किं भवन्तः हीमोफिलिया सी इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः!

कदाचित् लघुच्छेदेन अपि रक्तस्रावः निवारयितुं किञ्चित् समयः भवति, किम्? अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रक्तसम्बद्धः रोगः अस्ति इति भवता श्रुतम्? अद्य वयं रक्तरोगस्य विषये वदामः यः किञ्चित् दुर्लभः अस्ति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतत् हिमोफिलिया सी इति कथ्यते ।

हीमोफिलिया सी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोफिलिया सी अतीव दुर्लभः हीमोफिलिया प्रकारः अस्ति । हिमोफिलिया इति स्थितिः यस्मिन् भवतः रक्तं सम्यक् न जठति अर्थात् यदा भवतः रक्तस्रावः भवति तदा शनैः शनैः स्थगितम् अथवा कदापि न निवर्तते । हीमोफिलिया C-रोगेण पीडितानां जनानां रक्तस्य विशेषः प्रोटीनः भवति यस्य नाम clotting factor , यस्य नाम Factor XI , यत् रक्तस्य जठरस्य सहायकं भवति । एतत् Factor XI Deficiency इति अपि कथ्यते , कदाचित् Rosenthal syndrome इति उच्यते |

परन्तु हिमोफिलिया C इत्यस्य लक्षणं प्रायः अन्यप्रकारस्य हीमोफिलिया (A and B) इत्यस्मात् मृदुतरं भवति । परन्तु हीमोफिलिया सी-रोगेण पीडितानां जनानां शल्यक्रियायां वा दन्तचिकित्साप्रक्रियायां सामान्यतः अधिकं रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । वैद्याः एतस्य चिकित्सां नवजमेन प्लाज्माद्वारा कुर्वन्ति, यत् दाने रक्तात् निर्मितम् अस्ति । एषः प्लाज्मा रक्तस्य जठरस्य सहायकः भवति ।

किं हीमोफिलिया सी सामान्या स्थितिः अस्ति ?

न, एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . कल्पयतु, अमेरिका-सदृशे देशे प्रत्येकं एकलक्षं पुरुषं महिलां च प्रायः एकस्य हीमोफिलिया-सी-रोगः भवति ।यदि वयं तस्य तुलनां अन्यप्रकारस्य हीमोफिलिया-रोगेण सह कुर्मः तर्हि हिमोफिलिया-ए-रोगः प्रत्येकं १,००,००० पुरुषेषु प्रायः १२ जनान् प्रभावितं करोति, हिमोफिलिया-बी च प्रत्येकं १,००,००० पुरुषेषु प्रायः ४ जनान् प्रभावितं करोति अद्यापि शोधकर्तारः निश्चिताः न सन्ति यत् हीमोफिलिया ए वा बी कियत्वारं स्त्रियः प्रभाविताः भवन्ति ।

हीमोफिलिया क, ख, ग इत्येतयोः मध्ये के भेदाः सन्ति ?

त्रयः अपि प्रकाराः हीमोफिलिया आनुवंशिकरूपेण रक्तरोगाः सन्ति | अर्थात् आनुवंशिकविकृतिः रक्तस्य जठरप्रक्रियाम् प्रभावितं करोति । परन्तु एतेषु त्रयेषु प्रकारेषु केचन लघुभेदाः सन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः : १.

• हीमोफिलिया ए तथा हीमोफिलिया बी तदा भवति यदा कश्चन व्यक्तिः स्वस्य जैविकमातापितृभ्यः एकस्मात् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । परन्तु हीमोफिलिया सी इत्यस्मिन् असामान्यजीनः मातापितृभ्यां आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते .
• हीमोफिलिया ए वा बी रोगिणां विपरीतम् हीमोफिलिया सी रोगिणां जनानां मध्ये सामान्यतया रक्तस्रावस्य समस्या न भवति या सन्धिषु वा मांसपेशिषु वा प्रभावितं भवति एषः महत्त्वपूर्णः अन्तरः अस्ति ।
• सामान्यतया हीमोफिलिया ए अथवा बी इति रोगयुक्तानां जनानां लक्षणं तेषां रक्ते जठरस्य प्रोटीनस्य अथवा 'क्लोटिंग् कारकस्य' स्तरस्य आधारेण निर्धारितं भवति यथा - कस्यचित् तीव्रः हीमोफिलिया ए भवति तस्य कारकस्य स्तरः अतीव न्यूनः भविष्यति । परन्तु आश्चर्यवत्, हिमोफिलिया सी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् तस्य कारकस्य स्तरः अतीव न्यूनः भवितुम् अर्हति, परन्तु तेषां लक्षणं अतीव मृदुः भवितुम् अर्हति .
• सर्वजातीयजातीयेषु जनासु हीमोफिलिया ए, ख च भवितुम् अर्हति । परन्तु अश्केनाजी यहूदीजातीयसमूहस्य जनासु हीमोफिलिया सी किञ्चित् अधिकं प्रचलति । न तु अन्यः कोऽपि तस्य विकासं कर्तुं न शक्नोति इति अर्थः, किन्तु तेषु अधिकं प्रचलति ।
• हीमोफिलिया ए तथा बी स्त्रियाः अपेक्षया पुरुषेषु अधिकं भवति, परन्तु हीमोफिलिया सी स्त्रीपुरुषयोः समानरूपेण प्रभावितं करोति .

हीमोफिलिया C इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

हीमोफिलिया सी-रोगेण पीडितानां जनानां प्रमुखशल्यक्रियायाः अनन्तरं निरन्तरं, अनिवारणीयं रक्तस्रावः , गम्भीरः चोटः, प्रसवः वा भवितुं शक्नोति । तथापि तेषां स्वतःस्फूर्तं रक्तस्रावः न भवति , यत् यदा अकारणं रक्तं प्रवाहितुं आरभते ।

हीमोफिलिया सी-रोगयुक्ताः जनाः प्रायः दन्तशल्यक्रियायाः, दन्तनिष्कासनस्य, टॉन्सिलच्छेदनस्य वा अनन्तरं असामान्यरूपेण रक्तस्रावं कुर्वन्ति ।

अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• नासिकायां रक्तस्रावः बहुधा भवति .
• लघुतमात् अपि शरीरे क्षताः ।
• मूत्रे रक्तं भवति .
• खतनायाः अनन्तरं अतिशयेन रक्तस्रावः ।
• शल्यक्रियायाः अनन्तरं वेदनादायकाः, प्रफुल्लिताः क्षताः ।
• स्त्रियाः कृते मासिकधर्मः कतिपयान् दिनानि यावत् स्थातुं शक्नोति, यत् असामान्यतया दीर्घं भवति ।

हीमोफिलिया C इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

हीमोफिलिया सी इति वंशानुगतः रक्तविकारः अस्ति . यदा भवतः रक्तस्य प्रोटीनस्य अभावः भवति Factor XI , रक्तस्रावं मन्दं कर्तुं वा स्थगयितुं वा सहायकं १३ जठरकारकेषु अन्यतमम् । यतो हि भवतः समीपे सम्यक् F11 जीनः नास्ति |

सामान्यतया अयं F11 जीनः कारक XI निर्मातुं निर्देशान् वहति । यदि एतत् जीनं उत्परिवर्तितं भवति अर्थात् यदि असामान्यं भवति तर्हि हीमोफिलिया सी भवति । एषः असामान्यः जीनः पर्याप्तं Factor XI न निर्मातुम् अर्हति, अथवा सर्वथा न निर्मातुम् अर्हति ।

स्त्रीपुरुषयोः हिमोफिलिया सी इत्यस्य उत्तराधिकारः तदा एव भवति यदा जैविकमातापितरौ उत्परिवर्तितं जीनं स्वसन्ततिं प्रति प्रसारयन्ति | यदि कश्चित् एकं सामान्यं F11 जीनं एकं असामान्यं जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि सः व्यक्तिः हीमोफिलिया C इत्यस्य वाहकः भवति, परन्तु तेषां लक्षणं न दृश्यते ।

अधुना, पश्यन्तु यदा एतत् असामान्यजीनयुक्तानां मातापितृणां सन्तानं भवति तदा किं भवितुम् अर्हति:

• एतत् F11 जीन-उत्परिवर्तनं कृत्वा मातापितृभ्यः जाताः बालकाः हिमोफिलिया-सी-रोगस्य २५% सम्भावनाः भवन्ति ।
• तेभ्यः मातापितृभ्यः जाताः बालकाः रोगस्य वाहकत्वस्य ५०% सम्भावनाः भवन्ति अर्थात् ते केवलं रोगं विना जीनं वहन्ति ।
• तेषां मातापितृणां बालकानां सामान्य F11 जीनस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना २५% भवति ।

वैद्याः हिमोफिलिया सी इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

किं भवन्तः जानन्ति यत् वैद्याः हिमोफिलिया-सी-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति? ते प्रथमं भवन्तं शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति | ततः ते भवतः लक्षणं पृच्छन्ति यथा नासिकाशोथः अथवा दन्तकार्यानन्तरं रक्तस्रावः । ते भवतः परिवारस्य इतिहासस्य विषये अपि पृच्छिष्यन्ति , भवतः कुटुम्बे कस्यचित् हिमोफिलिया अन्ये रक्तविकाराः वा सन्ति वा इति | रोगस्य निदानार्थं एषा सूचना अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं के मुख्यपरीक्षाः प्रयुक्ताः सन्ति ?

भवतः निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवतः चिकित्सकः मुख्यपरीक्षाद्वयस्य उपयोगं करिष्यति-

• सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समयपरीक्षा (APTT): एषा परीक्षणं हीमोफिलिया-रोगस्य निदानार्थं प्रयुक्ता अस्ति । एतेन भवतः वैद्यः ज्ञातुं शक्नोति यत् भवतः रक्तस्य जठरं कियत्कालं भवति |
• क्लोटिंग् फैक्टर् टेस्ट् : अस्मिन् रक्तपरीक्षायां हीमोफिलिया-रोगस्य प्रकारः दर्शितः अस्ति तथा च सः कियत् तीव्रः इति .

केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः वैद्यः कतिपयानि अधिकपरीक्षाणि अनुरोधयितुं शक्नोति:

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): अस्मिन् परीक्षणे रक्तकोशिकानां मापनं अध्ययनं च भवति ।
• प्रोथ्रोम्बिन् टाइम् (PT) परीक्षणम् : एतेन भवतः रक्तं कियत् शीघ्रं जठरति इति अपि परीक्ष्यते ।
• फाइब्रिनोजेन् परीक्षणम् : अस्मिन् रक्तपरीक्षायां फाइब्रिनोजेन् इति रक्तस्य प्रोटीनस्य परिमाणं माप्यते, यत् रक्तस्य जठरस्य सहायकं भवति ।

महत्त्वपूर्णं यत् हिमोफिलिया सी इत्यस्य निदानं कदाचित् कठिनं भवितुम् अर्हति । किमर्थम्‌? रक्तपरीक्षायाः परिणामाः विशेषतः क्लोटिंग् फैक्टर् परीक्षणस्य परिणामाः रोगी लक्षणैः सह सहसंबद्धाः न भवेयुः । यथा, क्लोटिंग् फैक्टर् परीक्षणेन भवतः कारकस्तरः अतीव न्यूनः इति ज्ञायते, परन्तु भवतः किमपि लक्षणं न भवति । अपि च, भवतः कारकस्तरः सामान्यः अस्ति चेदपि भवतः हीमोफिलिया सी इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति । अतः वैद्यः एतत् सर्वं विचार्य निष्कर्षं प्राप्स्यति।

हीमोफिलिया सी इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

हीमोफिलिया सी-रोगयुक्तानां जनानां यावत् शल्यक्रिया वा अन्यचिकित्साविधिः वा न भवति तावत् चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । यदि तत् आवश्यकं भवति तर्हि वैद्याः 'नवीनजमेन प्लाज्मा' इत्यस्य उपयोगं कुर्वन्ति, यत् दानं रक्तात् निर्मितं भवति ।तथा प्रतिस्थापनरूपेण दत्तस्य 'क्लोटिंग् फैक्टर्स्' इत्यस्य भङ्गं निवारयन्तः औषधानां संयोजनम् । यदि स्त्रियाः असामान्यतया अधिकः मासः भवति, यः कतिपयान् दिनानि यावत् भवति तर्हि वैद्याः गर्भनिरोधकगोल्यः निर्धारयितुं शक्नुवन्ति .

किं हीमोफिलिया सी निवारयितुं शक्यते ?

न, हीमोफिलिया सी आनुवंशिकः रक्तविकारः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . परन्तु यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः भवतः कृते भविष्यत्पुस्तकेभ्यः एतस्य प्रसारणस्य जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

हीमोफिलिया सी-रोगेण पीडितः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

अधिकांशजनानां हिमोफिलिया सी - रोगेण मृदुलक्षणं भवति | ते दुर्लभाः एव गम्भीराः चिकित्सासमस्याः जनयन्ति । अधिकांशजनानां यावत् प्रौढाः न भवन्ति तावत् लक्षणं न भवति, तानि लक्षणानि च प्रायः अतीव सौम्याः भवन्ति ।

परन्तु शल्यक्रियायाः दन्तचिकित्सायाः वा अनन्तरं भवतः रक्तस्रावस्य समस्या भवितुम् अर्हति । यदि भवतः हीमोफिलिया सी अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णं यत् भवता यत्किमपि सावधानता करणीयम् . यथा - शल्यक्रियायाः पूर्वं वैद्यं सूचयित्वा रक्तस्रावं वर्धयन्तः कतिपयानि औषधानि (एस्पिरिन् इत्यादीनि) परिहरन्तु ।

अन्ते केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः भवद्भिः स्मर्तव्याः

ठीकम्, अतः, अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् कतिपयानि वस्तूनि भवद्भिः स्मर्तव्यानि सन्ति:

• हीमोफिलिया सी अतीव दुर्लभः रक्तरोगः अस्ति .
• सामान्यतः अस्य लक्षणं अतीव सौम्यः भवति , दुर्लभतया प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।
• बहवः जनाः प्रौढावस्थायां एव लक्षणं दर्शयन्ति ।
• तथापि, शल्यक्रियायां वा दन्तचिकित्सायाम् वा अन्येभ्यः अधिकं रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति , अतः एतादृशेषु सन्दर्भेषु स्वचिकित्सकं सूचयितुं अत्यावश्यकम्।
• यदि भवतः हीमोफिलिया सी इति निदानं जातम् अस्ति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु। भवता किं ज्ञातव्यं , किं किं सावधानताः ग्रहीतव्याः इति अवगन्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु |

स्मर्यतां यत् कस्यापि चिकित्सास्थितेः सम्यक् अवगमनं तस्य निवारणार्थं सर्वोत्तमम् सोपानम् अस्ति! भवान् एकः नास्ति, चिकित्सापरामर्शः, समर्थनं च भवतः कृते सर्वदा उपलभ्यते ।