किं भवतः शिशुस्य शिरः अन्येभ्यः अपेक्षया बृहत्तरं दृश्यते ? निरोगी लङ्का सह मेगालेन्सेफेली विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता अवलोकितं यत् भवतः लघुस्य शिरः अन्येषां समानवयस्कानाम् अपेक्षया किञ्चित् बृहत्तरं दृश्यते? कदाचित् भवन्तः पश्यन्ति यत् तेषां कृते उपयुक्ताः टोप्याः शिरःपट्टिकाः वा प्रायः अतितंगाः भवन्ति, येन तेषां वयसः अनुरूपं आकारं प्राप्तुं कठिनं भवति । किं एतत् केवलं स्वाभाविकं विविधता अस्ति, अथवा एतत् किमपि यत् निकटतया चिकित्सायाः आवश्यकता वर्तते? अद्य निरोगीलङ्कायां वयं भवद्भिः सह एकस्याः स्थितिः विषये वार्तालापं कर्तुम् इच्छामः यस्य विषये भवद्भिः अवगतः भवितुम् अर्हति, यत् मेगालेन्सेफेली इति नाम्ना प्रसिद्धा, अथवा कदाचित् मैक्रेन्सेफेली इति उच्यते

अतः, मेगालेन्सेफेली इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मेगालेन्सेफेली इति स्थितिः यत्र भवतः बालस्य मस्तिष्कं असामान्यतया विशालं भवति । एतत् जन्मतः एव उपस्थितं भवितुम् अर्हति । अस्मिन् अवस्थायां मस्तिष्कस्य एव द्रव्यमानं वर्धितम् अस्ति, अर्थात् भवतः बालस्य वयसः शरीरस्य आकारस्य च कृते यत् अपेक्षितं तस्मात् अधिकं भारं भवति ।

प्रारम्भिकचिह्नानां मध्ये एकं चिह्नं यत् भवन्तः लक्षयितुम् अर्हन्ति असामान्यरूपेण विशालः शिरः आकारः । भवन्तः पश्यन्ति यत् भवतः बालकः स्ववयसः कृते निर्मिताः टोप्याः शिरःपट्टिकाः वा धारयितुं न शक्नुवन्ति यतः ते अतिलघुः सन्ति ।

मस्तिष्कं विस्तारितं भवति चेत् कदाचित् भवतः बालस्य विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, येन सम्भाव्यविकासविलम्बः भवति . यथा, भवतः बालकः प्रथमं वचनं वक्तुं, क्रन्दनं, अपेक्षितापेक्षया पश्चात् गमनम् इत्यादीनां माइलस्टोन्-पर्यन्तं गन्तुं शक्नोति ।

अनेकप्रसङ्गेषु, मेगालेन्सेफेली अन्येषां चिकित्सास्थितीनां पार्श्वे भवति, प्राथमिकचालकः च प्रायः आनुवंशिकविविधता भवति .

मेगालेन्सेफेली-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्याः स्थितिः त्रयः प्राथमिकाः प्रकाराः सन्ति- १.

1. प्राथमिक मेगालेन्सेफेली : सौम्य पारिवारिक मेगालेन्सेफेली अथवा इडिओपैथिक मेगालेन्सेफेली इति अपि ज्ञायते । एतेषु सन्दर्भेषु भवतः बालस्य मस्तिष्कं बृहत्तरं भवति चेदपि ते अन्ये तंत्रिकालक्षणं न दर्शयन्ति । प्रायः एकस्य वा द्वयोः वा मातापितरौ अपि औसतात् अधिकः शिरः आकारः भवितुम् अर्हति । भवतः बालस्य शिरःपरिधिः प्रायः १८ मासपर्यन्तं निरन्तरं वर्धते ततः स्थिरः भवितुम् अर्हति ।

2. मेटाबोलिक मेगालेन्सेफेली : एतत् चयापचयस्य सहजदोषाणां कारणेन भवति —आनुवंशिकस्थितीनां समूहः यः भवतः बालस्य शरीरं पोषकद्रव्याणि कथं संसाधयति इति प्रभावितं करोति

3. एनाटोमिक मेगालेन्सेफेली : एषः प्रकारः जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति यत् तंत्रिकातन्त्रस्य विकासं प्रभावितं करोति । एतत् तंत्रिकाविकासविकारः इति मन्यते, अस्मिन् वर्गीकरणे मेगालेन्सेफेली प्रायः अन्तर्निहितस्य स्थितिः लक्षणं भवति ।

मस्तिष्कस्य कः पक्षः वा भागः वा प्रभावितः इति आधारेण भवतः चिकित्सकः मेगालेन्सेफेली इत्यस्य वर्गीकरणं कर्तुं शक्नोति:

• Hemimegalencephaly (Unilateral Megalencephaly) : मस्तिष्कस्य केवलम् एकः अर्धः भागः अन्यस्मात् बृहत्तरः भवति ।
• द्विपक्षीय मेगालेन्सेफेली : मस्तिष्कस्य उभयपक्षः प्रभावितः भवति ।

अस्य स्थितिः कानि लक्षणानि सन्ति ?

मेगालेन्सेफेली-रोगस्य लक्षणं बहुधा भिन्नं भवति । केषाञ्चन बालकानां विशालशिरः इत्येतस्मात् परं लक्षणं न भवति, अन्येषां तु एतत् अनुभवं भवति यत् -

• विकासात्मकविलम्बः : वक्तुं वा गमनम् इत्यादीनां माइलस्टोन्-पर्यन्तं गन्तुं विलम्बः ।
• दौरे/मिर्गी।
• तंत्रिका समस्याः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च कार्ये असामान्यताः।

कदाचित्, मेगालेन्सेफेली स्वयमेव भवति । अन्यदा अन्यैः तंत्रिकाविकारैः जन्मदोषैः वा सम्बद्धं भवति, यस्मिन् सति मेगालेन्सेफेली तस्याः अन्तर्निहितस्य स्थितिः गौणरूपेण भवति

अन्ये अवलोकनीयलक्षणाः सन्ति- १.

• विशालं असममितं वा शिरः ।
• बौद्धिक विकलांगता।
• गतिसन्तुलनेन सह कष्टानि।
• मांसपेशीनां कठोरता वा दुर्बलता वा।
• दृष्टि परिवर्तते।

अतः, तस्य कारणं किम् ?

मेगालेन्सेफेली भवतः बालस्य मस्तिष्ककोशिकानां निर्माणस्य प्रकारे एकस्य विषयस्य कारणेन भवति । संशोधनेन ज्ञायते यत् एतत् मुख्यतया आनुवंशिकविविधतायाः कारणेन चालितं भवति |

नूतनानां तंत्रिकाकोशिकानां (न्यूरोन्) निर्माणस्य प्रक्रिया न्यूरॉन् प्रसारः इति ज्ञायते । सामान्यतया भवतः बालस्य शरीरं एतां प्रक्रियां नियन्त्रयति यत् समीचीनसमये सम्यक् मात्रायां कोशिकानां उत्पादनं भवति । मेगालेन्सेफेली-रोगेण पीडितानां बालकानां शरीरे अत्यधिकाः कोशिका: उत्पाद्यन्ते, अथवा ते सम्यक् क्षेत्रेषु प्रवासं न कुर्वन्ति । एतत् भवतः बालकस्य गर्भे स्थिते अन्यस्य चिकित्सास्थितेः भागत्वेन वा भवितुम् अर्हति ।

एतेन अन्ये काः परिस्थितयः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति ?

प्रकारस्य आनुवंशिकमूलस्य च आधारेण मेगालेन्सेफेली अनेकैः लक्षणैः सह सम्बद्धः भवितुम् अर्हति ।

एनाटोमिक मेगालेन्सेफेली इत्यनेन सह सम्बद्धाः स्थितयः : १.

एषः प्रकारः प्रायः निम्नलिखितस्थितीनां विशेषता भवति ।

• अकोन्ड्रोप्लासिया
• बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम
• ग्रेग सेफालो-बहुसिन्डेक्टिली सिंड्रोम
• ओपिट्ज–कवेग्गिया सिंड्रोम
• प्रेट्ज़ेल सिंड्रोम
• सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिंड्रोम
• सोटोस सिण्ड्रोम
• बुनकर सिंड्रोम

मेटाबोलिक मेगालेन्सेफेली इत्यनेन सह सम्बद्धाः स्थितयः : १.

मेगालेन्सेफेली चयापचयस्य सहजदोषाणां पार्श्वे भवितुं शक्नोति, यत्र शरीरे पोषकद्रव्याणां भङ्गं कर्तुं वा ऊर्जायाः उपयोगे वा कष्टं भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• जैविक अम्लयूरिया।
• चयापचयात्मकमस्तिष्करोगाः (उदाहरणार्थं, कनावनरोगः अलेक्जेण्डररोगः च) ।
• लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (उदाहरणार्थं, ताय-सैक्स रोगः, सैण्डहोफ् रोगः च) ।

अस्य कृते कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?

यद्यपि मेगालेन्सेफेली कस्यापि बालकस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति तथापि बालकेषु किञ्चित् अधिकं भवति . केषुचित् प्रसङ्गेषु भवतः कुटुम्बे आनुवंशिकरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवितुं शक्नोति, अथवा विच्छिन्नरूपेण भवितुं शक्नोति, अर्थात् स्पष्टं अन्तर्निहितं कारणं विना यदृच्छया भवति

एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ?

शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः बालस्य स्वास्थ्य-इतिहासस्य समीक्षां कृत्वा भवतः बालरोगचिकित्सकः मेगालेन्सेफेली-रोगस्य शङ्का भवितुम् अर्हति । जाँचस्य समये वैद्यः भवतः बालस्य शिरःपरिधिं मापदण्डस्य उपयोगेन मापयिष्यति तथा च एतानि पठनानि भवतः बालस्य आयुः, लिंगं, ऊर्ध्वता च आधारीकृत्य मानकवृद्धिचार्टैः सह तुलनां करिष्यति

तदतिरिक्तं, भवतः चिकित्सकः भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य स्पष्टं दृष्टिपातं कर्तुं तथा च अन्तर्निहितसंरचनात्मकविकृतीनां पहिचानाय एमआरआइ इत्यादीनां इमेजिंगपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति।

एमआरआइ-इत्यस्य विषये चिन्तयन्तु यत् मस्तिष्कस्य आन्तरिकस्य विस्तृतं छायाचित्रं भवति, यत् भवतः चिकित्सकः तस्य आकारस्य, आकारस्य, संरचनायाः च स्पष्टतया मूल्याङ्कनं कर्तुं शक्नोति यत् किमपि भेदं ज्ञातुं शक्नोति

यदि भवतः चिकित्सकः मेगालेन्सेफेली-रोगेण सह सम्बद्धस्य अन्तर्निहितस्य स्वास्थ्यस्य स्थितिं शङ्कते तर्हि ते अग्रे परीक्षणस्य सुझावं दातुं शक्नुवन्ति, यस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति:

• रक्तपरीक्षा।
• मूत्रपरीक्षा।
• आनुवंशिकपरीक्षणम्।

प्रायः एषा स्थितिः कदा चिह्निता भवति ?

केषुचित् सन्दर्भेषु मातापितरः वैद्याः च अवलोकयन्ति यत् शिशुस्य शिरः आकारः जन्मसमये अथवा जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु अपेक्षितापेक्षया अधिकः भवति । मेगालेन्सेफेली बालस्य वर्धमानेन अपि प्रकटितुं शक्नोति, सामान्यतया शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा । यदा कदा प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले विशेषतः एकपक्षीय-मेगालेन्सेफेली-रोगस्य (यत्र मस्तिष्कस्य एकः पक्षः अन्यस्मात् पक्षात् बृहत्तरः भवति) इति सन्दर्भेषु एतत् ज्ञायते

के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?

सम्प्रति मेगालेन्सेफेली इत्यस्य चिकित्सा नास्ति . परन्तु लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतार्थं विविधाः चिकित्सापद्धतयः सन्ति । भवतः बालस्य विशिष्टापेक्षानुसारं भवतः वैद्यः अनुशंसितुं शक्नोति यत् -

• यदि भवतः बालकः आक्षेपं अनुभवति तर्हि आक्षेपविरोधी औषधानि अथवा मिर्गीशल्यक्रिया।
• दृष्टिचिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा वा इत्यादिषु सहायकचिकित्सासु सहभागिता ।
• भवतः बालस्य विकासस्य अनुरूपं प्रारम्भिकहस्तक्षेपकार्यक्रमेषु अथवा विशेषशैक्षिकसमर्थने नामाङ्कनं।

भवतः बालस्य परिचर्यादलस्य भागः कः अस्ति ?

मेगालेन्सेफेली-रोगस्य प्रबन्धने समर्पितं परिचर्यादलं सम्मिलितं भवति यस्मिन् अन्तर्भवति:

• बालरोगचिकित्सकाः ।
• न्यूरोलॉजिस्ट।
• तंत्रिका शल्यचिकित्सकाः।
• विकासविशेषज्ञ।
• वाक्-व्यावसायिक-शारीरिक-चिकित्सकाः ।

भवतः बालकस्य भविष्यस्य दृष्टिकोणः का अस्ति ?

भवतः बालस्य दृष्टिकोणः अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति, यथा तेषां लक्षणानाम् तीव्रता, अन्तर्निहितकारणं च । केषाञ्चन बालकानां शिरः आकारः बृहत्तरः भवितुम् अर्हति यत्र अन्याः जटिलताः न सन्ति, अन्येषां तु विकासात्मकप्रभावाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति येषां दैनन्दिनक्रियाकलापानाम् अथवा शिक्षणस्य अतिरिक्तसमर्थनस्य आवश्यकता भवति

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् प्रत्येकं बालकः भिन्नः भवति। भवतः बालस्य स्वास्थ्यसेवाप्रदाता भवतः बालस्य विशिष्टस्थितेः पूर्वानुमानस्य च विषये सटीकं, व्यक्तिगतसूचनाः सर्वोत्तमः स्रोतः अस्ति ।

मेगालेन्सेफेली इत्यनेन सह आयुःप्रत्याशा

यदि मेगालेन्सेफेली मृदुः भवति तर्हि तस्य आयुःप्रत्याशायाः महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवितुम् अर्हति । परन्तु अन्यैः गम्भीरैः चिकित्सापरिस्थितिभिः सह सम्बद्धं चेत् आयुः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । दुर्गममिर्गी इत्यादीनि तीव्रलक्षणानि अपि बालस्य पूर्वानुमानं प्रभावितुं शक्नुवन्ति । भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य वर्धने किं किं अपेक्षितव्यम् इति मार्गदर्शनं करिष्यति ।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

सम्प्रति मेगालेन्सेफेली-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । यदि भवतां पारिवारिक-इतिहासः अस्याः स्थितिः अस्ति अथवा आनुवंशिकजोखिमानां विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह परामर्शं कर्तुं शक्नोति यः भवतां भविष्यस्य बालकानां कृते सम्भाव्यजोखिमानां आकलने सहायतां कर्तुं शक्नोति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः नूतनानि लक्षणानि लक्षयन्ति अथवा विद्यमानाः लक्षणानि अधिकानि भवन्ति तर्हि बालस्य वैद्यं सूचयन्तु। भवतः बालस्य प्रगतेः विकासस्य च माइलस्टोन्स् (यथा उत्थाय उपविष्टः अथवा तेषां प्रथमवचनानि वक्तुं) अभिलेखं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति; कृपया विलम्बस्य विषये यत्किमपि चिन्ता अस्ति तत् स्वचिकित्सकेन सह साझां कुर्वन्तु।

यदि भवतः बालकः प्रथमवारं आक्षेपं अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीनचिकित्सासेवाः अन्वेष्टुम्।

मैक्रोसेफेली तथा मेगालेन्सेफेली इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

मैक्रोसेफेली, मेगासेफेली अथवा मेगालोसेफेली इति अपि उच्यते, केवलं औसतात् बृहत्तरं शिरः आकारं निर्दिशति । यदि भवतः बालकस्य स्थूलमस्तिष्करोगः अस्ति तर्हि तस्य मस्तिष्के अन्तर्निहितं संरचनात्मकं असामान्यता अस्ति इति न भवति ।

यद्यपि मेगालेन्सेफेली (असामान्यरूपेण विशालं मस्तिष्कं) स्थूलमस्तिष्कस्य एकं कारणं भवति तथापि अन्ये कारकाः-यथा जलमस्तिष्करोगः (मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः) अथवा कपाल-अन्तर्गत-दाबस्य वर्धनं-इत्यपि शिरस्य बृहत्तरं आकारं जनयितुं शक्नुवन्ति संक्षेपेण मेगालेन्सेफेली केवलं स्थूलमस्तिष्करोगस्य एकं सम्भाव्यं कारणम् अस्ति ।

मेगालेन्सेफेली-केपिलर विकृति (MCAP) किम् ?

मेगालेन्सेफेली-केशिका विकृतिः (MCAP) मस्तिष्कस्य, त्वचायाः, रक्तवाहिनीनां, संयोजी ऊतकानाम् अतिवृद्धिः इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति

वैद्याः सामान्यतया जन्मसमये एमसीएपी-रोगस्य निदानं कुर्वन्ति । एमसीएपी-रोगयुक्ताः शिशवः एतैः नैदानिकविशेषताभिः सह उपस्थिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• एकं विस्तारितं मस्तिष्कं (megalencephaly)।
• औसतात् बृहत्तरः शिरः आकारः (macrocephaly) ।
• केशिकाविकृतिः, ये लघुरक्तवाहिनीषु असामान्यताः भवन्ति ।

मेगालेन्सेफेली-पॉलीमाइक्रोगाइरिया-पॉलिडैक्टिली-हाइड्रोसेफेलस (MPPH) किम् ?

MPPH इति जटिला स्थितिः भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य विकासं प्रभावितं करोति। तेषां जन्म प्रथमवर्षद्वये तीव्रगत्या वर्धमानं मस्तिष्कं (मेगालेन्सेफेली) भवति । एतेन भवतः बालस्य शारीरिकवृद्धिः, मोटरकौशलं, बौद्धिकविकासः च प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

गृहं नेतुम् सन्देशः : निरोगीलङ्कायाः ​​एकः टिप्पणी

यदि भवतः बालस्य शिरः आकारः असमानुपातिकरूपेण विशालः दृश्यते तर्हि भवतः चिन्ता भवति इति सर्वथा स्वाभाविकम् । भवन्तः अवलोकयितुं शक्नुवन्ति यत् तेषां शिरः उत्थापनं वा स्वतन्त्रतया उपविष्टं वा इत्यादीनां माइलस्टोन्स् मिलितुं किञ्चित् अधिकं समयः भवति । भवतः बालस्य चिकित्सासेवादलः आवश्यकं मूल्याङ्कनं करिष्यति यत् तेषां द्रुतशिरःवृद्धेः कारणं निर्धारयिष्यति।

स्मर्यतां यत् बृहत् शिरः आकारः सर्वदा गम्भीरसमस्यां न सूचयति । केषुचित् सन्दर्भेषु मेगालेन्सेफेली मृदुः भवति, तस्य सक्रियहस्तक्षेपस्य आवश्यकता नास्ति । अन्येषां कृते लक्षणानाम् निरन्तरं समर्थनं प्रबन्धनं च अत्यावश्यकम् । प्रत्येकस्य बालस्य यात्रा अद्वितीया भवति। भवतः बालस्य निदानस्य पूर्वानुमानस्य च विषये समीचीनसूचनायाः सर्वोत्तमः स्रोतः भवतः बालरोगचिकित्सकः अस्ति । कृपया तान् पृच्छितुं सशक्ततां अनुभवन्तु यत् भवतः ये केऽपि प्रश्नाः सन्ति; भवतः चिकित्सादलः भवतः समर्थनाय तत्र अस्ति।

कीवर्ड : मेगालेन्सेफेली, मैक्रेन्सेफेली, बृहत् शिरः, शिशुशिरः आकारः, मस्तिष्कस्य विस्तारः, बालरोगस्य स्थितिः, आनुवंशिकविकारः, विकासविलम्बः