किं भवतः शरीरे काफीवर्णाः बिन्दवः, पिण्डिकाः च सन्ति ? NF1 (Neurofibromatosis Type 1) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम् ।

किं भवता भवतः त्वचायां, अथवा भवतः शिशुस्य शरीरे बहु लघुभूरेण बिन्दवः लक्षिताः? कदाचित् भवन्तः त्वचायाः अधः लघुपिण्डानि पश्यन्ति? यद्यपि बहवः जनाः एतानि सामान्यानि मन्यन्ते तथापि कदाचित् ते 'न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १', अथवा संक्षेपेण एनएफ१ इति आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । चिन्ता मा कुरुत, नाम भयङ्करं ध्वन्यते चेदपि, एषा प्रबन्धनीयः स्थितिः अस्ति। अद्य वयं सर्वं सरलतया, सुलभतया च वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् NF1 इति किम् ?

एनएफ१ आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । मुख्यतया अस्माकं त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च (अर्थात् मस्तिष्कं, मेरुदण्डं, सम्पूर्णशरीरस्य तंत्रिकां च) प्रभावितं करोति । अस्माकं शरीरे कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयति इति प्रक्रियायां लघु परिवर्तनं जनयति । अस्माकं शरीरे कोशिकाविभाजनं नियन्त्रयति इति 'स्विच' इव चिन्तयन्तु । NF1 युक्तस्य व्यक्तिस्य अस्मिन् स्विचे लघुदोषः भवति । फलतः केचन कोशिका: अतिशीघ्रं विभज्य अर्बुदं निर्मान्ति ।

एते अर्बुदाः सामान्यतया तंत्रिकासु विकसिताः भवन्ति । अत एव वयं तान् न्यूरोफाइब्रोमा इति वदामः | महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतेषु अधिकांशः अर्बुदः सौम्यः भवति | ते कर्करोगाः न सन्ति इति भावः । एते अर्बुदाः मस्तिष्कस्य, मेरुदण्डस्य, त्वचायाः च तंत्रिकासु विकसितुं शक्नुवन्ति । भवान् श्रुतवान् स्यात् यत् भवतां वैद्यः एतां स्थितिं ``Von Recklinghausen disease'' इति आह्वयति।तत् अस्य अन्यत् नाम।

NF1 कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एनएफ१ न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । सर्वेषां रोगिणां ९६% अस्मिन् प्रकारे पतन्ति इति कथ्यते । विश्वे अनुमानं भवति यत् ३००० नवजातेषु प्रायः एकस्य एनएफ१ भवितुं शक्नोति । न अतिदुर्लभस्थिति इत्यर्थः ।

NF1 इत्यस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

NF1 इत्यस्य लक्षणं पूर्वं वयं येषां अर्बुदानां विषये उक्तवन्तः तेषां कारणेन भवति, ये तंत्रिकासु दबावं कुर्वन्ति । परन्तु सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अत्यल्पं भवति, केषुचित् किञ्चित् अधिकं प्रभावितं भवितुम् अर्हति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः।

NF1 इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्माकं जीनेषु अत्यल्पपरिवर्तनेन एतत् भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् `न्यूरोफाइब्रोमिन् १` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । अयं जीनः अस्माकं शरीरं `न्यूरोफाइब्रोमिन्` इति प्रोटीन् निर्मातुं निर्देशयति । अयं प्रोटीनः `ब्रेक` इव अस्ति यः अस्माकं शरीरे कोशिकानां विभाजनस्य गतिं नियन्त्रयति । एतत् `(अर्बुददमनकम्)` इति अपि वदामः ।

NF1 इत्यस्मिन् अस्मिन् जीने निर्देशेषु दोषस्य कारणात् न्यूरोफाइब्रोमिन् प्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति । 'ब्रेक' सम्यक् कार्यं न करोति इति भावः । फलतः केचन कोशिका अनियंत्रितरूपेण विभज्य अर्बुदं निर्मान्ति ।

एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं द्वौ मार्गौ स्तः- १.

1. मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : यदि एकस्य मातापितुः NF1 भवति तर्हि बालकस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं 50% सम्भावना भवति।

2. यादृच्छिकघटना : NF1 रोगिणां प्रायः आर्धेषु पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । मातापितृणां स्थितिः नास्ति चेदपि बालस्य शरीरे जीनजननस्य समये परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

NF1 इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

यद्यपि अधिकांशजनानां गम्भीराः जटिलताः न भवन्ति तथापि कदाचित् निम्नलिखितम् भवितुम् अर्हति ।

• दृष्टिक्षयः (दृष्टिकोणग्लिओमा-अर्बुदानां कारणात्) २.
• भङ्गः अस्थिविकृतिः वा
• तंत्रिका क्षति
• उच्चरक्तचापः (उच्चरक्तचापः) २.
• चिकित्सायाः अनन्तरम् अपि अर्बुदस्य पुनरावृत्तिः
• स्वस्य रूपस्य चिन्तायां न्यूनः आत्मसम्मानः

NF1 इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रथमं वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य रोगस्य विचारं प्राप्स्यति। वैद्यः भवतः त्वचायाः दागः, पिण्डिका इत्यादीनि सावधानीपूर्वकं परीक्षयिष्यति तदतिरिक्तं ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• इमेजिंग् परीक्षणम् : शरीरस्य अन्तः अर्बुदाः सन्ति वा इति ज्ञातुं `(MRI)`, `(X-ray)` अथवा `(CT scan)` इत्यादीनि परीक्षणानि।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : `NF1` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं रक्तपरीक्षा ।
• नेत्रपरीक्षा : लिश् गांठिणां जाँचार्थं विशेषज्ञेन नेत्रयोः परीक्षणं करणीयम्।

अयं रोगः प्रायः प्रौढावस्थायां निरूप्यते । यतो हि यथा पूर्वं उक्तं तथा वयसा सह केचन लक्षणानि (उदाहरणार्थं त्वचायाः अधः पिण्डिकाः) दृश्यन्ते ।

NF1 इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

प्रथमं वक्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्,NF1 इत्यस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति । परन्तु भयं मा कुरुत। अत्र बहवः उपचाराः सन्ति ये भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने, अधिकं सफलं, पूर्णतां च जनयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः लक्षणानाम् प्रकारस्य आधारेण चिकित्सा भवति ।

• शल्यक्रिया : ये अर्बुदाः वेदनायुक्ताः सन्ति, तंत्रिकाः संपीडयन्ति, अथवा रूपे बाधां जनयन्ति, ते शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं शक्यन्ते ।
• कर्करोगचिकित्सा : यदि कश्चन अर्बुदः कर्करोगः भवति तर्हि ``रसायनचिकित्सा`` इत्यादीनि चिकित्साः दीयते ।
• अस्थिचिकित्सा : मेरुदण्डस्य संलयनादिषु विषयेषु शल्यक्रिया अथवा ब्रेसिज् इत्यस्य उपयोगः भवति ।
• औषधानि : अधुना अर्बुदस्य वृद्धिं नियन्त्रयितुं सेलुमेटिनिब् इत्यादीनि विशिष्टानि औषधानि सन्ति । एडीएचडी इत्यादीनां स्थितीनां चिकित्सायाम् अपि औषधानां उपयोगः भवति ।

नियमितचिकित्सापरीक्षायाः महत्त्वम्

एनएफ१-रोगेण पीडितानां जनानां कृते पूर्णपरीक्षायै वर्षे न्यूनातिन्यूनं एकवारं वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । प्रतिवर्षं तेषां नेत्रयोः रक्तचापस्य च परीक्षणं करणीयम् । एतेन तेषां कृते यत्किमपि नूतनं समस्यां पूर्वमेव चिन्तयित्वा चिकित्सां आरभ्यते।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा NF1 इत्यस्य लक्षणं भवति, विशेषतः यदि भवतः निम्नलिखितम् अवलोकितं तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

• षड्भ्यः अधिकानि कैफे-ओ-लेट् (कॉफी-रङ्गस्य) स्थानानि सन्ति ।
• त्वक् परिवर्तनं वा पिण्डिकां वा अकारणं भवति।
• दृष्टौ परिवर्तनम् ।

यदि भवतः पूर्वमेव NF1 इति ज्ञातं भवति, यदि भवतः वेदना वर्धिता, अर्बुदस्य द्रुतवृद्धिः, नूतनानि लक्षणानि वा अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु ।