किं भवन्तः कदापि गौचररोगस्य विषये श्रुतवन्तः? सम्भवतः न। दुर्लभत्वात् अस्माकं देशे एषः सामान्यः रोगः नास्ति । परन्तु पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितः आनुवंशिकः रोगः इति कारणतः अस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः । अयं रोगः दुर्बल-अस्थिभ्यः आरभ्य लघु-क्षत-क्षतेन अपि नीलवर्णं भवितुं यावत् विविधानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गौचररोगः किम् ?
ठीकम्, एवं स्थापयामः। अस्माकं शरीरे एकः विशेषः एन्जाइमः अस्ति यः कतिपयप्रकारस्य मेदः भङ्गं कृत्वा निराकरणं कर्तुं साहाय्यं करोति । गौचररोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति । ततः किं भवति यत् ते प्रकाराः मेदः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः यकृत्, प्लीहा, अस्थि मज्जा च निक्षिप्ताः भवन्ति यदा एवं मेदः सञ्चितः भवति तदा विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।
सम्प्रति अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु भवतः गौचररोगस्य प्रकारस्य आधारेण लक्षणं नियन्त्रयितुं अतीव उत्तमाः उपचाराः सन्ति
गौचररोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति- १.
1. प्रकारः 1: एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । तंत्रिकातन्त्रं न प्रभावितं करोति । केषाञ्चन जनानां कृते लक्षणं अतीव सौम्यः भवितुम् अर्हति, परन्तु अन्येषां कृते अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति । कदाचित् लक्षणं सर्वथा न स्यात् । अस्य प्रकारस्य उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
2. प्रकारः २ तथा प्रकारः ३ : एतौ द्वौ प्रकारौ प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया अधिकं गम्भीरौ स्तः यतः एते केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं कुर्वन्ति यत् मस्तिष्कं मेरुदण्डं च २ प्रकारस्य शिशवः प्रायः २ वर्षाणाम् अतिक्रम्य न जीवन्ति ।प्रकारः ३ मस्तिष्कस्य अपि क्षतिं करोति, परन्तु बाल्यकाले लक्षणं किञ्चित् पश्चात् दृश्यते ।
गौचररोगस्य कारणं किम् ?
न एषः रोगः यः शीतवत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति संक्रमितुं शक्नोति । एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पुस्तिकातः पीढीपर्यन्तं प्रचलति । जीबीए इति जीनस्य दोषेण भवति ।
कल्पयतु, बालकः केवलं तदा एव एषः रोगः प्राप्स्यति यदा सः स्वमातुः पितुः च एतत् दोषपूर्णं GBA जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात्। कस्यचित् रोगः नास्ति चेदपि तस्य शरीरे एतत् दोषपूर्णं जीनं (वाहकः भवितुम्) भवितुं शक्नोति, तत् च स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति ।
पूर्वमध्ययुरोपदेशेषु यहूदीवंशजेषु (अश्केनाजीयहूदीषु) अयं रोगः अधिकतया दृश्यते ।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगस्य प्रकारानुसारं अपि ते भिन्नाः भवन्ति । प्रत्येकं प्रकारेण सह सम्बद्धानि लक्षणानि अवलोकयामः।
| रोगप्रकारः | सामान्य लक्षण |
|---|---|
| प्रकारः १ |
|
| प्रकारः २ (३-६ मासानां मध्ये शिशुनां कृते) | |
| प्रकारः ३ (बाल्यकाले आरभ्यते) २. | |
| हृदय गौचर (प्रकार ३ ग) २. (एकः दुर्लभः जातिः) २. |
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यदा भवन्तः एतादृशैः लक्षणैः सह वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा सः भवन्तं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छति यथा-
- प्रथमवारं कदा भवता लक्षणं लक्षितम् ?
- भवतः कुटुम्बस्य जातीयपृष्ठभूमिः का अस्ति ?
- किं कुटुम्बस्य पूर्वजन्मसु कस्यचित् एतादृशी स्वास्थ्यसमस्या आसीत् ?
- भवतः कस्यापि बन्धुजनस्य वा परिवारस्य वा २ वर्षाणाम् अधः बालकाः अभवन् वा म्रियन्ते वा?
यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः गौचररोगः अस्ति तर्हि ते रक्तपरीक्षायाः अथवा लारपरीक्षायाः माध्यमेन तस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति . रोगस्य प्रगतेः निरीक्षणार्थं तेषां नियमितपरीक्षाः अपि करणीयाः भविष्यन्ति ।
तदतिरिक्तं यकृत्-प्लीहायाः वा सूजनस्य जाँचार्थं एमआरआइ-स्कैन् , अस्थिघनत्वपरीक्षा च कर्तुं शक्यते ।
गौचररोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?
चिकित्साविकल्पाः रोगस्य प्रकारेण लक्षणानाम् तीव्रता च निर्भरं कुर्वन्ति । यदि लक्षणानि अतीव सौम्याः सन्ति तर्हि चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् ।
मुख्य उपचार विधियाँ
- एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) : प्रथमप्रकारस्य तृतीयप्रकारस्य मधुमेहरोगिणां केषाञ्चन जनानां कृते एषः मुख्यः उपचारः अस्ति । अस्मिन् शरीरे एकं एन्जाइमं दानं भवति यस्य अभावः भवति । एतत् औषधं प्रायः सप्ताहद्वये एकवारं शिराभिः (IV) दीयते । रक्ताल्पता न्यूनीकर्तुं, अस्थिसुदृढीकरणं, विस्तारितं प्लीहायकृत् च चिकित्सां कर्तुं साहाय्यं करोति । परन्तु मस्तिष्कं प्रभावितं कुर्वतां तंत्रिकातन्त्रस्य समस्यानां कृते एषः उपचारः बहु प्रभावी न भवति । `इमिग्लुसेरेज् (Cerezyme)` तथा `Velaglucerase alfa (VPRIV)` इत्यादीनि औषधानि सन्ति ।
- सबस्ट्रेट् रिडक्शन थेरेपी (SRT) : एतानि गोल्यः सन्ति ये गौचररोगे शरीरे सञ्चितस्य मेदः उत्पादनं नियन्त्रयन्ति । एलिग्लुस्टैट् (Cerdelga) तथा Miglustat (Zavesca) इत्यादीनि औषधानि सन्ति । ते प्रथमप्रकारस्य प्रौढरोगिणां कृते दीयन्ते ये ईआरटी-उपचाराय उपयुक्ताः न सन्ति ।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं तु अस्ति यत् अद्यापि कोऽपि चिकित्सा नास्ति यत् टाइप् 3 मधुमेहस्य मस्तिष्कक्षतिं निवारयितुं शक्नोति, परन्तु शोधकर्तारः तस्मिन् कार्यं निरन्तरं कुर्वन्ति।
अन्ये सहायकचिकित्सा
- रक्ताधान्यस्य कृते रक्ताधानम्
- अस्थिसुदृढीकरणाय, वेदनानिवारणाय च औषधानि
- गतिशीलतां सुधारयितुम् सन्धिप्रतिस्थापनस्य शल्यक्रिया
- विस्तारितं प्लीहां निष्कासयितुं शल्यक्रिया
- वेदनानियंत्रणौषधानि
- यदि चिकित्सकेन अनुशंसितं तर्हि विटामिन डी, कैल्शियम इत्यादीनां अतिरिक्तपोषकाणां सेवनम्
रोगेण सह जीवनं किं च अपेक्षितव्यम्
यतो हि एषः रोगः प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य कृते भिन्नः भवति, अतः भवतः कृते योग्यं चिकित्सायोजनां अन्वेष्टुं भवतः वैद्येन सह निकटतया कार्यं कर्तव्यम् । चिकित्सा भवतः उत्तमजीवने, भवतः आयुः विस्तारयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
गौचररोगयुक्तः बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् मन्दतरं वर्धयितुं शक्नोति । तेषां यौवनं विलम्बितम् अपि स्यात् । लक्षणानाम् आधारेण भवन्तः सम्पर्कक्रीडा इत्यादीनां क्रियाकलापानाम् परिहारं कर्तुं शक्नुवन्ति । केषाञ्चन जनानां तीव्रवेदना-क्लान्ति-कारणात् सक्रियताम् अतिरिक्तं प्रयत्नः कर्तव्यः भवेत् ।
एतादृशी स्थितिः सह जीवनं एकं आव्हानं भवति, अतः परिवारस्य मित्राणां च समर्थनं प्राप्तुं, आवश्यकतानुसारं मनोवैज्ञानिकपरामर्शं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- गौचररोगः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति, न तु एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति संक्रमितः रोगः ।
- रोगस्य प्रकारस्य व्यक्तिस्य च आधारेण लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां कृते लक्षणानि अतीव सौम्याः भवन्ति ।
- रोगस्य निदानं कृत्वा शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
- यद्यपि प्रथमप्रकारस्य अत्यन्तं सफलाः उपचाराः (ERT and SRT) सन्ति तथापि तृतीयप्रकारस्य केचन विशेषताः सन्ति तथापि अस्य रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा न भवति ।
- यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह निकटतया कार्यं कृत्वा सम्यक् चिकित्सायोजनायाः अनुसरणं अत्यावश्यकम् ।
- परिवारेभ्यः समर्थनसमूहेभ्यः च समर्थनं प्राप्तुं मानसिकशक्तेः महत् प्रवर्धनं भवति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु