किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? Phelan-McDermid Syndrome इत्यस्य विषये वदामः

किं भवन्तः कदापि Phelan-McDermid Syndrome इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? भवन्तः सम्भवतः एतत् नाम न श्रुतवन्तः, यतः एतत् दुर्लभं आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । एषा स्थितिः विशेषतः लघुबालानां विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः, बौद्धिकविकासविलम्बं, व्यवहारपरिवर्तनं च जनयितुं शक्नोति । अतः, अद्य वयं तस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति। चिन्ता न कुर्वन्तु, एतां सूचनां ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

Phelan-McDermid Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फेलन-मैकडर्मिड-लक्षणं एकः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः बालस्य शरीरे, बुद्धिः, व्यवहारे च विविधाः समस्याः जनयितुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• भोजने कष्टम्।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• वाक् इत्यादिषु विकासात्मकेषु माइलस्टोनेषु विलम्बः।
• केषुचित् बालकेषु आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर् इत्यादीनि स्थितिः भवति ।
• कदाचित् मिर्गी इत्यादीनां स्थितिः अपि भवितुम् अर्हति ।

अस्य अन्यत् नाम अस्ति यत् ``22q13.3 deletion syndrome.'' यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं दृश्यते तथापि तदपि वदामः ।

एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति ?

वस्तुतः Phelan-McDermid syndrome इति एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति . वैज्ञानिकानां मते प्रतिलक्षसहस्रेषु द्वयोः दशबालयोः मध्ये अस्य प्रभावः भवति । परन्तु निदानं किञ्चित् कठिनं भवति इति कारणतः सम्भवति यत् अधिकेषु बालकेषु एषा स्थितिः भवति यत् निवेदितं भवति । विश्वे केवलं २२०० तः २५०० यावत् बालकानां निदानं कृतम् अस्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

फेलन्-मैकडर्मिड-लक्षणस्य आत्मकेन्द्रितस्य च मध्ये कः सम्बन्धः अस्ति ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। Phelan-McDermid syndrome इत्यस्य बहवः बालकाः आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारं प्राप्नुवन्ति इति ज्ञातम् अस्ति . वैज्ञानिकानां अनुमानं यत् आटिज्म-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः १% अपि फेलन्-मैकडर्मिड्-लक्षणं भवितुम् अर्हति । तयोः संबन्धः इत्यर्थः ।

फेलन्-मैकडर्मिड-लक्षणं किमर्थं भवति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एतस्य कारणं किम् अस्ति। एतत् गुणसूत्रेषु परिवर्तनेन भवति | गुणसूत्राः अस्माकं कोशिकानां अन्तः लघुवस्तूनि सन्ति । एतेषां अन्तः अस्माकं जीनानि सन्ति। जीनः अस्माकं शरीरस्य कार्यं कथं कर्तव्यमिति आरभ्य अस्माकं ऊर्ध्वता, नेत्रवर्णः, के रोगाः भवितुम् अर्हन्ति इति सर्वं निर्धारयति इति निर्देशसमूहः इव भवति ।

सामान्यतया प्रत्येकस्मिन् मानवकोशिकायां २३ गुणसूत्रयुग्मानि भवन्ति, कुलम् ४६ गुणसूत्राणि भवन्ति । फेलन्-मैकडर्मिड् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य गुणसूत्रस्य २२ लघुः भागः लुप्तः अस्ति, अथवा "विलोपितः" अस्ति । अत एव `22q13.3 deletion syndrome' इति अपि कथ्यते ।

अधिकांशतः एषा स्थितिः मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण न भवति । गुणसूत्रखण्डस्य एषा हानिः यादृच्छिकरूपेण भवति अर्थात् अण्डस्य शुक्रकोशिकायाः ​​वा निर्माणे भ्रूणस्य विकासे वा परन्तु केषुचित् दुर्लभेषु सन्दर्भेषु मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति । तस्मिन् सति एतादृशी स्थितिः यस्याः माता वा पिता वा तस्य बालकस्य एतस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं प्रायः ५०% सम्भावना भवति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

फेलन-मैकडर्मिड-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तितः बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं न्यूनं भवति, केषुचित् अधिकं भवति। केचन लक्षणानि जन्मसमये भवन्ति, अन्ये तु शैशवे वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा दृश्यन्ते । एते लक्षणं शारीरिकं, व्यवहारिकं, बौद्धिकं, एतेषां सर्वेषां संयोजनं वा भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालकस्य एतादृशाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति - १.

• विकासात्मकविलम्बः : न लुठितुं, न उपविष्टुं, न गमनम् इत्यादीनि वस्तूनि। चिन्तयतु, केचन शिशवः ६ मासेषु लुठितुं आरभन्ते, केचन ९ मासेषु उपविशन्ति। परन्तु एतादृशी स्थितस्य बालकस्य एतानि कार्याणि कर्तुं किञ्चित् अधिकं समयः भवितुं शक्नोति ।
• वेदनासहिष्णुता वर्धिता : अन्येभ्यः अपेक्षया न्यूनतया वेदनाभावः इति अर्थः ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) : शरीरे लङ्गः, लङ्गः च भवति ।
• वाक्समस्याः : वाक् विलम्बः वा वक्तुं असमर्थता वा।
• निद्राविकाराः : निद्रायाः कष्टं, यथा बहुधा जागरणम्।
• सामान्यतः न्यूनः स्वेदः : एतेन शरीरं शीघ्रं अतितप्तं भवति, निर्जलीकरणं च भवति ।
• भोजने निगलने वा कष्टम् .
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : बारम्बारम् उदरेण, वमनं, हृदयरोगः च (जठर-अन्ननलिका-प्रतिसरण-रोगः) ।

Phelan-McDermid syndrome इत्यस्य बहवः जनानां आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः अपि भवति, अतः तेषां व्यवहारलक्षणाः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• नेत्रेषु पश्यन् दुर्बलता अस्ति |
• सामाजिकपरिस्थितौ भयं घबराहटं च अनुभवति .
• अखाद्यवस्तूनि (उदा. क्रीडनकं, वस्त्रं) चर्वितुं रुचिः ।
• स्पर्शस्य अतिसंवेदनशीलता : यदा कश्चन भवन्तं स्पृशति तदा असहजतां अनुभवति।

एतादृशी स्थितानां जनानां स्वरूपे अपि केचन विशेषाः दृश्यन्ते- १.

• निमग्ननेत्रे।
• पतलः पलकः (ptosis)।
• ये कर्णाः विशालाः अग्रे निर्गताः वा।
• द्वितीयतृतीययोः पादाङ्गुलीः एकत्र संलयिताः (सिण्डैक्टिली) दृश्यन्ते ।
• विशालाः स्नायुयुक्ताः हस्ताः वा पादाः वा भवन्ति ।
• शिरः लम्बं संकीर्णं च भवति ।
• हनुः नुकीलाकारं गृह्णाति ।
• पादनखाः लघुः असामान्यः वा ।

कदाचित् एषा स्थितिः जन्मजातहृदयरोगः, वृक्कसमस्या च सह भवति ।अत्यन्तं दुर्लभतया एतेषां बालकानां मस्तिष्के द्रवपूरितपुटकानि (अराक्नोइड् पुटीः) विकसितुं शक्नुवन्ति । एतेषां शिरस्य अन्तः दबावः वर्धते, चञ्चलता, रोदनं, शिरोवेदना, मिर्गी च भवति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

यतो हि फेलन-मैकडर्मिड-लक्षणस्य लक्षणं कदाचित् सूक्ष्मं भवति, अतः तेषां परिचयः कठिनः भवितुम् अर्हति । भवतः बालकस्य समीचीननिदानं दातुं पूर्वं अनेकपरीक्षाः करणीयाः भवेयुः । वैद्यः एतादृशानि कार्याणि कर्तुं शक्नोति यथा- १.

• बालस्य शारीरिकपरीक्षा ।
• लक्षणं विकासविलम्बं च विषये बालस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन् ।
• परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति ज्ञातुं पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छन्तु ।
• आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुरोधं कुर्वन्तु . अस्मिन् प्रायः लघु रक्तस्य नमूना ग्रहणं भवति । एतेन प्रश्ने गुणसूत्रखण्डः अभावः अस्ति वा इति द्रष्टुं शक्यते ।

अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एषा स्थितिः गुणसूत्रस्य लुप्तस्य कारणेन न भवेत् । अपि तु `SHANK3` इति जीनस्य परिवर्तनेन कारणं भवितुम् अर्हति । यदि गुणसूत्रविलोपनं न लभ्यते तर्हि भवतः वैद्यः अपि अस्य जीनस्य परीक्षणं कर्तुं सूचयितुं शक्नोति ।

यदि परीक्षणानि `22q13.3 deletion syndrome` इति स्थितिं पुष्टयन्ति तर्हि वैद्यः अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानाम् सुझावः दातुं शक्नोति:

• मातापितृद्वयस्य आनुवंशिकपरीक्षणम् : पश्यन्तु यत् एतत् किमपि वंशानुगतं वा यादृच्छिकघटना वा।
• बालस्य मस्तिष्कस्य MRI (Magnetic Resonance Imaging) अथवा CT (Computed Tomography) स्कैन् : पूर्वोक्तं अराक्नोइड् पुटी इत्यादीनि किमपि वस्तूनि सन्ति वा इति द्रष्टुं।
• किडनी अल्ट्रासाउण्ड् : किडनी दोषाणां जाँचार्थम्।
• इकोकार्डियोग्राम : हृदयस्य असामान्यतायाः जाँचार्थम्।
• श्रवणपरीक्षा।
• विस्तृतं नेत्रपरीक्षा।
• एकं निद्राध्ययनम्।

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

वस्तुतः सम्प्रति फेलन्-मैक्डर्मिड-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं, यथासम्भवं कार्यं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं, उत्पद्यमानानां जटिलतानां निवारणं च चिकित्सायाः प्राथमिकं लक्ष्यं भवति ।

भवतः बालस्य परिचर्यादले विविधाः विशेषज्ञाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा-

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ
• नेफ्रोलॉजिस्ट
• न्यूरोलॉजिस्ट
• व्यावसायिकचिकित्सकः : यः व्यक्तिः जनानां दैनन्दिनकार्यं यथा भोजनं लेखनं च कर्तुं साहाय्यं करोति ।
• अस्थिरोगविशेषज्ञः (अस्थि-सन्धिविशेषज्ञः) २.
• शारीरिकचिकित्सकः : कश्चन यः प्रभावितशरीरस्य अङ्गानाम् सुदृढीकरणे सहायकः भवति।
• वाक्/भाषा रोगविज्ञानी
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ

स्मर्यतां यत् एते सर्वे विशेषज्ञाः मिलित्वा भवतः बालकस्य उत्तमं परिचर्यां कर्तुं कार्यं कुर्वन्ति।

एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?

एकदा कस्यचित् रोगस्य निदानं जातं चेत् सम्प्रति आनुवंशिकपरिवर्तनस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु दुर्लभे सन्दर्भे यत्र मातापितृणां कस्यचित् अपि एषा स्थितिः भवति, तत्र एतादृशाः समयाः सन्ति यदा IVF-प्रौद्योगिक्याः अथवा प्रसवपूर्वपरीक्षणस्य उपयोगेन भविष्यत्बालानां कृते एतत् न भवेत्

यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि वैद्येन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति . ते भवन्तं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकाः एतां स्थितिं प्राप्नुयुः इति कियत् सम्भाव्यते ।

यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

एतत् प्रत्येकं बालकस्य कृते समानं न भवति। बालस्य विकलाङ्गस्य प्रकारस्य, कियत् तीव्रं च इति अवलम्बते ।

अस्याः स्थितिः प्रभावः दुर्लभतया एव प्राणघातकः भवति । परन्तु एतादृशी स्थितिः विद्यमानाः बहवः जनाः आजीवनं चिकित्सापरिचर्यायाः, निरन्तरं सामाजिकसमर्थनस्य च आवश्यकतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति । अतः एतेषां बालकानां कृते परिवारजनानां प्रेम, अवगमनं, समर्थनं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एतादृशं बालकं कथं पालयसि ?

प्रत्येकं विशेषज्ञनियुक्तौ भवतः बालकं नेतुम् महत्त्वपूर्णं यत् तेषां क्षमतासु सुधारः भवति। यतः भवतः बालस्य स्वेदस्य क्षमता न्यूनीकृता भवितुम् अर्हति, अतः निम्नलिखितविषये अवगताः भवन्तु ।

• अत्यधिकं तापं परिहरन्तु .
• बालकं प्रचुरं जलं पिबन्तु (तस्य निर्जलीकरणं न भवतु)।
• प्रत्यक्षसूर्यप्रकाशात् रक्षन्तु .

यतो हि Phelan-McDermid syndrome इत्यस्य बहवः जनानां वेदनासहिष्णुता उच्चा भवति तथा च तेषां असुविधां संप्रेषितुं कष्टं भवति, अतः भवतः बालकस्य वेदना भवति इति संकेतानां कृते सावधानाः भवन्तु यदि भवन्तः एतेषु कस्मिंश्चित् लक्षयन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं आह्वयन्तु। ते भवतः बालकस्य उदरवेदना अस्ति वा अन्यत् किमपि इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । वेदनायाः लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• सामान्यतः शान्ततरः, न्यूनतया मिलनसारः भवति।
• सामान्यतः शीघ्रं श्वसनम्।
• रोदनं वा सामान्यतः अधिकं चञ्चलता वा।
• शय्यायाः समीपस्थवस्तूनि वा दृढतया धारयन्।
• शरीरं बाहुपादं च कठोरं निश्चलं च कृत्वा।
• मुखस्य वेदनायाः भावः (उदा. नेत्राणि दृढतया निमील्य, अधरं कुरकुराति)।
• विलपनं वा क्रन्दनं वा।

अन्यत् किं वैद्यं पृच्छितुं शक्नोषि ?

यदि भवतः बालकस्य Phelan-McDermid syndrome अस्ति तर्हि भवान् वैद्यं एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• किम् एषः गुणसूत्रस्य लोपः वंशानुगतः अस्ति वा यादृच्छिकः घटना अस्ति ?
• मम बालकस्य हृदयं, वृक्कं, मस्तिष्कस्य पुटी वा इत्यादीनि समस्यानि सन्ति वा?
• मम बालस्य बौद्धिकविकलाङ्गता तान् कियत् प्रभावितं करोति ?
• मम बालकः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्यः ? कतिवरम्?
• किं एतादृशाः समर्थनसमूहाः सन्ति ये अस्मान् एतस्याः स्थितिः सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसन्ति ?
• अस्माकं शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?

अन्ते मया वक्तव्यं यत्...

फेलन्-मैकडर्मिड् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः । वाक्-विकासविलम्बं, आत्मकेन्द्रित-वर्णक्रम-विकारं च जनयितुं शक्नोति । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अस्य गुणसूत्रविलोपनलक्षणस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु . विशेषज्ञानाम् एकः दलः भवतः बालकस्य च सहायतां कर्तुं शक्नोति। अत्र मुख्यलक्ष्याणि भवतः बालस्य कार्यक्षमतां सुधारयितुम्, सम्भाव्यजटिलतानां निवारणं कर्तुं, आवश्यके सति आनुवंशिकपरामर्शं दातुं च सन्ति । भवन्तः एकान्ते न सन्ति , अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति बहवः जनाः अपि सन्ति ।

` फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, आत्मकेंद्रित, विकासात्मक विलंब, SHANK3