Skip to main content

किं भवतः शिशुः क्षीरशर्करायाः पचने कष्टं प्राप्नोति ? गैलेक्टोसेमिया इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवतः शिशुः क्षीरशर्करायाः पचने कष्टं प्राप्नोति ? गैलेक्टोसेमिया इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

नवजातशिशुं स्तनस्य दुग्धं वा सूत्रं वा पोषयन् कदाचित् अल्पाः समस्याः उत्पद्यन्ते किम्? कल्पयतु, यदि भवतः शिशुः क्षीरे एकप्रकारस्य शर्करां पचयितुं न शक्नोति तर्हि किम्? आम्, भवितुं शक्नोति। 'गैलेक्टोज' इति क्षीरे शर्करायाः प्रकारं पचयितुं असमर्थता गैलेक्टोसेमिया इति । एषा गम्भीरा स्थितिः भवितुम् अर्हति, परन्तु यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि शिशुस्य महतीः समस्याः बहु न्यूनीकर्तुं शक्नुमः ।

एषा स्थितिः शिशुस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा भवतः शिशुस्य शरीरं भोजने विशेषतः दुग्धे दृश्यमानं शर्करागैलेक्टोजं भङ्गयित्वा ऊर्जारूपेण परिणतुं न शक्नोति तदा रक्ते तस्य निर्माणं कर्तुं आरभते वस्तुतः 'गैलेक्टोसेमिया' इति शब्दस्य अक्षरशः अर्थः "रक्तस्य गैलेक्टोजस्य उपस्थितिः" इति । अतः यदा रक्ते गैलेक्टोजस्य निर्माणं भवति तदा सः सम्पूर्णशरीरे प्रसरति । ततः, एकः एन्जाइमः यः सामान्यतया गैलेक्टोज इत्यनेन सह कार्यं न करोति, सः एतत् गैलेक्टोजं 'गैलेक्टिटोल्' इति मद्यरूपेण परिवर्तयति । इदं गैलेक्टिटोल् शरीराय विषाक्तं भवति

यदा एतत् विषयुक्तं गैलेक्टिटोल् शिशुस्य अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च निर्माणं भवति तदा तेषां क्षतिं कर्तुं आरभते । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि गैलेक्टोसेमिया गम्भीराः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

  • मोतियाबिन्दु .
  • विकासात्मकविलम्बः .
  • बौद्धिकविकलांगता .
  • वाक् कष्टानि .
  • सूक्ष्म-स्थूल-चालक-कठिनता, अर्थात् सूक्ष्म-चालक-कौशलस्य कठिनता , यथा पादचालनं, धावनं च ।
  • न्यूरोलॉजिकल हानि .
  • वृक्करोगः .
  • महिलाबालेषु अकाल अण्डकोषस्य अपर्याप्तता
  • यकृत् विफलता .
  • सेप्सिसः एकः तीव्रः संक्रमणः अस्ति ।

कल्पयतु यत् एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव ज्ञातुं कियत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति! यदि भवन्तः तत् पूर्वमेव ज्ञात्वा शिशुस्य आहारात् गैलेक्टोजं निष्कास्य सम्यक् चिकित्सां कुर्वन्ति तर्हि एतासां बहूनां समस्यानां निवारणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु शीघ्रं ज्ञात्वा चिकित्सां कृत्वा अपि केषाञ्चन बालकानां लघुसमस्याः निरन्तरं भवितुं शक्नुवन्ति । यतो हि यदि वयं आहारात् गैलेक्टोजं पूर्णतया निष्कासयामः चेदपि अस्माकं शरीरे स्वाभाविकतया अल्पमात्रायां गैलेक्टोजः उत्पाद्यते । एतत् अन्तःजातं गैलेक्टोजम् ​​इति उच्यते | अतः येषां बालकानां चिकित्सा भवति तेषां कदाचित् निम्नलिखितम् अस्ति ।

  • वाक् विलम्बः भवति।
  • शिक्षणविकलाङ्गता।
  • व्यवहारसमस्याः।
  • संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः ( ataxia ).
  • कम्पनम् .
  • हार्मोनल-अभावः, विशेषतः बालिकानां यौवनस्य विलम्बः ।

गैलेक्टोसेमिया प्रौढान् कथं प्रभावितं करोति ?

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः प्रौढाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु येषां बाल्ये लक्षणानि आसन् तेषां जीवनपर्यन्तं काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । केचन लक्षणानि आहारस्य नियन्त्रणं कथं कुर्वन्ति तदनुसारं मृदुतरं वा दुष्टतरं वा भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु हार्मोनस्य न्यूनता इत्यादीनि वस्तूनि सामान्यानि सन्ति, चिकित्सायाम् अपि ।

प्रायः गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितानां महिलानां पूर्वमेव रोगस्य निदानं चिकित्सा च कृता अपि अण्डकोषस्य समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् प्राथमिक अण्डकोषस्य अपर्याप्तता इति कथ्यते | अनेन गर्भधारणं, गर्भधारणं च दुष्करं भवितुम् अर्हति । मासिकधर्मस्य नियमने सहायकं भवितुं हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सायाः अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एषा हार्मोनचिकित्सा प्रजननसमस्यासु अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

एषः रोगः कस्य भवति ? कियत् सामान्यम् ?

गैलेक्टोसीमिया एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति . वंशानुगत इति । यदि मातापितरौ तस्य कृते उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुतः तर्हि बालकस्य स्थितिः भविष्यति । यदि भवतः मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकौ स्तः तर्हि भवतः गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य २५% सम्भावना अस्ति । सर्वेषां जातीयानां जनानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

The most severe form , क्लासिक गैलेक्टोसेमिया इति उच्यते, किञ्चित् न्यूनं भवति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् ४५,००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनान् प्रभावितं करोति ।

अत्र किञ्चित् न्यूनं तीव्रं रूपं भवति Duarte galactosemia इति | किञ्चित् अधिकं सामान्यं भवति, ४,००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनान् प्रभावितं करोति । न तु वस्तुतः गैलेक्टोजस्य पचने असमर्थता, अपितु तस्य प्रति संवेदनशीलता एव ।

नवजातस्य शिशुस्य गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

यदि नवजातस्य शिशुस्य क्लासिक गैलेक्टोसेमिया भवति तर्हि स्तनपानस्य कतिपयेषु दिनेषु तेषां लक्षणं दर्शयितुं आरभते । एते लक्षणानि काले काले भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति : १.

  • अन्नं अरुचिकरम् अस्ति।
  • नित्यं निद्रा, सुस्ती .
  • वमनम् ।
  • अतिसार।
  • महत्त्वपूर्णं वजनं न्यूनीकृतम्।
  • निर्बलता।
  • समृद्धिः न भवति .
  • पिण्डी ( jaundice ) इत्यस्य अर्थः त्वक् पीतत्वं भवति ।
  • यकृत् शोफः ।
  • उदरस्य शोफः ( जलोदरः ) ।
  • मस्तिष्कस्य परितः शोफः ( शोफः ) ।

यदि भवन्तः एतादृशेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् ।एकदा वैद्येन एतत् गैलेक्टोसेमिया इति निदानं कृत्वा शिशुस्य आहारात् गैलेक्टोजः निष्कासितः चेत् एते लक्षणानि शान्तव्यानि ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं जीन - उत्परिवर्तनम् अस्ति | जीनेषु परिवर्तन इत्यर्थः । एतत् मातृपितृभ्यां वंशजं भवितुमर्हति । मातापितरौ अस्य जीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषु लक्षणं न दृश्यते । अतः यदा शिशुः एषा स्थितिः भवति तदा महत् आश्चर्यं भवितुम् अर्हति ।

अस्य परिवर्तितस्य जीनस्य कारणात् शर्करागैलेक्टोजस्य ऊर्जारूपेण परिवर्तनार्थं आवश्यकाः एन्जाइमाः शरीरे सम्यक् न निर्मीयन्ते । ततः, गैलेक्टोजतः निर्मिताः रसायनाः शरीरे सञ्चिताः भवन्ति । अस्मिन् त्रयः भिन्नाः जीनाः प्रवृत्ताः सन्ति । तदनुसारं गैलेक्टोसीमिया अपि त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य विभिन्नाः प्रकाराः के सन्ति ?

प्रथमः प्रकारः (क्लासिक गैलेक्टोसेमिया) २.

एतत् गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं तीव्रं च रूपम् अस्ति । क्लासिक गैलेक्टोसेमिया इति अपि कथ्यते । GALT जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति | एषः जीनः एकं एन्जाइमं निर्माति यत् शर्करागैलेक्टोजं ग्लूकोज इत्यादिषु उपयोगी पदार्थेषु विभजति । अस्मिन् प्रकारे एन्जाइमः प्रायः सर्वथा अनुपस्थितः भवति । फलतः शरीरं गैलेक्टोजं पचयितुं न शक्नोति, तस्य सञ्चयः शीघ्रं भवति ।

द्वितीयः प्रकारः (Galactokinase deficiency) २.

एषः द्वितीयः प्रकारः GALK1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | अस्मिन् जीनेन निर्मिताः एन्जाइमाः गैलेक्टोजस्य पाचनकार्य्ये सहायकाः भवन्ति । अस्मिन् प्रकारे प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया न्यूनाः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति । मुख्यं जोखिमं मोतियाबिन्दस्य विकासः भवति ।

तृतीयः प्रकारः (गैलेक्टोज एपिमेरेजस्य अभावः) २.

अस्मिन् GALE जीनः सम्बद्धः अस्ति । एतेन एन्जाइमाः अपि निर्मीयन्ते ये गैलेक्टोजस्य पचने सहायकाः भवन्ति । यदि एते एन्जाइमाः न्यूनीभवन्ति तर्हि शरीरे गैलेक्टोजः सञ्चितः भवति । एषः तृतीयः प्रकारः कदाचित् मृदुलक्षणं जनयितुं शक्नोति, परन्तु कदाचित् तीव्रलक्षणं जनयितुं शक्नोति । यदि तीव्रं भवति तर्हि प्रथमप्रकारस्य इव मोतियाबिन्दुः, विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, यकृत्रोगः, वृक्कस्य समस्या च भवितुम् अर्हति ।

दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया

एतत् तस्मिन् एव GALT जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवति यत् क्लासिक-गैलेक्टोसेमिया-रोगं जनयति । परन्तु अस्मिन् सति आनुवंशिकविकृतिः तावत् तीव्रः नास्ति । गैलेक्टोजं पचयति यत् एन्जाइमं तस्य क्रियाशीलता न्यूनीभवति, परन्तु सर्वथा अनुपस्थिता न भवति । दुआर्टे गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः जनाः गैलेक्टोज-युक्तानि आहारपदार्थानि खादन् लघु-उदर-विक्षिप्ततां अनुभवितुं शक्नुवन्ति, परन्तु अन्यप्रकारस्य इव प्रमुखाः स्वास्थ्य-समस्याः न अनुभवन्ति तेषां आहारात् गैलेक्टोजस्य निष्कासनस्य आवश्यकता नास्ति ।

गैलेक्टोसीमिया-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

अमेरिका इत्यादिषु विकसितदेशेषु प्रत्येकं नवजातशिशुं एतेषां कतिपयानां रोगानाम् परीक्षणं भवति । एतेषु परीक्षणेषु लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं एताः स्थितिः ज्ञातुं शक्यते । एतत् कदाचित् PKU test इति उच्यते , यतः एतत् अन्येषां रोगानाम् अपि अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति, यथा phenylketonuria .

एषा परीक्षा शिशुस्य पार्ष्णिभागात् रक्तस्य लघुबिन्दुं गृहीत्वा क्रियते । प्रायः शिशुजन्मस्य प्रायः २४ घण्टानन्तरं एतत् भवति । यदि भवतः शिशुस्य गैलेक्टोसेमिया अस्ति तर्हि रक्तपरीक्षायां GALT एन्जाइमस्य क्रियाकलापः न्यूनः इति ज्ञास्यति । ततः चिकित्सादलः आनुवंशिकपरीक्षणं करिष्यति यत् शिशुस्य कीदृशः गैलेक्टोसेमिया अस्ति इति। श्रीलङ्कादेशस्य केषुचित् चिकित्सालये एतादृशपरीक्षां कर्तुं सुविधाः सन्ति, अथवा भवान् स्वचिकित्सकं तस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अस्य एकमात्रं चिकित्सा अस्ति यत् आहारात् गैलेक्टोजस्य पूर्णतया निष्कासनं भवति | दुग्धस्य शर्करायाः भागः गैलेक्टोजः भवति, अतः प्रायः सर्वान् दुग्धजन्यपदार्थान् निराकरणम् आवश्यकम् । स्तनदुग्धं, गोक्षीरं, दधिं, पनीरं वा दातुं न शक्नुथ इति भावः । नवजातशिशुभ्यः सोया-आधारितं सूत्रं विशेषरूपेण निर्मितं तत्वसूत्रं वा दातुं शक्यते ।

दुग्धजन्यपदार्थानाम् सेवनं न कुर्वन्ति बालकाः प्रौढाः च कैल्शियमस्य विटामिन-डी-इत्यस्य च अभावं प्राप्नुवन्ति अतः तेषां पूरकं सेवनं कर्तुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतेन अस्थयः दृढाः भवन्ति ।

दीर्घकालीन दुष्प्रभावानाम् कृते कीदृशं चिकित्सा आवश्यकी भवति ?

केषाञ्चन बालकानां वर्धमानस्य शिक्षणाय, विकासाय च अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः- १.

  • वाक् चिकित्सा .
  • व्यावसायिकचिकित्सायाः अर्थः दैनन्दिनकार्य्येषु सहायता भवति ।
  • व्यवहार चिकित्सा .
  • लक्षितशिक्षणयोजनाः .

लघुबालानां विशेषतः बालिकानां यौवनं मासिकधर्मं च प्राप्तुं हार्मोनचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

किं गैलेक्टोसीमिया निवारयितुं शक्यते ?

आनुवंशिकत्वात् भवतः बालकः वा एतत् उत्तराधिकारं प्राप्स्यति वा इति भवन्तः नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति । परन्तु भवन्तः भवतः सहचरः च आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकस्य जन्मनः पूर्वं भवतः उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति। भवन्तः वाहकाः भवेयुः, परन्तु भवतः लक्षणं न स्यात् । यदि भवान् एतत् पूर्वमेव जानाति तर्हि भवतः बालकाः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावनायाः योजनां कर्तुं शक्नुवन्ति । आनुवंशिकपरामर्शः भवन्तं अस्य विषये अधिकं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। सम्भाव्य नकारात्मकप्रभावानाम् न्यूनीकरणाय स्थितिः शीघ्रं ज्ञापयितुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा गैलेक्टोज-रहितं आहारं अनुसृत्य आयुः सामान्यं भवति । परन्तु नवजातकाले यदि स्थायी अङ्गक्षतिः भवति तर्हि दीर्घकालीनस्वास्थ्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः प्रौढाः कथं स्वस्य पालनं कुर्वन्ति ?

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् सः कठोर-गैलेक्टोज-रहितं आहारं निर्वाहयतु . एतदर्थं बहु अनुशासनस्य आवश्यकता वर्तते। बहवः प्रौढाः तेषु समुदायेषु सम्मिलितुं सहायकं मन्यन्ते यत्र तेषां सदृशाः जनाः व्यञ्जनानि अनुभवानि च साझां कर्तुं शक्नुवन्ति। यदि लक्षणं स्थास्यति तर्हि एतादृशः सामाजिकः समर्थनः अमूल्यः भवति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितानां प्रौढानां लक्षणानाम् अवलोकनार्थं नियमितरूपेण स्वचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

  • नेत्रपरीक्षा (मोतियाबिंदस्य कृते)।
  • तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यक्षमतायाः परीक्षणं (कार्यकारीकार्यं, ध्यानस्य अभावः/ अतिसक्रियताविकारः (ADHD) , कंपनं, अटैक्सिया इत्यादीनां वस्तूनाम् कृते) ।
  • अस्थिघनत्वपरीक्षणम् (कैल्शियमस्य खनिजस्य च अभावस्य कृते)।
  • हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचः (विशेषतः महिलासु)।

एतादृशं नियमितपरीक्षां कृत्वा यत्किमपि न्यूनतां पूर्वमेव चिह्नितुं शक्यते, तस्य तीव्रत्वात् पूर्वं चिकित्सा च कर्तुं शक्यते ।

यद्यपि गैलेक्टोसेमिया दुर्लभः रोगः अस्ति तथापि आनुवंशिकपरीक्षणद्वारा तस्य प्रारम्भे एव ज्ञातुं शक्यते । यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा शिशुं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवतः सहभागिना सह गैलेक्टोसेमिया-जीनस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः द्वयोः अपि जीनम् अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य तस्य विकासस्य २५% सम्भावना अस्ति । जागरूकता एव महत्तमं बलम् अस्ति। एतेन अस्य रोगस्य दुष्टतमपरिस्थितिः परिहरितुं पूर्वं योजनां कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः नवजातस्य शिशुस्य एषा स्थितिः निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः बहु भावाः (आघातः, भ्रमः) भवति । प्रायः गैलेक्टोसीमिया अप्रत्याशितरूपेण भवति, विशेषतः यदि अस्य रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । दुर्लभत्वात् कदाचित् वैद्येषु अपि अस्य निदानं न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु शीघ्रं ज्ञापनेन गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य तीव्रतमाः प्रभावाः निवारयितुं शक्यन्ते ।

सम्यक् आहारप्रबन्धनेन भवतः बालकः तुल्यकालिकं सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति । केचन विकासात्मकाः विषयाः उत्पद्यन्ते, येषां कृते अतिरिक्तचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतानि अप्रत्याशित-आव्हानानि मातापितृणां कृते विविधकारणात् उत्पद्यन्ते । परन्तु एतादृशी स्थितिः ज्ञात्वा भवतः लाभः अस्ति यत् भवतः पूर्वमेव तासां आव्हानानां सज्जतां कर्तुं, तान् पूर्वमेव ज्ञात्वा, उत्तमं परिणामं प्राप्तुं पूर्वमेव हस्तक्षेपं कर्तुं च शक्यते

अस्मात् लेखात् स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः इदानीं भवतः अधिकं अवगतम् अस्ति यत् वयं किं विषये वदन्तः आसन्, गैलेक्टोसेमिया। अत्र कानिचन महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि सन्ति।

  • शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं जीवनरक्षकं भवति : नवजातस्य परीक्षणेन एतत् शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्यते, येन अनेकानि गम्भीराणि जटिलतानि निवारयितुं शक्यन्ते ।
  • आहारनियन्त्रणम् अत्यावश्यकम् : जीवनपर्यन्तं गैलेक्टोज-रहितस्य (विशेषतः लैक्टोज-रहितस्य) आहारस्य अनुसरणं करणीयम् ।
  • आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः अस्ति : परिवारस्य आरम्भात् पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा मातापितरः बालस्य अस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हन्ति
  • दीर्घकालीनसमर्थनम् : बालस्य वृद्धिः, शिक्षणं, समग्रस्वास्थ्यं च नियमितरूपेण निरीक्षणीयम्। आवश्यकतानुसारं चिकित्सासमर्थनं दातव्यम्। नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः, समर्थनसमूहानां समर्थनं च प्रौढानां कृते अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
  • भवान् एकः नास्ति : एतस्याः स्थितिः निबद्धः आव्हानात्मकः भवितुम् अर्हति । परन्तु वैद्यानां, पोषणविशेषज्ञानाम्, चिकित्सकानाम्, प्रियजनानाञ्च समर्थनेन एषा यात्रा साधयितुं शक्यते ।

चिन्ता मा कुरुत, जागरूकतायाः समुचितपरिमाणानां च सह गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितः बालकः प्रौढः च द्वौ अपि उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।


` गैलेक्टोसीमिया, गैलेक्टोसीमिया, नवजात शिशु, आनुवंशिक रोग, एन्जाइम, चयापचय रोग, आहार, नवजात जांच, आनुवंशिक विकार

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 8 + 2 =
किं भवतः शिशुः क्षीरशर्करायाः पचने कष्टं प्राप्नोति ? गैलेक्टोसेमिया इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!
पोषणं भोजनं च१५ जुलाईमासः २०२६

किं भवतः शिशुः क्षीरशर्करायाः पचने कष्टं प्राप्नोति ? गैलेक्टोसेमिया इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

नवजातशिशुं स्तनस्य दुग्धं वा सूत्रं वा पोषयन् कदाचित् अल्पाः समस्याः उत्पद्यन्ते किम्? कल्पयतु, यदि भवतः शिशुः क्षीरे एकप्रकारस्य शर्करां पचयितुं न शक्नोति तर्हि किम्? आम्, भवितुं शक्नोति। 'गैलेक्टोज' इति क्षीरे शर्करायाः प्रकारं पचयितुं असमर्थता गैलेक्टोसेमिया इति । एषा गम्भीरा स्थितिः भवितुम् अर्हति, परन्तु यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि शिशुस्य महतीः समस्याः बहु न्यूनीकर्तुं शक्नुमः ।

एषा स्थितिः शिशुस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा भवतः शिशुस्य शरीरं भोजने विशेषतः दुग्धे दृश्यमानं शर्करागैलेक्टोजं भङ्गयित्वा ऊर्जारूपेण परिणतुं न शक्नोति तदा रक्ते तस्य निर्माणं कर्तुं आरभते वस्तुतः 'गैलेक्टोसेमिया' इति शब्दस्य अक्षरशः अर्थः "रक्तस्य गैलेक्टोजस्य उपस्थितिः" इति । अतः यदा रक्ते गैलेक्टोजस्य निर्माणं भवति तदा सः सम्पूर्णशरीरे प्रसरति । ततः, एकः एन्जाइमः यः सामान्यतया गैलेक्टोज इत्यनेन सह कार्यं न करोति, सः एतत् गैलेक्टोजं 'गैलेक्टिटोल्' इति मद्यरूपेण परिवर्तयति । इदं गैलेक्टिटोल् शरीराय विषाक्तं भवति

यदा एतत् विषयुक्तं गैलेक्टिटोल् शिशुस्य अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च निर्माणं भवति तदा तेषां क्षतिं कर्तुं आरभते । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि गैलेक्टोसेमिया गम्भीराः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

  • मोतियाबिन्दु .
  • विकासात्मकविलम्बः .
  • बौद्धिकविकलांगता .
  • वाक् कष्टानि .
  • सूक्ष्म-स्थूल-चालक-कठिनता, अर्थात् सूक्ष्म-चालक-कौशलस्य कठिनता , यथा पादचालनं, धावनं च ।
  • न्यूरोलॉजिकल हानि .
  • वृक्करोगः .
  • महिलाबालेषु अकाल अण्डकोषस्य अपर्याप्तता
  • यकृत् विफलता .
  • सेप्सिसः एकः तीव्रः संक्रमणः अस्ति ।

कल्पयतु यत् एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव ज्ञातुं कियत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति! यदि भवन्तः तत् पूर्वमेव ज्ञात्वा शिशुस्य आहारात् गैलेक्टोजं निष्कास्य सम्यक् चिकित्सां कुर्वन्ति तर्हि एतासां बहूनां समस्यानां निवारणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु शीघ्रं ज्ञात्वा चिकित्सां कृत्वा अपि केषाञ्चन बालकानां लघुसमस्याः निरन्तरं भवितुं शक्नुवन्ति । यतो हि यदि वयं आहारात् गैलेक्टोजं पूर्णतया निष्कासयामः चेदपि अस्माकं शरीरे स्वाभाविकतया अल्पमात्रायां गैलेक्टोजः उत्पाद्यते । एतत् अन्तःजातं गैलेक्टोजम् ​​इति उच्यते | अतः येषां बालकानां चिकित्सा भवति तेषां कदाचित् निम्नलिखितम् अस्ति ।

  • वाक् विलम्बः भवति।
  • शिक्षणविकलाङ्गता।
  • व्यवहारसमस्याः।
  • संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः ( ataxia ).
  • कम्पनम् .
  • हार्मोनल-अभावः, विशेषतः बालिकानां यौवनस्य विलम्बः ।

गैलेक्टोसेमिया प्रौढान् कथं प्रभावितं करोति ?

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः प्रौढाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु येषां बाल्ये लक्षणानि आसन् तेषां जीवनपर्यन्तं काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । केचन लक्षणानि आहारस्य नियन्त्रणं कथं कुर्वन्ति तदनुसारं मृदुतरं वा दुष्टतरं वा भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु हार्मोनस्य न्यूनता इत्यादीनि वस्तूनि सामान्यानि सन्ति, चिकित्सायाम् अपि ।

प्रायः गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितानां महिलानां पूर्वमेव रोगस्य निदानं चिकित्सा च कृता अपि अण्डकोषस्य समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् प्राथमिक अण्डकोषस्य अपर्याप्तता इति कथ्यते | अनेन गर्भधारणं, गर्भधारणं च दुष्करं भवितुम् अर्हति । मासिकधर्मस्य नियमने सहायकं भवितुं हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सायाः अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एषा हार्मोनचिकित्सा प्रजननसमस्यासु अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

एषः रोगः कस्य भवति ? कियत् सामान्यम् ?

गैलेक्टोसीमिया एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति . वंशानुगत इति । यदि मातापितरौ तस्य कृते उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुतः तर्हि बालकस्य स्थितिः भविष्यति । यदि भवतः मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकौ स्तः तर्हि भवतः गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य २५% सम्भावना अस्ति । सर्वेषां जातीयानां जनानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

The most severe form , क्लासिक गैलेक्टोसेमिया इति उच्यते, किञ्चित् न्यूनं भवति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् ४५,००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनान् प्रभावितं करोति ।

अत्र किञ्चित् न्यूनं तीव्रं रूपं भवति Duarte galactosemia इति | किञ्चित् अधिकं सामान्यं भवति, ४,००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनान् प्रभावितं करोति । न तु वस्तुतः गैलेक्टोजस्य पचने असमर्थता, अपितु तस्य प्रति संवेदनशीलता एव ।

नवजातस्य शिशुस्य गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

यदि नवजातस्य शिशुस्य क्लासिक गैलेक्टोसेमिया भवति तर्हि स्तनपानस्य कतिपयेषु दिनेषु तेषां लक्षणं दर्शयितुं आरभते । एते लक्षणानि काले काले भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति : १.

  • अन्नं अरुचिकरम् अस्ति।
  • नित्यं निद्रा, सुस्ती .
  • वमनम् ।
  • अतिसार।
  • महत्त्वपूर्णं वजनं न्यूनीकृतम्।
  • निर्बलता।
  • समृद्धिः न भवति .
  • पिण्डी ( jaundice ) इत्यस्य अर्थः त्वक् पीतत्वं भवति ।
  • यकृत् शोफः ।
  • उदरस्य शोफः ( जलोदरः ) ।
  • मस्तिष्कस्य परितः शोफः ( शोफः ) ।

यदि भवन्तः एतादृशेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् ।एकदा वैद्येन एतत् गैलेक्टोसेमिया इति निदानं कृत्वा शिशुस्य आहारात् गैलेक्टोजः निष्कासितः चेत् एते लक्षणानि शान्तव्यानि ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं जीन - उत्परिवर्तनम् अस्ति | जीनेषु परिवर्तन इत्यर्थः । एतत् मातृपितृभ्यां वंशजं भवितुमर्हति । मातापितरौ अस्य जीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषु लक्षणं न दृश्यते । अतः यदा शिशुः एषा स्थितिः भवति तदा महत् आश्चर्यं भवितुम् अर्हति ।

अस्य परिवर्तितस्य जीनस्य कारणात् शर्करागैलेक्टोजस्य ऊर्जारूपेण परिवर्तनार्थं आवश्यकाः एन्जाइमाः शरीरे सम्यक् न निर्मीयन्ते । ततः, गैलेक्टोजतः निर्मिताः रसायनाः शरीरे सञ्चिताः भवन्ति । अस्मिन् त्रयः भिन्नाः जीनाः प्रवृत्ताः सन्ति । तदनुसारं गैलेक्टोसीमिया अपि त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य विभिन्नाः प्रकाराः के सन्ति ?

प्रथमः प्रकारः (क्लासिक गैलेक्टोसेमिया) २.

एतत् गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं तीव्रं च रूपम् अस्ति । क्लासिक गैलेक्टोसेमिया इति अपि कथ्यते । GALT जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति | एषः जीनः एकं एन्जाइमं निर्माति यत् शर्करागैलेक्टोजं ग्लूकोज इत्यादिषु उपयोगी पदार्थेषु विभजति । अस्मिन् प्रकारे एन्जाइमः प्रायः सर्वथा अनुपस्थितः भवति । फलतः शरीरं गैलेक्टोजं पचयितुं न शक्नोति, तस्य सञ्चयः शीघ्रं भवति ।

द्वितीयः प्रकारः (Galactokinase deficiency) २.

एषः द्वितीयः प्रकारः GALK1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | अस्मिन् जीनेन निर्मिताः एन्जाइमाः गैलेक्टोजस्य पाचनकार्य्ये सहायकाः भवन्ति । अस्मिन् प्रकारे प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया न्यूनाः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति । मुख्यं जोखिमं मोतियाबिन्दस्य विकासः भवति ।

तृतीयः प्रकारः (गैलेक्टोज एपिमेरेजस्य अभावः) २.

अस्मिन् GALE जीनः सम्बद्धः अस्ति । एतेन एन्जाइमाः अपि निर्मीयन्ते ये गैलेक्टोजस्य पचने सहायकाः भवन्ति । यदि एते एन्जाइमाः न्यूनीभवन्ति तर्हि शरीरे गैलेक्टोजः सञ्चितः भवति । एषः तृतीयः प्रकारः कदाचित् मृदुलक्षणं जनयितुं शक्नोति, परन्तु कदाचित् तीव्रलक्षणं जनयितुं शक्नोति । यदि तीव्रं भवति तर्हि प्रथमप्रकारस्य इव मोतियाबिन्दुः, विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, यकृत्रोगः, वृक्कस्य समस्या च भवितुम् अर्हति ।

दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया

एतत् तस्मिन् एव GALT जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवति यत् क्लासिक-गैलेक्टोसेमिया-रोगं जनयति । परन्तु अस्मिन् सति आनुवंशिकविकृतिः तावत् तीव्रः नास्ति । गैलेक्टोजं पचयति यत् एन्जाइमं तस्य क्रियाशीलता न्यूनीभवति, परन्तु सर्वथा अनुपस्थिता न भवति । दुआर्टे गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः जनाः गैलेक्टोज-युक्तानि आहारपदार्थानि खादन् लघु-उदर-विक्षिप्ततां अनुभवितुं शक्नुवन्ति, परन्तु अन्यप्रकारस्य इव प्रमुखाः स्वास्थ्य-समस्याः न अनुभवन्ति तेषां आहारात् गैलेक्टोजस्य निष्कासनस्य आवश्यकता नास्ति ।

गैलेक्टोसीमिया-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

अमेरिका इत्यादिषु विकसितदेशेषु प्रत्येकं नवजातशिशुं एतेषां कतिपयानां रोगानाम् परीक्षणं भवति । एतेषु परीक्षणेषु लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं एताः स्थितिः ज्ञातुं शक्यते । एतत् कदाचित् PKU test इति उच्यते , यतः एतत् अन्येषां रोगानाम् अपि अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति, यथा phenylketonuria .

एषा परीक्षा शिशुस्य पार्ष्णिभागात् रक्तस्य लघुबिन्दुं गृहीत्वा क्रियते । प्रायः शिशुजन्मस्य प्रायः २४ घण्टानन्तरं एतत् भवति । यदि भवतः शिशुस्य गैलेक्टोसेमिया अस्ति तर्हि रक्तपरीक्षायां GALT एन्जाइमस्य क्रियाकलापः न्यूनः इति ज्ञास्यति । ततः चिकित्सादलः आनुवंशिकपरीक्षणं करिष्यति यत् शिशुस्य कीदृशः गैलेक्टोसेमिया अस्ति इति। श्रीलङ्कादेशस्य केषुचित् चिकित्सालये एतादृशपरीक्षां कर्तुं सुविधाः सन्ति, अथवा भवान् स्वचिकित्सकं तस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अस्य एकमात्रं चिकित्सा अस्ति यत् आहारात् गैलेक्टोजस्य पूर्णतया निष्कासनं भवति | दुग्धस्य शर्करायाः भागः गैलेक्टोजः भवति, अतः प्रायः सर्वान् दुग्धजन्यपदार्थान् निराकरणम् आवश्यकम् । स्तनदुग्धं, गोक्षीरं, दधिं, पनीरं वा दातुं न शक्नुथ इति भावः । नवजातशिशुभ्यः सोया-आधारितं सूत्रं विशेषरूपेण निर्मितं तत्वसूत्रं वा दातुं शक्यते ।

दुग्धजन्यपदार्थानाम् सेवनं न कुर्वन्ति बालकाः प्रौढाः च कैल्शियमस्य विटामिन-डी-इत्यस्य च अभावं प्राप्नुवन्ति अतः तेषां पूरकं सेवनं कर्तुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतेन अस्थयः दृढाः भवन्ति ।

दीर्घकालीन दुष्प्रभावानाम् कृते कीदृशं चिकित्सा आवश्यकी भवति ?

केषाञ्चन बालकानां वर्धमानस्य शिक्षणाय, विकासाय च अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः- १.

  • वाक् चिकित्सा .
  • व्यावसायिकचिकित्सायाः अर्थः दैनन्दिनकार्य्येषु सहायता भवति ।
  • व्यवहार चिकित्सा .
  • लक्षितशिक्षणयोजनाः .

लघुबालानां विशेषतः बालिकानां यौवनं मासिकधर्मं च प्राप्तुं हार्मोनचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

किं गैलेक्टोसीमिया निवारयितुं शक्यते ?

आनुवंशिकत्वात् भवतः बालकः वा एतत् उत्तराधिकारं प्राप्स्यति वा इति भवन्तः नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति । परन्तु भवन्तः भवतः सहचरः च आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकस्य जन्मनः पूर्वं भवतः उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति। भवन्तः वाहकाः भवेयुः, परन्तु भवतः लक्षणं न स्यात् । यदि भवान् एतत् पूर्वमेव जानाति तर्हि भवतः बालकाः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावनायाः योजनां कर्तुं शक्नुवन्ति । आनुवंशिकपरामर्शः भवन्तं अस्य विषये अधिकं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। सम्भाव्य नकारात्मकप्रभावानाम् न्यूनीकरणाय स्थितिः शीघ्रं ज्ञापयितुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा गैलेक्टोज-रहितं आहारं अनुसृत्य आयुः सामान्यं भवति । परन्तु नवजातकाले यदि स्थायी अङ्गक्षतिः भवति तर्हि दीर्घकालीनस्वास्थ्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडिताः प्रौढाः कथं स्वस्य पालनं कुर्वन्ति ?

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् सः कठोर-गैलेक्टोज-रहितं आहारं निर्वाहयतु . एतदर्थं बहु अनुशासनस्य आवश्यकता वर्तते। बहवः प्रौढाः तेषु समुदायेषु सम्मिलितुं सहायकं मन्यन्ते यत्र तेषां सदृशाः जनाः व्यञ्जनानि अनुभवानि च साझां कर्तुं शक्नुवन्ति। यदि लक्षणं स्थास्यति तर्हि एतादृशः सामाजिकः समर्थनः अमूल्यः भवति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितानां प्रौढानां लक्षणानाम् अवलोकनार्थं नियमितरूपेण स्वचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

  • नेत्रपरीक्षा (मोतियाबिंदस्य कृते)।
  • तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यक्षमतायाः परीक्षणं (कार्यकारीकार्यं, ध्यानस्य अभावः/ अतिसक्रियताविकारः (ADHD) , कंपनं, अटैक्सिया इत्यादीनां वस्तूनाम् कृते) ।
  • अस्थिघनत्वपरीक्षणम् (कैल्शियमस्य खनिजस्य च अभावस्य कृते)।
  • हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचः (विशेषतः महिलासु)।

एतादृशं नियमितपरीक्षां कृत्वा यत्किमपि न्यूनतां पूर्वमेव चिह्नितुं शक्यते, तस्य तीव्रत्वात् पूर्वं चिकित्सा च कर्तुं शक्यते ।

यद्यपि गैलेक्टोसेमिया दुर्लभः रोगः अस्ति तथापि आनुवंशिकपरीक्षणद्वारा तस्य प्रारम्भे एव ज्ञातुं शक्यते । यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा शिशुं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवतः सहभागिना सह गैलेक्टोसेमिया-जीनस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः द्वयोः अपि जीनम् अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य तस्य विकासस्य २५% सम्भावना अस्ति । जागरूकता एव महत्तमं बलम् अस्ति। एतेन अस्य रोगस्य दुष्टतमपरिस्थितिः परिहरितुं पूर्वं योजनां कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः नवजातस्य शिशुस्य एषा स्थितिः निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः बहु भावाः (आघातः, भ्रमः) भवति । प्रायः गैलेक्टोसीमिया अप्रत्याशितरूपेण भवति, विशेषतः यदि अस्य रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । दुर्लभत्वात् कदाचित् वैद्येषु अपि अस्य निदानं न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु शीघ्रं ज्ञापनेन गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य तीव्रतमाः प्रभावाः निवारयितुं शक्यन्ते ।

सम्यक् आहारप्रबन्धनेन भवतः बालकः तुल्यकालिकं सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति । केचन विकासात्मकाः विषयाः उत्पद्यन्ते, येषां कृते अतिरिक्तचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतानि अप्रत्याशित-आव्हानानि मातापितृणां कृते विविधकारणात् उत्पद्यन्ते । परन्तु एतादृशी स्थितिः ज्ञात्वा भवतः लाभः अस्ति यत् भवतः पूर्वमेव तासां आव्हानानां सज्जतां कर्तुं, तान् पूर्वमेव ज्ञात्वा, उत्तमं परिणामं प्राप्तुं पूर्वमेव हस्तक्षेपं कर्तुं च शक्यते

अस्मात् लेखात् स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः इदानीं भवतः अधिकं अवगतम् अस्ति यत् वयं किं विषये वदन्तः आसन्, गैलेक्टोसेमिया। अत्र कानिचन महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि सन्ति।

  • शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं जीवनरक्षकं भवति : नवजातस्य परीक्षणेन एतत् शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्यते, येन अनेकानि गम्भीराणि जटिलतानि निवारयितुं शक्यन्ते ।
  • आहारनियन्त्रणम् अत्यावश्यकम् : जीवनपर्यन्तं गैलेक्टोज-रहितस्य (विशेषतः लैक्टोज-रहितस्य) आहारस्य अनुसरणं करणीयम् ।
  • आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः अस्ति : परिवारस्य आरम्भात् पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा मातापितरः बालस्य अस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हन्ति
  • दीर्घकालीनसमर्थनम् : बालस्य वृद्धिः, शिक्षणं, समग्रस्वास्थ्यं च नियमितरूपेण निरीक्षणीयम्। आवश्यकतानुसारं चिकित्सासमर्थनं दातव्यम्। नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः, समर्थनसमूहानां समर्थनं च प्रौढानां कृते अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
  • भवान् एकः नास्ति : एतस्याः स्थितिः निबद्धः आव्हानात्मकः भवितुम् अर्हति । परन्तु वैद्यानां, पोषणविशेषज्ञानाम्, चिकित्सकानाम्, प्रियजनानाञ्च समर्थनेन एषा यात्रा साधयितुं शक्यते ।

चिन्ता मा कुरुत, जागरूकतायाः समुचितपरिमाणानां च सह गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितः बालकः प्रौढः च द्वौ अपि उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।


` गैलेक्टोसीमिया, गैलेक्टोसीमिया, नवजात शिशु, आनुवंशिक रोग, एन्जाइम, चयापचय रोग, आहार, नवजात जांच, आनुवंशिक विकार

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 8 + 2 =