माइटोकॉन्ड्रियारोगः किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवतः कदाचित् ऊर्जा नास्ति, सर्वदा श्रान्तः, नित्यं व्याधिः च भवति । कदाचित्, एते असम्बद्धाः इव लक्षणाः अस्माकं शरीरस्य एकस्मिन् लघुभागे समस्यायाः कारणेन भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः या किञ्चित् जटिला अस्ति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । सः माइटोकॉन्ड्रिया रोगाः इति ।

प्रथमं पश्यामः, माइटोकॉन्ड्रिया किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् माइटोकॉन्ड्रिया अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​अन्तः लघु "शक्तिकेन्द्राणि" सन्ति । यथा अस्माकं गृहेषु शक्तिं दातुं विद्युत्संस्थानम् अस्ति तथा अस्माकं कोशिकानां एतेषां माइटोकॉन्ड्रियानां उपयोगेन कार्याय आवश्यकी ऊर्जा उत्पन्ना भवति । वयं खादामः, श्वसामः प्राणवायुः च उपयुज्य एते लघुकारखानानि अस्माकं शरीरस्य आवश्यकतायाः ९०% ऊर्जां उत्पादयन्ति । अतः कल्पयतु यदि एते विद्युत्संस्थानानि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति स्म तर्हि काः समस्याः उत्पद्यन्ते।

यदा एते विद्युत्संस्थानानि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा कोशिकानां आवश्यकता ऊर्जा न प्राप्यते । अथ येषु अवयवेषु ताः कोशाः सन्ति ते विकृताः भवन्ति । एतेन अस्माकं शरीरस्य कोऽपि भागः प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।

• मस्तिष्क
• तंत्रिका तंत्र
• मांसपेशी
• वृक्कः
• हृदयम्‌
• यकृत
• नेत्राः
• कर्णाः
• अग्नाशयः

एतेन किमपि प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्य रोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति, परन्तु केचन सामान्याः सन्ति- १.

• MELAS syndrome (माइटोकॉन्ड्रिया मस्तिष्कविकृति, लैक्टिक एसिडोसिस तथा आघात-सदृशाः प्रकरणाः)
• लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) २.
• लेह सिंड्रोम
• केर्न्स्-सायरे सिण्ड्रोम (KSS) २.
• मायोक्लोनिक मिर्गी तथा चीर-लालतन्तुरोगः (MERRF) २.

एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु स्मर्यतां यत् एतानि भिन्नानि लक्षणानि जनयन्ति, माइटोकॉन्ड्रिया-कार्ये परिवर्तनेन च भवन्ति

एतेषां रोगानाम् लक्षणं किं भवितुम् अर्हति ?

एषः रोगस्य जटिलतमः भागः अस्ति । यतः लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति, प्रभावितकोशिकानां प्रकारस्य, शरीरे कुत्र स्थिता इति च अवलम्ब्य केषुचित् जनानां लक्षणं बहु मृदु भवति, केषुचित् तु अत्यन्तं तीव्रं लक्षणं भवति । एकस्मिन् कुटुम्बे अपि लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

अधोलिखिते सारणीयां एतेषु रोगेषु दृश्यमानानि कानिचन सामान्यलक्षणानि दर्शितानि सन्ति ।

एते लक्षणानि जन्मनि आरभ्य जीवने कस्यापि वयसि वा दृश्यन्ते । प्रायः वैद्यः एतत् शङ्कते यदा अनेकेषु असम्बद्धेषु अङ्गतन्त्रेषु युगपत् लक्षणं दृश्यते ।

किमर्थम् एतादृशः रोगः भवति ?

अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकदोषाः सन्ति |

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं कोशिकानां अन्तः माइटोकॉन्ड्रियाः अस्माकं डीएनए-तः ऊर्जां निर्मातुं स्वनिर्देशं प्राप्नुवन्ति । यदि अस्मिन् DNA मध्ये परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति तर्हि माइटोकॉन्ड्रियाः निर्देशान् सम्यक् न प्राप्नुवन्ति । तदा ते ऊर्जां सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति। अनेन कोशिकानां क्षतिः अथवा अकालमृत्युः भवितुम् अर्हति ।

कथं कश्चित् एषः रोगः उत्तराधिकारं प्राप्नोति ?

एते आनुवंशिकरोगाः सन्ति अर्थात् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः अपि प्रसारयितुं शक्यन्ते । कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् रोगः नास्ति चेदपि कस्यचित् यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन रोगः भवितुम् अर्हति ।

अन्ये रोगाः माइटोकॉन्ड्रिया-कार्यं बाधितुं शक्नुवन्ति वा ?

आम्‌। इदं गौणमाइटोकॉन्ड्रियाविकारः इति कथ्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः आनुवंशिकः माइटोकॉन्ड्रियारोगः नास्ति, परन्तु अन्यः चिकित्सास्थितिः भवतः माइटोकॉन्ड्रिया सम्यक् कार्यं न करोति इति कारणम् अस्ति । उदाहरणतया:

• अल्जाइमर रोगः
• मांसपेशीविकारः
• प्रकार १ मधुमेह
• बहुविध स्क्लेरोसिस (MS) २.
• केचन प्रकाराः कर्करोगाः

माइटोकॉन्ड्रिया इत्यादिभिः रोगैः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति : १.

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

अस्य रोगस्य निदानं किञ्चित् आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति यतोहि लक्षणं बहुविधं भवति । केवलम् एकेन परीक्षणेन तस्य निदानं कर्तुं न शक्यते। भवतः वैद्यः परीक्षणस्य श्रृङ्खलां चालयितुं शक्नोति।

• भवतः भवतः परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य सम्यक् समीक्षा .
• सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां कृत्वा .
• तंत्रिकातन्त्रेण सम्बद्धा एकः परीक्षणः .
• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् . कदाचित् मेरुदण्डस्य नलः अपि भवितुं शक्नोति ।
• डीएनए परीक्षणम् .
• लक्षणानाम् आधारेण एमआरआइ-स्कैन्, हृदयस्य ईकेजी अथवा इकोकार्डियोग्रामः, नेत्रपरीक्षा, श्रवणपरीक्षा, मस्तिष्कस्य क्रियाकलापस्य निरीक्षणार्थं ईईजी-परीक्षा इत्यादीनि परीक्षणानि कर्तुं शक्यन्ते
• कदाचित् त्वचायाः अथवा मांसपेशीयाः लघुखण्डं (बायोप्सी) गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितुं आवश्यकं भवेत् ।

अतः निदानार्थं एतादृशरोगविशेषज्ञस्य वैद्यस्य वा चिकित्सालये वा परामर्शः करणीयः इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

दुर्भाग्येन अद्यापि माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतार्थं जीवनघातकजटिलतानां निवारणाय च विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते .

• लक्षणं न्यूनीकरोति औषधानि : १.यथा मिर्गीनिवारकौषधम् ।
• विटामिनं पूरकं च : राइबोफ्लेविन्, कोएन्जाइम क्यू१०, कार्निटिन् इत्यादीनि वस्तूनि केषाञ्चन जनानां कृते सहायकानि भवितुम् अर्हन्ति ।
• आहारपरिवर्तनं व्यायामः च : भवतः चिकित्सकः भवतः स्थितिम् आधारीकृत्य एतानि अनुशंसयिष्यति।
• शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वा वाक्चिकित्साचिकित्सा वा।
• श्रवणयंत्रम् इत्यादीनां सहायकयन्त्राणां धारणं .

एकस्य व्यक्तिस्य कृते यत् कार्यं करोति तत् अन्यस्य कृते कार्यं न करोति, अतः भवतः वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः कृते योग्यं चिकित्सायोजनां कल्पयितुं सर्वोत्तमम्।

किं रोगस्य दुर्गतिः निवारयितुं शक्यते ?

यद्यपि अस्य रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति तथापि लक्षणं व्यापकं कुर्वन्ति केभ्यः विषयेभ्यः दूरं तिष्ठितुं शक्नुवन्ति ।

• अत्यन्तं शीतस्य अथवा अत्यन्तं तापस्य संपर्कं परिहरन्तु |
• भोजनं न त्यजन्तु।
• सुनिद्रां प्राप्नुत।
• यथाशक्ति तनावात् दूरं तिष्ठन्तु।

भवतः वैद्यः भवतः शरीरस्य सर्वा ऊर्जां एकदा एव व्यययितुम् न अपितु ऊर्जायाः संरक्षणं कर्तुं परामर्शं दातुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः माइटोकॉन्ड्रियारोगस्य लक्षणं भवति, नित्यकार्यं कर्तुं कष्टं भवति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु ।

यदि भवन्तः आक्षेपं अनुभवन्ति अथवा श्वसनस्य तीव्रं कष्टं अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।

भवतः वा प्रियजनस्य वा एतादृशी स्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवतः परिवारः, मित्राणि, वैद्यसहिताः चिकित्सादलः च एतैः लक्षणैः सह सफलतया जीवितुं भवतः सहायार्थं तत्र सन्ति ।