भवतु नाम भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बृहदान्त्रस्य कर्करोगः जातः अस्ति। अथवा अधुना एव भवतः वैद्यः भवन्तं अवदत् यत् भवतः बृहदान्त्रे केचन पोलिप्स् सन्ति इति? एतादृशं किमपि श्रुत्वा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु यदा वयं सम्यक् जानीमः यत् तस्य कारणं किम् अस्ति तदा वयं तस्य निवारणं कथं कर्तव्यम् इति अवगन्तुं शक्नुमः । अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतासां स्थितिं जनयितुं शक्नोति, परन्तु समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते । सः MAP इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् MAP (MUTYH-Associated Polyposis) इति किम् ?
MAP, अथवा `(MUTYH-Associated Polyposis)` अतीव दुर्लभा, वंशानुगत आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्माकं शरीरे विशेषतः पाचनतन्त्रे यदा लघु असामान्यवृद्धिः, गांठिः वा भवति तदा भवति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतान् `(Polyps)` इति वदामः।
इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् "अहो देव, किं पोलिप्स् इति कर्करोगः इति अर्थः?" न, एते पोलिप्स् कर्करोगः न सन्ति। परन्तु, महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, एतेषु केषुचित्, यदि वयं तान् सम्यक् चिकित्सां न कुर्मः, यदि वयं तान् न निष्कासयामः, तर्हि कालान्तरे कर्करोगे परिणतुं बहु सम्भावना वर्तते।
एते ``Polyps`` MAP युक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे अधिकतया निर्मिताः भवन्ति:
- बृहदान्त्र
- गुदा
- क्षुद्रान्त्रम्
- उदर
किं MAP भवितुं कर्करोगस्य जोखिमः अस्ति ?
आम्, अस्य प्रश्नस्य प्रामाणिकम् उत्तरं "आम्" इति । एमएपी-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य साधारणस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया कोलोरेक्टल-कर्क्कट-रोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया अधिकः भवति । वस्तुतः केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् प्रथमवारं एमएपी-रोगेण निदानं प्राप्यमाणानां जनानां प्रायः आर्धेषु पूर्वमेव मलमूत्रमार्गस्य कर्करोगः भवति ।
एते कर्करोगाः प्रायः ४० तः ६० वयसः मध्ये दृश्यन्ते परन्तु कदाचित् ते पूर्वमपि विकसितुं शक्नुवन्ति । अपि च बृहदान्त्रकर्क्कटस्य अतिरिक्तं पाचनतन्त्रात् बहिः ग्रहणीकर्क्कटस्य अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य च निश्चितः जोखिमः भवति ।
परन्तु एतस्मात् भयं मा कुरुत। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् जोखिमस्य विषये अवगताः भवेयुः, तस्य निवारणाय पूर्वमेव आवश्यकानि पदानि स्वीकुर्वन्तु।
किं एतया स्थितिः सामान्यरूपेण जीवितुं शक्यते ?
अवश्यमेव अस्ति। एतत् भवद्भिः स्मर्तव्यं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। एमएपी-रोगयुक्ताः अधिकांशजना: सामान्यं, स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । किन्तु तस्य एकं रहस्यम् अस्ति। अर्थात् लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा नियमितरूपेण कर्करोगपरीक्षापरीक्षां कर्तुं शक्यते।
एतानि परीक्षणानि अस्माभिः पूर्वं उक्ताः पोलिप्स् कर्करोगे परिणतुं पूर्वं ज्ञात्वा निष्कासयन्ति । एवं कृत्वा कर्करोगस्य जोखिमः बहु न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
MAP-स्थितेः लक्षणं कानि सन्ति ?
अत्रैव बहवः जनाः भ्रमिताः भवन्ति । बहिः द्रष्टुं वा अनुभूय वा लक्षणं नास्ति, यत् MAP कृते अद्वितीयम् अस्ति । उदरस्य अन्तः बहवः पोलिप्स् सन्ति चेदपि तेभ्यः किमपि वेदना वा असुविधा वा न भवति ।
अतः `(Polyps)` इत्यस्य उपस्थितिः एव MAP भवितुं सत्सूचकं न भवति । अस्य अनेकानि कारणानि सन्ति- १.
- अनेकेषां जनानां पोलिप्स् भवति परन्तु MAP नास्ति । अन्येषां स्वास्थ्यस्थितीनां कारणेन अपि पोलिप्स् इत्यस्य विकासः भवितुम् अर्हति ।
- अन्ये आनुवंशिकरोगाः सन्ति ये `(Polyps)` जनयन्ति यथा MAP । उदाहरणं `(Familial Adenomatous Polyposis - FAP)` इति ।
- कदाचित् यदा कस्यचित् MAP-रोगस्य निदानं भवति तदा तेषां शरीरे एकः अपि ``polyp'' अपि न भवति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् केवलं आनुवंशिकपरीक्षाः एव निश्चितरूपेण वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः MAP, FAP, अन्यः वा स्थितिः अस्ति वा इति।
एतत् MAP किमर्थं भवति ? कथं पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?
MAP `MUTYH` (MYH इति अपि उच्यते) इति जीनस्य परिवर्तनेन, उत्परिवर्तनेन वा भवति । अस्माकं शरीरं महत् नुस्खापुस्तकं इति चिन्तयन्तु, तस्मिन् जीनानि नुस्खाः सन्ति। यदि `MUTYH` नुस्खले एकं अक्षरं गलतं भवति तर्हि तया उत्पादितं उत्पादं सम्यक् कार्यं न करिष्यति। MAP इति एवम् ।
वयं एतां स्थितिं ``आटोसोमल रिसेसिव्' ' इति वदामः
कल्पयतु यत् भवता केवलम् एकस्मात् एव एतत् दोषपूर्णं जीनं प्राप्तम्। यथा मातुः एव । तदा भवतः MAP रोगः न भविष्यति। परन्तु भवन्तः MAP "वाहकः" इति उच्यन्ते । भवतः दोषपूर्णः जीनः अस्ति, परन्तु भवतः रोगः नास्ति इति भावः । यदि भवान् वाहकः अस्ति तर्हि एतत् जीनं स्वस्य एकस्य बालकस्य कृते प्रसारयितुं शक्नोति ।
विश्वस्य १% तः २% पर्यन्तं जनसंख्या एमएपी वाहकाः सन्ति इति अनुमानं भवति । वाहकानां अपि सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया बृहदान्त्रकर्क्कटरोगस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकः भवति, परन्तु एमएपी-रोगयुक्तस्य कस्यचित् इव न ।
यदि मातापितरौ MAP वाहकौ स्तः तर्हि बालकानां किं भवति?
एतत् अतीव सुलभम् अस्ति । यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य कृते त्रीणि सम्भावनाः सन्ति ।
| अवसर | परिणाम |
|---|---|
| ४ मध्ये १ सम्भावना (२५%) २. | बालकः किमपि दोषपूर्णं जीनं न प्राप्नोति । बालस्य एमएपी रोगः नास्ति, न च सः वाहकः इति भावः । |
| ४ मध्ये २ सम्भावना (५०%) | बालकः वाहकः अस्ति . तेषु रोगः नास्ति, परन्तु भविष्ये तेषां बालकानां कृते जीनं प्रसारयितुं क्षमता वर्तते इति तात्पर्यम् । |
| ४ मध्ये १ सम्भावना (२५%) २. | बालकः मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । अस्मिन् बालके MAP रोगः भविष्यति . |
मम MAP अस्ति वा इति कथं सम्यक् ज्ञास्यामि?
प्रायः एमएपी-रोगस्य निदानं अनेकपदेषु भवति ।
1. पारिवारिकचिकित्सा-इतिहासः : प्रथमं भवतः वैद्यः भवतः परिवारस्य स्वास्थ्य-इतिहासस्य विषये पृच्छति। अस्मिन् भवतः मातापितृषु, पितामहपितामहीषु, भ्रातृभ्रातृषु च कर्करोगस्य अन्येषां चिकित्सास्थितीनां वा कोऽपि इतिहासः अन्तर्भवति ।
2. आनुवंशिकपरीक्षाः : यदि भवतः चिकित्सकः भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य आधारेण आनुवंशिक-स्थितेः शङ्काम् अनुभवति तर्हि सः भवन्तं आनुवंशिक-परीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति । एषा परीक्षणा निर्धारयितुं शक्नोति यत् भवतः `MUTYH` जीनस्य उत्परिवर्तनं वा अन्ये आनुवंशिकस्थितयः सन्ति वा येन भवतः कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते ।
वैद्यः सामान्यतया निम्नलिखितप्रकरणेषु आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति ।
- यदि भवतः परिवारे कस्यचित् MAP अथवा FAP इत्यादयः आनुवंशिकरोगाः सन्ति।
- यदि भवतः परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु बृहदान्त्रकर्क्कटः अभवत्।
- भवतः एकस्य भ्रातुः भगिन्यस्य वा बृहदान्त्रे बहु पोलिप्स् भवति, परन्तु तेषां मातापितरौ न (एतेन मातापितरौ वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति इति शङ्का उत्पद्यते)।
यदि आनुवंशिकपरीक्षायाः पुष्टिः भवति यत् भवतः MAP अस्ति अथवा वाहकः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवता सह अग्रिमपदार्थानाम् विषये विस्तरेण वार्तालापं करिष्यति तथा च कर्करोगात् स्वस्य रक्षणार्थं भवद्भिः करणीयाः परीक्षणानां विषये च। एतां सूचनां भवतः परिवारस्य शेषैः सह साझां कर्तुं अपि अतीव महत्त्वपूर्णम्, यतः इच्छन्ति चेत् तेषां परीक्षणं कर्तुं साहाय्यं भविष्यति ।
एमएपी कृते उपचारः प्रबन्धनं च
सम्प्रति MAP जनयति आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य "चिकित्सा" नास्ति । परन्तु अत्र बहवः परीक्षणाः उपचाराः च सन्ति ये अस्मान् कर्करोगस्य निवारणे, अथवा अत्यन्तं प्रारम्भिकपदे कर्करोगस्य अन्वेषणं चिकित्सां च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
यदि भवतः MAP अस्ति तर्हि भवतः सामान्यजनस्य अपेक्षया पूर्वं अधिकवारं च कर्करोगस्य परीक्षणपरीक्षाः करणीयाः भवितुम् अर्हन्ति ।
| स्क्रीनिंग टेस्ट | वर्णनं अनुशंसाः च |
|---|---|
| कोलोनोस्कोपी | अस्मिन् भवतः बृहदान्त्रस्य गुदायाश्च अन्तः कृशनलिकेण सह परीक्षणं भवति यत्र कॅमेरा संलग्नः भवति । एषः एव सर्वोत्तमः उपायः भवतः बृहदान्त्रे पोलिप्स् अन्वेष्टुं, निष्कासयितुं च । प्रायः भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बृहदान्त्रकर्क्कटस्य रोगः यस्मिन् कनिष्ठतमवयसि भवति तस्मात् २० वा १० वर्षाणि पूर्वं एतत् परीक्षणं आरभ्यत इति अनुशंसितम्, यत् प्रथमं आगच्छति |
| ऊपरी अन्तःदर्शन | अस्मिन् परीक्षणे भवतः उदरस्य, उपरितनस्य क्षुद्रान्त्रस्य च परीक्षणं कृत्वा पॉलीप्स् अन्वेष्टुं, निष्कासयितुं च भवति । प्रायः २५ वर्षस्य परितः एव एतत् परीक्षणं आरभ्यत इति अनुशंसितम् । |
अस्याः स्थितिः व्यवहारे अन्ये ज्ञातव्याः
मम बालकानां कृते एतत् न भवितुं शक्नोमि वा ?
MUTYH जीनस्य उत्परिवर्तनस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु सहायकप्रजननविधयः सन्ति ये भविष्ये बालस्य MAP उत्तराधिकारं प्राप्तुं जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणं पूर्वप्रत्यारोपण आनुवंशिकनिदान (PGD) इति प्रक्रिया अस्ति या आन्तरिकनिषेचनेन (IVF) क्रियते । अस्मिन् मातुः गर्भाशये प्रत्यारोपणात् पूर्वं भ्रूणस्य आनुवंशिकरोगाणां परीक्षणं भवति । परन्तु एषः अतीव जटिलः निर्णयः अस्ति, आर्थिकदृष्ट्या भावनात्मकतया च । यदि भवान् अस्मिन् विषये रुचिं लभते तर्हि योग्येन प्रजनन-अन्तःस्रावीविशेषज्ञेन सह वार्तालापः करणीयः ।
मानसिकरूपेण कथं दृढं स्थातव्यम् ?
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः अस्ति तदा भवतः चिन्ता, भयम्, विषादः अपि भवति । एतत् सामान्यम् अस्ति। परन्तु एतेषां भावनानां सह केवलं निवारणं कर्तुं प्रयासं मा कुरुत। तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। वार्तालापचिकित्सा, आवश्यकता चेत् औषधं च उपलभ्यते ।
अपि च, यदि भवान् समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं शक्नोति यत्र भवान् समानानुभवं प्राप्तानां जनानां सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति तर्हि महत् साहाय्यं भविष्यति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।
भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा भवतः कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते इति ज्ञात्वा अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु त्वं एकाकी नासि। भवतः स्वास्थ्यसेवादलः, वैद्याः च, भवतः स्वास्थ्यस्य उत्तरदायित्वं ग्रहीतुं भवतः सहायतार्थम् अत्र अस्ति। अद्यतनस्य उन्नतपरीक्षणपद्धत्या कर्करोगः महती न्यूनीकृत्य शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्यते यदि तस्य विकासः भवति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एमएपी इति आनुवंशिकस्थितिः, या पीढीतः पीढीपर्यन्तं प्रसारिता भवति । एतेन बृहदान्त्रकर्क्कटरोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया वर्धते ।
- अस्याः स्थितिः विशिष्टानि लक्षणानि नास्ति । भवतः MAP अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं एकमात्रः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणेन एव।
- यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बृहदान्त्रकर्क्कटः अथवा पोलिप्स् अस्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु ।
- यदि भवतः MAP इति निदानं भवति तर्हि कर्करोगस्य निवारणस्य सर्वोत्तमः उपायः नियमितपरीक्षाः, यथा कोलोनोस्कोपी, एण्डोस्कोपी च, यथा भवतः चिकित्सकेन अनुशंसितम्
- समुचितचिकित्सानिरीक्षणेन परीक्षणेन च भवान् पूर्णं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नोति।
- एतादृशेन निदानेन सह यः तनावः आगच्छति तस्य सामना केवलं मा कुरुत। आवश्यकतानुसारं चिकित्सां मनोवैज्ञानिकं च समर्थनं प्राप्नुवन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु