किं कदाचित् अकारणं हस्ततलयोः तलयोः च असह्यदाहसंवेदनाः भवन्ति । अथवा त्वं अतीव श्रान्तः अस्वेदितः, त्वचे लघु रक्तबिन्दवः च अनुभवसि । एतानि सामान्यवस्तूनि इति भवन्तः मन्यन्ते। परन्तु एते Fabry Disease इति दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति , यस्य विषये वयं बहु न श्रुतवन्तः। चिन्ता मा कुरुत, अद्य अस्मिन् लेखे एतत् नाम किम्, किमर्थं भवति, लक्षणं के सन्ति, चिकित्सा अस्ति वा इति विषये वदामः।
फैब्रि रोगः वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे आनुवंशिकदोषस्य कारणेन फैब्रि-रोगः भवति । किं भवति यत् अस्माकं शरीरे आवश्यकस्य एन्जाइमस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति अथवा सर्वथा अनुपस्थितं भवति । अस्य एन्जाइमस्य नाम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज् A , अथवा संक्षेपेण `(alpha-GAL)` इति ।
कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे कचरनिष्कासनकम्पनी इव व्यवस्था अस्ति । `alpha-GAL` इति एतत् एन्जाइमं तस्मिन् कम्पनीयां चतुरतमः कर्मचारी अस्ति । अस्य कार्यं अस्माकं कोशिकानां अन्तः उत्पद्यमानस्य मेदः (अधिकं सटीकतया मेदःसदृशः पदार्थः) इति स्फिंगोलिपिड्स् इति सम्यक् स्वच्छं विच्छेदनं च भवति
अधुना फैब्रि-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे अयं चतुरः श्रमिकः `alpha-GAL` इति एन्जाइमः पर्याप्तमात्रायां नास्ति । तर्हि किं भवति ? `स्फिंगोलिपिड्स्` इति कचरासदृशाः मेदः शरीरे सञ्चितुं आरभते । यथा कचराणां राशौ गृहे निर्मीयते यदि कचरा न निष्कासितः। एषः प्रकारः मेदः मुख्यतया अस्माकं रक्तवाहिनीषु, हृदयेषु, वृक्केषु, मस्तिष्केषु, तंत्रिकातन्त्रेषु, त्वचाषु च सञ्चयति । यदा कालान्तरे मेदः एवं सञ्चितः भवति तदा तानि अङ्गाः क्षतिग्रस्ताः भवितुम् आरभन्ते । एतत् लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति |
अस्य रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
फब्रिरोगः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवितुम् अर्हति, यत् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते ।
| रोगस्य प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| क्लासिक प्रकार | बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा एतादृशस्य लक्षणं दृश्यते । कदाचित्, हस्तपादयोः असह्यदाहः २ वर्षेभ्यः पूर्वमेव भवितुम् अर्हति । क्रमेण कालान्तरेण लक्षणं वर्धते । |
| विलम्बित-प्रारम्भ/अविशिष्ट प्रकार | अस्मिन् प्रकारे ३० वर्षाणि यावत् वा ततः परं वा यावत् लक्षणं न दृश्यते । वृक्कस्य विफलता वा हृदयरोगः इत्यादि गम्भीरस्थितेः अनन्तरं प्रथमं रोगस्य आविष्कारः भवितुं शक्नोति । |
किम् एषः रोगः सामान्यः ? कस्य प्राप्नोति ?
फब्रिरोगः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । सांख्यिकीनुसारं शास्त्रीयरूपं प्रायः ४०,००० पुरुषेषु एकस्मिन् भवति । परन्तु विलम्बेन आरम्भरूपं किञ्चित् अधिकं प्रचलति । १५०० तः ४००० यावत् पुरुषेषु एकः अस्य प्रभावः भवितुम् अर्हति ।
स्त्रियाः मध्ये एषः रोगः कियत् प्रचलितः इति वक्तुं कठिनं यतः केषाञ्चन स्त्रियाः लक्षणं सर्वथा नास्ति, अथवा केवलं मृदुलक्षणं भवति, अतः ते रोगनिदानं विना जीवन्ति
एवं पुस्तिकाभ्यः आगच्छति।
एषः आनुवंशिकः रोगः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारितः इति अर्थः । एतस्य कारणं यः दोषपूर्णः जीनः सः अस्माकं X गुणसूत्रे अस्ति | कुटुम्बेषु एतत् कथं प्रचलति इति पश्यामः।
- यदि पितुः रोगः अस्ति : Fabry रोगयुक्तः पिता स्वस्य X गुणसूत्रं सर्वेभ्यः कन्याभ्यः प्रसारयति . तस्य सर्वासु कन्याः रोगस्य जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति तात्पर्यम् । परन्तु पुत्राः जोखिमे न सन्ति . यतो हि पुत्राः स्वपितुः Y गुणसूत्रं प्राप्नुवन्ति, न तु X गुणसूत्रम् ।
- यदि मातुः रोगः अस्ति : Fabry रोगयुक्तायाः मातुः प्रत्येकं बालकं (पुत्रीं वा पुत्रं वा) दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्रसारयितुं ५०% सम्भावना भवति इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति। एकः बालकः रोगं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात्, अपरः न भवेत् ।
फैब्रि रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां लक्षणं बहु मृदु भवति, केषुचित् तु तीव्रं लक्षणं भवति । सामान्यतया पुरुषाणां लक्षणं स्त्रियाः अपेक्षया अधिकं तीव्रं भवति ।
एते केचन सामान्यतया दृश्यमानानि लक्षणानि सन्ति- १.
- हस्तपादयोः वेदना : हस्तपादयोः जडता, झुनझुनी, दाहः वा भवति । व्यायामकालेषु एषा वेदना अधिका भवितुम् अर्हति ।
- तापमानस्य प्रति संवेदनशीलता : अत्यन्तं तापं वा अत्यन्तं शीतं वा सहितुं असमर्थता ।
- स्वेदस्य न्यूनता : केचन जनाः अत्यल्पं स्वेदं कुर्वन्ति (hypohydrosis) . अन्ये तु सर्वथा स्वेदं न कुर्वन्ति (anhydrosis) .
- त्वचापरिवर्तनम् : वक्षःस्थलं, पृष्ठं, जननाङ्गक्षेत्रम् इत्यादिषु क्षेत्रेषु लघु, उद्धृतं, गहरे रक्तं वा बैंगनीवर्णं वा बिन्दवः दृश्यन्ते । एते एन्जिओकेराटोमा इति उच्यन्ते .
- नेत्रस्य परिवर्तनम् : नेत्रस्य कर्णिकायां विशेषः प्रतिमानः विकसितः भवति । एतत् कॉर्निया वर्टिसिलेटा इति कथ्यते | परन्तु एतेन दृष्टिः किमपि प्रकारेण न प्रभावितः भवति । केवलं वैद्यः एव एतत् विशेषयन्त्रेण (slit lamp) द्रष्टुं शक्नोति ।
- पाचनतन्त्रस्य समस्याः : उदरवेदना, प्रकोपः, अतिसारः, कब्जः वा इत्यादयः समस्याः प्रायः भवन्ति ।
- सामान्यलक्षणम् : श्रान्तता, चक्करः, ज्वरः, शरीरस्य वेदना (फ्लू इव) च भवितुम् अर्हन्ति ।
- श्रवणसमस्याः : श्रवणशक्तिक्षयः वा कर्णयोः ध्वनिः (टिनिटस्) वा भवितुम् अर्हति ।
- वृक्केषु प्रभावः : मूत्रे प्रोटीनस्य स्तरः वर्धते (प्रोटीनयूरिया) .
- सूजनम् : पादौ, गुल्फौ, पादौ च शोफः (शोफः) .
अस्य रोगस्य कारणेन काः भयानकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
अनेकवर्षेभ्यः शरीरे `स्फिंगोलिपिड्स्` इति एतेषां मेदानां सञ्चयः रक्तवाहिनीनां, अङ्गानाम् च गम्भीरं क्षतिं जनयितुं शक्नोति । एतेन एतादृशाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ये प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
यतो हि एषः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति, अतः शीघ्रमेव अन्वेषणं चिकित्सा च एतासां गम्भीराणां जटिलतानां निवारणे बहु दूरं गन्तुं शक्नोति ।
मुख्यजटिलताः सन्ति- १.
- हृदयरोगः अनियमितहृदयस्पन्दनम् (अतालता) , हृदयघातः, हृदयस्य विस्तारः, हृदयविफलता च इत्यादीनि स्थितिः ।
- वृक्कस्य विफलता : वृक्कस्य क्षतिः भवति चेत् तेषां कार्यस्य पूर्णतया हानिः भवितुम् अर्हति ।
- तंत्रिकासमस्याः : परिधीयतंत्रिकाणां क्षतिः (परिधीय न्यूरोपैथी) अङ्गयोः वेदना, सुन्नता च वर्धयितुं शक्नोति ।
- आघातः : मस्तिष्कं प्रति रक्तवाहिनीनां अवरोधेन पक्षाघातः अथवा क्षणिकः इस्कीमिक-आक्रमणः (TIA) भवितुम् अर्हति ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ? (निदानम्) ९.
यदि भवतः वैद्यः फैब्रि-रोगस्य शङ्कां करोति तर्हि सः निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति ।
- एन्जाइम परखः : १.एषा रक्तपरीक्षा अस्ति। एतेन भवतः रक्ते `alpha-GAL` एन्जाइमस्य स्तरः माप्यते । यदि एषः स्तरः १% तः न्यूनः भवति तर्हि रोगस्य शङ्का भवति । परन्तु एषा परीक्षा केवलं पुरुषाणां कृते एव विश्वसनीयः भवति । एतत् स्त्रियाः कृते उपयुक्तं नास्ति, यतः सामान्यसमये तेषां एन्जाइमस्तरस्य उतार-चढावः भवितुम् अर्हति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव रोगस्य पुष्ट्यर्थं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति । DNA अनुक्रमणप्रौद्योगिकी समीचीनतया ज्ञातुं शक्नोति यत् GLA जीनस्य उत्परिवर्तनं, अथवा दोषः, अस्ति वा , यत् `alpha-GAL` एन्जाइमस्य उत्पादनं निर्देशयति
- नवजातानां परीक्षणम् : केषुचित् देशेषु नवजातानां एतेषां रोगानाम् परीक्षणं भवति ।
फैब्रिरोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?
फब्रिरोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शरीरे हानिकारकवसानां निर्माणं मन्दं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति प्रभावी उपचाराः सन्ति । एतेषां चिकित्सानां मुख्यं लक्ष्यं हृदयरोगः, वृक्करोगः, अन्येषां गम्भीराणां जटिलतानां निवारणं भवति ।
| उपचारविधिः | तस्य किं भवति ? |
|---|---|
| एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) २. | अस्मिन् प्रयोगशालायां निर्मितस्य एन्जाइमस्य अनुपलब्धस्य `alpha-GAL` एन्जाइमस्य कृत्रिमसंस्करणं प्रत्येकं सप्ताहद्वये IV इन्फ्यूजनस्य माध्यमेन शरीराय दानं भवति यथा, एगलसिडेज् बीटा (Fabrazyme®) , पेगुनिगाल्सिडेज आल्फा (Elfabrio®) इत्यादीनां औषधानां उपयोगः भवति । यदा एषः कृत्रिमः एन्जाइमः शरीरे प्रविशति तदा सः लुप्तस्य एन्जाइमस्य कार्यं स्वीकृत्य मेदः सञ्चयं निवारयति । |
| मौखिक चैपरोन चिकित्सा | एषा गोली भवन्तः प्रतिदिनं सेवन्ते। गोल्यः शरीरस्य दोषपूर्णस्य `alpha-GAL` एन्जाइमस्य "मरम्मतं" कृत्वा कार्यं कुर्वन्ति । ततः मरम्मतं कृतं एन्जाइमं मेदः भङ्गयितुं समर्थः भवति । migalastat (गलाफोल्ड®) २.एषः औषधस्य एकः प्रकारः अस्ति । परन्तु एषः उपचारः सर्वेषां कृते कार्यं न करोति। एतत् उपयुक्तं वा न वा इति भवतः आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य स्वरूपम् अवलम्बते । |
एतेषां मुख्यचिकित्सानां अतिरिक्तं वेदना-उदर-समस्यानां कृते पृथक् पृथक् औषधानि दीयन्ते । वैज्ञानिकाः आनुवंशिक-इञ्जिनीयरिङ्ग-प्रौद्योगिक्याः उपयोगेन नूतनानि उपचाराणि अपि विकसयन्ति ।
अनेन रोगेन जीवनं कीदृशं भविष्यति ? (दृष्टिकोणः) २.
फैब्रि रोगः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् वयसा सह लक्षणानाम्, जटिलतानां च जोखिमः वर्धते । रोगः आयुः अल्पं कर्तुं शक्नोति । समासे शास्त्रीयरूपयुक्ताः पुरुषाः ५० वर्षस्य अन्ते यावत्, महिलाः ७० वर्षस्य अन्ते यावत् जीवन्ति ।
परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् सम्यक् चिकित्सां प्राप्य विशेषतः हृदयस्य वृक्कस्य च स्वास्थ्यस्य पालनं कृत्वा भवन्तः स्वजीवने अधिकानि वर्षाणि योजयितुं शक्नुवन्ति।
किं परिवारजनेषु अस्य रोगस्य प्रसारः निवारयितुं शक्यते ?
यतो हि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अस्य रोगस्य सम्बद्धं जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः बालकाः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति जोखिमः अस्ति । अतः यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण सह मिलित्वा वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति .
एतादृशः विशेषज्ञः भवतः बालकाः जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावनां व्याख्यातुं शक्नोति । यदि भवान् सन्तानं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि ते भवतः कृते उपलब्धविकल्पानां विषये अपि वक्तुं शक्नुवन्ति । यथा, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) इति प्रक्रिया अस्ति । एषा प्रक्रिया In Vitro Fertilization (IVF) इत्यस्य समये मातुः स्थानान्तरणात् पूर्वं भ्रूणानां परीक्षणं कृत्वा स्वस्थभ्रूणानां चयनं करोति येषु दोषपूर्णं जीनं नास्ति
यदा भवता सद्यः वैद्यं द्रष्टव्यम्
यदि भवतः Fabry रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तथा च निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं लक्षणं अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु अथवा समीपस्थं चिकित्सालयं आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।
- वक्षःस्थलवेदना, अनियमितहृदयस्पन्दनम्, श्वसनस्य कष्टं (एते हृदयघातस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति) ।
- शरीरे अतिशोफः द्रवधारणं वा ।
- तीव्रचक्करः, दृष्टिसमस्या, वाक्परिवर्तनं (एते आघातस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति) ।
- आकस्मिकं श्रवणशक्तिक्षयः ।
- उदरस्य तीव्रः ऐंठनम् अथवा अतिसारः ।
चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः
यदा भवतः एषः रोगः निरूपितः भवति तदा बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम् । वैद्यं दृष्ट्वा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।
- मम कथं फैब्रि रोगः अभवत् ?
- मम कीदृशः फैब्रि-रोगः अस्ति ?
- मम कृते कः उपचारः श्रेष्ठः ?
- तेषां चिकित्सानां किं किं जोखिमाः दुष्प्रभावाः च सन्ति ?
- किं मम परिवारे अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः अस्ति ? किं अस्माभिः आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् ?
- मया निरन्तरं के के चिकित्साविधयः परीक्षाः च प्राप्तव्याः?
- जटिलतायाः केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया चिन्ता कर्तव्या?
यदा भवतः फैब्रि-रोगस्य निदानं भवति तदा दुःखं चिन्ता च भवति इति सामान्यम् । भवन्तः भविष्यस्य विषये, स्वसन्ततिविषये च चिन्तिताः भवेयुः। परन्तु स्मर्यतां, अधुना अस्य रोगस्य प्रबन्धनार्थं अतीव प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति । तथा च बहु संशोधनं प्रचलति यत् अस्मान् भविष्यस्य आशां ददाति। स्वस्य चिकित्सायोजनायाः निकटतया अनुसरणं कृत्वा चिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा भवन्तः स्वस्य लक्षणं प्रबन्धयितुं, दीर्घकालीनक्षतिं निवारयितुं, सफलजीवनं च जीवितुं शक्नुवन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- फैब्रि रोगः आनुवंशिकदोषेण उत्पद्यमानः दुर्लभः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन शरीरे एकप्रकारस्य मेदः भङ्गं कुर्वन् एन्जाइमः न्यूनः भवति
- अङ्गदाहः, स्वेदस्य अभावः, त्वक्प्रकोपः, उदरस्य व्यथा इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति ।
- रोगस्य शीघ्रं ज्ञापनेन हृदयस्य, वृक्कस्य, मस्तिष्कस्य च गम्भीरक्षतिः निवारयितुं शक्यते ।
- अधुना अस्य रोगस्य प्रबन्धनार्थं अतीव प्रभावी एन्जाइम प्रतिस्थापनचिकित्सा (ERT) इत्यादीनि औषधानि सन्ति ।
- यतो हि एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति, अतः परिवारे यत् जोखिमं भवितुम् अर्हति तस्य विषये ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- सर्वदा स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसृत्य आवश्यकपरीक्षाः चिकित्सा च प्राप्नुवन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु