किं भवतः शिशुः एषः दुर्लभः त्वक्रोगः अस्ति ? हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य विषये वदामः

नवजातस्य त्वचा प्रायः अतीव स्निग्धा मृदु च भवति, किम्? परन्तु चिन्तयतु, कदाचित् केचन शिशवः अतीव दुर्लभाः, किञ्चित् गम्भीराः त्वक्स्थितयः भवन्ति । एतादृशः एकः दुर्लभः, प्रथमदृष्ट्या च त्वक्रोगः हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इति कथ्यते । एतत् श्रुत्वा भवन्तः किञ्चित् चिन्तिताः भवेयुः, परन्तु विस्तरेण सरलतया च वदामः ।

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् अतीव दुर्लभा आनुवंशिकत्वक्स्थितिः अस्ति या नवजातान् प्रभावितं करोति । यदा एषः शिशुः जायते तदा तेषां सम्पूर्णं शरीरं स्थूलकठिन, स्किलयुक्तैः त्वक्पट्टिकाभिः आवृतं भवति । ते हीरकरूपाः खण्डाः इव दृश्यन्ते । एतानि प्लेट्-पट्टिकाः एतावन्तः कठिनाः सन्ति यत् ते स्फुटितुं, छिलितुं च शक्नुवन्ति ।

एषा त्वक्-कठिनता शिशुस्य मुखस्य आकारं अपि परिवर्तयितुं शक्नोति । कर्णपक्ष्मनासिकामुखादिक्षेत्राणि तानानि विकृतानि च भवेयुः । न केवलम् अङ्गानां गतिः परिमितः स्यात्, भक्षणं श्वसनं च दुष्करं अपि भवेत् ।

अस्माकं त्वचा अस्माकं शरीरस्य पर्यावरणस्य च मध्ये रक्षात्मकं बाधकं इव अस्ति । परन्तु अस्मिन् हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य सन्दर्भे शिशुस्य त्वचायां एतासां असामान्यतानां कारणात् एतत् रक्षात्मकं बाधकं बाधितं भवति । ततः, अत्र ये समस्याः उत्पद्यन्ते-

• शरीरात् जलस्य विमोचनं नियन्त्रयितुं दुष्करं भवति ।
• शरीरस्य तापमानं सम्यक् स्थापयितुं न शक्यते ।
• संक्रमणविरुद्धं युद्धं कर्तुं क्षमता न्यूना भवति ।

एतेन जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु शिशुः निर्जलीकरणस्य , गम्भीराणां, प्राणघातकसंक्रमणानां च अधिकं प्रवणः भवति । नवजातकालानन्तरं ते स्थूलस्तराः क्रमेण छिलन्ति, येन शिशुस्य सर्वत्र रक्तं, स्केलरूपं त्यजन्ति ।

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इति त्वचारोगस्य इचथ्योसिस् इत्यस्य सर्वाधिकं तीव्रं रूपम् अस्ति । इचथ्योसिस्-रोगस्य २० तः अधिकाः भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । उदाहरणार्थं लेमेलर इचथ्योसिस्, इचथ्योसिस् वल्गेरिस् च सन्ति । पूर्वं हार्लेक्विन् इच्थ्योसिस्-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां जीवितस्य दरः अतीव न्यूनः आसीत् । परन्तु उन्नतचिकित्साभिः गहनचिकित्साभिः च शिशुनां बाल्यकालस्य किशोरावस्थायाः च जीवितस्य सम्भावना बहु अधिका भवति ।

अयं रोगः अन्यैः नाम्ना ज्ञायते : १.

• ``आटोसोमल रिसेसिव जन्मजात इचथ्योसिस — हार्लेक्विन प्रकार इचथ्योसिस''।
• `हार्लेक्विन बेबी सिंड्रोम`
• `हारलेक्विन भ्रूण`
• `इचथ्योसिस् कोजेनिटा`
• `इचथ्योसिस् भ्रूण`

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । अमेरिकासदृशे देशे अपि अयं रोगः प्रत्येकं त्रिलक्षतः पञ्चलक्षपर्यन्तं शिशुषु प्रायः एकं भवति ।एषा स्थितिः श्रीलङ्कादेशे अतीव दुर्लभा एव दृश्यते ।

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस्-रोगेण पीडिताः शिशवः प्रायः अकालं एव जायन्ते । जाते तेषां शरीरं स्थूलैः प्लेटसदृशैः स्केलैः आवृतं भवति । त्वक् एतावत् स्थूलं भवति यत् तराजूयोः मध्ये गभीराः विदारणाः भवन्ति । अपि च त्वक्-प्रसारणात् शिशुस्य नेत्रपक्ष्मं, अधरं च अन्तः बहिः परिवर्तितं भवति । वक्षःस्थलं जठरं च कठिनतया प्रसारितं भवति, येन श्वसनं, भोजनं च दुष्करं भवति ।

अत्र अन्ये केचन लक्षणानि सन्ति- १.

• समतलनासिका भवति ।
• कर्णौ शिरसि सक्तमिव स्थिताः ।
• हस्तपादौ लघुः प्रफुल्लितः च भवति।
• असामान्यं श्रवणम् ।
• बारम्बार श्वसनसंक्रमण।
• सन्धिगतिशीलता न्यूनीभवति।
• शरीरस्य तापमानं न्यूनम्।

एतस्य किं कारणम् ?

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य मुख्यकारणं एबीसीए१२ इति जीनस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | एषः एबीसीए१२ जीनः अस्माकं शरीरं स्वस्थत्वक्कोशिकानां वृद्ध्यर्थं आवश्यकं प्रोटीनं निर्मातुं निर्देशयति । अस्य प्रोटीनस्य एकं महत्त्वपूर्णं कार्यं त्वक्-बाह्यस्तरं, उपचर्मं प्रति लिपिड्-परिवहनं, रक्षात्मकं बाधकं च निर्माति

अस्मिन् रोगे शरीरे एबीसीए१२ प्रोटीनम् अत्यल्पं वा न वा उत्पाद्यते । एतेन उपचर्मस्य सामान्यविकासः बाधितः भवति, येन तीव्रलक्षणाः भवन्ति ।

एषा स्थितिः आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण आनुवंशिकरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालकः प्रभावितजीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ अवश्यमेव उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् – एकः मातुः, एकः पितुः च । मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु जीनः अस्ति, परन्तु प्रायः लक्षणं न दृश्यते इति तात्पर्यम् ।

सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य जटिलताः तीव्रतायां भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । केचन जटिलताः सन्ति- १.

• केशवृद्धिः न्यूनीभवति ।
• नखानां विकृतिः ।
• त्वक् प्रायः कण्डूयते ।
• तापं शीतं च सहितुं कष्टम्।
• पुनरावृत्ति त्वक् संक्रमण।
• शरीरे विद्युत् विलेयकस्य असन्तुलनं भवति।
• स्नायु-कण्डरा-त्वक्-आदि-उपस्थानां कठोरीकरणं कठोरीकरणं च ।
• श्वसनक्लेशः विफलता च।
• सेप्सिस् आकस्मिकं तीव्रं जीवाणुसंक्रमणं भवति ।

कथं निदानं क्रियते ?

प्रायः वैद्याः शिशुस्य शारीरिकरूपस्य आधारेण जन्मसमये एव स्थितिं निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषा स्थितिः आसीत् तर्हि गर्भावस्थायां प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।एबीसीए१२ जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परीक्षणस्य अनुशंसा वैद्याः कर्तुं शक्नुवन्ति । अपि च, कदाचित् गर्भावस्थायाः द्वितीयतृतीयत्रिमासे कृते अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- द्वारा अस्याः स्थितिः लक्षणं ज्ञातुं शक्यते ।

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एतादृशी अवस्थायुक्तः शिशुः जन्ममात्रेण नवजात-गहन-परिचर्या-एकके (NICU) प्रवेशः भवति । तत्र शिशुं उच्चार्द्रतायुक्ते इन्क्यूबेटर्-मध्ये स्थापयित्वा शिशुस्य शरीरस्य तापमानं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति । अत्र परिचारिकाः शिशुस्य परिचर्या कथं कुर्वन्ति इति ।

• नित्यं स्तनपानम् ।
• त्वचां मृदु कर्तुं नियमितरूपेण शरीरं प्रक्षाल्य तराजूं दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्तु।
• तराजूं दूरीकर्तुं कदाचित् प्यूमिस्-शिला वा रूक्ष-स्पञ्ज-वत् किमपि मन्दं मर्दयेत् ।
• त्वचाशुष्कताम् न्यूनीकर्तुं त्वचायाः लोचं च प्रदातुं मॉइस्चराइजर्-प्रयोगं कुर्वन्तु ।

यदि भवतः शिशुः Harlequin Ichthyosis इत्यस्य गम्भीरः प्रकरणः अस्ति तर्हि भवन्तः तस्य चिकित्सां etretinate इति मौखिकरेटिनोइड् इत्यनेन कर्तुं शक्नुवन्ति । एतत् औषधं स्थूलं, स्केलयुक्तं त्वचां दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति । अङ्गुलीषु जडता, श्वसनस्य कष्टं, वक्षःस्थलस्य कठिनता, भोजनस्य कष्टम् इत्यादीनां लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति परन्तु एतेषां मौखिकरेटिनोइड्-इत्यस्य दीर्घकालं यावत् प्रयोगे गम्भीराः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति, अतः वैद्याः केवलं तदा एव एतानि उपयुञ्जते यदा भवतः शिशुस्य गम्भीराः लक्षणानि सन्ति ।

NICU (Intensive Care Unit) देखभाल

यदा भवतः शिशुः नवजातसघनचिकित्सा-एकके (NICU) अस्ति, तदा विशेषज्ञवैद्याः नर्सिंग्-कर्मचारिणः च भवतः शिशुं बहु निकटतया निरीक्षन्ते । ते शरीरस्य तापमानं, द्रवस्य स्तरं, संक्रमणस्य लक्षणं च निरन्तरं निरीक्षन्ते . ते त्वक् आर्द्रतां स्थापयितुं विशेषपट्टिकानां, लेपनस्य च उपयोगं कुर्वन्ति । कदाचित्, शिशुं नलिकेण भोजनं दातव्यं भवेत् ।

विशेष औषधियाँ

उपरि उल्लिखितानां मौखिकरेटिनोइड्-उपचारानाम् अतिरिक्तं संक्रमणं निवारयितुं प्रतिजीवकदवानां, वेदनाशामकस्य, शुष्कताम्, कण्डूयनस्य च न्यूनीकरणाय क्रीमस्य आवश्यकता अपि भविष्यति एतेषां सर्वेषां प्रयोगः भवतः वैद्यस्य निर्देशानुसारं कर्तव्यः ।

दीर्घकालीन चिकित्सा समूह

स्थूलत्वक्-पट्टिकाः पतित्वा भवन्तः स्वशिशुं गृहं नेतुम् अर्हन्ति चेदपि भवन्तः निरन्तरं चिकित्सा-परिचर्यायाः, ध्यानस्य च आवश्यकतां अनुभविष्यन्ति । हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य बहुविषयकवैद्यदलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• नवजात शिशुविज्ञानी
• त्वचा विशेषज्ञ
• प्लास्टिक सर्जन
• आनुवंशिकीविदः
• नेत्रचिकित्सकाः
• कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञाः (कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञाः) २.
• शारीरिक चिकित्सकाः
• अस्थिरोगचिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

एषः चिकित्सादलः बालकस्य जीवनपर्यन्तं आवश्यकं चिकित्सां प्रदातुं कार्यं करोति ।

यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इति दीर्घकालीनः रोगः अस्ति, अर्थात् अस्य कृते आजीवनं परिचर्यायाः आवश्यकता भवति । अतः अस्मिन् रोगे विशेषज्ञः त्वचाविशेषज्ञः अन्वेष्टव्यः । एतेन भवतः बालकः जीवनपर्यन्तं आवश्यकं चिकित्सां प्राप्नोति । दैनिकत्वक्-संरक्षण-दिनचर्यायाः स्थापना अपि महत्त्वपूर्णा अस्ति यत् त्वचायाः कस्यापि समस्यायाः (स्कली, क्रैक, कण्डूयुक्तत्वक्) नियन्त्रणे सहायकं भविष्यति । एषा दिनचर्या तेषां जीवनपर्यन्तं अनुसरणं करणीयम् भविष्यति।

त्वक्समस्यानां अतिरिक्तं बालस्य अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च स्थूलाः कठोराः च भवितुम् अर्हन्ति . अनेन तस्य वस्तुग्रहणं दुष्करं भवेत् । अपि च गुल्फजानुयोः कठोरता भवति, येन तस्य गमनं दुष्करं भवति । बालस्य शारीरिकवृद्धौ विकासे च किञ्चित् विलम्बः अपि भवितुम् अर्हति . तथापि मानसिकविकासः सामान्यरूपेण भवितुमर्हति।

एतादृशस्य बालस्य पालनं एकं आव्हानं भवति, परन्तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शं, प्रेम्णा, धैर्यं च स्वीकृत्य कार्यं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अस्य रोगस्य किं दृष्टिकोणम् ?

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस्-रोगस्य चिकित्सायां प्रगतिः अभवत् अपि च दुर्भाग्येन केचन शिशवः अद्यापि अस्याः रोगस्य कारणेन म्रियन्ते । एकस्मिन् अध्ययने अस्याः अवस्थायाः सह जाताः ४४% शिशवः मृताः । प्रथमत्रिमासेषु मृत्योः प्रमुखकारणानि सेप्सिसः, श्वसनविफलता, उभयोः संयोजनं वा आसीत् ।

परन्तु मौखिकरेटिनोइड् इत्यादिभिः औषधैः प्रारम्भिकचिकित्सायां जीवितस्य दरं वर्धते इति दर्शितम् अस्ति । पूर्वं उल्लिखिते एव अध्ययने मौखिकरेटिनोइड्-उपचारितानां ८३% शिशवः जीविताः अभवन् ।

हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, तस्याः निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषा स्थितिः अस्ति, अथवा पूर्वं एषा स्थितिः अभवत्, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा आनुवंशिकपरामर्शस्य वा विषये वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः अन्यस्य बालकस्य जन्मविषये निर्णयं कुर्वन् सा सूचना सहायका भवितुम् अर्हति ।

कथं मम बालकस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि तस्य परिचर्यायां सहायकं भवितुं कानिचन वस्तूनि अत्र सन्ति।

• बालस्य स्थितिं सम्यक् ज्ञातव्यम्। विश्वसनीयस्रोताः पठन्तु, अस्मिन् विषये विशेषज्ञः भवितुम् प्रयतध्वम्।
• बालकं यथाशक्ति स्वस्थं स्थापयन्तु।पौष्टिकं भोजनं प्रदातव्यं, पर्याप्तं व्यायामं भवति इति सुनिश्चितं कुर्वन्तु, समये एव चिकित्सापरीक्षायै नेतुम्।
• भवतः बालकस्य कृते किं कार्यं करोति इति अन्वेष्टुम्। प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति। एकस्य कृते यत् कार्यं करोति तत् अन्यस्य कृते कार्यं न कर्तुं शक्नोति। भवतः बालस्य आवश्यकतानुसारं दैनिकं त्वचासंरक्षणं विकसितव्यम्।
• बालस्य परिवेशं विचार्यताम्। अत्यधिकं शुष्कं, शीतलं, उष्णं वा पर्यावरणस्य परिस्थितयः, तथैव ``बलात् वायुतापः'' बालस्य त्वचां शुष्कं, भंगुरं च कर्तुं शक्नोति । एतेन बालस्य समग्रकल्याणं अपि प्रभावितं भवितुम् अर्हति ।
• व्यक्तिगतं त्वचा-संरक्षण-किटं रक्षन्तु। बालस्य आवश्यकवस्तूनि, यथा सूर्यरक्षा, लेपनं, वेदनानिवारणं च युक्तं पुटं सर्वदा स्थापयन्तु ।
• बालकं किञ्चित् उत्तरदायित्वं ददातु। शनैः शनैः भवतः बालकः स्वस्य त्वचायाः पालनं कथं कर्तव्यम् इति ज्ञास्यति । बालकं स्वस्य त्वचासंरक्षणस्य आवश्यकतानां किञ्चित् उत्तरदायित्वं ददातु।
• शैशवावस्थायां : त्वक्-त्वक्-परिचर्या, स्तनपानं च प्रोत्साहयन्तु ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

यदि भवतः बालकस्य Harlequin Ichthyosis इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति। अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः वैद्यं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• किं हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् कष्टप्रदम् अस्ति ?
• अन्येभ्यः प्रकारेभ्यः इच्थ्योसिस्-रोगेभ्यः किमर्थम् एतत् अधिकं तीव्रम् अस्ति ?
• मम बालकस्य कृते भवन्तः किं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• अहं मम बालकस्य सामान्यजीवनं जीवितुं कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?
• बालस्य स्थितिं दुर्गतिम् अकुर्वन् के के उत्प्रेरकाः सन्ति, तेषां परिहारः करणीयः?
• किं मम बालकस्य सूर्ये बहिः गमनं न श्रेयस्करम्?
• अन्ये काः जटिलताः स्वास्थ्यस्थितयः वा मया सावधानाः भवेयुः?
• कुत्र उत्तमं समर्थनजालं प्राप्नुयाम् ?

अन्ते एतत् स्मर्यताम् ! (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुस्य हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इत्यादि दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता, आघातः च भवति इति सामान्यम्। भवन्तः एकान्ते किं कर्तव्यमिति अनिश्चिताः च अनुभवन्ति । परन्तु सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अस्य रोगस्य विषये ज्ञातारः वैद्याः अन्वेष्टव्याः। ते भवतः बालकस्य स्थितिं प्रबन्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, तथा च भवतः आवश्यकं साहाय्यं समर्थनं च अन्वेष्टुं मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नुवन्ति।

अन्यैः मातापितृभिः सह समानस्थितियुक्तानां बालकानां सह वार्तालापः महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति । अनुभवान् सल्लाहान् च साझां कृत्वा भवन्तः स्वस्य बालकस्य सुजीवने साहाय्यं कर्तुं उपायान् अन्वेष्टुं शक्नुवन्ति । दुर्लभत्वक्रोगेण सह भवतः बालकस्य जीवनं द्रष्टुं सुलभं नास्ति, परन्तु स्मर्यतां, अनेके बालकाः सन्ति ये एतैः परिस्थितिभिः सह सुखेन जीवन्ति। त्वं न एकाकी। सम्यक् ज्ञानं, समर्थनं, प्रेम च भवन्तः एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्नुवन्ति।

`हार्लेक्विन इचथ्योसिस, आनुवंशिक त्वचा रोग, नवजात त्वचा स्थिति, एबीसीए१२ जीन, इचथ्योसिस, त्वचा बाधा, नवजात देखभाल, रेटिनोइड्स