कदाचित् मातापितरौ नवजातशिशुस्य केचन लक्षणानि दृष्ट्वा अतीव भीताः भवन्ति । शिशुः सम्यक् न खादति, वजनं न वर्धयति, सहसा वा असामान्यरूपेण व्यवहारं करोति । एतादृशानां कारणं 'Inherited Metabolic Disorders' इति स्यात्, यस्य विषये अस्माकं कश्चन अपि न श्रुतवान् । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। यद्यपि एषः किञ्चित् जटिलः विषयः अस्ति तथापि सरलतया तस्य विषये वदामः ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् चयापचयम् किम् ?
अस्माकं शरीरं महत् कारखानम् इति चिन्तयन्तु। वयं यत् किमपि खादामः पिबामः च ( कार्बोहाइड्रेट् , प्रोटीन् , मेदः ) तत् अस्य कारखानस्य कच्चामालम् अस्ति । एतेषां कच्चामालानाम् उपयोगेन शरीरस्य आवश्यकशक्तिं निर्मातुं, अनावश्यकवस्तूनि अपशिष्टरूपेण निर्गन्तुं, नूतनानि वस्तूनि च निर्मातुं यत् जटिलं रासायनिकप्रक्रिया अस्ति , सा वयं चयापचयम् इति वदामः
अस्मिन् कारखाने कार्याणि सुचारुरूपेण चालयितुं 'श्रमिकाः' सन्ति । एतान् श्रमिकान् वयं एन्जाइम इति वदामः | प्रत्येकस्य एन्जाइमस्य एकमेव विशिष्टं कार्यं भवति । एकः शर्करां भङ्गयति , अन्यः प्रोटीन् भङ्गयति, अपरः विषाणि दूरीकरोति ।
'चयापचयस्य सहजदोषः' इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् अस्मिन् कारखाने एकः 'श्रमिकः' (एन्जाइमः) सम्यक् कार्यं न करोति, अथवा सः श्रमिकः तेन सह न जायते । तस्य एन्जाइमस्य निर्माणार्थं आवश्यकस्य आनुवंशिकस्य 'नीचस्य' दोषस्य कारणेन एतत् भवति ।
एतत् विधानसभारेखायां एकस्य श्रमिकस्य हानिः इव अस्ति । अत्यावश्यकं किमपि अउत्पादितं भवति वा, अनावश्यकं वा विषाणि सञ्चयन्ति, समस्याः च उत्पद्यन्ते ।
एतेषां रोगानाम् कारणं किम् ?
एतेषु बहवः रोगाः आनुवंशिककारणानां कारणेन भवन्ति | सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य एतादृशः रोगः भवितुं तेषां कृते दोषपूर्णस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्तव्या - एकः मातुः, एकः पितुः
अधिकांशतया मातापितरौ अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य 'वाहकौ' भवतः । तेषां शरीरे दोषपूर्णं जीनं स्वस्थं जीनं च द्वयमपि भवति इति तात्पर्यम् । स्वस्थजीनस्य कारणात् तेषु किमपि लक्षणं न भवति ।
परन्तु यदि बालकः मातुः पितुः च समानं दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालस्य शरीरे प्रासंगिकं एन्जाइमं न उत्पाद्यते । तदा एव रोगः भवति। एषः कस्यचित् दोषः नास्ति, एतत् किमपि वंशानुगतम् अस्ति।
के के प्रकाराः रोगाः सन्ति ?
एतादृशाः रोगाः शतशः सन्ति । प्रत्येकस्य स्वकीयानि लक्षणानि सन्ति । अधिकतया चर्चाकृतानां कतिपयानां प्रकाराणां पश्यामः ।
| रोगवर्गः उदाहरणानि च | सरलतया किं भवति ? |
|---|---|
| लाइसोसोमल भण्डारण विकार यथा : हर्लर सिण्ड्रोम, टे-सैक्स रोग, गौचर रोग | कोशिकानां अन्तः अपशिष्टपदार्थानाम् विच्छेदनं कुर्वन्तः 'लाइसोसोम्' इत्यस्मिन् एन्जाइम्स् इत्यस्य न्यूनतायाः कारणात् विषाणि सञ्चयन्ति । अनेन तंत्रिकाक्षतिः, अस्थिविकृतिः इत्यादीनि वस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति । |
| गैलेक्टोसीमिया | क्षीरे दृश्यमानं शर्करा 'गैलेक्टोज' शिशुः पचयितुं न शक्नोति । स्तनदुग्धं वा सूत्रं वा पिबित्वा वमनं, पीतरोगादिलक्षणं भवितुं शक्नोति । |
| मेपल सिरप मूत्र रोग | शरीरे कतिपयानां अमीनो अम्लानां सञ्चयः तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं करोति । बालस्य मूत्रं मधुरं गन्धं करोति, मेपल् सिरप इव । |
| फिनाइलकेटोन्यूरिया (PKU) ९. | 'फेनिलएलनिन्' इति अमीनो अम्लं रक्ते सञ्चितं भवति । यदि पूर्वं न चिह्नितं चिकित्सा च क्रियते तर्हि बौद्धिकविकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । |
| धातु चयापचय विकार Ex: विल्सनस्य रोगः, हेमोक्रोमेटोसिसः | शरीरस्य आवश्यकतानुसारं ताम्रं, लोहं च इत्यादीनां धातुनां नियन्त्रणं कुर्वतां प्रोटीनानां दोषाः शरीरे विषाक्तस्तरं जनयितुं शक्नुवन्ति । |
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
लक्षणं बहु भिन्नं भवति । कस्य एन्जाइमस्य अभावः अस्ति, कस्य चयापचयप्रक्रियायाः बाधा भवति इति अवलम्बते । केषुचित् रोगेषु जन्मनः कतिपयेषु सप्ताहेषु लक्षणं दृश्यते । अन्येषां विकासाय वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति।
अत्र केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.
- आलस्यं निद्रा च : बालकः नित्यं श्रान्तः निष्प्राणः च भवति।
- अनाहार्यता : दुग्धभोजने पिबने वा रुचिः नास्ति।
- उदरवेदना वमन: बारम्बार वमन।
- वजनक्षयः अथवा वजनवृद्धिः अभावः : वजनवृद्धिः वयसः अनुकूलः नास्ति ।
- पीतरोगः - नेत्राणि त्वक् च पीतानि भवन्ति ।
- विकासविलम्बः : हसितुं, शिरः उपरि धारयितुं, गमनम् इत्यादीनि कार्याणि अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् भवन्ति ।
- आक्षेपाः : आक्षेपसदृशाः परिस्थितयः भवन्ति ।
- मूत्रस्य, स्वेदस्य, श्वसनस्य वा असामान्यगन्धः ।
एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ भवतः चेत् आतङ्कितः न भवेत् इति सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् । परन्तु यदि एतेषु एकादशाधिकं वस्तु स्थास्यति तर्हि विलम्बं विना वैद्यं पश्यन्तु ।
कथं रोगस्य निदानं चिकित्सा च भवति ?
रोगनिदानम्
केषुचित् विकसितदेशेषु प्रत्येकं नवजातशिशुं तादृशानां रोगानाम् (Newborn Screening) सङ्ख्यायाः परीक्षणं भवति । श्रीलङ्कादेशस्य केचन चिकित्सालयाः अपि एतादृशानां कतिपयानां रोगानाम् परीक्षणं कुर्वन्ति ।
यदि लक्षणं प्रकटितस्य अनन्तरं वैद्यः एतस्य शङ्कां करोति तर्हि ते रोगी विशेषरक्तपरीक्षायै, डीएनएपरीक्षायै च निर्दिशन्ति। एते एव रोगस्य सम्यक् पुष्ट्यर्थं भवन्ति ।
उपचारविधयः
एतेषां रोगानाम् कारणं यत् आनुवंशिकदोषं भवति तस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं प्रौद्योगिकी अद्यापि न विकसिता । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये रोगस्य प्रबन्धने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च बालस्य सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
चिकित्सायाः मुख्यतया त्रीणि लक्ष्याणि सन्ति- १.
- शरीरं पचितुं न शक्नोति इति आहारस्य प्रतिबन्धः : यथा, पीकेयू-रोगेण पीडितस्य बालकस्य विशेषाहारः दीयते यत् प्रोटीनयुक्तानि आहारपदार्थानि प्रतिबन्धयति ।
- एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा : केषाञ्चन रोगानाम् कृते एन्जाइमं टीकरूपेण प्रदत्तं भवति यत् शरीरस्य प्रक्रियां पुनः स्थापयितुं प्रयतते ।
- शरीरात् विषाणि निष्कासयन् : १.विशेषौषधानां पद्धतीनां वा उपयोगेन शरीरे सञ्चितानि हानिकारकरसायनानि निष्कासितानि भवन्ति ।
एतादृशी स्थितस्य बालस्य वा प्रौढस्य वा कृते अस्मिन् क्षेत्रे विशेषज्ञे चिकित्सालये चिकित्सां प्राप्तुं सर्वोत्तमम् । वैद्यस्य निर्देशानां सम्यक् अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- 'जन्मजातचयापचयरोगाः' आनुवंशिककारणानां कारणेन भवन्ति । मातापितृणां दोषः सर्वथा नास्ति।
- यद्यपि एते रोगाः व्यक्तिगतरूपेण दुर्लभाः सन्ति तथापि समग्ररूपेण गृहीते ते तावत् दुर्लभाः न भवन्ति ।
- यदि भवतः बालकस्य विकासे विलम्बः, भोजनस्य समस्याः, अन्ये वा असामान्यलक्षणाः निरन्तरं भवन्ति तर्हि तान् न अवहेलयन्तु । तत्क्षणं चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
- एतेषां बहवः रोगाः शीघ्रं निदानं, सम्यक् चिकित्सा, आहारनियन्त्रणं च कृत्वा सम्यक् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यन्ते ।
- चिकित्साविज्ञानस्य प्रगतेः कारणात् भविष्ये एतेषां रोगानाम् नूतनाः अधिकप्रभाविणः च चिकित्साः (जीनचिकित्सा इत्यादयः) उपलभ्यन्ते इति संभावना वर्तते
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु