नूनान् सिण्ड्रोम इति किम् ? मा भयम्, एतत् अवगन्तुम्

किं भवता कदापि भवतः अल्पस्य मुखस्य विषये किमपि विचित्रं लक्षितम्? भवतु नाम तस्य नेत्राणि किञ्चित् दूरं सन्ति, अथवा तस्य कण्ठः किञ्चित् लघुः अस्ति... यदि एतैः सह भवतः बालस्य वृद्धिः किञ्चित् मन्दं दृश्यते तर्हि कारणं भवता कदापि न श्रुता 'नूनन् सिण्ड्रोम' इति स्थितिः भवितुम् अर्हति। चिन्ता मा कुरुत, एतत् बहुजनाः न जानन्ति। अतः अद्य एव तस्य विषये वदामः।

नूनान् सिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् नूनान् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः यस्याः सह बालकः जन्म प्राप्नोति । एतेन बालस्य शरीरस्य विभिन्नानां भागानां विकासः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । केषुचित् बालकेषु अस्याः स्थितिः अतीव मृदुलक्षणाः भवन्ति । बहिः न लक्ष्यन्ते इत्यर्थः । तथापि केषाञ्चन बालकानां स्वास्थ्यसमस्याः अधिकाः भवितुम् अर्हन्ति .

अस्मिन् अवस्थायां बालस्य विशिष्टानि मुखविशेषतानि (उदाहरणार्थं विस्तृतं ललाटं, विस्तृतं अन्तरं कृत्वा नेत्राणि), अल्पकदम्बं (लघुकदम्बं), नेत्रसमस्याः, जन्मजातहृदयदोषाः च भवितुम् अर्हन्ति

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

नूनान् सिण्ड्रोम इति स्थितिः जन्मसमये कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति । न कस्यचित् दोषेण उत्पद्यते।

• मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः ५०% बालकानां मातापितरौ एतादृशी स्थितिः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातापितृयोः कस्यापि स्थितिः अस्ति तर्हि बालकस्य अपि तस्याः उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।
• यादृच्छिकघटना : कदाचित्, बालस्य जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनस्य (स्वतःस्फूर्तउत्परिवर्तनस्य) कारणेन अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति, यत्र परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नास्ति

एषा न तावत् दुर्लभा स्थितिः यथा भवन्तः चिन्तयन्ति। समासे प्रत्येकं १,००० तः २५०० यावत् शिशुषु एकः अस्याः स्थितिः प्रभावितः भवति ।

नूनान् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

अस्माकं शरीरस्य ऊतकानाम् वृद्धिं विभक्तुं च वदन्ति विशिष्टानि जीनानि सन्ति । नूनन् सिण्ड्रोम प्रायः एतेषु जीनेषु परिवर्तनेन (`उत्परिवर्तन`) कारणं भवति । एतस्य परिवर्तनस्य कारणात् तेषां जीनानां उत्पादिताः प्रोटीनाः यथावत् अधिककालं यावत् सक्रियः तिष्ठन्ति । इदं यथा प्रकाशः यः यदा कर्तव्यः तदा निष्क्रान्तं न कृत्वा प्रज्वलितः तिष्ठति। अनेन कोशिकानां सामान्यवृद्धिः विभाजनं च बाधितं भवति ।

किम् अस्य सदृशाः अन्ये अपि शर्ताः सन्ति ?

आम्, नूनान् सिण्ड्रोम इति स्थितिः `RASopathies` इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । अस्मिन् समूहे अन्येषां रोगानाम् अपि समानानि आनुवंशिककारणानि सन्ति । अतः तेषां लक्षणं प्रायः परस्परं सदृशं भवति ।

अत्र तादृशाः काश्चन परिस्थितयः सन्ति- १.

• ``हृदयमुखचमड़ी लक्षण''।
• `कोस्टेलो सिंड्रोम`
• ``न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1)''
• `लेजियस सिंड्रोम`
• `टर्नर सिंड्रोम`

नूनान् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

बालकात् अन्यस्मिन् बालके लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् बालकेषु अतीव मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् तीव्रं प्राणघातकं लक्षणं भवति । अनेकाः लक्षणानि गर्भे आरभ्यन्ते अथवा ११ वर्षाणाम् पूर्वं दृश्यन्ते ।

परन्तु साधु यत् यथा यथा बालकः वर्धते तथा तथा अनेकाः विशिष्टाः मुखस्य लक्षणाः क्रमेण क्षीणाः भवन्ति ।

सुलभतया अवगन्तुं एतानि लक्षणानि अनेकसारणीषु विभज्यताम् ।

हृदयसम्बद्धाः समस्याः

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां जन्मजातहृदयरोगः भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति | केषाञ्चन बालकानां पश्चात् जीवने अपि हृदयरोगः भवितुम् अर्हति । सामान्यहृदयस्य स्थितिः अन्तर्भवति : १.

• हृदयस्य अलिन्दयोः मध्ये एकः छिद्रः (atrial septal defect) ।
• हृदयस्य मांसपेशीयाः मोटाई (Hypertrophic cardiomyopathy) ।
• फुफ्फुस धमनी संकुचन .

अन्ये सम्भाव्यस्वास्थ्यसमस्याः

• श्वसनकठिनता : यथा `लरीन्गोमालेसिया` इत्यादीनि अवस्थानि ।
• हस्तपादयोः सूजनम् : लसिकातन्त्रस्य समस्यायाः कारणेन द्रवस्य सञ्चयः (लसिकाशोथः) ।
• विकासात्मकविलम्बः .
• सहजं रक्तस्रावः वा क्षतविक्षतता वा .
• शैशवकाले स्तनपानस्य कष्टम् ।
• बालकेषु अवतरितवृषणम् . यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि भविष्ये एतेन वंध्यता भवितुम् अर्हति ।
• स्कोलियोसिस .
• दृष्टि वा श्रवणशक्तिहीनता।
• वृक्कसम्बद्धाः जन्मदोषाः ।

एतेन सह अन्ये काः जटिलताः आगच्छन्ति ?

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां विकासः सामान्यतः अधिकं मन्दं भवति, विशेषतः किशोरावस्थायां । अपि च, प्रायः २५% बालकानां शिक्षणविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति । परन्तु अत्यल्पसंख्याकाः एव बौद्धिकविकलाङ्गाः सन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् अधिकांशः बालकाः सामान्यतया शिक्षितुं शक्नुवन्ति । प्रायः १०-१५% बालकानां विशेषशैक्षिकसमर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं, केषाञ्चन बालकानां `किशोर-माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML)` इति दुर्लभा बाल्यकाले ल्युकेमिया-स्थितिः अथवा अन्ये बाल्यकाले कर्करोगाः भवितुं अत्यल्पः वर्धितः जोखिमः भवति परन्तु चिन्ता न कुर्वन्तु, एतत् जोखिमम् अतीव न्यूनं भवति, २० वर्षपर्यन्तं ४% भवति ।

वैद्यः एतस्य निदानं कथं करोति ? (निदानम्) ९.

भवतः चिकित्सकः भवतः बालकस्य शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः लक्षणानाम् विषये पृष्ट्वा नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य शङ्काम् अनुभवितुं शक्नोति। निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय च भवतः वैद्यः विविधपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति ।

एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) २.
• वक्षःस्थलस्य एक्स-रे
• सीटी स्कैन
• हृदयस्य कार्यं पश्यन्ती `इकोकार्डियोग्राम' परीक्षणम्
• एकः `इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG)` परीक्षणः यः हृदयस्य विद्युत्क्रियाकलापस्य जाँचं करोति ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः
• अल्ट्रासाउंड स्कैन (`अल्ट्रासाउंड`) २.

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

अद्यापि नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि, अनेके प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च बालस्य स्वस्थजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति .

भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण तेषां तीव्रतायाश्च आधारेण चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति। योजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• सहायकयन्त्राणि : चक्षुषः श्रवणयन्त्राणि वा इत्यादीनि वस्तूनि।
• व्यवहारचिकित्सा वा वाक् चिकित्सा .
• शैक्षिकसमर्थनम् : शिक्षणविकलाङ्गानाम् विशेषसमर्थनं प्रदातुं।
• औषधानि : हृदयसमस्यानां चिकित्सा, रक्तस्रावस्य नियन्त्रणं, मन्दवृद्धिः वा वर्धयितुं औषधानि ।
• वृद्धि हार्मोन चिकित्सा .
• सहायकचिकित्साः : लसिकाशोथस्य (सूजनस्य) संपीडनचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि।

केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः वैद्यः शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । प्रभावी चिकित्सायाः अनुवर्तनस्य च कृते शीघ्रं निदानं अत्यावश्यकम् अस्ति ।

भविष्यं कीदृशं भविष्यति ? किं च एतत् निवारयितुं शक्यते ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: स्वस्थं, स्वतन्त्रं च जीवनं यापयन्ति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धने जटिलतायाः निवारणे च भवतः सहायतां करिष्यति।

यतः एषा स्थितिः आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः अस्माभिः एतस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् नूनान् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदा बालकः एतादृशं निदानं प्राप्नोति तदा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां लक्षणं मृदु भवति । ते पूर्णं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। अतः भवतः बालस्य कृते सर्वोत्तमः चिकित्सायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्य भवतः बालकस्य स्वास्थ्यस्य उत्तमं परिणामं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।