततः आनुवंशिकविकृतेः पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षा क्रियते । वैद्यः अपि पृच्छति यत् कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकविकारस्य इतिहासः अस्ति वा, यतः तस्य उत्तराधिकारः दुर्लभतया एव भवितुम् अर्हति ।

कदाचित्, कोस्टेलो-लक्षणस्य लक्षणं अन्येषां आनुवंशिक-स्थितीनां सदृशं भवितुम् अर्हति, यथा हृदय-मुख-चमड़ी-लक्षणं (CFC-लक्षणम्) तथा च नूनान्-लक्षणम् अतः समीचीननिदानार्थं आनुवंशिकपरीक्षणम् अत्यावश्यकम् । एतानि परिस्थितयः परस्परं भेदं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कोस्टेलो सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन कोस्टेलो-लक्षणस्य निश्चितं चिकित्सां नास्ति । अतः चिकित्सा मुख्यतया लक्षणानाम् नियन्त्रणे, प्रबन्धने च केन्द्रीभूता भवति । अत्र अनेके चिकित्साविकल्पाः सन्ति : १.

• शल्यक्रिया : हृदयरोगः, आहारविकारः, मेरुदण्डस्य संकोचनादिषु विषयेषु शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।
• औषधानि : हृदयरोगस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं बीटा-ब्लॉकर्, कैल्शियम-चैनल-ब्लॉकर्, एण्टीअरिथमिक-औषधानि च दत्तानि भवन्ति ।
• दृष्टिसुधारार्थं : चक्षुषः धारयन्तु अथवा नेत्रस्य शल्यक्रिया कुर्वन्तु।
• मांसपेशिनां सुदृढीकरणाय अस्थिवृद्धौ असामान्यतानां चिकित्सां कर्तुं च: विशेषसमर्थनानि (`ब्रेस्`) धारयितुं, शारीरिकचिकित्सां व्यावसायिकचिकित्सां च प्रदातुं।
• विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः : विद्यालये बालस्य शिक्षणस्य समर्थनार्थं विशेषशिक्षाकार्यक्रमेषु सन्दर्भः।
• अर्बुदस्य चिकित्सा : कर्करोगस्य अर्बुदस्य शल्यक्रिया वा रसायनचिकित्सा वा । शुष्कहिमस्य उपयोगेन पैपिलोमा इत्यादीनां गैर-कर्क्कट-अर्बुदानां निष्कासनम् .

बालस्य स्थितिलक्षणानुसारं वैद्यस्य निर्देशानुसारं एतानि सर्वाणि उपचाराणि अनुसरणं करणीयम् ।

एतेन परिस्थित्या जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

कोस्टेलो सिण्ड्रोम इति आजीवनं भवति ।तस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । एतादृशी स्थितियुक्तस्य कस्यचित् आयुः लक्षणानाम् तीव्रतायां विशेषतः हृदयलक्षणेन निर्धारितं भवति ।

परन्तु यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा शीघ्रं चिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि बालकस्य तुल्यकालिकं उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । चिकित्सा न केवलं लक्षणानाम् नियन्त्रणं करोति, अपितु कोशिकानां अतिविभागस्य कारणेन उत्पद्यमानानां अर्बुदानां चिकित्सा अपि भवति । अतः आशा अस्ति।

कोस्टेलो सिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

वस्तुतः एतस्याः स्थितिः निवारयितुं अतीव कठिनम् अस्ति । यतः, अधिकांशतः, तत् यादृच्छिकरूपेण, अप्रत्याशितरूपेण भवति । परन्तु यदि भवान् जानाति यत् भवतां परिवारे कस्यचित् कोस्टेलो सिण्ड्रोम इत्यादि आनुवंशिकरोगः अस्ति तर्हि भवान् वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं (`आनुवंशिकपरामर्शं`) कृत्वा आवश्यके सति `आनुवंशिकपरीक्षणम्` कृत्वा स्वस्य जोखिमस्य किञ्चित् विचारं प्राप्तुं शक्नोति

कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य Costello syndrome इति निदानं कृतम् अस्ति तथा च लक्षणं दर्शयति यत् तेषां सामान्यजीवनशैलीं प्रभावितं कुर्वन्ति , विशेषतः यदि तेषां भोजने कष्टं भवति अथवा वृद्धिविफलतां अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

अत्र अपि समयाः सन्ति यदा भवन्तः आपत्कालीन-कक्षं गन्तव्याः, विशेषतः यदि भवन्तः एतादृशानि हृदयसम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति चेत् :

• असामान्यतया द्रुतगतिः मन्दः वा हृदयस्पन्दनः।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• वक्षःस्थलवेदना ।
• चक्करः लघुशिरः वा भवति।

यदि भवन्तः एतानि लक्षणानि पश्यन्ति तर्हि विलम्बं मा कुर्वन्तु।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एतादृशी दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• प्रदत्तानां चिकित्सानां दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
• मम बालकस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता अस्ति वा ?
• मम बालस्य लक्षणं निरीक्षितुं कियत्वारं जाँचार्थं आगन्तुं अर्हति ?
• मम बालकस्य विशेषज्ञस्य सेवायाः आवश्यकता अस्ति वा ? (उदा. हृदयरोगविशेषज्ञः, आनुवंशिकीविदः) २.

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य कोस्टेलो सिण्ड्रोम इत्यादि दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तदा अभिभूतः चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। कस्यचित् अपि तथैव भवति। परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति। चिकित्सकाः स्वास्थ्यसेवाकर्मचारिणश्च भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं सर्वोत्तमचिकित्सां, परिचर्या च दातुं यथाशक्ति प्रयतन्ते।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य लक्षणानाम् विषये सर्वदा अवगतं भवितव्यम्। अतिकोशिकविभागस्य कारणेन भवितुं शक्नुवन्ति लघु अर्बुदानां विषये विशेषतया अवगताः भवन्तु । एतेषां यावत् पूर्वं परिचयः चिकित्सा च भवति तावत् उत्तमः परिणामः भवति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` कोस्टेलो सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोग, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य, एचआरएएस जीन, कैंसर जोखिम, लक्षण