गोर्लिन् सिण्ड्रोम इति किम् ? चिन्ता मा कुरुत, तस्य विषये विस्तरेण चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि भवतः त्वचायां निरन्तरं नूतनाः बिन्दवः वा पिण्डिकाः वा दृश्यन्ते? अथवा त्वया हनुमत्पादस्य अवेदनाहीनाः पिण्डाः श्रुताः? एते सामान्याः भवेयुः। परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एते लक्षणाः दुर्लभा आनुवंशिकस्थित्या सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । सा एव स्थितिः अद्य वयं वक्तुं गच्छामः, यस्याः नाम गोर्लिन् सिण्ड्रोम् इति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। तस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

गोर्लिन् सिण्ड्रोम् इति सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गोर्लिन् सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अन्यैः नामभिः अपि ज्ञायते, यथा `(Basal Cell Nevus Syndrome)`, `(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)` तथा `(Gorlin-Goltz Syndrome)` इति । एतादृशी स्थितिः यस्य व्यक्तिस्य कर्करोगः अकर्क्कटः (अर्थात् शरीरस्य बहु हानिः न भवति) इत्येतयोः अर्बुदयोः विकासस्य जोखिमः वर्धते विशेषतः `(Basal Cell Carcinoma)` इति एकप्रकारस्य त्वचाकर्क्कटस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते । एषः एव त्वक्-कर्क्कटस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति ।

कल्पयतु, अस्माकं शरीरे केचन जीनाः सन्ति, येषां मुख्यं कार्यं कोशिकानां अनावश्यकविभाजनं, अर्बुदस्य निर्माणं च नियन्त्रयितुं भवति । एतान् वयं ``अर्बुददमनकजीनानि`` इति अपि वदामः । अतः गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् किं भवति यत् एतेषु एकस्मिन् जीनेषु परिवर्तनम् अर्थात् ``उत्परिवर्तनम्`` भवति । अत एव यथा उक्तं तथा अर्बुदस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सा अद्यापि नास्ति | परन्तु चिन्ता मा कुरुत! यदि भवान् स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरति, तथा च यदि कर्करोगः इत्यादीनि वस्तूनि पूर्वमेव ज्ञातानि चिकित्सां च कुर्वन्ति , तर्हि एतादृशी स्थितिः कोऽपि सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति। भवतः आयुः जीवनस्य गुणवत्तां वा प्रभावितं कर्तुं न प्रयोजनम्।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

गोर्लिन् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . अमेरिकासदृशे देशे अपि एषा स्थितिः ५०,००० तः न्यूनाः जनाः प्रभाविताः इति विशेषज्ञाः वदन्ति । तथापि एषा संख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति । कारणं यत् केषाञ्चन जनानां लक्षणानि एतावन्तः सौम्याः सन्ति यत् ते अपि न जानन्ति यत् तेषां एषा स्थितिः अस्ति। प्रायः किशोरवयस्कानाम् अथवा युवानां लक्षणं दृश्यते .

गोर्लिन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

मुख्यतया दृश्यमानविशेषताः

• बहुमूलकोशिकाकार्सिनोमा : एषः प्रकारः त्वचाकर्क्कटः प्रायः मुखस्य कण्ठस्य च सूर्यस्य संपर्कं प्राप्तेषु क्षेत्रेषु भवति । परन्तु गोर्लिन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु एतेषां विकासः कनिष्ठवयसि, किशोरावस्थायाः अन्ते वा विंशतिवर्षस्य आरम्भे वा भवितुम् अर्हति ।
• दन्तजननकेराटोसिस्ट् : १.एते वेदनाहीनाः, अकर्क्कटवृद्धयः सन्ति ये हनुमत्पादे निर्मीयन्ते । गोर्लिन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां युवानां च मध्ये ते अधिकतया दृश्यन्ते ।
• पादयोः हस्ततलयोः लघुगर्ताः वा अवसादः वा : एतत् विशेषता अधिकतया २० दशके दृश्यते । एते स्थायित्वम् ।
• कङ्कालपरिवर्तनम् : पृष्ठपार्श्वयोः मेरुदण्डस्य च निर्माणस्य प्रकारे केचन परिवर्तनाः दृश्यन्ते ।

अल्पसामान्यलक्षणम्

सर्वेषां एतानि लक्षणानि न अनुभविष्यन्ति, परन्तु केचन जनाः एतादृशं लक्षणं अनुभवितुं शक्नुवन्ति:

• मस्तिष्कस्य अर्बुदः : एते कर्करोगाः (मेडुलोब्लास्टोमा) अथवा अकर्क्कटाः (मेनिन्जियोमा) भवितुम् अर्हन्ति ।
• हृदयस्य अथवा अण्डकोषस्य रेशेः : एते अकर्क्कटकारिणः, प्रायः अहानिकारकाः अर्बुदाः सन्ति ।
• नेत्रसमस्याः : स्ट्रैबिस्मस, निस्ताग्मस, मोतियाबिन्दः इत्यादीनि वस्तूनि ।
• अस्थिषु तीव्रपरिवर्तनानि : यथा मेरुदण्डस्य (spina bifida) पूर्णतया अभावः ।
• असामान्यमुखविशेषताः : नेत्रयोः मध्ये दूरं वर्धमानं (hypertelorism), विदारितं ओष्ठं/तालुयुक्तं जन्म, मुखस्य लघुशुक्लबिन्दवः (milia) च
• सामान्यापेक्षया बृहत्तरं शिरः (macrocephaly) ।
• बौद्धिक विकलांगता।
• मिर्गी अवस्था `(आक्षेप)`।

गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा अस्माभिः पूर्वमेव चर्चा कृता, अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन एषा स्थितिः भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे त्रयः जीनाः सन्ति ये अर्बुदस्य (tumor suppressor genes) निर्माणं निवारयन्ति । ते ``PTCH1`` (एतत् सर्वाधिकं प्रवृत्तम्), ``PTCH2`` तथा ``SUFU`` इति जीनानि सन्ति । यदा एते जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा केचन कोशिका: असामान्यरूपेण वर्धयितुं आरभन्ते । तदेव अर्बुदादिलक्षणं जनयति ।

अधिकांशजना: एतत् जीन-उत्परिवर्तनं स्वमातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु एतत् जीन-उत्परिवर्तनं जन्मपूर्वं यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हति, यत्र कोऽपि कुल-इतिहासः नास्ति ।

इदं आनुवंशिक उत्परिवर्तनं "स्वयं प्रबल" प्रतिरूपे आनुवंशिकरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एकस्मात् मातापितृभ्यः सामान्यं जीनं, अन्यस्मात् उत्परिवर्तितं जीनं च प्राप्नोति । गोर्लिन् सिण्ड्रोमस्य विकासाय भवतः PTCH अथवा SUFU जीन उत्परिवर्तनं आवश्यकम्।

वैज्ञानिकाः वदन्ति यत् गोर्लिन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कर्करोगः तदा एव भवति यदा ट्यूमर-दमनक-जीनस्य सामान्य-प्रतिलिपिः केनचित् प्रकारेण परिवर्तिता भवति । यथा सूर्यप्रकाशात् क्षतिः सद्जीनस्य उत्परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति । ततः, उभयजीनौ सम्यक् कार्यं न करोति, अर्बुदाः च निवारयितुं न शक्यन्ते । एतदेव त्वक् कर्करोगं जनयति । यदि च शरीरस्य अन्यकोशिकानां एवं क्षतिः भवति तर्हि अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासः भवितुम् अर्हति।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

गोर्लिन् सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं भवतः चिकित्सकः निम्नलिखितम् करिष्यति ।

• शारीरिकपरीक्षा : त्वचाकर्क्कटस्य जाँचं कुर्वन्तु।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : जबड़ाहड्डीयां ट्यूमरः, रेशेः, कंकालसमस्याः वा सन्ति वा इति जाँचयन्तु (उदा. एक्स-रे, सीटी स्कैन्, एमआरआइ स्कैन्) ।
• बायोप्सी : एषा प्रक्रिया यस्मिन् त्वचातः अथवा पिण्डात् ऊतकस्य लघुखण्डं निष्कास्य सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् तस्मिन् कर्करोगकोशिकाः सन्ति वा इति
• आनुवंशिकपरीक्षा : रक्तस्य नमूना गृह्यते यत् भवतः गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धः आनुवंशिक उत्परिवर्तनः अस्ति वा इति।

गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

यद्यपि गोर्लिन्-लक्षणस्यैव विशिष्टचिकित्सा नास्ति तथापि यदि भवतः कर्करोगयुक्ताः अन्यसमस्याः वा उत्पद्यमानाः अर्बुदाः भवन्ति तर्हि भवतः चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति उदाहरणतया:

• त्वक् कर्करोगः वा हनुमस्तस्य अर्बुदः वा शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं शक्यते |
• अन्ये कर्करोगचिकित्सा यथा सामयिकक्रीमम् अथवा प्रकाशगतिकीचिकित्सा अपि कर्करोगकोशिकानां नाशार्थं उपयोक्तुं शक्यन्ते ।

यतो हि भवतः कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते, अतः भवतः वैद्यः भवन्तं उत्तमं सूर्यरक्षकं प्रयोक्तुं, दीर्घास्तनीवस्त्रं धारयितुं, सूर्ये स्थिते टोपीं धारयितुं च अनुशंसति अपि च क्ष-किरणादिपरीक्षाः तदा एव क्रियन्ते यदा अत्यन्तं आवश्यकं भवति । सामान्यतया कर्करोगविशेषज्ञाः गोर्लिन्-लक्षणयुक्तानां जनानां कृते कर्करोगचिकित्सारूपेण विकिरणचिकित्सां दातुं परिहरन्ति । यतो हि विकिरणेन कर्करोगस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते ।

किं गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

वयं येषां जीनानां सह जन्म प्राप्नुमः तेषां नियन्त्रणं कर्तुं न शक्नुमः। अतः गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि, भवन्तः त्वक्-कर्क्कट-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति, तस्य निवारणार्थं पदानि स्वीकृत्य . अपि च नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कृत्वा प्रारम्भिकपदे कर्करोगस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते । तदा तस्य चिकित्सा सुकरं भवति।

यदि भवतः गोर्लिन् सिण्ड्रोम अस्ति (अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अस्ति) तथा च भवतः सन्तानं प्राप्तुं योजना अस्ति तथा च भवतः बालकः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् इति चिन्तितः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातारं पश्यन्तु ते भवन्तं भवतः सहचरं च जोखिमान् व्याख्यास्यन्ति।

एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् भविष्यति तस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ? (दृष्टिकोणः) २.

बहवः जनाः त्वचाकर्क्कटस्य निवारणार्थं पदानि स्वीकृत्य नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कृत्वा गोर्लिन् सिण्ड्रोमस्य प्रबन्धनं कुर्वन्ति । चिकित्सकेन अनुशंसितरूपेण नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं कृत्वा, यत्किमपि समस्यां पूर्वमेव गृहीतुं शक्यते . गोर्लिन्-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः यावत्कालं जीवितुं शक्नुवन्ति तथा च एतस्याः स्थितिः विना जनाः यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

अपि च, स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् गोर्लिन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां सर्वेषां कर्करोगः न भविष्यति अथवा समानाः समस्याः न भविष्यन्ति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः स्थितिविषये भवतः वैद्यः भवतः सल्लाहं दास्यति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ? (आत्मपरिचर्या) २.

यदि भवतः गोर्लिन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि त्वचाकर्क्कटस्य निवारणाय एतानि विशेषाणि पदानि स्वीकुर्वन्तु : १.

• चर्मकारशय्यायाः उपयोगं परिहरन्तु।
• सूर्यस्य शिखरसमये (प्रातः १० वादनतः सायं ४ वादनपर्यन्तं) यथासम्भवं अन्तःगृहे एव तिष्ठन्तु ।
• प्रतिदिनं न्यूनातिन्यूनं SPF 30 युक्तं व्यापकवर्णक्रमस्य सूर्यरक्षां धारयन्तु। पुनः बारम्बार आवेदन करें।
• बहिः गच्छन् पराबैंगनी-रक्षकवस्त्रं, विस्तृत-कटि-टोपीं च धारयन्तु ।

कर्करोगादिषु रोगानाम् अवलोकनार्थं भवद्भिः भिन्नभिन्नवैद्यान् अपि द्रष्टव्यम् । भवतः कियत्वारं गन्तव्यं इति अवलम्बते यत् ते किमपि अर्बुदं अन्यं वा असामान्यतां प्राप्नुवन्ति वा इति। एतेषु वैद्यदर्शनेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• त्वचाविशेषज्ञेन त्वचायाः परीक्षणं कुर्वन्तु।
• दन्तपरीक्षाः, इमेजिंग् परीक्षणं च हनुमत्स्य अस्थिषु अर्बुदस्य जाँचार्थं ।
• रेशेः, मस्तिष्कस्य अर्बुदः, दृष्टिसमस्याः वा इति परीक्षितुं इमेजिंग् परीक्षणम् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा बेसल सेल् कार्सिनोमा अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु . एतत् गोर्लिन्-लक्षणस्य सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणम् अस्ति । अन्येषां त्वक्कर्क्कटानाम् इव नूतनानां, निरन्तराणां, वर्धमानानां वा पिण्डानां वा बिन्दवानां वा विषये अवगताः भवन्तु ।

त्वचाकर्क्कटः प्रायः गोर्लिन्-लक्षणेन सह सम्बद्धः नास्ति, परन्तु कारणं यथापि भवतु, परीक्षणं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् गोर्लिन् सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं एतान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति।

• मया केषां कर्करोगलक्षणानाम् विषये अवगतं भवेत् ?
• मम कियत्वारं कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् भविष्यति?
• मम कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं अहं किं कर्तुं शक्नोमि?
• किं मम अकर्क्कटयुक्तानां अर्बुदानां चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति ?
• मम गोर्लिन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति ?

गोर्लिन्-लक्षणं अनेकानि आव्हानानि सह आगच्छति येषां अनुभवं विना जनाः न भवेयुः । यदि भवतः एनबीसीसीएस अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सादलेन सह विशेषतया सतर्काः भवेयुः यत् कोऽपि आधारकोशिकाकार्सिनोमा विकसितः भवति तस्य पहिचाने चिकित्सा च।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

सुसमाचारः अस्ति यत् आधारकोशिकाकार्सिनोमाः पूर्वमेव चिकित्सां कृत्वा पूर्णतया चिकित्सायोग्याः भवन्ति । अपि च, अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः प्रायः समस्यां न जनयन्ति । यदि कुर्वन्ति तर्हि वैद्यः तान् दूरीकर्तुं अन्यचिकित्सानां वा अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । गोर्लिन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह दीर्घं पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नुथ । अतः, आतङ्किताः मा भवन्तु, परन्तु सावधानाः भवन्तु। सम्यक् चिकित्सापरामर्शं अनुसृत्य सर्वं सुष्ठु भविष्यति!

` गोर्लिन सिंड्रोम, एनबीसीसीएस, बेसल सेल कार्सिनोमा, आनुवंशिक रोग, त्वचा कैंसर, त्वचा विज्ञान