किं भवतः लघुस्य शरीरे बृहत् रक्तबिन्दवः सन्ति ? PHACE Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्।

मम्माः पितामहाः च, भवन्तः चिन्तिताः भयभीताः च भवेयुः यदा भवन्तः स्वस्य लघुस्य शरीरे बृहत् रक्तबिन्दवः वा लघु उल्टाः वा पश्यन्ति, कदाचित् मुखस्य कण्ठस्य च। कदाचित् एतानि केवलं वस्तूनि सन्ति ये चिकित्सां करिष्यन्ति, परन्तु दुर्लभतया, ते PHACE Syndrome इत्यादीनां दुर्लभस्य किञ्चित् जटिलस्य च स्थितिः चिह्नं भवितुम् अर्हन्ति । अतः, अधिकं विना, PHACE Syndrome इति किम्, तस्य कारणं किम्, यदि तत् किमपि अस्ति तर्हि अस्माभिः किं कर्तव्यम् इति विषये विस्तरेण वदामः।

PHACE Syndrome इति किम् ?

ठीकम्, प्रथमं पश्यामः यत् PHACE syndrome इति किम्। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । सर्वेषां न भवति इत्यर्थः । जन्मसमये एव भवति जन्मजातः । शिशुः गर्भे एव भवति इत्यर्थः । एषा स्थितिः शिशुस्य शरीरस्य विविधान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । मुख्यतया त्वचा, मस्तिष्कं, हृदयं, प्रमुखधमनयः, नेत्राणि च प्रभावितं करोति ।

अधिकांशतः एतेषु प्रत्येकस्मिन् क्षेत्रे कतिपये दोषाः एव भवन्ति । केचन बालकाः अधोलिखितानां लक्षणानाम् कतिपयानि एव दर्शयितुं शक्नुवन्ति । PHACE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितेषु बालकेषु दृश्यमानाः सर्वाधिकं सामान्याः परिस्थितयः सन्ति- रक्तस्रावः , मस्तिष्कसंवहनीदोषाः , हृदयदोषाः च । एते गर्भावे, जन्मे, शैशवे वा लक्ष्यन्ते ।

PHACE वस्तुतः अनेकविविधविकारानाम् संक्षिप्तनाम अस्ति । अस्मिन् लक्षणे सम्बद्धानां प्रमुखानां विकासात्मकानां असामान्यतानां वर्णनं कृतम् अस्ति । कदाचित् PHACES syndrome इति कथ्यते । अतिरिक्तं 'S' स्तम्भविच्छेदस्य कृते तिष्ठति . वक्षःस्थलमध्यस्थस्थिरस्थिरस्थिरं सम्यक् न निर्मितं तत्र कश्चिद्दोष इत्यर्थः ।

PHACE syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अतः, PHACE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि सन्ति ? एतत् बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् बालकेषु लक्षणं न्यूनं भवति, केषुचित् अधिकं भवति। तथा च लक्षणानाम् तीव्रता अपि एकस्मात् बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिद्यते। मुख्यलक्षणं किम् इति पश्यामः : १.

• रक्तस्रावः : एते त्वक् उपरि दृश्यमानाः, विवर्णाः पिण्डाः सन्ति । ते वस्तुतः अतिरिक्तरक्तवाहिनीनां वृद्ध्या निर्मीयन्ते | ते प्रायः शिरोभागे, मुखं, कण्ठे, शरीरे, बाहुषु च दृश्यन्ते । ते प्रायः अत्यन्तं विशालाः भवन्ति, प्रसारयितुं शक्नुवन्ति च । परन्तु कदाचित् एते रक्तस्रावाः बालस्य आन्तरिक-अङ्गानाम् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि दृष्टिश्रवणयोः समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मस्तिष्कस्य असामान्यताः : १.पश्चात्कोषः मस्तिष्कस्य सः क्षेत्रः अस्ति यः संतुलनं, समन्वयः, श्वसनम् इत्यादीनां महत्त्वपूर्णकार्यस्य नियन्त्रणं करोति । यदि अस्मिन् क्षेत्रे असामान्यता अस्ति तर्हि बालस्य अनैच्छिकगतिः , बौद्धिकविकलाङ्गता च भवितुम् अर्हति . मस्तिष्कस्यैव संरचने अपि परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।

• हृदयस्य असामान्यताः : केचन हृदयदोषाः श्वासप्रश्वासयोः क्षयः , मांसपेशीनां दुर्बलता , उच्चरक्तचापः , नित्यं चिन्ता, स्वेदः च इत्यादीनि लक्षणानि जनयितुं शक्नुवन्ति कदाचित्, शिशुस्य हृदयं पूर्णतया विकसितं न भवति, हृदयस्य कक्षयोः मध्ये छिद्रं भवति (ventricular septal defect) . अथवा, महाधमनीसंकुचनं (महाधमनीसंकोचनं) स्यात्।

• धमनीविकृतयः : यदि मस्तिष्कं कण्ठं च रक्तं वहन्ति धमनयः संकुचिताः सन्ति वा अन्यविकृतयः वा भवन्ति तर्हि मस्तिष्कं पर्याप्तं रक्तं न प्राप्नुयात् । एतेन शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे धमनीविस्फारः , आक्षेपः , आघातः , संवेदनाक्षयः वा इत्यादीनि खतरनाकानि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

• नेत्रस्य असामान्यताः - शिशुस्य नेत्रेषु, नेत्रेषु, नेत्रेषु रक्तवाहिनीषु वा सम्यक् विकासः न अभवत् स्यात् । एतेन दुर्बलदृष्टिः, दृष्टिक्षयः , असामान्यरूपेण लघुनेत्राणि, अनियंत्रितनेत्रगतिः, क्षीणनेत्राणि वा भवितुम् अर्हन्ति ।

• स्तनस्थलस्य असामान्यताः : यथा पूर्वं उक्तं शिशुस्य वक्षःस्थलस्य मध्ये स्तनस्थि (sternum) गम्यते अथवा सम्यक् न विकसितुं शक्नोति अनेन तस्मिन् क्षेत्रे दारणानि, उल्टाः, गर्ताः च दृश्यन्ते ।

PHACE सिण्ड्रोमस्य सम्भाव्यजटिलताः

PHACE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां शरीरस्य संरचनायां रक्तवाहिनीषु च एतासां असामान्यतायाः कारणात् कतिपयानि जटिलतानि अधिकानि भवन्ति । अत्र ते किम् सन्ति-

• संतुलनस्य विषयाः
• दन्तसमस्याः, उदाहरणार्थं , तामचीनी हाइपोप्लासिया तथा दन्तमूलविकृतयः।
• निगलने कष्टम्
• अन्तःस्रावी तन्त्रस्य असामान्यता। यथा थायरॉयड्-कार्यस्य न्यूनता, हार्मोन-उत्पादनस्य न्यूनता च ।
• नित्यं शिरोवेदना, कदाचित् माइग्रेन .
• दुर्बलवृद्धिः
• वाक्-भाषा-विलम्बः
• आघातस्य जोखिमः वर्धते .
• अविकसित प्रजनन अङ्ग

PHACE सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

शोधकर्तारः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् केषुचित् शिशवेषु PHACE लक्षणं किमर्थं भवति। अध्ययनेन ज्ञायते यत् आनुवंशिक-पर्यावरण-कारकयोः कारणेन अस्य कारणं भवितुम् अर्हति । परन्तु तस्य कारणं यत् आनुवंशिकविविधता सटीकं तत् अद्यापि स्पष्टं न भवति । केचन विशेषज्ञाः मन्यन्ते यत् गर्भधारणसमये भवति यादृच्छिक (de novo) जीनपरिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति । प्रायः मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः न भवति इति भावः ।

PHACE सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

ठीकम्, अतः वैद्याः PHACE सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं कुर्वन्ति? सामान्यतः, वैद्यः सम्यक् शारीरिकपरीक्षां कृत्वा किञ्चित् परीक्षणं करिष्यति . तेषां विशिष्टानि निदानमापदण्डानि सन्ति , ये मार्गदर्शिकानां समुच्चयः सन्ति। तथैव ते निर्णयं कुर्वन्ति यत् बालस्य PHACE सिण्ड्रोम अस्ति वा इति।

कदाचित्, वैद्याः भवतः गर्भधारणकाले कृतानां स्कैन्-तः अस्य स्थितिस्य विचारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । अन्यदा तु शिशुजन्मनन्तरपर्यन्तं, पश्चात् शिशुत्वे वा यावत् स्पष्टं न भवेत् ।

प्रायः वैद्यः प्रथमं बालस्य शरीरे विशेषतः मुखस्य, कण्ठस्य, शिरोभागे वा महत् रक्तस्रावं अन्वेषयिष्यति । एकस्य रक्तस्रावस्य उपस्थितिः न्यूनातिन्यूनम् अन्यस्य च एकस्य मुख्यविशेषतायाः PHACE इत्यनेन सह सम्बद्धः निदानार्थं पर्याप्तः भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं शिशुस्य मस्तिष्कं, हृदयं, धमनयः, नेत्राणि च अधिकतया अवलोकयितुं अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते । एतानि परीक्षणानि प्रायः क्रियन्ते- १.

• सीटी स्कैन
• इकोहृदयचित्रम् – एतेन हृदयस्य संरचना कार्यं च दृश्यते ।
• नेत्रपरीक्षा – नेत्रचिकित्सकेन।
• श्रवणपरीक्षा
• एमआरआइ स्कैन् – विशेषतः मस्तिष्कस्य रक्तवाहिनीनां च विस्तृतचित्रं गृह्यताम् ।
• अल्ट्रासाउंड स्कैन

PHACE सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

PHACE सिण्ड्रोमस्य चिकित्सायां मुख्यं ध्यानं सम्भाव्यजटिलतानां निवारणं भवति तथा च बालस्य लक्षणैः सह सामान्यरूपेण जीवितुं साहाय्यं कर्तुं भवति । शरीरस्य केषां अङ्गानाम् अथवा भागानां प्रभावः भवति इति आधारेण चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति ।तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं बालकं समानं चिकित्सां न प्राप्नोति।

प्रायः एतादृशः उपचारः क्रियते : १.

• त्वचायां रक्तस्रावस्य लेजरचिकित्सा , अथवा तेषां संकोचनार्थं औषधानि (उदा. प्रोप्रानोलोल् इत्यादीनि बीटा-ब्लॉकर्) दत्त्वा ।
• विद्यालये शिक्षणे सहायतार्थं विशेषशिक्षा , वाक्चिकित्सा, भौतिकचिकित्सा च प्रदातुं।
• कदाचित् हृदयस्य, रक्तवाहिनीनां, मस्तिष्कस्य वा दोषाणां सम्पादनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति ।
• मिर्गी, शिरोवेदना, हार्मोनल असन्तुलनं च नियन्त्रयितुं विविधानि औषधानि प्रदातुं।
• श्रवणशक्तिक्षयस्य सहायकयन्त्राणि, दृष्टिक्षयस्य चक्षुषः च प्रदातुं।

बहवः परिवाराः स्वस्य बालस्य चिकित्साविकल्पानां विषये अधिकं ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कुर्वन्ति, तथैव तेषां वृद्धावस्थायां कथं साहाय्यं कर्तव्यम् इति च । एतत् अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन PHACE सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यतो हि तस्य सटीककारणं अज्ञातं भवति, अतः एतादृशी बालकस्य जन्मस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवान् आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य सम्भावनायाः विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षां प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति .

यदि मम बालकस्य PHACE syndrome अस्ति तर्हि किं भवति? किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि तेषां प्राथमिकचिकित्साचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण जाँचः करणीयः भविष्यति तथा च विभिन्नक्षेत्रेषु विशेषज्ञैः (उदा. हृदयरोगविशेषज्ञः, न्यूरोलॉजिस्ट्, नेत्ररोगविशेषज्ञः) इत्यनेन सह नियमितरूपेण जाँचः करणीयः भविष्यति यत् तेषां लक्षणं तेषां जीवनस्य गुणवत्तां न प्रभावितं करोति इति सुनिश्चितं भवति। एषा स्थितिः दीर्घकालीनप्रबन्धनस्य आवश्यकता वर्तते ।

एषा स्थितिः न केवलं बालकं, अपितु भवन्तं, शेषपरिवारं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अतः भवतः मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये चिन्तनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। केचन जनाः मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कृत्वा महतीं राहतं बलं च प्राप्नुवन्ति |

अतः एतादृशी अवस्था युक्तस्य कस्यचित् आयुः किम् ? बालस्य लक्षणं कियत् तीव्रं भवति, रोगेन केषां अङ्गानाम् प्रभावः कृतः इति वस्तुतः एतत् अवलम्बते ।

मस्तिष्कस्य हृदयस्य च तीव्रक्षतियुक्तानां बालकानां आयुः अल्पं भवति । परन्तु यदि बालस्य मृदुलक्षणं भवति, तेषां सुव्यवस्थापनं भवति तर्हि ते सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।

• यदि भवतः भोजने वा पाने वा कष्टं भवति
• यदि बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् न पूरयति अर्थात् यदि तेषां विकासः विलम्बेन भवति (उदा. समये कण्ठं न धारयति, न गच्छति, न वदति)।
• यदि भवन्तः दृग्गतरूपेण वस्तुषु प्रतिक्रियां न ददति अर्थात् यदि भवन्तः नेत्रयोः किमपि विचित्रं पश्यन्ति।
• यदि भवन्तः स्वशरीरे विशालं समतलं रक्तं बिन्दुं पश्यन्ति (हेमन्जिओमा इव)।

भवता कदा शीघ्रं बालकं चिकित्सालयं नेतव्यम् ?

यदि भवान् एतादृशं किमपि पश्यति तर्हि तत्क्षणमेव स्वस्य बालकं समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं प्रति नेतुम् , अथवा 1990 - मध्ये सम्पर्कं कुर्वन्तु:

• यदि भवन्तः आघातस्य लक्षणं दर्शयन्ति (उदा. मुखस्य एकस्य पार्श्वे आकस्मिकं पतनं, बाहुकार्यस्य हानिः, वक्तुं असमर्थता) ।
• यदि भवतः आक्षेपः अस्ति।
• यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति, यदि भवतः श्वासप्रश्वासयोः श्वासप्रश्वासयोः भावः भवति ।
• यदि हृदयस्पन्दनः अनियमितः भवति, यदि वा शिशुः नीलवर्णः भवति।

वैद्यं/श्रीमतीं पृच्छितुं प्रश्नाः।

भवन्तः स्वस्य बालस्य वैद्यं वा परिचारिकां वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति। एते भवतः स्थितिं अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति- १.

• किं मम बालकस्य वास्तवमेव PHACE syndrome अस्ति ? किं मया तस्य पुष्ट्यर्थं किमपि परीक्षणं कर्तव्यम्?
• मम बालकस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता अस्ति वा ? यदि एवम्, किमर्थं कदा च?
• मम बालस्य रक्तस्रावस्य निवृत्त्यर्थं चिकित्सा अस्ति वा ? किं तस्य सम्पूर्णं चिकित्सा भविष्यति ?
• एतेषां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ? ते किम् ?
• बालस्य कृते अस्माभिः केषु विषयेषु विशेषतया सावधानता भवितव्या?
• मम बालस्य आयुः कीदृशं भविष्यति ?
• किं बालकः एतया अवस्थायाः सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति ?

अन्ते किञ्चित् मनसि स्थापयितुं शक्यते

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य दुर्लभा स्थितिः अस्ति तथा च भवन्तः तस्य विषये बहु न जानन्ति तदा भवन्तः अतीव स्तब्धाः, दुःखिताः, भीताः च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । यथार्थतः विश्वासः कर्तुं कठिनम् अस्ति। एतेन भवतः परिवारे च महत् भावनात्मकः प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

केचन बालकाः एतया अवस्थायाः सह प्रौढतां यावत् सम्यक् जीवन्ति । परन्तु अन्येषां कृते तीव्रलक्षणानाम् कारणेन आयुः लघुः भवितुम् अर्हति । समर्थनसमूहे सम्मिलितः, अथवा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकेन सह वार्तालापः, अस्मिन् समये भवतः भवतः परिवारस्य च कृते आरामस्य, बलस्य च महत् स्रोतः भवितुम् अर्हति अतः तत् साहाय्यं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। अत्र वैद्याः, परिचारिकाः, अन्ये च बहवः सन्ति ये एतान् आव्हानान् मार्गदर्शनं कर्तुं, भवतः प्रश्नान् श्रोतुं, भवतः आवश्यकसूचनाः च दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः, दृढाः तिष्ठन्तु, स्वस्य बालकस्य आवश्यकतानुसारं उत्तमं दातुं प्रयतध्वम्।