भवता अवलोकितं स्यात् यत् भवतः लघुजनस्य धावनं क्रीडनं च भवति स्म तस्मात् गमने, सोपानमारोहे च कष्टं प्रारभ्यते । अथवा भवन्तः नित्यं पतन्तः अतीव श्रान्ताः इव अनुभवन्ति? एतानि लघुवस्तूनि इव भासन्ते येषु वयं बहु ध्यानं न दद्मः, परन्तु ते गम्भीरस्थितेः प्रारम्भिकाः लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं तदेव वदामः, एषः रोगः क्रमेण विशेषतः बालकानां मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयति ।
डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Duchenne muscular distrophy अथवा संक्षेपेण DMD इति एकः रोगः अस्ति यस्मिन् अस्माकं शरीरे अस्थि-स्नायुः , अस्माकं अङ्गानाम् चालने सहायकाः मांसाः, हृदय-स्नायुः च क्रमेण दुर्बलाः भूत्वा कालान्तरे निष्क्रियाः भवन्ति एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः तीव्रः च प्रकारः मांसपेशीविकारः भवति |
एवं चिन्तयतु : अस्माकं मांसपेशिकाः लोचदाररबरपट्टिका इव सन्ति । अस्मिन् रोगे तेषां लोचनास्नायुनां बलं न्यूनीभवति, तेषां कार्यं सम्यक् न भवति । कालान्तरे एषा स्थितिः केवलं दुर्गता एव भवति, न तु उत्तमः ।
डीएमडी प्रायः आनुवंशिकः भवति, अर्थात् एतत् पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितं भवति . विशेषतः, एतत् X-लिङ्क्ड् रिसेसिव लक्षणरूपेण प्रसारितं भवति । माता यदि रोगस्य वाहिका अस्ति तर्हि तस्याः बालकः तस्याः प्राप्तुं शक्नोति इति भावः । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु, प्रायः ३०% प्रकरणेषु, नूतनस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति , यद्यपि पूर्वं परिवारे कस्यचित् रोगः नासीत् कदाचित् यादृच्छिकरूपेण अपि भवितुम् अर्हति इति भावः ।
अस्मिन् डीएमडी-स्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?
डचेन् मांसपेशीविकारः मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति | परन्तु ये बालिकाः रोगजनकजीनस्य वाहकाः सन्ति तेषां कदाचित् मृदुलक्षणं दृश्यते । तथापि एतत् बहु सामान्यं नास्ति ।
मांसपेशीदुर्बलतायाः लक्षणं प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये आरभ्यते तथापि केचन बालकाः यावत् प्रायः ६ वर्षाणि न भवन्ति तावत् एतानि लक्षणानि न दर्शयितुं आरभन्ते अतः यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य परामर्शं प्राप्तुं श्रेयस्करम् ।
DMD कियत् सामान्यम् अस्ति ?
यद्यपि एषा गम्भीरा स्थितिः तथापि न तावत् दुर्लभा यथा चिन्तितम् । सांख्यिकी दर्शयति यत् विश्वे पुरुषबालानां ३६०० जीवितजन्मसु प्रायः एकः डीएमडी-रोगेण पीडितः अस्ति । DMD is one of the most common of the serious, inherited myopathies , अथवा अस्थिस्नायुषु रोगेषु ।
किं डीएमडी घातकः रोगः अस्ति ?
आम्, दुःखदं यत् डीएमडी अन्ततः घातकं भवति।अन्यः रोगः । एतादृशी स्थितिः बहवः जनाः फुफ्फुसेषु हृदयेषु च जटिलतायाः कारणेन म्रियन्ते । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, वर्तमानचिकित्साभिः सह, भवतः आयुः विस्तारयितुं, जीवनस्य किञ्चित् उत्तमं गुणवत्तां च निर्वाहयितुं उपायाः सन्ति ।
डीएमडी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, डीएमडी-लक्षणं प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये आरभ्यते तथापि कदाचित् शैशवकालात् एव आरभ्यते, अथवा बाल्यकाले पश्चात् अपि दृश्यन्ते
यतः DMD कालान्तरे मांसपेशीनां दुर्बलतां जनयति, अतः सर्वाधिकं सामान्यलक्षणं भवति :
- मांसपेशीदुर्बलता अपव्ययः च (मांसपेशीशोषः) यत् क्रमेण वर्धते, पादौ नितम्बयोः आरभ्य । एषा स्थितिः बाहुकण्ठादिषु न्यूनतया प्रभावितं करोति ।
- वत्सस्नायुः अतिवृद्धिः (यस्य अर्थः वत्सस्नायुः बृहत्तरः भवति)। एतत् तदा भवति यदा स्नायुतन्तुनां स्थाने मेदः, संयोजक ऊतकं च भवति ।
- सोपानं आरोहणं कर्तुं कष्टम्।
- कालान्तरे चलने कष्टम्।
- नित्यं पतनं भवति।
- एकः वडलिंगः गमनम् ।
- अङ्गुष्ठं गमनम्।
- शीघ्रं श्रान्ततां अनुभवति (क्लान्तिः)।
कल्पयतु, यदि भवतः पुत्रः भूमौ क्रीडनात् उत्थाय तलपर्यन्तं हस्तान् निपीडयति, ततः जानुभ्यां हस्तान् स्थापयति, शनैः शनैः च महता कष्टेन स्वशरीरं उत्थापयति, तर्हि तदपि अस्य रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति (एतत् गोवर्स-चिह्नम् अपि उच्यते)
एतस्य अतिरिक्तं डीएमडी अन्यलक्षणं जनयितुं शक्नोति : १.
- हृदयस्नायुरोगः (Cardiomyopathy)।
- श्वसनस्य कष्टं श्वासस्य च ह्रस्वता च।
- संज्ञानात्मकक्षतिः शिक्षणभेदश्च।
- वाक्-भाषा-विकासे विलम्बः।
- विकासात्मक विलम्ब।
- स्कोलियोसिस।
- लघु कद।
२.५% तः २०% पर्यन्तं बालिकानां डीएमडी (वाहकाः) कारणं जीनं वहन्ति तेषु मृदुलक्षणं भवति, परन्तु ते प्रायः तीव्राः न भवन्ति ।
किमर्थम् एतादृशं किमपि DMD भवति ?
डीएमडी-रोगस्य मुख्यकारणं जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् डिस्ट्रोफिन्-इत्यस्य उत्पादनस्य संकेतं ददाति, यत् प्रोटीनम् अस्माकं मांसपेशिनां स्वस्थतां स्थापयितुं अत्यावश्यकम् अस्ति । इदं प्रोटीनं डिस्ट्रोफिन् डिस्ट्रोफिन्-ग्लाइकोप्रोटीन् परिसरस्य (DGC) कृते अत्यावश्यकं भवति, यत् मांसपेशीनां संरचनात्मक-एककस्य रूपेण कार्यं करोति ।
डीएमडी इत्यस्मिन् डिस्ट्रोफिन्, डीजीसी च प्रोटीनद्वयं नष्टं भवति, अन्ततः मांसपेशीकोशिकानां मृत्युः (necrosis) भवति ।डीएमडी-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य स्वस्थस्नायुषु आवश्यकस्य डिस्ट्रोफिन्-मात्रायाः ५% तः न्यूनं भवति ।
यथा यथा डीएमडी-रोगयुक्ताः जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा तेषां मांसपेशिकाः एतासां मृतकोशिकानां स्थाने नूतनानां कोशिकानां स्थाने स्थापयितुं असमर्थाः भवन्ति । Instead , संयोजी ऊतकं वसा ऊतकं च मांसपेशीतन्तुनां स्थाने स्थापयन्ति ।
यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, DMD इति X-लिङ्क्ड् रिसेसिव कण्डिशन् अस्ति । परन्तु प्रायः ३०% प्रकरणेषु एतत् यादृच्छिकरूपेण अपि भवितुम् अर्हति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।
"X-linked" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् DMD इत्यस्य उत्तरदायी जीनः X गुणसूत्रे स्थितः अस्ति । यथा भवन्तः जानन्ति, पुरुषाणां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च भवति, स्त्रीणां च द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः ।
"अवरोधक" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् कस्यचित् व्यक्तिः केवलं तदा एव रोगं प्राप्स्यति यदा तस्य रोगस्य कारणस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः । परन्तु पुरुषाणां एकः X गुणसूत्रः भवति । अतः यदि DMD इत्यस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं तस्मिन् X गुणसूत्रे अस्ति तर्हि ते DMD प्राप्नुयुः । बालिकायाः DMD प्राप्तुं तस्याः X गुणसूत्रयोः एतत् जीन उत्परिवर्तनं भवितुमर्हति । तत् अतीव दुर्लभम्। परन्तु यदि तस्याः केवलं एकस्मिन् X गुणसूत्रे उत्परिवर्तनं भवति तर्हि सा रोगस्य वाहिका भविष्यति ।
डीएमडी कथं निदानं भवति ?
यदि भवतः बालकः DMD इत्यस्य लक्षणं दर्शयति तर्हि वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां , तंत्रिकापरीक्षां, मांसपेशीपरीक्षां च करिष्यति । ते भवतः बालस्य लक्षणं चिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति।
यदि वैद्यः बालस्य डीएमडी इति शङ्कते तर्हि निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।
- क्रिएटिन किनेज (CK) रक्तपरीक्षा : यदा मांसपेशयः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तदा रक्ते क्रिएटिन किनेज् इति एन्जाइमः निर्मीयते । अतः, यदि CK स्तरः उन्नतः भवति तर्हि DMD इत्यस्य चिह्नं भवितुम् अर्हति । एषः स्तरः प्रायः २ वर्षस्य परितः शिखरं प्राप्नोति, सामान्यापेक्षया १०-२० गुणाधिकः अपि भवितुम् अर्हति ।
- आनुवंशिकरक्तपरीक्षा : डीएमडी आनुवंशिकपरीक्षणेन पुष्टिः कर्तुं शक्यते यत् डिस्ट्रोफिन् जीनस्य पूर्णं वा आंशिकं वा हानिं दर्शयति ।
- मांसपेशीबायोप्सी : वैद्यः भवतः बालस्य ऊरुतः वा वत्सात् वा मांसपेशीनां लघुनमूनां गृह्णीयात् । विशेषज्ञः सूक्ष्मदर्शकेन नमूनाम् अवलोकयिष्यति यत् डीएमडी-रोगस्य किमपि लक्षणं अस्ति वा इति ।
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) : यतः डीएमडी प्रायः हृदयं प्रभावितं करोति, अतः वैद्यः डीएमडी इत्यस्य कस्यापि विशिष्टलक्षणस्य जाँचार्थं हृदयस्य स्वास्थ्यस्य आकलनाय च ईकेजी करिष्यति
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
दुर्भाग्येन सम्प्रति डीएमडी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । अतः लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां यथासम्भवं निर्वाहयितुं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।
डीएमडी-रोगस्य सहायकचिकित्साः निम्नलिखितरूपेण सन्ति ।
- कोर्टिकोस्टेरॉइड् : स्टेरॉयड् औषधानि, यथा प्रेडनिसोलोन् तथा डेफ्लाजाकोर्ट् , मांसपेशीनां हानिम् मन्दं कर्तुं, फेफसस्य कार्ये सुधारं कर्तुं, स्कोलियोसिसं मन्दं कर्तुं, हृदयस्य मांसपेशीनां दुर्बलतायाः (हृदयस्नायुविकृतिः) गतिं मन्दं कर्तुं, आयुः विस्तारयितुं च सहायं कुर्वन्ति
- हृदयस्नायुरोगस्य औषधानि : एसीई इन्हिबिटर् तथा/वा बीटा-ब्लॉकर् इत्यादीनां औषधानां प्रारम्भिकं आरम्भः हृदयस्य मांसपेशीनां दुर्बलतां नियन्त्रयितुं हृदयघातं च निवारयितुं शक्नोति।
- शारीरिकचिकित्सा: शारीरिकचिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं संकुचनं निवारयितुं भवति , यत् मांसपेशीनां, कण्डराणां, त्वचायाः च स्थायिरूपेण कसनं भवति । अस्मिन् प्रायः विशिष्टाः व्यायामाः भवन्ति ।
- मेरुदण्डस्य संकोचनस्य मांसपेशीनां जठनस्य च शल्यक्रिया : गम्भीरप्रसङ्गेषु मांसपेशीनां जकडतायाः निवारणाय शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति । मेरुदण्डस्य संकोचनं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियायाः कारणेन फुफ्फुसस्य कार्यं, श्वसनं च सुदृढं कर्तुं शक्यते ।
- व्यायामः - भवतः बालस्य वैद्यः प्रायः मृदुव्यायामस्य अनुशंसा करिष्यति यत् अधिकं मांसपेशीक्षयः अप्रयोगः न भवेत् । प्रायः एतत् कुण्डव्यायामैः, मनोरञ्जनक्रियाभिः च सह भवति ।
अन्येषु सहायकचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.
- गतिशीलतासहायकाः : ब्रेसिज्, बेडाः, चक्रचालकाः च ।
- श्वसनसमस्यानां कृते श्वासनलीच्छेदनं सहायकवायुप्रवाहः च।
विगतकेषु दशकेषु सहायकपरिचर्यासेवासु प्रगतिः कृत्वा डीएमडी-रोगयुक्तानां जनानां आयुः महतीं वृद्धिः अभवत् ।
सम्प्रति अनेकानि नवीनौषधानि चिकित्सापरीक्षणे सन्ति ये डीएमडी-चिकित्सायाः आशां प्रदातुं शक्नुवन्ति । अनेकाः नवीनाः उपचाराः, यथा "exon skipping" (एषा पद्धतिः या dystrophin जीनस्य अनुपलब्धं वा उत्परिवर्तितं वा भागं "splices" करोति), अद्यतने FDA (Food and Drug Administration) द्वारा अनुमोदिताः सन्ति परन्तु एतानि चिकित्सानि अत्यन्तं विशिष्टानि आनुवंशिकविकृतियुक्तेषु अल्पसंख्यकेषु एव उपयोक्तुं शक्यन्ते । यद्यपि एतेषु उपचारेषु मांसपेशीषु डिस्ट्रोफिन् प्रोटीनस्य मात्रा वर्धते तथापि तेषु अद्यापि बलस्य शारीरिककार्यस्य च महत्त्वपूर्णः सुधारः न दृश्यते
किं एषा DMD-स्थितिः निवारयितुं शक्यते ?
यतः DMD आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, तस्मात् तस्य निवारणाय भवता किमपि कर्तुं न शक्यते . प्रायः तृतीयभागः यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।
यदि भवान् बालकं प्राप्तुं प्रयत्नात् पूर्वं स्वसन्ततिभ्यः डीएमडी अथवा अन्य आनुवंशिकस्थितीनां प्रसारणस्य जोखिमस्य विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारं कुर्वन्तु ।एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। केषुचित् सन्दर्भेषु गर्भावस्थायाः आरम्भे प्रसवपूर्वपरीक्षणेन डीएमडी-परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
भविष्ये कीदृशी स्थितिः अपेक्षितुं शक्यते (Prognosis) ?
डी एम डी - रोगयुक्तानां जनानां पूर्वानुमानं प्रायः दुर्बलं भवति | एतेन प्रगतिशीलविकलाङ्गता भवति, डीएमडी-रोगयुक्ताः बहवः बालकाः १२ वर्षाणि यावत् चक्रचालकचालकाः बद्धाः भवन्ति ।डीएमडी-रोगेण शीघ्रं मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।
डीएमडी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?
डीएमडी-रोगयुक्ताः जनाः प्रायः २५ वर्षाणि यावत् अस्याः अवस्थायाः कारणात् म्रियन्ते ।किन्तु सहायक-परिचर्यायां प्रगतेः कारणात् अधुना बहवः जनाः दीर्घकालं जीवन्ति ।
प्रायः श्वसनस्य (श्वसनस्य) हृदयस्य वा जटिलतायाः कारणेन मृत्युः भवति । निमोनिया, अन्नादिविदेशीयवस्तूनाम् आकांक्षा, वायुमार्गस्य अवरोधः वा अपि मृत्युं जनयितुं शक्नोति ।
DMD-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् परिचर्या कथं करोति ?
यदि भवान् DMD-रोगेण पीडितः कस्यचित् परिचर्याम् करोति तर्हि तेषां वकालतम् कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति, तेषां सर्वोत्तम-चिकित्सा-परिचर्या-चिकित्सा-सम्भवं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं , येन तेषां जीवनस्य सर्वोत्तम-गुणवत्ता भवितुम् अर्हति
अन्येषां जनानां साक्षात्कारार्थं भवतः परिवारस्य च कृते अपि सद्विचारः भवितुम् अर्हति येषां समानानुभवाः सन्ति । भवतः एकः नास्ति इति ज्ञात्वा अपि महत् प्रोत्साहनं भवितुम् अर्हति ।
मम बालकः कदा DMD विषये वैद्यं द्रष्टव्यः ?
यदि भवतः बालकस्य डीएमडी-रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि तेषां चिकित्सां प्राप्तुं लक्षणानाम् निरीक्षणार्थं च नियमितरूपेण स्वचिकित्सदलं द्रष्टुं आवश्यकता भविष्यति ।
भवतः बालस्य DMD-स्थितिं अवगन्तुं भवतः कृते कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु भवतः चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् अनुरूपं संरचितं प्रबन्धनयोजनां प्रदास्यति। भवतः बालस्य स्वास्थ्ये दृष्टिः स्थापयितुं महत्त्वपूर्णं भवति तथा च सुनिश्चितं कुर्वन्तु यत् तेषां आवश्यकतानुसारं समर्थनं प्राप्यते। स्मर्यतां यत् भवतः चिकित्सादलः भवतः, भवतः परिवारस्य, भवतः बालकस्य च साहाय्यार्थं सर्वदा तत्रैव भवति ।
अन्ते एतत् स्मर्यताम् (Take-Home Message)
डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) इति गम्भीरः, आजीवनं भवति । परन्तु जागरूकता, शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, सम्यक् चिकित्सापरामर्शः, सहायकपरिचर्या च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां यथासम्भवं उच्चं स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
स्मर्यताम् : भवन्तः एकान्ते न सन्ति। वैद्याः, शारीरिकचिकित्सकाः, परामर्शदातारः, अन्ये च समर्थनसमूहाः भवतः बालकस्य च साहाय्यार्थं तत्र सन्ति । नूतनानां चिकित्सानां विषये संशोधनं सर्वदा भवति। अतः आशां मा त्यजन्तु। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य प्रेम, परिचर्या, प्रोत्साहनं च दातव्यम्।
यदि भवतः बालस्य मांसपेशीनां वा गमनस्य कष्टस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तत् किमपि लघु इति न निराकरोतु ।सद्यः सल्लाहार्थं योग्यं वैद्यं पश्यन्तु। यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं भवति तथा तस्य प्रबन्धनं सुकरं भविष्यति ।
` डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी, डीएमडी, मांसपेशी दुर्बलता, आनुवंशिकरोगाः, बालकानां रोगाः, डिस्ट्रोफिनः, बालस्वास्थ्यम्
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु