किं भवतः रक्तकोशिका अपि 'गोलाकाराः' अभवन् ? वंशानुगत गोलाकारकोशिकाविकारस्य विषये वदामः !

कदाचित् अस्माकं शरीरस्य अन्तः एव विषयाः भवन्ति यत् अस्माभिः अपि न अवगतम् । किं भवन्तः वा भवतः कुटुम्बस्य कोऽपि वा सर्वदा श्रान्तः अनुभवन्ति? कदाचित् भवतः त्वचा किञ्चित् पीता भवति, अथवा भवतः किञ्चित् श्वसनं कष्टं भवति? एते कदाचित् Hereditary Spherocytosis इति अल्पसामान्यस्य किन्तु महत्त्वपूर्णस्य स्थितिः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति, यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः। अतः पश्यामः किम् एतत् ?

वंशानुगतः गोलाकारकोशिकाविकारः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः वंशानुगतः रक्तविकारः अस्ति . किं भवति यत् अस्माकं रक्तकोशिका सामान्यापेक्षया शीघ्रं भग्नाः भवन्ति । अनेन हेमोलाइटिक एनीमिया इति स्थितिः भवति |

अधुना पश्यन्तु, अस्माकं शरीरे रक्तकोशिकाः सन्ति। एताः कोशिका: सम्पूर्णे शरीरे प्राणवायुः वहन्ति । सामान्यतया एतानि रक्तकोशिकानि चक्रवत् भवन्ति, उभयतः अन्तः नतम्, ते च लचीलाः भवन्ति । ते लघु डोनट् इव सन्ति, परन्तु मध्ये छिद्रं विना। एतस्य लचीलतायाः कारणात् ते लघुतमानि रक्तवाहिनीं अपि निपीडयितुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु अस्मिन् आनुवंशिकगोलाकारकोशिकास्थितौ किं भवति यत् एतेषां रक्तकोशिकानां आकारः परिवर्तते । ते चक्राकारं नष्टं कृत्वा लघुकन्दुकवत् अधिकं भवन्ति, गोलाकाराः वा भवन्ति । एतान् गोलाकारकोशिकान् वयं गोलाकारकोशिका इति वदामः | समस्या अस्ति, एते गोलाकाराः तावत् लचीलाः न भवन्ति । ते किञ्चित् कठोरः भवन्ति अतः रक्तवाहिनीनां माध्यमेन गच्छन्ते विशेषतः प्लीहायाम् गच्छन्ते तदा ते अटन्ति, सहजतया भग्नाः च भवन्ति सामान्यरक्तकोशिकायाः ​​अपेक्षया ते रक्तप्रवाहात् शीघ्रं निष्कासिताः भवन्ति ।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

प्रायः उत्तर-यूरोपीय-उत्तर-अमेरिका-वंशजेषु अयं रोगः अधिकतया दृश्यते । तथापि जगति कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तथ्यानुसारं वैद्याः अनुमानयन्ति यत् विश्वस्य जनसंख्यायां द्विसहस्रतः ५००० यावत् जनानां मध्ये १ जनानां एषः रोगः भवितुम् अर्हति ।

प्रायः वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं शैशवावस्थायां वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा कुर्वन्ति | केचन बालकाः ३ तः ८ वयसः मध्ये लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते परन्तु आश्चर्यं यत् केचन जनाः ३० वा ४० वा वर्षाणि यावत् लक्षणं न दर्शयन्ति कदाचित् यदा नवजातशिशुः जन्मनः एकसप्ताहस्य अन्तः गम्भीरस्य रक्ताल्पतायां लक्षणं दर्शयति तदा वैद्याः अस्य रोगस्य शङ्कां कृत्वा रक्तपरीक्षां कुर्वन्ति

वंशानुगतः गोलाकारकोशिकाविकारः मम शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

पूर्वं उक्तस्य रक्ताल्पता (hemolytic anemia) इत्यस्य अतिरिक्तं अनेके जनाः अस्मिन् रोगे अन्ये अपि अनेकाः अवस्थाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति : १.

• प्लीहावृद्धिः : अस्माकं प्लीहा रक्तं शोधयति इति छानकं इव अस्ति । पुरातनं क्षतिग्रस्तं च रक्तकोशिकं दूरीकरोति । अतः, ते गोलाकाराः गोलाकाराः प्लीहायाः लघुनाडीभिः गन्तुं प्रयतमाना: अटन्ति । यदा अटन्तकोशिकानां संख्या वर्धते तदा प्लीहा प्रफुल्लितुं आरभते ।
• पीतरोगः : १.एतत् यदा भवतः त्वचा, भवतः नेत्रयोः श्वेताः (स्क्लेरा), श्लेष्मपटलाः च पीताः भवन्ति । यदा रक्तकोशिकानां शीघ्रं भङ्गः भवति तदा भवतः रक्ते बिलीरुबिन् इति पीतवर्णीयः पदार्थः निर्मीयते । अस्य बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धते तदा पीतरोगः भवति ।
• पित्तपत्थरः : यदि बिलीरुबिनस्य स्तरः अधिकः तिष्ठति तर्हि पित्तपत्थरस्य निर्माणं भवितुम् अर्हति ।

रक्तकोशिकानां भङ्गेन उत्पद्यमानस्य रक्तविपाकीयस्य रक्ताल्पतायां कानि लक्षणानि सन्ति ?

पीतरोगस्य प्लीहाशोफस्य च अतिरिक्तं अन्ये अपि कतिपयानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।

• श्वसनस्य कष्टं (श्वास-अवरोधः) : यदा शरीरस्य आवश्यकं प्राणवायुः परिवहनार्थं पर्याप्ताः रक्तकोशिकाः न भवन्ति तदा एतत् भवति ।
• श्रान्तता : अत्यन्तं श्रान्ततायाः भावः यत् दैनन्दिनकार्यं कर्तुं असम्भवं करोति ।
• द्रुतहृदयस्पन्दनम् (tachycardia) : हृदयं यथावत् शीघ्रं धड़कितुं आरभते । यदा एतत् भवति तदा हृदयस्य रक्तेन पूरयितुं पर्याप्तः समयः नास्ति, येन शरीरस्य प्राणवायुस्य आवश्यकता न्यूनीभवति ।
• उच्चरक्तचापः - रक्तचापः यः अपेक्षितापेक्षया न्यूनः भवति ।

किं सर्वेषां एताः सर्वाः परिस्थितयः अनुभवन्ति ?

न, न भवति। वैद्याः एतस्याः स्थितिः, Hereditary Spherocytosis इति, लक्षणस्य प्रकृतेः आधारेण त्रयः वर्गाः (कदाचित् चतुर्थः वर्गः भवति, मध्यम/ गम्भीरः ) वर्गीकृत्य स्थापयन्ति

• मृदुः : अस्मिन् वर्गे २०% तः ३०% यावत् रोगिणः सन्ति । तेषां रक्तविपाकात्मकं रक्ताल्पता भवति । परन्तु अन्ये लक्षणानि यावत् ३० वा ४० वर्षाणि न भवन्ति तावत् न दृश्यन्ते ।
• मध्यमः : ६०% तः ७५% पर्यन्तं रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति । अस्मिन् शिशवः, लघुबालकाः च समाविष्टाः सन्ति । तेषां मृदुतः मध्यमपर्यन्तं रक्ताल्पता, पीतरोगः च भवितुम् अर्हति ।
• तीव्रः - एतत् तीव्रतमं रूपम् अस्ति। प्रायः ५% रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति । नवजातेषु जन्मनः एकसप्ताहस्य अन्तः तीव्रस्य रक्ताल्पतायाः लक्षणं दृश्यते ।

अस्य कारणं किम् ?

यथा नाम सूचयति, एषा आनुवंशिकस्थितिः, अर्थात् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारिता भवति . वयं सर्वे मातापितृभ्यः जीनानां प्रतिलिपानि प्राप्नुमः। यदि एतेषु जीनेषु किमपि उत्परिवर्तनं , परिवर्तनं वा भवति तर्हि ते अस्माकं बालकानां कृते प्रसारयितुं शक्यन्ते। वंशानुगत गोलाकारकोशिकाविकारे पञ्चजीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति . एते जीनाः रक्तकोशिकानां बाह्यशैलं निर्माय प्रोटीनानां संकेतं ददति । (रोगस्य तीव्रता उत्परिवर्तनस्य प्रकारस्य आधारेण भवति ।)

अस्मिन् रोगे ७५% जनाः अस्य रोगस्य आटोसोमल् प्रबलरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । एकस्मात् मातापितृभ्यः एकमेव उत्परिवर्तितं जीनं रोगस्य कारणं भवति इति भावः । उत्परिवर्तितजीनयुक्तस्य मातापितृणां जन्म प्राप्य तस्य जीनस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।

अन्ये तु तत् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति यदि ते मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितजीनस्य एकां प्रतिलिपिं प्राप्नुवन्ति । एतत् आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इति उच्यते । एवं सति मातापितरौ केवलं वाहकाः एव भवन्ति, प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति ।

यदा द्वयोः वाहकयोः सन्तानं भवति तदा प्रत्येकस्य बालकस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना २५%, वाहकत्वस्य सम्भावना ५०%, अप्रभावितत्वस्य सम्भावना २५% च भवति

यदा एतेषां जीनानां उत्परिवर्तनं भवति तदा किं भवति ?

अस्माकं सर्वेषां कोशिकानां कोशिकाझिल्ली भवति | एतत् एव कोष्ठस्य सामग्रीं बहिः वातावरणात् पृथक् कृत्वा तस्य रक्षणं करोति । रक्तकोशिकानां झिल्ली बहिः कृशपर्दे, अन्तः कोशिकाकंकालेन च निर्मितं भवति, यत् तान् एकत्र संयोजयति इति प्रोटीनैः निर्मितम् अस्ति

रक्तकोशिकानां मोचनं, विवर्तनं, आकारं परिवर्तनं च आवश्यकम् । तथैव ते लघु रक्तवाहिनीं निपीड्य प्लीहां गन्तुं शक्नुवन्ति। इदं चिन्तयतु यथा वयं मृदुशर्टं अतीव पूर्णसूटकेसं कृत्वा गुञ्जयामः। रक्तकोशिकानां झिल्ली आवश्यकतायां आकारं परिवर्तयितुं शक्नोति, तथा च स्वस्य विशेषचक्रस्य आकारं निर्वाहयितुं शक्नोति ।

आनुवंशिकगोलाकोशिकाविकारे आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि रक्तकोशिकाझिल्लीयां प्रोटीनानि प्रभावितयन्ति । अनेन कोशिकासंरचनायाः बाह्यपर्देः च सम्बन्धः बाधितः भवति । ततः कोशिकासंरचना बाह्यझिल्लीं समर्थनं दातुं असमर्थः भवति । फलतः रक्तकोशिकाः स्वस्य लचीले चक्राकारात् कठोरः, गोलाकाराः गोलाकाराः'' भवन्ति ।

वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

वैद्याः भवतः लक्षणं दृष्ट्वा, भवतः भवतः परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्, अनेकानि परीक्षणानि च कृत्वा अस्य रोगस्य निदानं कुर्वन्ति । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): एतेन भवतः रक्तस्य समग्रस्वास्थ्यस्य च सूचना प्राप्यते ।
• परिधीयरक्तलेपनम् : एतेन रक्तकोशिकानां आकारः आकारः च परीक्षितः भवति । गोलाकारकोशिकानां उपस्थितिः अपि परीक्षितुं शक्नोति ।
• रेटिक्युलोसाइट् गणना : एतेन भवतः अस्थिमज्जा पर्याप्तं स्वस्थं रक्तकोशिकं उत्पादयति वा इति परीक्षते ।
• प्रत्यक्षं एंटीग्लोबुलिन् परीक्षणं (Direct antiglobulin - Coombs test): एतेन स्वप्रतिरक्षा हेमोलाइटिक एनीमिया इत्यस्य जाँचः भवति ।
• बिलिरुबिन् स्तरः : रक्तपरीक्षा यत् रक्ते बिलीरुबिनस्य उच्चस्तरस्य जाँचं करोति ।
• रक्तकोशिकानां आसमाटिकनाजुकता : एतेन रक्तकोशिकानां विच्छेदनं कियत् सहजतया भवति इति माप्यते ।
• प्लाज्मा झिल्ली विद्युत् संचलनम् : एषा विशेषा तकनीकः यत्र जेलतः द्रवतः वा डीएनए, आरएनए, प्रोटीन् वा पृथक् कर्तुं विद्युत्क्षेत्रस्य उपयोगः भवति । रक्तकोशिकाझिल्लीयां कस्य प्रोटीनस्य उत्परिवर्तनं भवति इति पश्यति ।

एतस्य कथं उपचारः भवति ?

लक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति । यथा, गम्भीररक्तहीनतायुक्तस्य नवजातस्य रोगस्य निदानमात्रेण रक्ताधानं तथा/वा एरिथ्रोपोइएटिन्-उत्तेजक-कारकं (ESAs) दत्तुं शक्यते ईएसए-इत्येतत् औषधानि सन्ति ये रक्तकोशिकानां उत्पादनं उत्तेजयन्ति ।

अन्ये चिकित्साविकल्पाः सन्ति : १.

• प्रकाशचिकित्सा : नवजातशिशुषु पीतरोगस्य चिकित्सायै दीयते लघुचिकित्सा ।
• रक्ताधानम् : रक्ताल्पतायां चिकित्सारूपेण रक्तं दीयते ।
• प्लीहाच्छेदनम् : गम्भीरस्थितीनां चिकित्सारूपेण प्लीहां शल्यक्रियाद्वारा निष्कासितम् अस्ति ।
• पित्ताशयच्छेदनम् : पित्तपाषाणस्य चिकित्सारूपेण एतत् शल्यक्रिया क्रियते ।
• आयरन किलेशन चिकित्सा : बारम्बार रक्ताधानेन शरीरे अतिरिक्तं लोहस्य निर्माणं भवति (hemochromatosis) . एतत् अतिरिक्तं लोहं दूरीकर्तुं एतत् उपचारं प्रयुज्यते ।

किं वंशानुगतं गोलाकारकोशिकाविकारं निवारयितुं शक्यते ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति अर्थात् यदि वंशजः इतिहासः अस्ति तर्हि तस्य निवारणं कठिनम् अस्ति । यतः एतत् किमपि जीनात् आगच्छति। परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं स्मर्तव्यं यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अस्ति इति कारणेन एव भवतः वा भवतः बालकानां वा एषः रोगः अवश्यमेव भविष्यति इति न भवति

यथा - यदि भवान् स्वस्य मातापितृणां कस्मात् अपि उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवतः रोगस्य विकासस्य ५०% सम्भावना भवति । यदि भवान् मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवतः रोगस्य विकासस्य सम्भावना २५% भवति । अपि च, भवन्तः रोगस्य वाहकाः भविष्यन्ति, लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि चिन्ता वा चिन्ता वा अस्ति तर्हि वंशानुगतगोलाकारस्य परीक्षणं कर्तुं भवतः वा भवतः बालस्य वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति । परिणामाः भवन्तं ज्ञातुं साहाय्यं करिष्यन्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा आनुवंशिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति वा इति। तदा भवन्तः किं अपेक्षितव्यम् इति विचारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

भवतः वैद्यः भवन्तं व्याख्यास्यति यत् परीक्षणस्य परिणामस्य अर्थः किम्, रोगः मृदुः, मध्यमः, तीव्रः वा, भविष्ये काः परिस्थितयः विकसितुं शक्नुवन्ति, तेषां प्रारम्भिकलक्षणं किम् इति च

यदि मम/मम बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

आनुवंशिकगोलाकोशिकारोगयुक्तानां अधिकांशजनानां पूर्वानुमानं उत्तमं भवति | तथापि सर्वे समानाः न भवन्ति । भवतः वा भवतः बालस्य पूर्वानुमानं रोगस्य तीव्रता, भवतः अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति वा, भवतः समग्रस्वास्थ्यम् इत्यादिषु कारकेषु निर्भरं भवति ।

मम बालकस्य वंशानुगतः गोलाकारकोशिकारोगः अस्ति । कथं तस्य पालनं करिष्यामि ?

अस्मिन् रोगेण पीडितानां बालकानां नियमितरूपेण अनुवर्तन-भ्रमणम्एतत् तेषां समग्रस्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं, नूतनानां लक्षणानाम्, यथा रक्ताल्पता वा पित्तपाषाणः वा इति परीक्षितुं च भवति । यदि भवतः बालकस्य बहुधा रक्ताधानस्य आवश्यकता भवति तर्हि वैद्याः हेपेटाइटिस बी-वायरसस्य टीकाकरणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति । ते भवन्तं भवतः बालकस्य वायरल-संक्रमणात् रक्षणार्थं भवन्तः पदानि अपि सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति, यथा parvovirus B19 , यत् आकस्मिकं, गम्भीरं स्वास्थ्यसमस्यां जनयितुं शक्नोति

वंशानुगतः गोलाकारकोशिकाविकारः दुर्लभः वंशानुगतः रक्तविकारः अस्ति यस्य आजीवनं चिकित्सापरिचर्यायाः आवश्यकता भवति | वैद्याः रोगजनितानां कदाचित् गम्भीराणां स्वास्थ्यस्थितीनां चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि अस्य रक्तविकारस्य चिकित्सा नास्ति ।

चिंता मास्तु। वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवतः शिशुस्य च साहाय्यार्थं सर्वं करिष्यन्ति। ते भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं प्रसन्नाः भविष्यन्ति। स्मर्यतां यत् अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। भवन्तः आवश्यकं समर्थनं सूचनां च प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !