किं भवतः अल्पस्य एषः दुर्लभः रोगः अस्ति ? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) अस्य विषये अवगताः भवामः!

अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः यस्य विषये बहवः मातापितरः कदापि न श्रुतवन्तः, परन्तु या बालकान् प्रभावितं करोति। इदं `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` अथवा संक्षेपेण `(INAD)` इति कथ्यते । यद्यपि एतत् नाम किञ्चित् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति तथापि तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यतः यदि भवन्तः स्वस्य अल्पस्य किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि भवन्तः तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुम् अर्हन्ति ।

`(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - INAD)` इति किम्? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया `(INAD)` अतीव दुर्लभः, वंशानुगतः रोगः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । अस्मिन् किं भवति यत् `(लिपिड्स्)` इति एकः प्रकारः मेदः तंत्रिकाकोशिकासु अनावश्यकरूपेण सृजति । अस्माकं शरीरे सन्देशं वहन्तः केबल् इव चिन्तयन्तु। यदा एतेषु केबलेषु मेदः सृजति तदा ते सन्देशाः सम्यक् न गच्छन्ति ।

तर्हि किं भवति ?

अनेन क्रमेण बालस्य मांसपेशीनियन्त्रणं नष्टं भवति , दृष्टिः नष्टा भवति , वक्तुं कष्टं भवति , बौद्धिकविकासः च बाधितः भवति |. प्रायः एते लक्षणानि शैशवावस्थायां (३ वर्षाणां पूर्वं) दृश्यन्ते । परन्तु कदाचित् एतानि लक्षणानि किञ्चित् पश्चात् अर्थात् किशोरावस्थायां दृश्यन्ते ।

एषः रोगः `(लिपिड् भण्डारणविकारः) इति वर्गे अन्तर्भवति।` इति शरीरे मेदःसञ्चयात् यः स्थितिः भवति। दुर्भाग्येन अद्यापि `(INAD).` इति प्राणघातकरोगस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति

`(लिपिड भण्डारण विकार)` इति किम् ?

लिपिड् भण्डारणविकारः एकः रोगसमूहः अस्ति यः वंशानुगतचयापचयविकारवर्गे अन्तर्भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, ते अस्माकं चयापचयं प्रभावितयन्ति , यया प्रक्रियायाः माध्यमेन वयं खादामः भोजनं ऊर्जायां परिणमयित्वा अस्माकं शरीरात् अपशिष्टं निर्मूलयामः।

लिपिड् अस्माकं कोशिकासु विशेषतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकाः आच्छादयति इति मायलिन-आच्छादने दृश्यमानाः मेदःयुक्ताः पदार्थाः सन्ति । अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य कृते ते अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति | लिपिड्-सञ्चय-विकारयुक्तानां जनानां एतानि लिपिड्-द्रव्याणि सम्यक् प्रयोगस्य स्थाने स्वशरीरे संगृहीताः भवन्ति ।

INAD इत्यादयः लिपिड् भण्डारणविकाराः प्रगतिशीलाः रोगाः सन्ति | अर्थात् यथा यथा शरीरे लिपिड्-सञ्चयः भवति तथा तथा लक्षणानि क्रमेण दुर्गता भवन्ति ।

"शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी" इति नामस्य किं अर्थः ?

अस्मिन् नाम्नि शब्दान् अवगत्य रोगस्य किञ्चित् अधिकं स्पष्टीकरणे साहाय्यं भविष्यति-

• शिशुत्वम् : `(INAD)` जन्मसमये (`(जन्मरोगः)`) विद्यमानः अवस्था अस्ति । लक्षणं प्रायः शैशवावस्थायां, ३ वर्षाणां वयसः पूर्वं दृश्यते ।
• न्यूरोअक्सोनल् : एषः रोगः तंत्रिकाकोशिकानां अक्षतंतुः प्रभावितं करोति । एते अक्षताः मस्तिष्कात् शरीरस्य अन्येषु भागेषु सन्देशान् वहन्ति ।
• डिस्ट्रोफी : ``डिस्ट्रोफी'' इति ऊतकानाम्, अङ्गानाम्, मांसपेशिनां च क्रमेण दुर्बलीकरणस्य, अपव्ययस्य च चिकित्सानाम ।

`(INAD)` इत्यस्य अन्ये कानि नामानि सन्ति?

केचन वैद्याः अस्य रोगस्य "सेइटेल्बर्गर-रोगः" इति अपि वदन्ति, यः वैद्यः प्रथमवारं १९५० तमे दशके अस्य रोगस्य वर्णनं कृतवान् । `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` अथवा `(PLAN)` इति अपि वक्तुं शक्यते ।

`(INAD)` इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

शिशु-न्यूरोएक्सोनल-विकारः अस्य रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं रूपम् अस्ति । वैद्याः इदं INAD इत्यस्य शास्त्रीयरूपम् अपि वदन्ति । यथा नाम सूचयति, बाल्यकाले एव लक्षणं आरभ्यते ।

अन्यः प्रकारः अस्ति, `(atypical INAD (aNAD))` इति । एवं सति ४ वर्षस्य परितः, कदाचित् पश्चात् अपि, युवावस्थायां लक्षणं दृश्यते । एतेषां बालकानां वाक्विलम्बः भवति , अथवा `(आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)` इति भासते। एषः प्रकारः रोगः न्यूनः भवति ।

`(INAD)` कियत् सामान्यम् ?

This is an extremely rare disease , सम्भवतः लक्षतः द्विलक्षं यावत् बालकेषु एकं प्रभावितं करोति।

`(INAD)` इत्यस्य निर्माणस्य किं कारणम् ?

`(INAD)` युक्ताः बालकाः मातापितृभ्यां `(PLA2G6)` जीनस्य परिवर्तनं (उत्परिवर्तनं) उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । एषः जीनः `(एन्जाइम्)` (प्रोटीनस्य एकः प्रकारः) `(A2 phospholipase)` इति निर्माणे सहायकः भवति । एतत् `(एन्जाइम)` `(फॉस्फोलिपिड्स्)` इति एकप्रकारस्य मेदः विभजति । यदा मेदः चयापचयः सम्यक् भवति तदा तंत्रिकाकोशिका स्वस्थाः भवन्ति ।

`(INAD)` युक्तेषु बालकेषु एषः परिवर्तितः `(PLA2G6)` जीनः तस्य `(एन्जाइम)` इत्यस्य उत्पादनं कार्यं च बाधते । ततः `(गोलाकारशरीराः)` इति गोलाकाराः पदार्थाः तंत्रिकासु निक्षेपं कर्तुं आरभन्ते । एते प्रायः नेत्र-स्नायु-त्वक्-सम्बद्धेषु तंत्रिका-अन्तेषु निक्षिप्ताः भवन्ति । अपि च मस्तिष्के लोहं निक्षिप्तुं शक्यते ।

`(INAD)` इति विकासस्य जोखिमः कस्य अस्ति ?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एकः ऑटोसोमल रिसेसिव विकारः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य रोगस्य विकासाय मातापितरौ उत्परिवर्तितस्य PLA2G6 जीनस्य प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । तदा बालस्य मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः भवन्ति, परन्तु तेषां रोगः न भविष्यति ।

कल्पयतु, यदि मातापितरौ अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः सन्ति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य निम्नलिखितसंभावना भवति ।

>

* उत्परिवर्तितजीनस्य उत्तराधिकारं विना स्वस्थं बालकं प्राप्तुं ४ मध्ये १ सम्भावना भवति ।

* `(INAD)` इति रोगेन सह जन्मनः ४ मध्ये १ सम्भावना अस्ति ।

* २ मध्ये १ संभावना अस्ति यत् रोगः न भवति, परन्तु उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकः भवति ।

`(INAD)` रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

क्लासिक INAD प्रकरणे प्रथम 6 मासात् प्रायः 3 वर्षपर्यन्तं भवतः शिशुः सामान्यतया विकसितः भवितुम् अर्हति ।. अर्थात् उपविष्टः, क्रन्दनं, गमनम्, वार्तालापः इत्यादयः विषयाः सामान्यतया आरभ्यन्ते । ततः शनैः शनैः एतानि शिक्षितानि कौशल्यं नष्टं भवितुं आरभन्ते . अस्य कारणं प्रायः मांसपेशीनां अपव्ययः भवति । फलतः मांसपेशीदुर्बलता (`(hypotonia)`), यस्य अर्थः लङ्गः शरीरः, विशेषतः कूपक्षेत्रे दृश्यते । यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा मांसपेशीनां कठोरता (`(स्पास्टिसिटी)`) भवितुं शक्नोति ।

INAD- रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणं अपि भवितुं शक्नोति यथा-

• `(Ataxia)` (सन्तुलनस्य, गतिसमन्वयस्य च समस्याः)
• निगलने कष्टम् (dysphagia) २.
• श्रवणशक्तिहीनता
• शिरः ऋजुं धारयितुं असमर्थता, शिरः नियन्त्रयितुं असमर्थता
• स्मृतिक्षयः बुद्धिः च, या विक्षिप्ततां प्राप्तुं शक्नोति
• आक्षेपाः
• मांसपेशीदुर्बलतायाः कारणेन वक्तुं कष्टं भवति (dysarthria) ।
• अन्ये नेत्रसमस्याः यथा स्ट्रेबिस्मस्, नेत्रस्य संकोचः (निस्टैग्मस), दृष्टिक्षयः वा

INAD-रोगेण पीडितानां शिशुनां मुखस्य केचन विशिष्टाः विशेषताः अपि भवितुम् अर्हन्ति ये जन्मसमये दृश्यन्ते:

• पारयुक्तानि नेत्राणि (strabismus) २.
• बृहत्, निम्न-सेट् कर्णाः
• उदग्रं ललाटम्
• लघु नासिका वा हनुमत्

`(INAD)` रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि प्रसवपूर्वपरीक्षायाः माध्यमेन ज्ञातुं शक्यते यत् शिशुः एतत् उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तवान् वा इति । Chorionic Villus Sampling (CVS) इति परीक्षणं नालतः कोशिकाः गृहीत्वा जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचं करोति ।

एतानि परीक्षणानि शिशुबालप्रौढेषु क्रियन्ते- १.

• उत्परिवर्तितं `(PLA2G6)` जीनम् अन्वेषयति इति रक्तपरीक्षा । एषा आनुवंशिकपरीक्षा `(INAD)-रोगेण पीडितानां १० बालकानां मध्ये ८ बालकानां पहिचानं कर्तुं शक्नोति
• आक्षेपाणां अन्वेषणार्थं ``इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम - ईईजी`` परीक्षणम् ।
• मस्तिष्के परिवर्तनं द्रष्टुं एमआरआइ-स्कैन् ।
• तंत्रिकाक्रियाशीलतां मापयति विद्युत्स्नायुचित्रम् (EMG) इत्यादीनि परीक्षणानि ।
• बायोप्सी इति परीक्षणं यत् त्वचायाः अथवा तंत्रिका ऊतकस्य लघुखण्डं गृह्णाति । एतत् अक्षतंतुषु गोलाकारपिण्डानां उपस्थितिं पश्यन् क्रियते ।

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी (INAD) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन Infantile Neuroaxonal Dystrophy इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । वर्तमानचिकित्सा लक्षणानाम् नियन्त्रणं, बालस्य यथासम्भवं सहजतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं च केन्द्रीक्रियन्ते । एतेषु उपचारेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• आक्षेपविरोधी दवा
• एकः आहारनलिकः (आन्तरिकपोषणम्) २.
• तनावग्रस्तस्नायुषु आरामं कर्तुं औषधम्
• वेदनाशामकाः
• बालस्य शिरः दुर्बलस्नायुः च समर्थयितुं शारीरिकचिकित्सा तथा सम्यक् मुद्रा
• शामक

`(INAD)` इत्यस्य नवविकसिताः चिकित्साः के सन्ति?

अस्य रोगस्य प्रसारं निवारयितुं सम्भवतः तस्य चिकित्सां कर्तुं च नूतनानि उपायानि अन्वेष्टुं चिकित्साविशेषज्ञाः शोधं चिकित्सापरीक्षां च कुर्वन्ति । वर्तमानकाले विकासे ये उपचाराः सन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (अभावयुक्तं एन्जाइमं बाह्यरूपेण दत्त्वा) २.
• `(जीन थेरेपी)` (जीन थेरेपी)

`(INAD)` इति रोगः निवारयितुं शक्यते वा ?

यदि भवतः भवतः सहचरस्य च द्वयोः जीन-उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् INAD इत्यस्य कारणं भवति (अर्थात् यदि भवन्तौ द्वौ अपि वाहकौ स्तः), तर्हि भवान् आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा स्वसन्ततिभ्यः तस्य प्रसारणं निवारयितुं उपायानां विषये चर्चां कर्तुं शक्नोति एकः विकल्पः Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) इति कथ्यते । अस्मिन् IVF (in vitro fertilization) इत्यनेन निर्मिताः भ्रूणाः चयनं कृत्वा गर्भाशये प्रत्यारोपिताः भवन्ति ।

`(INAD)`-रोगेण पीडितस्य बालस्य भविष्यस्य सम्भावनाः काः सन्ति ?

`(INAD)` इति शिशुः प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु अतीव प्रतिक्रियाशीलः सजगः च बालकः इव भासते। परन्तु यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा भवन्तः अवलोकयन्ति यत् बालस्य दृष्टिः, वाक्, मोटरकौशलं, अन्यैः सह संवादं कर्तुं क्षमता च क्रमेण न्यूनीभवति अयं रोगः श्वसनतन्त्रं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति | अनेन `(न्यूमोनिया)` इत्यादीनि श्वसनसंक्रमणं भवितुम् अर्हति । `(INAD)` इति अधिकांशः बालकः १० वर्षेभ्यः पूर्वं म्रियते ।

असामान्यप्रकारस्य (aNAD) बालकानां लक्षणं ७ तः १२ वर्षाणां मध्ये भवितुं आरभते यद्यपि ते विशिष्टप्रकारस्य (INAD) बालकानां अपेक्षया अधिकं जीवन्ति तथापि तेषां आयुः अपि लघुः भवति

एतादृशेन गम्भीररोगेण पीडितस्य बालस्य परिचर्या मानसिकतया शारीरिकतया च आग्रही भवति | भवतः तनावः, अवसादः इत्यादीनां समस्यानां विकासस्य अपि जोखिमः भवति । अतः, साहाय्यं अवश्यं याचयन्तु, स्वस्य कृते समयं निर्धारयन्तु, परिवारेण सह आनन्दं जनयन्तः लघु-लघु-वस्तूनाम् आनन्दं प्राप्तुं प्रयतध्वम् .

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु : १.

• संतुलनस्य, गतिस्य, गमनस्य वा समस्याः
• श्वसनस्य कष्टम्
• मांसपेशीनां दुर्बलता वा संकोचनं वा
• वक्तुं कष्टं वा निगलनं वा
• दृष्टि वा श्रवणसमस्याः

भवता स्वचिकित्सकं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

सद्विचारः अस्ति यत् भवतः वैद्यं पृच्छन्तु यथा-

• मम बालकस्य कीदृशः `(INAD)` अस्ति ?
• के उपचाराः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ?
• लक्षणं न्यूनीकर्तुं गृहे किं कर्तुं शक्नुमः ?
• अस्माभिः केभ्यः चिकित्साविशेषज्ञाः मिलितव्याः ?
• किं मम शेषपरिवारस्य अस्य आनुवंशिकविकारस्य परीक्षणं कर्तव्यम्?
• मया काः जटिलताः सावधानाः भवेयुः ?

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

भवतः बालकस्य शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी (INAD) इत्यादिः असाध्यः रोगः अस्ति इति ज्ञात्वा जीवनं परिवर्तयति। एषः लिपिड्-सञ्चय-विकारः भवतः बालस्य गतिशीलतां, द्रष्टुं, खादितुं, वक्तुं च क्षमतां प्रभावितं करोति । यद्यपि लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते तथा च भवतः बालकं सहजं कर्तुं शक्यते तथापि अद्यापि तस्य चिकित्सा नास्ति . तथापि नूतनानि शोधकार्यं चिकित्सापरीक्षणं च प्रचलति . यदि भवतः उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् INAD (एकः वाहकः) कारणं भवति तर्हि भविष्यत्पुस्तकेभ्यः प्रसारणस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं उपायानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । कदापि एकान्ते न गच्छन्तु, आवश्यकं साहाय्यं प्राप्नुवन्तु .

` INAD, शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी, लिपिड भण्डारण विकार, आनुवंशिक विकार, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य, न्यूरोडीजनरेशन, आनुवंशिक रोग, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य