किं भवतः बालकः सर्वदा श्रान्तः श्रान्तः च अनुभवति ? सः वा सा वा विवर्णः दृश्यते वा ? अथवा जन्मतः एव शारीरिकाः परिवर्तनाः सन्ति वा ? सम्भवतः एतेषां कारणं फन्कोनी एनीमिया इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भयभीताः भवन्तु, यतः एषा स्थितिः यस्य विषये बहुजनाः न श्रुतवन्तः, किञ्चित् जटिला अस्ति, अपि च अतीव दुर्लभा अस्ति अतः अद्य वयम् एतस्य विषये वदामः, किम् अस्ति, लक्षणं के सन्ति, चिकित्सा च अस्ति वा, सर्वं अतीव सरलतया यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।
ठीकम्, प्रथमं पश्यामः यत् Fanconi anemia (FA) इति किम्?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैन्कोनी एनीमिया (FA) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या मुख्यतया अस्माकं शरीरे अस्थिमज्जां प्रभावितं करोति ।
इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एषः अस्थिमज्जा किम् अस्ति। अस्माकं शरीरस्य विशालास्थिषु अन्तः मृदु, स्पञ्जयुक्तं भागं वयं अस्थि मज्जा इति वदामः । अस्माकं शरीरे रक्तकारखानम् इव अस्ति। अस्माकं शरीरे आवश्यकाः त्रयः मुख्याः रक्तकोशिकाः , रक्तकोशिका, श्वेतकोशिका, प्लेटलेट् च, अस्मात् अस्थिमज्जातः निर्मीयन्ते
परन्तु FA-रोगेण पीडितस्य अस्थिमज्जा एताः रक्तकोशिकाः सम्यक् निर्मातुं असमर्थः भवति । इदं यथा कारखानस्य उत्पादनं बाधितं भवति। फलतः स्वस्थरक्तकोशिकानां पर्याप्तमात्रायां निर्माणं न भवति । एषा स्थितिः विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । अपि च FA न केवलं अस्थिमज्जा, अपितु शरीरस्य अन्ये बहवः अङ्गाः अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
FA शरीरे कथं प्रभावं करोति ?
एषा स्थितिः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु सामान्यतया मुख्यप्रभावाः अनेके सन्ति ।
- शारीरिकविकृतयः : FA-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां प्रायः ७५% , अथवा चतुर्णां मध्ये त्रयः, केनचित् प्रकारेण शारीरिकविकृतयः भवन्ति । एते रूपं आन्तरिकं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- अस्थिमज्जाविफलता : FA-रोगेण पीडितानां प्रायः ९०% जनानां अस्थिमज्जाविफलता भवति । अस्थिमज्जा पर्याप्तं स्वस्थं रक्तकोशिकं निर्मातुं असमर्थः इति तात्पर्यम् । एतेन अन्ये रक्तविकाराः, यथा एप्लास्टिक एनीमिया , मायलोडिस्प्लास्टिक सिण्ड्रोम (MDS) च उत्पद्यन्ते । एमडीएस प्री-ल्युकेमिया इति मन्यते ।
- कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते : FA-रोगेण पीडितानां १०% तः ३०% पर्यन्तं जनानां कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते, यथा ल्युकेमिया एते कर्करोगाः सामान्यजनस्य अपेक्षया न्यूनवयसि अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
परन्तु एतानि श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु। अद्यत्वे उन्नतचिकित्साविज्ञानेन विशेषतः अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणादिचिकित्साभिः सह FA-रोगयुक्तानां जनानां तुल्यकालिकरूपेण स्वस्थं दीर्घायुषः च अवसरः प्राप्यते
किं फन्कोनी रक्ताल्पता कर्करोगः अस्ति ?
एषः प्रश्नः बहुजनानाम् अस्ति। सरलम् उत्तरम् अस्ति, न . FA न कर्करोगः। एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति ।
परन्तु यतः FA-रोगयुक्तेषु जनासु क्षतिग्रस्तकोशिकानां मरम्मतं कर्तुं शरीरस्य क्षमता बाधिता भवति, अतः अन्येभ्यः अपेक्षया तेषां कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः भवति विशेषतः तेषु acute myeloid leukemia , त्वचाकर्क्कटः, शिरःकण्ठकर्क्कटः इत्यादयः कर्करोगाः अधिकाः भवन्ति ।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
FA-रोगस्य लक्षणं बहुविधं भवति । केषाञ्चन जनानां जन्मसमये दृश्यमानानि लक्षणानि सन्ति, केषुचित् वर्षाणि यावत् लक्षणं न भवति । एतानि लक्षणानि अनेकवर्गेषु विभज्यताम् ।
1. रक्ताल्पतायां लक्षणम्
शरीरस्य रक्तकोशिकानां न्यूनतायाः समये एतानि लक्षणानि दृश्यन्ते ।
- नित्यं क्लान्तिः : एतावत् श्रान्तः श्रान्तः च यत् सामान्यकार्यमपि कर्तुं न शक्नोति।
- विवर्णत्वक् : शरीरे रक्ताभावात् त्वक् विवर्णा दृश्यते ।
- श्वासस्य ह्रस्वता : किञ्चित् चलित्वा अपि श्वसनस्य अभावः भवति ।
- हृदयं द्रुतं धड़कति इव भावः।
- बारम्बार शिरोवेदना।
2. अस्थिमज्जा विफलतायाः लक्षणम्
अनेन रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेटानां च न्यूनतायाः कारणेन लक्षणं भवति ।
- नित्यं संक्रमणम् : श्वेतकोशिकानां न्यूनतायाः कारणात् शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलतां प्राप्नोति, येन जीवाणु-कवक-संक्रमणं बहुधा भवति ।
- सहजं रक्तस्रावः : प्लेटलेट्-गणना न्यूना रक्तस्य जठरस्य बाधां जनयति । अनेन गुदानां नासिकाभ्यां रक्तस्रावः, क्षतविक्षतानां, लघुक्षतात् अपि न निवर्तमानं रक्तस्रावः च भवितुम् अर्हति ।
3. कर्करोगस्य लक्षणं यत् FA इत्यनेन सह सम्बद्धं भवितुम् अर्हति
- एमडीएस तथा एएमएल : एतेषु परिस्थितिषु अत्यन्तं क्लान्तता, सहजं रक्तस्रावः, क्षतविक्षतता च, विवर्णता, श्वसनस्य कष्टं, तीव्रसंक्रमणं च भवितुम् अर्हति ।
- स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा : त्वचायां रूक्षाः उल्टाः अथवा अचिकित्सिताः क्षताः ।
4. भौतिकपरिवर्तनसम्बद्धानि लक्षणानि
एतानि लक्षणानि प्रायः जन्मनि दृश्यन्ते । न सर्वेषां एतानि सर्वाणि लक्षणानि सन्ति, परन्तु तेषां एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवेत् ।
| लक्षण/भौतिक भेद | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| हस्ताङ्गुष्ठयोः परिवर्तनम् | असामान्यरूपेण अङ्गुष्ठानि, एकस्मिन् हस्ते अङ्गुष्ठद्वयं, अङ्गुष्ठं वा सर्वथा नास्ति । |
| सामान्यशिरः अपेक्षया लघुतरम् (Microcephaly) २. | एतेषां बालकानां वार्तालापः, स्थितः, गमनम् इत्यादीनि विषयाणि ज्ञातुं विलम्बः भवति । |
| जलमस्तिष्क | एतेन संतुलनस्य, दृष्टिस्य, शिक्षणस्य च समस्याः उत्पद्यन्ते । |
| श्रवणशक्तिहीनता | असामान्यकर्णानां लघुकर्णानां वा कारणेन श्रवणकठिनता। |
| त्वचायाः वर्णः परिवर्तते | हल्के भूरेण बिन्दुः (café-au-lait spots) अथवा त्वचायां बृहत् बिन्दवः । |
| स्कोलियोसिस | मेरुदण्डस्य असामान्यं वक्रतां दृष्ट्वा। |
| वृद्धि मन्दता | समवयस्कानाम् अपेक्षया लम्बतरं गुरुतरं च भवति। |
किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?
अस्य कारणं अस्माकं जीनानां दोषः अस्ति | अस्माकं शरीरं जटिलयोजनानुसारं निर्मितं भवनं इति चिन्तयन्तु। सा योजना अस्माकं जीनानि सन्ति। FA इत्यनेन सह सम्बद्धाः प्रायः २० जीनाः सन्ति । एतेषां जीनानां मुख्यं कार्यं अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां विशेषतः डीएनए-कोशिकानां नित्यक्षतितः रक्षणं, मरम्मतं च भवति ।
FA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतेषु जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति । अतः क्षतिसंशोधनप्रक्रिया सम्यक् न भवति ।
- अस्य कारणात्अन्ये डीएनए क्षतिः सञ्चितः भवति, कोशिकानां असामान्यरूपेण विभक्तिः आरभ्यते अथवा म्रियते ।
- यदा कोशिकानां असामान्यरूपेण मृत्युः भवति तदा शारीरिकपरिवर्तनं रक्तकोशिकानां संख्यायाः न्यूनता च भवति ।
- ल्युकेमिया इत्यादयः कर्करोगाः तदा भवन्ति यदा कोशिकानां असामान्यवृद्धिः आरभते ।
एतत् किमपि यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकारः भवति । दोषपूर्णजीनयुक्तयोः मातापितृयोः FA-रोगेण सह बालकस्य जन्मनः सम्भावना २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) भवति ।
वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
प्रायः, FA इत्यस्य शङ्का तदा भवति यदा अन्येषां लक्षणानाम् (उदाहरणार्थं, रक्ताल्पता, नित्यं संक्रमणं) परीक्षणं भवति, न तु प्रत्यक्षतया निदानं भवति । तदा एव अस्याः स्थितिः विशिष्टपरीक्षाः क्रियन्ते ।
अत्र केचन परीक्षणाः सन्ति ये सामान्यतया क्रियन्ते-
| परीक्षा | अत्र किं पश्यसि ? |
|---|---|
| सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) ९. | रक्ते रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्-इत्यस्य च संख्या, तेषां स्वास्थ्यं च परीक्ष्यते । |
| अस्थि मज्जा बायोप्सी | अस्थिमज्जायाः लघु नमूना गृहीत्वा कोशिकानां परीक्षणं कृत्वा रोगस्य निदानं क्रियते । |
| एमआरआइ तथा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन | एतेषां उपयोगः शरीरस्य आन्तरिक-अङ्गानाम् परिवर्तनस्य निरीक्षणार्थं भवति । |
अस्य रोगस्य पुष्ट्यर्थं विशेषाः आनुवंशिकपरीक्षाः अपि सन्ति : १.
- गुणसूत्रभङ्गपरीक्षा : FA-रोगस्य निदानार्थं एषा मुख्यपरीक्षा अस्ति । अस्मिन् परीक्षणे रक्तकोशिकासु रसायनं योजयित्वा तेषु कोशिकासु गुणसूत्राणां मापनं भवति यत् ते कियत् सुलभतया भग्नाः भवन्ति इति द्रष्टुं शक्यते । FA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कोशिकासु गुणसूत्राः सामान्यस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया बहु अधिकं भग्नाः भवन्ति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं विशिष्टस्य आनुवंशिकदोषस्य पहिचानाय क्रियते यः FA इत्यस्य कारणं भवति ।
मम शिशुस्य गर्भावस्थायां एतादृशी स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोमि वा?
आम्। यदि एफए-रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां भवतः शिशुस्य रोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । एतत् एम्नियोसेन्टेसिस् अथवा कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग इत्यादीनां परीक्षणानां उपयोगेन कर्तुं शक्यते | एतस्य विषये भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा अधिकं ज्ञातुं शक्नोति।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
अद्यापि FA इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु तस्मात् उत्पद्यमानानां लक्षणानाम्, जटिलतानां च नियन्त्रणार्थं प्रभावी उपचाराः सन्ति । चिकित्सायोजना रोगी आयुः, लक्षणस्य स्वरूपं, तेषां समग्रस्वास्थ्यं च निर्धारयति ।
| उपचारविधिः | एतस्य किं भवति ? |
|---|---|
| अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण | FA-रोगेण उत्पद्यमानानां रक्तसम्बद्धानां समस्यानां एषः एव उत्तमः चिकित्सा । अस्मिन् स्वस्थस्य अस्थिमज्जायाः मूलकोशिकानां प्रत्यारोपणं कृत्वा रोगग्रस्तस्य अस्थिमज्जायाः स्थाने भवति । |
| एण्ड्रोजन चिकित्सा | एषः प्रकारः हार्मोनः शरीरस्य रक्तकोशिकानां, प्लेटलेट्-इत्यस्य च उत्पादनं उत्तेजयति । |
| सिंथेटिक वृद्धि कारक | एते इन्जेक्शनरूपेण दत्ताः भवन्ति, अस्थिमज्जायाः अधिकानि श्वेतकोशिकानि, रक्तकोशिकानि च निर्मातुं साहाय्यं कुर्वन्ति । |
| शल्य-चिकित्सा | जन्मसमये ये शारीरिकाः असामान्यताः सन्ति (उदा. बृहत् अङ्गुष्ठस्य समस्या) तेषां संशोधनार्थं शल्यक्रियायाः उपयोगः कर्तुं शक्यते । |
FA इत्यनेन सह जीवनस्य विषये ज्ञातव्याः विषयाः
FA-रोगयुक्तः व्यक्तिः अथवा तया युक्तस्य बालस्य मातापितरौ सर्वदा सतर्कः भवितुमर्हति ।
- कर्करोगस्य जोखिमः : १.FA-रोगयुक्ताः जनाः तम्बाकू इत्यादीनां कार्सिनोजेनानां प्रति अधिकं प्रवणाः भवन्ति, अतः धूम्रपानं, द्वितीयकधूमस्य संपर्कं च पूर्णतया परिहर्तव्यम्
- त्वचायाः रक्षणम् : त्वचाकर्क्कटस्य उच्चजोखिमस्य कारणात् सूर्ये बहिः गच्छन् त्वचां सम्यक् आच्छादयितुं सूर्यरक्षकस्य उपयोगः च अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति
- चोटतः सावधानाः भवन्तु : रक्तस्रावस्य वर्धितजोखिमस्य कारणात् चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति कार्येषु अतिरिक्तसावधानी भवितुमर्हति ।
- नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः : सफलस्य अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणस्य अनन्तरम् अपि कर्करोगस्य जोखिमः एव तिष्ठति, अतः जीवनपर्यन्तं निरन्तरं चिकित्सापरीक्षाः अनुवर्तनं च अत्यावश्यकम्। शरीरे यत्किमपि परिवर्तनं भवति (असामान्यक्षतम्, रक्तस्रावः, क्लान्तता) विषये अवगताः भवन्तु तथा च यदि भवन्तः किमपि अवलोकयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।
एतया स्थितिः सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति, परन्तु भवतः चिकित्सादलः भवतः आवश्यकं मार्गदर्शनं समर्थनं च प्रदास्यति । अतः भवतः कस्यापि चिन्तायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।
गृहं नेतु-सन्देशः
- फन्कोनी एनीमिया (FA) एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मुख्यतया अस्थिमज्जां प्रभावितं करोति ।
- एतेन रक्तकोशिकानां उत्पादनं विकृतं, शारीरिकपरिवर्तनं, कर्करोगस्य जोखिमः च वर्धते ।
- नित्यं श्रान्तता, विवर्णता, सुलभरक्तस्रावः, बहुधा संक्रमणं च इत्यादीनां लक्षणानाम् विषये अवगताः भवन्तु ।
- विशेषरक्तपरीक्षाभिः आनुवंशिकपरीक्षाभिः च अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कर्तुं शक्यते ।
- यद्यपि अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणादिचिकित्साः रोगस्य रक्तसम्बद्धसमस्यानां सफलतया प्रबन्धनं कर्तुं शक्नुवन्ति तथापि आजीवनं चिकित्सानिरीक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः एकः एव नास्ति । भवतः चिकित्सादलेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा एतत् आव्हानं पारयितुं भवतः सहायकं भवितुम् अर्हति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु