किं भवतः अपि लघुः कटः नास्ति यः रक्तस्रावं निवर्तयति ? हिमोफिलियायाः विषये वदामः !

यदा भवन्तः लघुव्रणं प्राप्नुवन्ति वा कुत्रचित् आहताः भवन्ति तदा किञ्चित् कालानन्तरं रक्तस्रावः निवर्तते किम्? तत् अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरस्य स्वाभाविकप्रक्रियायाः कारणात् । परन्तु चिन्तयतु, केचन जनाः एतावत् सहजतया रक्तस्रावं न त्यजन्ति। लघुव्रणेन अपि ते चिरकालं रक्तस्रावं कुर्वन्ति । शरीरं नीलवर्णं भवति, क्षताः च भवति । अस्याः स्थितिः कारणं हिमोफिलिया इति रोगः भवितुम् अर्हति । यद्यपि बहवः जनाः एतस्य विषये सम्यक् न जानन्ति तथापि एतत् किञ्चित् महत्त्वपूर्णं यत् अस्माभिः ज्ञातव्यम् । एतस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

हिमोफिलिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हिमोफिलिया एकः दुर्लभः रोगः अस्ति यस्मिन् अस्माकं रक्तं सम्यक् न जठति । अस्माकं रक्ते विशेषाणि प्रोटीनानि सन्ति ये रक्तस्रावस्य आरम्भे निवारणे सहायकाः भवन्ति । एतान् वयं "क्लोटिंग् फैक्टर्स्" इति वदामः । यथा भित्तिनिर्माणे इष्टकान् एकत्र धारयितुं उलूखलस्य आवश्यकता भवति तथा रक्तस्रावं निवारयितुं एते जठरीकरणकारकाः अत्यावश्यकाः सन्ति ।

एतेषु एकं वा अधिकं वा जठरीकरणकारकं पर्याप्तं न उत्पादयति हीमोफिलिया-रोगेण पीडितः । अल्पच्छेदेन अपि दीर्घकालं रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति इति भावः । कदाचित् शरीरस्य अन्तः विशेषतः सन्धिषु मांसपेशिषु च रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

अस्य रोगस्य तीव्रताम् रक्ते जठरीकरणकारकाणां परिमाणानुसारं वैद्याः त्रयः वर्गाः विभजन्ति ।

• मृदुः हीमोफिलिया : प्रायः प्रमुखस्य चोटस्य अथवा शल्यक्रियायाः अनन्तरं रक्तस्रावः भवति ।
• मध्यमः हीमोफिलिया : लघुक्षतिः अपि अत्यधिकं रक्तस्रावं जनयितुं शक्नोति । शरीरं नीलवर्णमपि भवेत् ।
• गम्भीरः हीमोफिलिया : आन्तरिकरूपेण बाह्यरूपेण च रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति, अकारणं अपि ।

यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि नूतनानां चिकित्सानां कृते रक्तस्रावस्य नियन्त्रणं कृत्वा बहुधा सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते ।

किं हिमोफिलिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अस्य रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । ते शरीरे यस्य प्रकारस्य जठरीकरणकारकस्य अभावः भवति तस्य आधारेण भवन्ति । एतत् स्पष्टतया अवगन्तुं अधोलिखितं सारणीं पश्यन्तु ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

हीमोफिलिया-रोगस्य मुख्यलक्षणं असामान्यं वा अतिशयेन रक्तस्रावः, क्षतविक्षेपः च भवति । एतेषां लक्षणानाम् तीव्रता भवतः मृदुः, मध्यमः, तीव्रः वा हीमोफिलिया अस्ति वा इति अवलम्बते ।

अत्यधिकं रक्तस्रावः

कल्पयतु, भवतः सहसा अकारणं नासिकायां रक्तस्रावः भवति। अथवा अङ्गुलीयां लघुच्छेदः अपि शल्यक्रियायाः अनन्तरं रक्तस्रावः दीर्घकालं यावत् न स्थगयति । यदि लघुशिशुस्य एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि ते मुखस्य अन्तः क्रीडनकं अपि स्थापयित्वा रक्तस्रावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

क्षतविक्षतता

अस्माकं त्वचा नीलवर्णं भवति यदा तस्य अधः रक्तं प्रवहति। हीमोफिलियारोगिणः जनाः नीलवर्णं कृत्वा सहजतया क्षतविक्षतां प्राप्नुवन्ति, यद्यपि ते किञ्चित् लघु किमपि आहतः भवन्ति । यदि लघुशिशुः कुत्रचित् तेषां शिरः प्रहरति तर्हि तेषां "हंसस्य अण्डानि" इति बृहत् पिण्डाः भवितुम् अर्हन्ति ।

सन्धिवेदना तथा सूजन

एषा हीमोफिलिया-रोगस्य गम्भीरतमं जटिलता अस्ति । शरीरस्य अन्तः विशेषतः जानु-कोण-गुल्फ-आदिषु सन्धिषु रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । ततः सन्धिः प्रफुल्लितः, वेदनायुक्तः, स्पर्शेन उष्णः च भवति । यदा बालशिशुषु एतत् भवति तदा ते निरन्तरं रोदितुम्, जानुभ्यां न्यस्तं, गमनं वा न कुर्वन्ति ।

हिमोफिलियायाः कारणं किम् ?

प्रायः हीमोफिलिया एकः आनुवंशिकः रोगः भवति यः पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति ।तस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं मातुः पितुः वा प्राप्तानां जीनानां परिवर्तनेन भवति । किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः।

अस्माकं शरीरं जीनैः जठरीकरणकारकं निर्मातुं निर्देशः भवति । यदा एतेषु जीनेषु परिवर्तनं दोषः वा भवति तदा ते निर्देशाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । परिणामः अस्ति यत् शरीरे आवश्यकं मात्रां जठरीकरणकारकाणां उत्पादनं न भवति ।

एषः आनुवंशिकदोषः X गुणसूत्रे स्थितः अस्ति ।

• बालिकायाः ​​द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवतः, एकः मातुः, एकः पितुः ।
• बालकस्य एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति । X मातुः आगच्छति य च पितुः आगच्छति।

अधुना पश्यन्तु यत् एतत् कथं पुस्तिकानां मध्ये गच्छति।

• यदि माता एतत् दोषपूर्णं जीनं (वयं तम् 'वाहक' इति वदामः) सह X गुणसूत्रं वहति तर्हि सा प्रायः लक्षणं न दर्शयति यतोहि तस्याः अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः अस्ति
• यदि अस्याः मातुः पुत्रः दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य हिमोफिलिया भविष्यति यतोहि तस्य नियन्त्रणार्थं अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः नास्ति ।
• यदि अस्याः मातुः पुत्री दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि सा अपि वाहिका भविष्यति । सा मृदुलक्षणं दर्शयति, यथा मासिकधर्मस्य रक्तस्रावः ।

कदाचित् भ्रूणजीवने स्वतःस्फूर्तजीनपरिवर्तनस्य परिणामेण हिमोफिलिया स्वतः एव, वंशानुगतं विना, विकसितुं शक्नोति । अपि च, अत्यन्तं दुर्लभतया, यदा व्यक्तिस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वस्य जठरीकरणकारकाणां उपरि आक्रमणं करोति तदा एतत् भवितुं शक्नोति । एतत् वयं 'अधिगतं हीमोफिलिया' इति वदामः ।

वैद्यः एतस्य निदानं कथं करोति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः परीक्षणं करिष्यति, पृच्छति च यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् वा इति । ततः, ते एतस्य पुष्ट्यर्थं केचन रक्तपरीक्षाः आदेशयिष्यन्ति।

• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC): भवतः रक्ते कोशिकानां प्रकारान् परिमाणं च मापयति ।
• प्रोथ्रोम्बिन् समयपरीक्षा (PT): भवतः रक्तस्य जठरस्य कृते कियत्कालं यावत् समयः भवति इति परीक्षते ।
• आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समयपरीक्षा (PTT): एषा अन्यत् परीक्षणं रक्तस्य जठरस्य समयं मापयति ।
• विशिष्टानि जठरकारकपरीक्षाः : एतत् एव सम्यक् निर्धारयति यत् भवतः कस्मिन् जठरकारकस्य अभावः अस्ति तथा च कियत् न्यूनम् अस्ति।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

भवता प्राप्तः चिकित्सा भवतः हिमोफिलिया-प्रकारस्य, भवतः स्थितिः तीव्रता च निर्भरं भविष्यति । मुख्यचिकित्सा प्रतिस्थापनचिकित्सा अस्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्मिन् भवतः शरीरे भवतः रक्ते न्यूनस्य जठरस्य कारकस्य शॉट् दातुं भवति । एते जठरीकरणकारकाः मानवस्य रक्तप्लाज्मातः अथवा प्रयोगशालायां निर्मितुं शक्यन्ते । एतत् चिकित्सा रक्तस्रावं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, यदि रक्तस्रावः भवति तर्हि शीघ्रं निवारयितुं च शक्नोति ।

तदतिरिक्तं अधुना अनेके नूतनाः उपचाराः सन्ति- १.

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) तथा Concizumab (Alhemo®) इत्यादीनि औषधानि : एते एकं प्रोटीनं अवरुद्धयन्ति यत् रक्तस्य जठरं निवारयति तथा च रक्तस्य जठरस्य सहायकं एन्जाइमं उत्तेजयन्ति।
• Fitusiran (Qfitlia®): एतत् औषधं अस्माकं यकृत् एकं पदार्थं (antithrombin) निर्मातुं रोधयति यत् रक्तस्य जठरं न भवति।
• जीनचिकित्सा : एषा अत्यन्तं उन्नता चिकित्साविधिः अस्ति । अस्मिन् दोषपूर्णजीनस्य स्थाने स्वस्थं जीनं शरीरे प्रविष्टं भवति, येन शरीरे आवश्यकाः जठरीकरणकारकाः उत्पाद्यन्ते ।

कदा भवता तत्कालं चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ?

यदि भवन्तः स्वशरीरे किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति, यथा रक्तस्रावः वर्धितः वा क्षतविक्षतः वा तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं सूचयन्तु । अपि च यदि भवान् निम्नलिखितगम्भीरलक्षणानाम् एकं लक्षणं अनुभवति तर्हि विलम्बं विना अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छतु।

हीमोफिलिया-रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति ज्ञातव्यानि वस्तूनि

हीमोफिलिया आजीवनं, अथवा दीर्घकालीनः रोगः अस्ति । अतः भवतः जीवनपर्यन्तं चिकित्सापरिचर्यायाः निरीक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति। परन्तु चिन्ता मा कुरुत। नूतनचिकित्साभिः हिमोफिलियारोगेण पीडितः व्यक्तिः रोगरहितस्य जीवनस्य समीपे एव जीवनं जीवितुं शक्नोति ।

अत्र कानिचन वस्तूनि सन्ति ये अस्मिन् रोगेण सह जीवनं यापयन् भवतः सुस्थं भवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• वजनं नियन्त्रयन्तु : यथा यथा भवतः वजनं वर्धते तथा तथा भवतः सन्धिषु दबावः वर्धते । सन्धिषु अन्तः रक्तस्रावस्य कारणेन पूर्वमेव क्षतिग्रस्तानां सन्धिनां रक्षणार्थं स्वस्थं वजनं निर्वाहयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• दन्तानाम् उत्तमं पालनं कुर्वन्तु : दन्तधावनं सम्यक् कृत्वा दन्तस्वास्थ्यस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यतो हि दन्तनिष्कासनं, मूलनलिकां च इत्यादिभिः प्रक्रियाभिः रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति, अतः तेषां परिहारः श्रेयस्करः ।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये विचारं कुर्वन्तु : दीर्घकालीनरोगेण सह जीवनं कृत्वा चिन्ता, अवसादः च भवितुम् अर्हति । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु, आवश्यकतानुसारं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शं च याचयन्तु।
• सुरक्षितरूपेण सक्रियः भवतु : चोटस्य जोखिमं न्यूनीकरोति इति कार्येषु संलग्नता भवतः शरीरस्य मनसः च कृते हितकरं भवति । वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवतः कृते के व्यायामाः उपयुक्ताः सन्ति।

यदा भवतः हिमोफिलिया भवति तदा अन्ये न लक्षयन्ति इति लघुः चोटः अपि भवतः कृते महती समस्या भवितुम् अर्हति । मेजपादे जानुगुल्मस्य कारणेन सन्धिमध्ये रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । नासिकारक्तस्रावः कठिनस्य श्वासस्य अनन्तरम् अपि अनिवारणीयः भवितुम् अर्हति । एतया स्थितिः सह जीवनं आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। भवतः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यार्थं सर्वदा तत्रैव वर्तते।