किं भवन्तः FAP (Familial Adenomatous Polyposis) इति रोगस्य विषये अवगताः सन्ति यस्य कारणेन बृहदान्त्रे शतशः पॉलीपाः निर्मीयन्ते?

भवतः कुटुम्बे विशेषतः अल्पवयसि कस्यचित् बृहदान्त्रकर्क्कटः जातः वा ? अथवा भवतः बृहदान्त्रे बहुविधाः पोलिप्स् सन्ति इति वैद्यः अवदत् वा? कदाचित् एतत् कुटुम्बेषु प्रचलति आनुवंशिकस्थितेः कारणेन अस्ति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। इदं FAP, अथवा Familial Adenomatous Polyposis इति । यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं तथापि सरलतया अवगच्छामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FAP इति किम् ?

FAP इति आनुवंशिकस्थितिः, या पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । एतादृशी स्थितिः येषां जनानां बृहदान्त्रे गुदायां च एडेनोमा इति नामकं अर्बुदं बहुसंख्येन भवति, ये कर्करोगरूपेण विकसितुं शक्नुवन्ति ।

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "किं भवतः बृहदान्त्रे पुटी भवति इति सामान्यम्?" आम्, केषाञ्चन जनानां कृते वृद्धावस्थायां एतेषु एकं वा द्वौ वा पुटीः भवन्ति इति सामान्यम् । परन्तु FAP-रोगेण पीडितः कश्चन एतेषां पुटीनां शतशः, सहस्राणि अपि विकसितुं शक्नोति । And it starts at a very young age , भवतु 15 वा 16 वर्षाणि यावत्।

एते पोलिप्स् प्रथमं कर्करोगाः न भवन्ति । परन्तु ते 'पूर्वकर्क्कट' इति उच्यन्ते । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेषु एकः वा अधिकः पॉलीपः अन्ते कोलोरेक्टल-कर्क्कटरूपेण विकसितः भविष्यति इति अत्यन्तं उच्चः जोखिमः भवति

एतत् शल्यक्रिया विना FAP-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां मध्यमवयसि कर्करोगः भवितुं शक्नोति । अपि च, FAP-रोगयुक्तानां जनानां न केवलं बृहदान्त्रे अपितु शरीरस्य अन्येषु भागेषु (उदाहरणार्थं, उदरं, क्षुद्रान्त्रं, त्वचा, अस्थि च) अर्बुदस्य विकासस्य जोखिमः भवति अतः बृहदान्त्रस्य निष्कासनानन्तरं अपि तेषां जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षायाः आवश्यकता भविष्यति ।

FAP इत्यनेन कर्करोगस्य किं जोखिमम् अस्ति ?

यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि FAP इत्यस्य बृहदान्त्रकर्क्कटस्य विकासस्य प्रायः शतप्रतिशतम् सम्भावना भवति । एषा अतीव गम्भीरा स्थितिः अस्ति । FAP-रोगेण पीडितानां जनानां कर्करोगः सामान्यव्यक्तिनापेक्षया बहु पूर्ववयसि, द्रुततरेण च भवति । अतः यदि भवान् जानाति यत् FAP इत्यस्य पारिवारिक-इतिहासः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य १० वर्षाणाम् आरभ्य प्रतिवर्षं कोलोनोस्कोपी करणीयम् ।

बृहदान्त्रकर्क्कटस्य अतिरिक्तं FAP-रोगयुक्तानां जनानां अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य अपि जोखिमः भवति ।

किं FAPs इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, FAP इत्यस्य मुख्यः प्रकारः अस्ति तथा च अनेकाः उपप्रकाराः सन्ति ये किञ्चित् भिन्नाः न्यूनाः च सन्ति । ते किम् इति पश्यामः।

FAP तथा Lynch Syndrome इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

लिन्च् सिण्ड्रोम् अन्यत् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पीढिभिः यावत् प्रसारयितुं शक्यते, बृहदान्त्रकर्क्कटस्य जोखिमं च वर्धयितुं शक्यते । परन्तु तयोः मध्ये मुख्यः अन्तरः अस्ति । लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु शतशः पोलिप्स्-रोगाः न भवन्ति, यथा FAP-इत्यत्र भवति । कदाचित्, एकः वा द्वौ वा पोलिप् विकसितौ, ते शीघ्रं कर्करोगं भवितुम् अर्हन्ति । अत एव लिन्च् सिण्ड्रोम इति कदाचित् "नॉनपॉलीपोसिस्" इति स्थितिः इति उच्यते । उभयथापि भिन्न-भिन्न-जीन-दोषैः उत्पद्यते ।

FAP इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

FAP इत्यस्मिन् सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया बृहदान्त्रस्य अर्बुदानां विकासः बहु पूर्वं आरभते, प्रायः कनिष्ठवयसि । एते अर्बुदाः प्रायः यावत् भयानकरूपेण विशालाः न भवन्ति तावत् लक्षणं न जनयन्ति । अत एव स्क्रीनिङ्ग् इत्यस्य महत्त्वम् अस्ति ।

परन्तु पुटीनां संख्या एतावता अधिका भवति, ते द्रुतगत्या वर्धन्ते इति कारणतः कदाचित् लक्षणं दृश्यते । एतादृशेषु लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• गुदातः रक्तस्रावः
• निरन्तर अतिसार
• दीर्घकालीन उदरवेदना

अस्य अतिरिक्तं FAP-रोगयुक्तानां जनानां बाह्यलक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति येषां अवलोकनं वैद्यः सहजतया कर्तुं शक्नोति ।

• डर्माटोफाइब्रोमा : कठोर, दागसदृशाः पिण्डिकाः ये त्वचायाः अधः भवन्ति ।
• उपचर्मपुटीः - केराटिनेन पूरिताः गोलाकाराः पिण्डाः ये त्वचायाः अधः निर्मीयन्ते ।
• अस्थिरोगः : १.अस्थिषु भवन्ति अकर्क्कटाः अर्बुदाः । एते प्रायः कपालस्य श्रोणिस्य वा दृश्यन्ते ।
• अतिरिक्तदन्ताः अथवा प्रभावितदन्ताः : एतेषां ज्ञापनं दन्तक्ष-किरणेन कर्तुं शक्यते ।
• पिग्मेन्टेड रेटिना स्पॉट्स् (CHRPE) : एते नेत्रपरीक्षायाः समये द्रष्टुं शक्यन्ते । परन्तु प्रायः तेषां दृष्टिः न प्रभाविता भवति ।

FAP इत्यस्य मुख्यं कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, FAP जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् प्रभावितं कुर्वन् जीनः एपीसी (Adenomatous Polyposis Coli) जीनः इति कथ्यते ।

FAP-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य APC जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति, अर्थात् सः दोषपूर्णः अस्ति । ततः भग्नब्रेकयुक्तस्य यानस्य इव कोशिका अनियंत्रितरूपेण विभज्य शतशः अर्बुदाः निर्मान्ति ।

एषः आनुवंशिकदोषः आनुवंशिकः भवति । यदि मातापितृणां कस्यापि एतत् एपीसी जीन उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति . प्रत्येकं बालकं तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति वा न वा इति भावः । परन्तु FAP-रोगेण निदानं प्राप्तानां प्रायः ३०% जनानां पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषः आनुवंशिकदोषः तेषां शरीरे अधुना एव उत्पन्नः (मूलविकृतिः) ।

FAP इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

FAP इत्यनेन सह प्रबन्धनार्थं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं खतरनाकं च जटिलता बृहदान्त्रस्य कर्करोगः अस्ति | बृहदान्त्रस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासने एतत् जोखिमं बहु न्यूनीकरोति । परन्तु बृहदान्त्रं विना जीवने केचन कष्टानि सन्ति । मलप्रवाहप्रक्रिया परिवर्तते । अस्य कृते इलिओस्टोमी-पुटं वा इलियल-पुटं वा उपयोक्तुं शक्यते ।

यतो हि एपीसी जीनदोषः शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां वर्तते, अतः आन्तरात् बहिः अपि अर्बुदाः निर्मितुं शक्नुवन्ति । एतेषु केषुचित् कर्करोगस्य जोखिमः भवति ।

• ग्रहणी-पॉलीप्स् : एते FAP-रोगयुक्तेषु प्रायः सर्वेषु विकसिताः भवन्ति । एतेषां अल्पसंख्या ग्रहणी, पित्तनलिकां, अग्नाशयनलिकां वा कर्करोगं भवितुं शक्नोति ।
• उदरस्य पोलिप्स् : यद्यपि प्रायः ९०% जनानां मध्ये एतत् भवति तथापि अल्पः प्रतिशतः एव प्रायः १% जनाः कर्करोगे भवन्ति ।
• डेस्मोइड् अर्बुदाः : एते कर्करोगाः न भवन्ति । परन्तु ते अतीव आक्रामकाः भवितुम् अर्हन्ति, समीपस्थेषु अङ्गेषु, रक्तवाहिनेषु च प्रसृत्य तेषां क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते दुष्करं निष्कासयितुं शक्नुवन्ति, पुनः आगन्तुं शक्नुवन्ति।
• थाइरॉइड्-कर्क्कटः : FAP-रोगेण पीडितानां प्रायः २% जनानां मध्ये एतत् भवितुम् अर्हति । एते प्रायः पूर्णतया चिकित्सायोग्याः भवन्ति ।
• यकृत्-कर्क्कटः : हेपेटोब्लास्टोमा, विशेषतः FAP-रोगयुक्तेषु बालकेषुयकृत्-कर्क्कटस्य दुर्लभः प्रकारः भवितुं अल्पः जोखिमः अस्ति यस्य नाम अस्ति ।

कथं तस्य उपचारः, कथं प्रबन्धनं च भवति ?

FAP इत्यस्य चिकित्सायोजना द्वयोः भागयोः विभक्तुं शक्यते : शल्यक्रिया, आजीवनपरीक्षणं च ।

1. शल्यक्रिया

क्लासिक FAP-रोगयुक्तानां अधिकांशजनानां २० वर्षेषु अथवा ३० वर्षेषु प्रारम्भिकेषु कुल-कोलेक्टोमी-करणस्य आवश्यकता भविष्यति, यस्मिन् सम्पूर्णं बृहदान्त्रं निष्कासयितुं भवति । भवतः स्थितिः आधारीकृत्य भवतः वैद्यः कदा कथं च एतत् शल्यक्रिया कर्तव्या इति निर्णयं करिष्यति ।

2. नियमितरूपेण परीक्षणम्

शल्यक्रियायाः पूर्वं पश्चात् च, जीवनपर्यन्तं च भवतः विविधानि परीक्षणानि कर्तव्यानि भविष्यन्ति । एषः एव भवतः जीवनस्य रक्षणस्य उत्तमः उपायः अस्ति ।

FAP इत्यनेन सह जीवनं कथं वर्तते ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एतादृशी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तदा दुःखी, आघातः च भवति इति सामान्यम्। परन्तु अस्याः स्थितिः पूर्वमेव ज्ञात्वा भवतः कर्करोगस्य जोखिमस्य प्रबन्धनस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।

समुचितचिकित्सापरिचर्या नियमितपरीक्षा च FAP-रोगेण पीडितः कोऽपि सामान्यं, दीर्घं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नोति . बृहदान्त्रस्य निष्कासनानन्तरं जठरान्त्रमार्गस्य अन्येभ्यः कर्करोगेभ्यः अथवा डेस्मोइड्-अर्बुदेभ्यः सर्वाधिकं जोखिमं भवति । परन्तु एते बृहदान्त्रकर्क्कटात् बहु दुर्लभाः सन्ति ।

यद्यपि शल्यक्रिया जीवनस्य प्रमुखः परिवर्तनः अस्ति तथापि अद्यतनप्रौद्योगिक्या सह लेप्रोस्कोपिक् शल्यक्रिया शीघ्रं स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।