नागेर् सिण्ड्रोम : भवतः लघुः अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः ज्ञातव्यः वा ?

कदाचित् नवजातं शिशुं दृष्ट्वा तस्य मुखस्य हस्तयोः च लघुपरिवर्तनानि लक्षयन्ति । भवतः मातापितृरूपेण एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा अतीव चिन्ता भवति इति सामान्यम्। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभस्य, परन्तु महत्त्वपूर्णस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यस्य विषये अवगन्तुं युक्तम्। सः नागेर् सिण्ड्रोम इति .

नागेर् सिण्ड्रोम इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् नागेर् सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . इदं acrofacial dysostosis type 1, Nager type इति अपि कथ्यते । एतादृशी शिशुः मुखस्य हस्तस्य अग्रभुजस्य च केचन अस्थिः सम्यक् न विकसिताः भवन्ति । एतत् चिन्तयतु यथा एतानि अस्थिषु सम्यक् विकासः न अभवत् यदा शिशुः गर्भे आसीत्।

अस्य अस्थिवृद्धेः अभावात् शिशुः केचन दुष्प्रभावाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति । यथा कर्णानां केचन भागाः सम्यक् न निर्मिताः इति कारणेन श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति । अतः, वक्तुं शिक्षणम् इत्यादीनि वस्तूनि विलम्बितानि भवेयुः। परन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् नागेर् सिण्ड्रोम सामान्यतया बालस्य संज्ञानात्मकविकासं न प्रभावितं करोति . बालस्य मस्तिष्कस्य समस्या नास्ति इत्यर्थः । एषः वस्तुतः मातापितृणां कृते महतीं सान्त्वनस्य विषयः अस्ति।

नागेर् सिण्ड्रोम इत्यनेन कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

Because this is a genetic condition , कोऽपि एतया स्थितिः प्रभावितः भवितुम् अर्हति यदि शिशुस्य DNA मध्ये विशिष्टः जीनः गर्भे विकसितस्य समये उत्परिवर्तितः भवति। कः तस्य विकासं करिष्यति इति सम्यक् पूर्वानुमानं कठिनमिति भावः ।

बालकः अस्मिन् परिस्थितौ प्रवेशं कर्तुं मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः- १.

1. मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : कदाचित्, बालकः एतत् उत्परिवर्तितं जीनं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति ।

2. नवीन आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् : एतत् एव अधिकतया भवति । अर्थात् मातापितृभ्यां एषा आनुवंशिकसमस्या नास्ति चेदपि शिशुः एतां आनुवंशिकविकृतिं विकसयति । एषा यादृच्छिकघटना अस्ति।

एतेन आनुवंशिकता कथं प्रभाविता इति किञ्चित् अधिकं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति वा?

कल्पयतु यत् बालकः एतां स्थितिं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

• कदाचित् एकस्यैव मातापितृणां उत्परिवर्तितं जीनं (स्वयंप्रधानं) भवति चेदपि बालकः तत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । यदि मातुः पितुः वा जीनः भवति, तत् च बालकं प्रति प्रसारितं भवति तर्हि बालस्य अपि एतादृशी स्थितिः भवितुं शक्नोति इति भावः ।
• अन्येषु सन्दर्भेषु मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य (autosomal recessive) वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । वाहकस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां लक्षणं नास्ति, परन्तु तेषां डीएनए-मध्ये प्रभावितं जीनम् अस्ति । अतः यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः, बालकः च तयोः उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य नागेर्-सिण्ड्रोम-रोगः भवितुम् अर्हति ।

अधुना कल्पयतु यत् एकस्मिन् कुटुम्बे अनेके बालकाः नागेर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः सन्ति, परन्तु माता वा पिता वा नगेर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः सन्ति । एतादृशे सति मातापितरौ वाहकौ इति सम्भाव्यते, यथा मया पूर्वं उक्तं, तथा च जीनः बालकानां कृते आटोसोमल् रिसेसिव्- प्रकारेण प्रसारितः भवति

नागेर् सिण्ड्रोम इति एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः नागेर् सिण्ड्रोम अतीव अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . कियत् सामान्यम् इति सटीकं सांख्यिकी नास्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् जगति कति जनानां कृते एतत् अस्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। परन्तु चिकित्सासाहित्येषु १०० तः अधिकाः प्रकरणाः ज्ञाताः सन्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति। अतः, भवता तस्य विषये न श्रुतं न दृष्टं वा इति न आश्चर्यम्।

नागेर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य दृश्यमानानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

एषा स्थितिः मुख्यतया भवतः शिशुस्य मुखस्य, हस्तस्य, ऊर्ध्वबाहुस्य च विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति । केचन सामान्यलक्षणाः अवलोकयामः : १.

मुख-हस्त-बाहुयोः दृश्यमानानि विशेषतानि : १.

• विच्छिन्नतालुः : एतत् तदा भवति यदा शिशुस्य मुखस्य अन्तः ऊर्ध्वतालुः सम्यक् न निमीलति ।
• क्लिनोडाक्टिली अथवा सिण्डैक्टिली : अङ्गुलयोः किञ्चित् नतम् इव दृश्यते, अथवा केचन अङ्गुलीः एकत्र संलयिताः दृश्यन्ते ।
• अधः तिर्यक् पल्पेब्राल-दरारः : नेत्रयोः बाह्यकोणाः किञ्चित् अधः प्रवणाः दृश्यन्ते ।
• लघु निम्नजङ्घा (micrognathia) : निम्नजङ्घा सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति । एतेन कदाचित् शिशुस्य मुखं किञ्चित् भिन्नं दृश्यते ।
• अङ्गुष्ठः लुप्तः विकृतः वा : अङ्गुष्ठः न भवति, अथवा तस्य आकारः परिवर्तितः स्यात् ।
• ह्रस्वाः अग्रभुजाः, कोणे हस्तं परिवर्तयितुं कष्टं च : अग्रभुजः (कोणतः कटिबन्धपर्यन्तं) लघुः भवितुम् अर्हति हस्तस्य अन्तः त्रिज्या अस्थि अपि लुप्तं भवेत् । कोणे गतिपरिधिः अपि न्यूनीभवितुं शक्नोति ।
• लघुकर्णाः : कर्णपुटाः सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हन्ति ।
• अविकसितगण्डस्थलानि (malar hypoplasia) : गण्डस्थलानि पूर्णतया विकसितानि न भवन्ति, येन गण्डाः किञ्चित् डुबन्तः दृश्यन्ते

महत्त्वपूर्णम् : सर्वेषु शिशुषु एतानि लक्षणानि समानरूपेण न भवन्ति । केषुचित् शिशवेषु एतानि कतिचन एव भवन्ति, केषुचित् बहवः भवन्ति ।

यद्यपि दुर्लभाः तथापि शिशुस्य हृदये, वृक्केषु, जननेन्द्रे, मूत्रमार्गेषु च केचन जन्मदोषाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्य कारणेन दुष्प्रभावाः : १.

यतो हि शिशुस्य केचन अस्थिः आनुवंशिकविकृतिकारणात् सम्यक् न विकसिताः भवन्ति, अतः नागेर्-लक्षणेन लक्षणैः सह अन्ये अपि अनेके दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति एते सन्ति- १.

• श्रवणशक्तिक्षयः : यथा मया पूर्वं उक्तं, श्रवणशक्तिक्षयः कर्णयोः विकासात्मकसमस्यायाः कारणेन भवितुम् अर्हति ।
• वायुमार्गस्य अवरोधः : शिशुस्य श्वसनं कष्टं भवितुम् अर्हति, विशेषतः लघु अधोजङ्घायाः कारणात् ।
• भोजनस्य कष्टानि : तालुविदारणादिस्थित्या शिशुः अन्नं स्तनपानं निगलनं च दुष्करं कर्तुं शक्नोति ।
• वाक्विकासस्य विलम्बः : श्रवणशक्तिक्षयस्य कारणेन मुखस्य संरचनायां परिवर्तनस्य कारणेन वक्तुं शिक्षे किञ्चित् विलम्बः भवितुम् अर्हति

नागेर् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यं कारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | वैज्ञानिकाः ज्ञातवन्तः यत् नागेर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां SF3B4 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । अस्माकं शरीरे कोशिकानां वृद्धिविभागसम्बद्धेषु अनेकेषु महत्त्वपूर्णेषु कार्येषु अयं जीनः सम्मिलितः भवति ।

शेषं ५०% नागेर् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः आटोसोमल् रिसेसिव्- प्रतिरूपेण वंशानुगताः भवन्ति । तात्पर्यम् अस्ति यत् यथा मया पूर्वं उक्तं मातापितरौ द्वौ अपि वाहकौ स्तः, बालकः च तानि उत्परिवर्तितजीनद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । तथापि, यदा अस्य (autosomal recessive) रूपस्य विषयः आगच्छति, तदा अधिकांशतः विशिष्टः जीनः यः तस्य कारणं भवति सः अद्यापि न चिह्नितः . तात्पर्यम् अस्ति यत् वैद्याः जानन्ति यत् एतत् आनुवंशिकम् अस्ति, परन्तु तस्य उत्तरदायी जीनः अद्यापि संशोधनस्य अधीनः अस्ति।

नागेर् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्याः शिशुस्य सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति । एतत् तदा भवति यदा ते प्रथमं स्थितिसम्बद्धानि भौतिकचिह्नानि अन्विषन्ति । यथा - शिशुमुखस्य आकारं, हस्ताङ्गुलीनां स्थितिं, कर्णस्य आकारं च सम्यक् अवलोकयिष्यन्ति ।

तदतिरिक्तं शिशुस्य मुखस्य, हस्तस्य, ऊर्ध्वबाहुयोः अस्थिषु कथं विकासः अभवत् इति ज्ञातुं क्ष-किरणं कर्तुं शक्यते । एतेन अस्थिवृद्धेः अभावः अस्ति वा इति स्पष्टतया ज्ञातुं शक्यते ।

अस्याः स्थितिः निश्चितरूपेण निदानं कर्तुं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते । अस्मिन् शिशुस्य पार्ष्णिभागात् रक्तस्य लघुनमूनं गृहीत्वा प्रयोगशालायां विश्लेषणं करणीयम् । तत्र एकः तकनीकिः शिशुस्य DNA , गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा किमपि परिवर्तनं भवति वा इति परीक्षते । एते परिवर्तनानि प्रमाणानि सन्ति यत् एषा स्थितिः आनुवंशिकः अस्ति ।

नागेर् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

नागेर्-लक्षणस्य चिकित्सा अस्याः तीव्रतानुसारं भिन्ना भवति ।. तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं शिशुं समानप्रकारस्य चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति। परन्तु एतादृशी शिशुः जन्मनः अनन्तरं इत्यादीनां केषाञ्चन दुष्प्रभावानाम् नियन्त्रणार्थं एकं वा अधिकं वा शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतेषां शल्यक्रियाणां आशा अस्ति यत् शिशुः जीवनाय अत्यावश्यकाः कार्याणि, यथा श्वसनं, भोजनं च कर्तुं सुलभं कर्तुं शक्नोति ।

सर्वाधिकसामान्यप्रकाराः शल्यक्रियाः क्रियन्ते : १.

• श्वासनलीविच्छेदनम् : अस्मिन् शिशुस्य कण्ठस्य अग्रे, वायुनलिके (श्वासनलिके) लघुच्छिद्रं कृत्वा तया माध्यमेन नलिकां प्रविशति एतेन शिशुः श्वसनं सुलभं करोति , विशेषतः यदि लघु अधोजङ्घायाः कारणेन वायुमार्गः बाधितः भवति ।
• जठरविच्छेदनम् : अस्मिन् प्रक्रियायां शिशुस्य उदरस्य त्वचाद्वारा लघुच्छिद्रं कृत्वा आहारनलिकां प्रविष्टं भवति । एतेन शिशुः जीवितुं आवश्यकानि पोषकाणि प्राप्नुयात् , विशेषतः यदि तालुः विदारितः भवति चेत् तत् पिबितुं वा निगलितुं वा दुष्करं करोति।
• टिम्पानोस्टोमी : अस्मिन् प्रक्रियायां शिशुस्य कर्णपटलस्य अन्तः लघुनलिकाः स्थापिताः भवन्ति । एतेन कर्णसंक्रमणं निवारयितुं साहाय्यं भवति तथा च श्रवणशक्तिः सुदृढा भवितुम् अर्हति | रोगस्य तीव्रतानुसारं श्रवणयन्त्राणां आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति ।
• कपालमुखस्य शल्यक्रिया : एतेन मुखस्य कपालस्य च शल्यक्रिया इति निर्दिश्यते । शिशुस्य मुखस्य केचन परिवर्तनानि यथा विदारिततालुः, अविकसितहनुः, तिर्यक् नेत्राणि च सम्यक् कर्तुं शक्नोति ।

लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकाः अन्ये उपचाराः

अस्याः स्थितिः शीघ्रं ज्ञात्वा चिकित्सा च भवतः बालकस्य कृते बहु उत्तमं परिणामं प्राप्तुं शक्नोति । शल्यक्रियायाः अतिरिक्तं अन्ये अपि अनेकाः उपचाराः सेवाः च सन्ति ये भवतः बालकस्य पूर्णक्षमताम् प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• शारीरिकचिकित्सा : एतेन बालकः उत्तमरीत्या चलितुं, बाहूनां उपयोगं कर्तुं, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च सहायकः भवति . बाहुपादयोः गतिपरिधिं वर्धयितुं, मांसपेशीनां दृढीकरणाय च एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• वाक् चिकित्सा : यतः बालस्य श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति, अतः ते कदा कथं च वक्तुं शिक्षन्ते इति प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । वाक् - चिकित्सा वाक् - विकासे एतान् विलम्बान् सम्यक् कर्तुं साहाय्यं करोति |
• मनोसामाजिकचिकित्सा : एतत् न केवलं बालकस्य कृते उपलभ्यते, अपितु सम्पूर्णपरिवारस्य कृते अपि उपलभ्यते . एतत् सर्वेषां सहायतायै मार्गदर्शनं समर्थनं च प्रदाति यत् एतस्याः स्थितिः सह जीवनं यापयित्वा आगच्छन्तं तनावं चिन्ताञ्च सामना कर्तुं, तथा च उत्तमं मानसिकस्वास्थ्यं निर्वाहयितुं
• आनुवंशिकपरामर्शः : १.आनुवंशिकपरामर्शदातारः विशेषज्ञाः सन्ति ये आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्नुवन्ति, गर्भावस्थायाः पूर्वं गर्भावस्थायां च समर्थनं दातुं शक्नुवन्ति, जन्मनः अनन्तरं भवतः शिशुस्य परिचर्यायाः कल्याणस्य च मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नुवन्ति भवतः यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा भवति तस्य विषये भवन्तः तेषां सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति।

बालस्य नागेर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

वस्तुतः यतः नागेर्-लक्षणं प्रायः यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परिणामः भवति , तस्मात् तस्य निवारणस्य विशिष्टः उपायः नास्ति । अर्थात् 'यदि वयं एवं कुर्मः तर्हि अस्य रोगस्य विकासं निवारयितुं शक्नुमः' इति वक्तुं कठिनम् ।

परन्तु मानातु यत् मातापितृषु एकस्य नागेर् सिण्ड्रोम अस्ति। तस्मिन् सति बालकं प्रति तस्य प्रसारणस्य सम्भावना न्यूनीकर्तुं उपायाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु तदर्थं निश्चितरूपेण आनुवंशिकीविदः अन्यैः स्वास्थ्यसेवाप्रदातृभिः मूल्याङ्कनस्य आवश्यकता भविष्यति।

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति, अर्थात् गर्भधारणस्य योजनां करोति , तर्हि स्वचिकित्सकं दृष्ट्वा आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः जोखिमस्य आकलने साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः बालकः नागेर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि भविष्यस्य विषये किं चिन्तनीयम् ?

Nager syndrome is a lifelong condition , तस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । परन्तु, चिन्ता मा कुरुत। सम्यक् उपचारेण, प्रबन्धनेन च बालकः सुजीवनं जीवितुं शक्नोति ।

भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं चिकित्सादलः सम्भवतः भवतः शिशुस्य दुष्प्रभावानाम् उपचारार्थं शल्यक्रियाणां योजनां करिष्यति, विशेषतः श्वसनं भोजनं च सुलभं कर्तुं यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा भवतः शिशुं नियमितरूपेण वैद्यस्य समीपं नेतुम् आवश्यकं भविष्यति यत् सः विकासात्मकमाइलस्टोन्स् पूरयति इति सुनिश्चितं कर्तुं तथा च यत्किमपि विलम्बं सम्बोधयितुं शक्नोति।

स्मर्यताम् : शीघ्रं हस्तक्षेपः एव भवतः बालकस्य स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं कुञ्जी अस्ति।

यतो हि बालस्य बुद्धिः प्रायः प्रभाविता न भवति, यदि ते सम्यक् चिकित्सां, शैक्षिकसमर्थनं, पारिवारिकप्रेमं च प्राप्नुवन्ति तर्हि एते बालकाः अन्यबालानां इव शिक्षितुं समाजे च सुष्ठु जीवितुं शक्नुवन्ति

यदि मम कस्यचित् बालकस्य नागेर्-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तर्हि मम अन्येषां बालकानां अपि तस्य विकासः सम्भवति वा ?

आम्, एकादशाधिकबालानां कृते Nager syndrome - इति रोगः सम्भवति , विशेषतः यदि तस्य जीनः एकस्मात् मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारितः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् परिवारस्य आनुवंशिक-इतिहासस्य आधारेण जोखिमः भिन्नः भवितुम् अर्हति ।

भवतः भविष्यस्य बालकानां आनुवंशिकस्थितीनां उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य सम्यक् आकलनाय भवतः...आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं अधिकविस्तारेण व्याख्यातुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? मया किं चिन्तनीयम् ?

समीचीनचिकित्सां दुष्प्रभावं च प्रबन्धयितुं शीघ्रं हस्तक्षेपं कृत्वा भवतः बालकः स्वस्य वयसः अन्येषां बालकानां सदृशः भूत्वा सामान्यायुषः जीवितुं शक्नोति विशेषतः प्रथमवर्षे तस्य शारीरिकवृद्धेः विकासस्य च माइलस्टोनानां निरीक्षणार्थं नियमितपरीक्षायै नेतुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति

यदि भवन्तः निम्नलिखितम् अवलोकयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

• यदि भवतः बालकः विकासात्मकमाइलस्टोन्स् गम्यते . यथा - यदि ते सम्यक् वयसि न लुठन्ति, न उपविशन्ति, न वार्तालापं कुर्वन्ति।
• यदि शल्यक्रियास्थले त्वचा न चिकित्सां करोति, प्रफुल्लिता, विवर्णा, अथवा पीतं वा स्पष्टं द्रवं वा स्रवति इति भासते (संक्रमणम्)
• यदि भवतः बालकः सरलानाम् आज्ञानां प्रतिक्रियां न ददाति अथवा श्रवणं कष्टं प्राप्नोति इव भासते |

अतीव महत्त्वपूर्णम्: यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टं भवति , तर्हि तत्क्षणमेव 911 इति क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं प्रति नेतुम्। एतत् आपत्कालम् अस्ति।

नागेर् सिण्ड्रोम तथा मिलर सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

मिलर सिण्ड्रोम, यः पोस्टएक्सियल एक्रोफेशियल डिसोस्टोसिस् इति अपि ज्ञायते, नागेर् सिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशी दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । उभयत्र शिशुस्य अस्थि-उपास्थियोः गर्भे सम्यक् विकासः न भवति, यस्य परिणामेण मुख-हस्त-अग्रबाहुयोः समानाः विशेषताः भवन्ति

तथापि मुख्यः अन्तरः अस्ति । Miller syndrome also affects the feet , अर्थात् पादयोः अपि केचन परिवर्तनाः दृश्यन्ते । तथापि नागेर् सिण्ड्रोम प्रायः पादयोः प्रभावं न करोति .

अन्यः महत्त्वपूर्णः भेदः अस्ति यत् एतयोः स्थितियोः कारणं भवन्ति आनुवंशिकविकृतिः । मिलर - लक्षणं DHODH जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | नागेर् सिण्ड्रोम SF3B4 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अधिकतया भवति (केषुचित् सन्दर्भेषु अन्ये जीनाः सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति, अथवा कारणं अद्यापि न ज्ञातम्) ।

अन्ते कतिपयानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि भवद्भिः स्मर्तव्यानि सन्ति- १.

एतादृशी दुर्लभा स्थितिः ज्ञात्वा अभिभूतः चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। तथापि,भवद्भ्यः एतत् अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं यत् नागेर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रारम्भे एव समुचितं चिकित्सां हस्तक्षेपं च प्राप्यते चेत् अतीव सकारात्मकं पूर्वानुमानं भवितुम् अर्हति ।

यद्यपि वयं आनुवंशिकविकारस्य सटीककारणं न जानीमः तथापि एतत् स्मर्तव्यं यत् ये जीनाः एतासां स्थितिं जनयन्ति ते मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारयितुं शक्यन्ते So, if you're planning to become pregnant , आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः जोखिमस्य आकलनाय आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं साधु विचारः।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं मार्गदर्शनं च कर्तुं वैद्याः, चिकित्सकाः, परामर्शदातारः च सन्ति । बालकस्य आवश्यकतानुसारं प्रेम, परिचर्या, समर्थनं च दत्त्वा, सम्यक् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कृत्वा च भवन्तः स्वस्य बालस्य सफलजीवनस्य मार्गं प्रशस्तं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

` नगर सिंड्रोम, आनुवंशिक दोष, चेहरे विकृतता, अंग विकृतता, बाल स्वास्थ्य, जन्मजात रोग, आनुवंशिक परामर्श