किं भवतः शरीरं नियन्त्रणात् बहिः गच्छति इव अनुभूयते ? किं मचाडो-जोसेफ् रोगः भवितुम् अर्हति ?

किं भवता कदापि नियन्त्रणात् बहिः गमनमिव अनुभूतम्, अङ्गाः जडाः, वदता वा वचनं क्षुब्धम् इति वा अनुभूतम्? एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते चेदपि कदाचित् चिकित्सायाः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः या किञ्चित् जटिला अस्ति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति। सः मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) इति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) एकः वंशानुगतः स्थितिः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति . अयं अटैक्सिया इति वर्गे पतति | "अटैक्सिया" भवतः कृते नूतनः शब्दः भवेत्। अस्माकं शरीरस्य स्नायुनियन्त्रणक्षमता क्रमेण न्यूनीभवति इति तात्पर्यम् । अस्माकं शरीरस्य समन्वयस्य हानिः इव चिन्तयतु। अनेन अस्माकं संतुलनं नष्टं भवति, अङ्गानाम् नियन्त्रणं च नष्टं भवति ।

विशेषतः एमजेडी इत्यत्र अस्माकं बाहुपादयोः क्रमेण समन्वयस्य हानिः भवति । अनेन रोगिणः विशिष्टरूपेण, स्तब्धरूपेण गच्छन्ति । केषाञ्चन जनानां निगलने, वक्तुं च कष्टं भवति ।

अस्य एमजेडी रोगस्य अन्यत् नाम अस्ति, यत् स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया प्रकार 3. वस्तुतः एषः एमजेडी स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया इति अस्य रोगसमूहस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति

किं मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, मचाडो-जोसेफ् रोगः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्तुं शक्यन्ते । एते वर्गीकरणाः आरम्भस्य आयुः, लक्षणानाम् तीव्रता च आधारेण भवन्ति ।

• प्रथमप्रकारः (MJD-I): एषः प्रकारः प्रायः १० तः ३० वयसः मध्ये आरभ्यते लक्षणाः अतीव तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति तथा च तीव्रगत्या प्रगतिः भवति .
• द्वितीयप्रकारः (MJD-II) : प्रायः २० तः ५० वयसः मध्ये एतत् आरभ्यते ।कालान्तरे लक्षणं क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति ।
• तृतीयप्रकारः (MJD-III): एषः प्रकारः ४० तः ७० वर्षाणां मध्ये आरभ्यते ।कालान्तरे लक्षणं क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति .

इदानीं भवन्तः सम्भवतः अवगच्छन्ति यत् एतेषां त्रयाणां प्रकाराणां प्रत्येकस्य लक्षणानाम् आरम्भः तेषां स्वरूपं च भिन्नं भवति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) लक्षणं कानि सन्ति ?

भवन्तः यत् लक्षणं अनुभवन्ति तत् भवतः कस्य प्रकारस्य एमजेडी अस्ति इति अवलम्बते।

प्रथमप्रकारस्य (MJD-I) लक्षणम्

अस्य प्रकारस्य लक्षणं तीव्रं भवति, शीघ्रं च विकसितं भवति । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• बाहुपादयोः अनियंत्रितस्नायुसंकोचनं (dystonia) .
• मांसपेशी कठोरता (कठोरता) .
• अत्यधिकं मांसपेशीस्वरः (hypertonia) भवति .
• असामान्यं, अनियंत्रितशरीरस्य गतिः (ataxia) .
• स्तब्धं, भ्रमन्तं चालनम्।
• मन्दं वाक्, श्लिष्टं वाक्।
• भोजनं निगलने कष्टं (dysphagia) .
• उदग्रतानेत्र (proptosis) .

द्वितीय प्रकार (MJD-II) लक्षण

अस्य प्रकारस्य लक्षणं क्रमेण कालान्तरेण दुर्गतिम् अनुभवति । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• अनियंत्रित, निरन्तर मांसपेशीसंकोचन (स्पैस्टिसिटी) .
• मांसपेशीसंकोचनेन (स्पास्टिकगाइट्) गमने कष्टं भवति ।
• प्रतिबिम्बानां दुर्बलता ।
• बाहुपादयोः गतिसमन्वयने कठिनता (ataxia) .

तृतीय प्रकार (MJD-III) लक्षण

अस्य प्रकारस्य लक्षणं अपि कालान्तरेण अधिकं दुर्गतिम् अनुभवति । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मांसपेशीनां संकुचनम्।
• हस्तपादयोः पादयोः च जडता, झुनझुना, वेदना, जडता च (neuropathy) .
• मांसपेशी अपव्ययः (मांसपेशी ऊतकस्य हानिः - शोषः ) ।
• अस्थिरगतिः ।

अन्ये सामान्यलक्षणाः

एतेषां प्रकारानां अतिरिक्तं एमजेडी-रोगिणां अन्येषां लक्षणानाम् अनुभवः भवितुम् अर्हति ।

• द्विगुणदृष्टिः (द्विगुणता) .
• नेत्रस्य गतिं नियन्त्रयितुं असमर्थता (nystagmus) .
• हस्तः कम्पमानः।
• संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः।
• जिह्वा वा मुखस्य संकोचः।
• निद्राविकाराः ।
• दीर्घकालीन कटिवेदना।

महत्त्वपूर्णम् : यदा एते लक्षणाः एकत्र भवन्ति तदा भवन्तः चिन्तयन्ति यत् एते अन्यस्य तंत्रिका-स्थितेः लक्षणाः सन्ति वा, यथा मल्टिपल-स्क्लेरोसिस् अथवा पार्किन्सन्-रोगः अतः यदि भवतः नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि विद्यमानं लक्षणं अधिकं भवति, विशेषतः यदि ते भवतः गतिं भवतः शरीरस्य उपयोगं च प्रभावितं कुर्वन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु

मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) किं कारणं भवति ?

अस्य रोगस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु उत्परिवर्तनम् अस्ति | इदं सङ्गणकसङ्केते लघुदोषः इव अस्ति यत् सम्पूर्णं कार्यक्रमं भ्रष्टं कर्तुं शक्नोति।

विशेषतः अस्माकं गुणसूत्रे १४ ATXN3 इति जीनस्य एतत् उत्परिवर्तनं भवति ।अस्मिन् जीनस्य DNA इत्यस्य एकस्मिन् खण्डे "CAG" इति त्रिन्यूक्लिओटाइड् पुनरावृत्तिः भवतिअसामान्यतया बहुवारं पुनः पुनः उक्तं किञ्चित् । CAG इति त्रयः रासायनिकयौगिकाः Cytosine-Adenine-Guanine इति भवति ।

एमजेडी विना कस्यचित् DNA मध्ये एतत् CAG पुनरावृत्तिः १२ तः ४३ वारं यावत् पुनरावृत्तिः भवति । परन्तु एमजेडी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् DNA मध्ये एतत् CAG पुनरावृत्तिः ५६ तः ८६ वारं यावत् पुनरावृत्तिः भवति । यस्मिन् वयसि भवतः लक्षणं प्रारभ्यते, रोगस्य तीव्रता च CAG पुनरावृत्तेः संख्यायाः प्रत्यक्षतया सम्बद्धा अस्ति ।

एषा स्थितिः आटोसोमल प्रबलरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवति | अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य रोगस्य विकासाय जीनस्य कृते एकस्यैव मातापितृणां आवश्यकता भवति । यदि भवतः एमजेडी अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना अस्ति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) कस्य अधिकः जोखिमः भवति ?

अजोरिया अथवा पुर्तगाली मूलस्य जनानां मध्ये एमजेडी सर्वाधिकं प्रचलति | अजोर्-देशस्य फ्लोरेस्-द्वीपे प्रत्येकं १४० जनानां मध्ये एकस्य रोगस्य अस्ति इति कथ्यते । परन्तु अन्यजातीयसमूहाः प्रभाविताः न भवन्ति इति अस्य अर्थः न भवति । कस्यापि जातीयसमूहस्य जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) कथं निदानं भवति ?

यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति तदा सः भवतः लक्षणं पृच्छति, शारीरिकपरीक्षां च करिष्यति । यतः एषा स्थितिः परिवारेषु प्रचलति, अतः भवतः जैविकपरिवारस्य इतिहासस्य विषये वक्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवतः कुटुम्बे अन्यस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तेषां लक्षणं कदा आरब्धम्, कियत् शीघ्रं प्रगतिः अभवत् इति अपि पृच्छितुं महत्त्वपूर्णम् ।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवतः चिकित्सकः Machado-Joseph रोगस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । एषा आनुवंशिकपरीक्षा भवतः गुणसूत्रे १४ संदिग्धानां CAG त्रिगुणानां पुनरावृत्तीनां संख्यां अन्वेष्टुं शक्नोति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगस्य (MJD) चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन मचाडो-जोसेफ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । एमजेडी-रोगस्य चिकित्सा भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं उद्दिश्यते । औषधानि अन्तर्भवन्ति : १.

• Baclofen (Lioresal®) अथवा Botulinum toxin (Botox®) इत्यादीनि औषधानि पूर्वोक्तं डिस्टोनियां मांसपेशीनां ऐंठनं च न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• लेवोडोपा चिकित्सा शरीरस्य गतिषु मन्दतां, कठोरता च न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।

तदतिरिक्तं शारीरिकचिकित्सा , सहायकसाधनं च रोगिणां दैनन्दिनकार्यं कर्तुं, परिभ्रमणं च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । दृष्टिसमस्यानां कृते प्रिज्मचक्षुः द्विगुणदृष्टिः अथवा धुन्धलदृष्टिः न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

अस्य रोगस्य कृते क्रियमाणानां चिकित्सापरीक्षाणां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु ।

मचाडो-जोसेफ-रोगेण (MJD) पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

एमजेडी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः तस्य कस्य प्रकारस्य रोगस्य विषये निर्भरं भवति । प्रथमप्रकारस्य जनानां आयुः अल्पं भवेत्, सम्भवतः ३० वर्षाणां मध्यभागे । परन्तु द्वितीयप्रकारस्य तृतीयप्रकारस्य वा जनाः प्रायः सामान्यजीवनं यापयन्ति ।

मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) निवारयितुं शक्यते वा ?

यतो हि एमजेडी आनुवंशिकरोगः अस्ति, तस्मात् सः निवारणीयः नास्ति । यदि भवान् चिन्तितः अस्ति यत् भवतः बालकाः रोगं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुयुः तर्हि गर्भधारणस्य योजनां कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः । In Vitro Fertilization (IVF) इत्यनेन आनुवंशिकपरीक्षणद्वारा भवतः बालकानां कृते MJD न प्रसारयितुं उपायाः भवितुम् अर्हन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः मचाडो-जोसेफ् रोगस्य किमपि लक्षणं दृश्यते तर्हि वैद्यं पश्यन्तु। यदि भवतः परिवारे कस्यचित् रोगः अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह रोगस्य विकासस्य जोखिमस्य विषये वार्तालापः करणीयः ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् MJD इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति यथा-

• मम कीदृशः रोगः अस्ति ?
• कालान्तरे मम लक्षणं अधिकं भविष्यति वा ?
• भवन्तः कीदृशं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• मम बालकाः मम एमजेडी उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः वा ?

यदा भवन्तः मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) इव निदानं प्राप्नुवन्ति तदा बहु प्रश्नाः भावनाः च भवन्ति इति सामान्यम्। भवतः समीपस्थेभ्यः समर्थनं याचत। अपि च, स्वस्य चिकित्सायां सक्रियः सहभागी भवतु - स्वस्य नियुक्तिम् अङ्गीकुरुत, स्वस्य वैद्यस्य निर्देशान् अनुसृत्य, प्रश्नान् पृच्छन्तु च। एतस्याः स्थितिः कथं सामना कर्तव्यः इति ज्ञातुं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह अपि वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः भावनाः दमनं न कुर्वन्तु। मित्रैः, परामर्शदातृभिः, समर्थनसमूहेन वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

गृहं नेतु-सन्देशः

मचाडो-जोसेफ् रोगः (MJD) एकः वंशानुगतः रोगः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । संतुलनं, मांसपेशीनियन्त्रणम् इत्यादीनां विषयेषु प्रभावं कर्तुं शक्नोति । रोगस्य प्रकारानुसारं लक्षणं भिन्नं भवति ।

यद्यपि अस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकाः उपचाराः सन्ति । शारीरिकचिकित्सा, सहायकयन्त्राणि इत्यादीनि वस्तूनि जीवनं सुलभं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति, अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं श्रेयस्करम् । स्मर्यतां यत् समीचीनसूचनया समर्थनेन च भवान् एतस्याः स्थितिः सामना कर्तुं शक्नोति।

` मचाडो-जोसेफ रोग, एम जे डी, स्पाइनोसेरेबेलर अटैक्सिया, अटैक्सिया, तंत्रिका रोग, आनुवंशिक रोग, वंशानुगत रोग