किं भवतः लघुच्छेदः अपि रक्तस्रावं न निवर्तते ? किं वयं हीमोफिलियाविषये वदामः ?

किं भवन्तः स्मर्यन्ते यदा भवन्तः बालकाः आसन्, यदा भवन्तः पतित्वा जानु वा कोणं वा मोचयन्ति स्म, तदा रक्तस्रावः किञ्चित् कालानन्तरं एव स्थगितः भवति स्म? किं तत् आश्चर्यं न भवति ? यदा वयं रक्तस्रावं कुर्मः तदा अस्माकं शरीरे तत् निवारयितुं तन्त्रं भवति, या रक्तस्य जठरं करोति । परन्तु केचन जनाः सन्ति, एषा रक्तजठनप्रक्रिया तेषां शरीरे सम्यक् कार्यं न करोति । तदा एव वयं हीमोफिलिया इति अवस्थायाः विषये वदामः | इदं किञ्चित् गम्भीरं भवितुम् अर्हति, परन्तु सम्यक् प्रबन्धनेन एषा स्थितिः यस्याः सम्यक् चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।

हिमोफिलिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोफिलिया इति स्थितिः यस्मिन् अस्माकं रक्तं सम्यक् न जठति, अर्थात् यदा वयं रक्तस्रावं कुर्मः तदा तत् सहजतया न स्थगयति . It is mainly a genetic disease , अर्थात् एतत् जीनद्वारा पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते ।

कल्पयतु भवतः हस्ते लघुः कटः अस्ति। सामान्यतया अस्माकं रक्ते केचन प्रोटीनाः, येषां नाम clotting factors , एकत्र कार्यं कृत्वा व्रणं पिधाय रक्तस्रावं स्थगयति । भित्तिच्छिद्रं पट्टिकां कृत्वा इव अस्ति।

परन्तु हीमोफिलिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मध्ये एतेषु एकः जठरीकरणकारकः पर्याप्तमात्रायां लुप्तः भवति, अथवा कारकः सम्यक् कार्यं न करोति । तदेव समस्या। अत एव ते लघुक्षतात् अपि दीर्घकालं रक्तस्रावं कर्तुं शक्नुवन्ति, अथवा ते सहजतया क्षतविक्षतां कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कथं रक्तं सरलतया जठरति

यदा वयं रक्तस्रावं आरभामः तदा तस्य निवारणाय अनेकाः सोपानानि सन्ति ।

1. प्रथमं भवति यत् रक्तवाहिनीनां संकुचनं भवति। ततः बहिः प्रवाहितस्य रक्तस्य परिमाणं किञ्चित् न्यूनं भवति ।

2. ततः अस्माकं रक्ते प्लेटलेट् इति लघुकोशिका चोटस्थानम् आगत्य एकत्र लसन्ति, एकप्रकारस्य लघुजलबन्धं निर्मान्ति

3. तदनन्तरं मया पूर्वं उक्ताः जठरीकरणकारकाः सक्रियताम् अवाप्नुवन्ति, एकस्य पश्चात् अन्यस्य कार्यं कुर्वन्ति, फाइब्रिन् इति नामकं दृढं जालं निर्मान्ति, प्लेटलेट्-अवरोधं अधिकं सुदृढां कुर्वन्ति, रक्तस्रावं च पूर्णतया स्थगयन्ति

हीमोफिलिया-रोगे किं भवति यत् अस्मिन् तृतीये चरणे एकः जठर-कारकः अभावः भवति, येन सः प्रबलः स्थूलः न भवति ।

किं हिमोफिलिया-रोगस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, हिमोफिलिया मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः, यत् कस्य क्लोटिंग् कारकस्य अभावः अस्ति इति अवलम्ब्य ।

हीमोफिलिया A

एषः एव हिमोफिलिया-रोगस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति । अष्टमस्य पर्याप्तं जठरीकरणकारकं नास्ति वा सम्यक् कार्यं न कृत्वा वा अस्य कारणं भवति ।

हीमोफिलिया B

अस्य प्रकारस्य क्रिसमसरोगः इति अपि उच्यते | नवमस्य रक्तजठनकारकस्य (Factor IX) अभावेन अस्य कारणं भवति ।पर्याप्तं नास्ति इति कुशलम्, सम्यक् कार्यं न करोति इति कुशलम्।

उभयप्रकारस्य लक्षणं बहु समानम् अस्ति । परन्तु एतयोः प्रकारयोः चिकित्सायां सम्यक् परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यतः न्यूनीकृतं कारकं अनुसृत्य चिकित्सा कर्तव्या।

अस्याः स्थितिः गम्भीरता

शरीरे कियत् न्यूनं जठरीकरणकारकं वर्तते इति अवलम्ब्य हिमोफिलिया-रोगस्य तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

• मृदुः हीमोफिलिया : हल्के हीमोफिलिया-रोगेण पीडितानां जनानां रक्तस्य जठरीकरणकारकाः सामान्यापेक्षया किञ्चित् न्यूनाः भवन्ति । तेषां महती चोटः, शल्यक्रिया, दन्तनिष्कासनं वा भवति चेत् अल्पकालं यावत् रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । यावत् किमपि गम्भीरं न भवति तावत् ते हिमोफिलिया-रोगः इति अपि न जानन्ति स्यात् ।
• मध्यमः हीमोफिलिया : एतेषु जनासु जठरीकरणकारकाः न्यूनाः अपि भवन्ति । तेषां लघुक्षतात् अपि अतिशयेन रक्तस्रावः भवेत् । कदाचित्, तेषां रक्तस्रावः अकारणं भवति (स्वतःस्फूर्तं रक्तस्रावः) ।
• गम्भीरः हीमोफिलिया : एतेषु जनासु रक्तस्य जठरीकरणकारकाणां स्तरः अतीव न्यूनः भवति । ते सन्धिषु मांसपेशिषु च रक्तस्रावं कर्तुं शक्नुवन्ति अकारणम् । लघुतमः क्षतः अपि महतीं समस्यां जनयितुं शक्नोति।

किमर्थम् एतत् भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

हीमोफिलिया प्रायः आनुवंशिकस्थितिः भवति , अर्थात् जीनद्वारा मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारिता भवति ।

कथं उत्तराधिकारात् आगच्छति (X-linked inheritance)

हीमोफिलिया-रोगस्य जीनः X गुणसूत्रे भवति । भवन्तः जानन्ति, महिलानां द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवति, पुरुषाणां तु एकः X गुणसूत्रः, एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

• एकः महिला बालकः : मातुः एकं X, पितुः कृते एकं X प्राप्नोति।
• एकः पुरुषः बालकः : मातुः एकं X, पितुः एकं Y प्राप्नोति।

अधुना यदि हीमोफिलिया जनयति दोषपूर्णः जीनः X गुणसूत्रे अस्ति तर्हि

• यदि बालकः तत् दोषपूर्णं X गुणसूत्रं स्वमातुः उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य हिमोफिलिया भविष्यति । यतः तस्य केवलम् एकः X गुणसूत्रः अस्ति । यदि तस्मिन् दोषः अस्ति तर्हि तस्य क्षतिपूर्तिं कर्तुं अन्यः X नास्ति ।
• यदि कस्यापि बालिकायाः ​​मातुः पितुः वा दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्राप्यते, परन्तु तस्य स्वस्थः X गुणसूत्रः भवति तर्हि सा लक्षणं न दर्शयिष्यति । परन्तु सा वाहिका भविष्यति . अस्य अर्थः अस्ति यत् तस्याः हिमोफिलिया नास्ति चेदपि सा दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति । अत्यन्तं दुर्लभतया महिलावाहकाः अपि मृदुलक्षणं दर्शयितुं शक्नुवन्ति ।

अत एव हीमोफिलिया अधिकतया पुरुषेषु भवति .

कल्पयतु, यदि माता हीमोफिलिया-रोगस्य वाहिका अस्ति तर्हि तस्याः जन्म प्राप्यमाणस्य प्रत्येकस्य पुरुषस्य बालकस्य हीमोफिलिया-रोगस्य ५०% सम्भावना भवति । तथैव प्रत्येकस्य महिलाबालकस्य वाहकत्वस्य ५०% सम्भावना भवति ।

कुटुम्बेषु चाल्यते वा ? (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) २.

कुटुम्बे कस्यचित् हिमोफिलिया-रोगः सर्वदा आवश्यकः नास्ति । कदाचित् प्रायः ३०% प्रकरणेषु जीनस्य स्वतःस्फूर्तरूपेण उत्परिवर्तनरूपेण हीमोफिलिया भवितुं शक्नोति । तस्मिन् सति कुटुम्बे अन्यस्य कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

हीमोफिलिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं निदानं भवति ?

हीमोफिलिया-रोगस्य लक्षणं तस्य तीव्रतानुसारं भिन्नं भवति । सामान्यलक्षणं भवति- १.

• बृहत् गहनेषु क्षतेषु बहुधा भवितुं शक्यते : लघु उल्टा अपि महती क्षतस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
• चोटात्, दन्तनिष्कासनात्, शल्यक्रियायाः अनन्तरं वा निरन्तरं रक्तस्रावः ।
• नासिकारक्तस्रावः अकारणम्।
• मसूडानां रक्तस्रावः ।
• सन्धिमध्ये रक्तस्रावः (रक्तरोगः) : एतत् अतीव कष्टकरं भवति । सन्धिः प्रफुल्लितः, उष्णः, सम्यक् गतिं कर्तुं असमर्थः च भवति । जानु, कोणं, गुल्फं च इत्यादयः सन्धिः अधिकतया प्रभाविताः भवन्ति । दीर्घकालं यावत् एतेन सन्धिक्षतिः अपि भवितुम् अर्हति ।
• स्नायुषु रक्तस्रावः : अनेन वेदना, शोफः च भवति ।
• मूत्रेण वा मलेन वा रक्तस्रावः ।
• शिशुनां कृते : कदाचित् प्रथमं लक्षणं खतनायाः अनन्तरं निरन्तरं रक्तस्रावः भवति । अथवा इन्जेक्शनस्य अनन्तरं क्षेत्रं अतीव प्रफुल्लितं भवति, रक्तस्रावं च भवति ।
• अतीव गम्भीरः, परन्तु दुर्लभः, अवस्था मस्तिष्के रक्तस्रावं करोति । अनेन तीव्रशिरोवेदना, वमनं, तन्द्रा, आक्षेपाः इत्यादयः लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । एतत् आपत्कालम् अस्ति।

कथं वैद्यः एतत् हिमोफिलिया इति निर्धारयति ? (निदानम्) ९.

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं वैद्यं द्रष्टुं शक्यते । प्रायः वैद्यः निम्नलिखितरीत्या निदानं करिष्यति ।

1. पारिवारिक-इतिहासस्य विषये पृच्छन् : परिवारे कस्यचित् हिमोफिलिया अथवा अन्ये रक्तस्रावस्य समस्या अस्ति वा इति परीक्षणम्।

2. शारीरिकपरीक्षा क्रियते : क्षतविक्षतानां, सूजितसन्धिनादीनां जाँचः।

3. रक्तपरीक्षाः क्रियन्ते : १.

• स्क्रीनिंग् परीक्षणम् : एतेषु रक्तस्य जठरस्य कृते कियत्कालं भवति इति माप्यते । यथा, PTT (Partial Thromboplastin Time) तथा PT (Prothrombin Time) इत्यादीनि परीक्षणानि । हीमोफिलिया-रोगे पीटीटी-मूल्यानि दीर्घकालं यावत् भवितुं शक्नुवन्ति ।
• क्लोटिंग् कारक परीक्षणम् : एतेषां उपयोगः अष्टमः कारकः नवमः च अभावः अस्ति वा, कियत्पर्यन्तं च इति निर्धारयितुं भवति । एतेन हीमोफिलिया-रोगस्य प्रकारः, तीव्रता च निर्धारयितुं शक्यते ।

गर्भावस्थायां अपि यदि पारिवारिकं हिमोफिलिया-रोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि शिशुस्य हिमोफिलिया-रोगः अस्ति वा इति परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ? (उपचार)

यद्यपि हीमोफिलिया असाध्यः रोगः अस्ति तथापि अत्र अत्यन्तं प्रभाविणः चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।एते उपचाराः रक्तस्रावस्य नियन्त्रणे निवारणे च सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति, तथा च भवतः उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

इति मुख्यचिकित्सा । अस्मिन् शरीरे रक्तस्य जठरकारकं (Factor VIII अथवा Factor IX) दानं भवति यत् शरीरे नाडीद्वारा (शिराभिः वा IV इन्फ्यूजन) माध्यमेन न्यूनं भवति एते कारकाः मानवरक्तप्लाज्मातः वा आनुवंशिकप्रौद्योगिक्याः (पुनर्संयोजितपदार्थानाम्) माध्यमेन वा निर्मिताः भवन्ति ।

एषः चिकित्सा द्विधा भवति- १.

1. रोगनिवारकचिकित्सा : अस्मिन् कारकं सप्ताहे अनेकवारं शरीराय दीयते, रक्तस्रावात् पूर्वं । एतेन विशेषतः सन्धिषु आकस्मिकं रक्तस्रावः न भवति । एतत् प्रायः तीव्र-हिमोफिलिया-रोगयुक्तानां जनानां कृते भवति ।

2. आग्रहेण चिकित्सा : अस्मिन् रक्तस्रावस्य आरम्भस्य अनन्तरमेव कारकं दीयते । मृदुहिमोफिलिया-रोगयुक्तानां जनानां, ये निवारक-चिकित्सायां न सन्ति तेषां कृते एषः चिकित्साः उपयुज्यते ।

अन्ये औषधानि

• डेस्मोप्रेसिन् (DDAVP): एतत् एकं औषधं यस्य उपयोगः हल्के हीमोफिलिया ए-रोगेण पीडितानां जनानां कृते कर्तुं शक्यते।इदं शरीरे संगृहीतं कारकं VIII मुक्तं कृत्वा कार्यं करोति। नासिकास्प्रेरूपेण वा इन्जेक्शनरूपेण वा दातुं शक्यते ।
• एंटीफाइब्रिनोलाइटिक औषधानि : उदाहरणार्थं , tranexamic acid . एतानि औषधानि रक्तपिण्डस्य विघटनं मन्दं कृत्वा कार्यं कुर्वन्ति । दन्तनिष्कासनं, नासिकाशोषणम् इत्यादिषु परिस्थितिषु ते उपयोगिनो भवन्ति ।
• वेदनाशामकाः : सन्धिषु रक्तस्रावेन सह यत् वेदना भवति तस्य निवारणाय भवन्तः पेरासिटामोल् इत्यादीनि वस्तूनि सेवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु एस्पिरिन् , एनएसएआईडी इत्यादीनि औषधानि (उदा. इबुप्रोफेन्, डाइक्लोफेनाक्) हिमोफिलिया-रोगेण पीडितानां जनानां कृते न अनुशंसितानि, यतः तेषां रक्तस्रावस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते

रक्तस्रावं कृत्वा किं करोषि ?

रक्तस्रावः भवति चेत् कतिपयानि कार्याणि कर्तव्यानि सन्ति । RICE पद्धतिं स्मर्यताम्।

• R (Rest): आहतसन्धिं वा मांसपेशीं वा विश्रामं कुर्वन्तु। न चलति इति रक्षतु।
• अहं (हिमः) : आहतक्षेत्रे प्रायः १५-२० निमेषान् यावत्, दिने अनेकवारं हिमपुटं प्रयोजयन्तु । अनेन शोफः, वेदना च न्यूनीभवति ।
• ग (संपीडन) : आहतक्षेत्रं किञ्चित् कठिनं कर्तुं लोचदारपट्टेन वेष्टयन्तु।
• ई (उन्नतिः) : क्षतिग्रस्तं बाहुं वा पादं वा हृदयस्य स्तरात् उपरि स्थापयन्तु।

एतानि कार्याणि कुर्वन् भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकतानुसारं Factor चिकित्सां कुर्वन्तु।

हिमोफिलिया-रोगेण सह कथं जीवितुं शक्यते

हीमोफिलिया-रोगेण सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति, परन्तु समुचितप्रबन्धनेन , जागरूकतायाः, समर्थनस्य च सह भवन्तः सामान्यं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

• विशेषज्ञवैद्यानां दलस्य समर्थनम् : हीमोफिलिया-रोगस्य चिकित्सायांरक्तविशेषज्ञः, परिचारिकाः, भौतिकचिकित्सकाः, समाजसेविकाः च सन्ति इति दलात् समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । ते भवन्तं चिकित्सा, व्यायामः, कथं सुरक्षितः भवितव्यः इति विषये परामर्शं दास्यन्ति।
• सुरक्षितक्रियासु प्रवृत्ताः भवन्तु : हीमोफिलिया-रोगेण पीडिताः जनाः बहु चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति इति क्रीडां परिहरन्तु (उदा. रग्बी, मुक्केबाजी) । तस्य स्थाने तरणं, पादचालनं, सायकलयानं (हेल्मेटेन सह) इत्यादीनि सुरक्षितव्यायामानि कुर्वन्तु । शारीरिकचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः कृते योग्यं व्यायामं चिन्वन्तु।
• दन्तस्वास्थ्यं सुष्ठु स्थापयन्तु : दन्तक्षयः, मसूडरोगः च निवारयितुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, यतः दन्तनिष्कासनादिप्रक्रियाः कुर्वन् रक्तस्रावस्य जोखिमः भवति दन्तचिकित्सकं द्रष्टुं निरन्तरं कुर्वन्तु ।
• चिकित्सासचेतनापरिचयः : सर्वदा एकं कङ्कणं वा कार्डं वा वहन्तु यत् भवतः हीमोफिलिया अस्ति इति वदति। आपत्काले अतीव उपयोगी भवितुम् अर्हति ।
• सामाजिकसमर्थनम् : हिमोफिलिया-रोगेण पीडितैः अन्यैः जनानां सह तेषां परिवारैः सह वार्तालापं कृत्वा अनुभवान् साझां करणं महत् बलम् अस्ति । यदि एतादृशाः संस्थाः सन्ति तर्हि तेषु सम्मिलिताः भवन्तु।
• भविष्यस्य आशा : हीमोफिलिया-रोगस्य नूतनाः चिकित्साः निरन्तरं आविष्कृताः सन्ति । जीनचिकित्सा इत्यादिषु विषयेषु अपि संशोधनं प्रचलति | अतः अस्माकं भविष्यस्य आशा भवितुम् अर्हति।

एकः गृहं नेतुम् सन्देशः

हीमोफिलिया रक्तस्य जठरस्य समस्या अस्ति, परन्तु एतत् भयङ्करं न भवति, तस्य प्रबन्धनं च सम्यक् कर्तुं शक्यते .

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु अस्ति यत् यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि शीघ्रं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं, समीचीननिदानं कृत्वा, प्रदत्तचिकित्सायाः अनुसरणं करणीयम् ।

यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् हिमोफिलिया-रोगः अस्ति तर्हि स्मर्यतां यत् भवतः एकः नास्ति । भवतः आवश्यकतानुसारं ज्ञानं, समर्थनं, चिकित्सा च भवन्तः अपि स्वस्थं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । आशां मा त्यजतु !

` हीमोफिलिया, रक्तस्राव, रक्तस्राव, आनुवंशिक रोग, कारक अष्टम, कारक नवम