किं भवतः लघुः लङ्गः, आलस्यं च अनुभवति ? किं सः केवलं तत्र उपविशति, अन्येषां शिशवानां इव स्ववयसः इव न चलति? अथवा किञ्चित् ज्येष्ठस्य बालस्य गमनं, धावनं, कूर्दनं वा कठिनम् अस्ति? एतादृशं किमपि दृष्ट्वा माता वा पितुः वा अतीव भयम् अनुभवति इति सामान्यम्। परन्तु एतानि सर्वदा सामान्यानि न भवन्ति। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः या मांसपेशीनां दुर्बलतां जनयति, परन्तु अस्माकं देशे अतीव प्रसिद्धा नास्ति । सः पोम्पे रोगः अस्ति।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पोम्पे रोगः किम् ?
पोम्पे रोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः ग्लाइकोजेन् इति जटिलशर्करायाः सञ्चयः भवति । ग्लाइकोजनसञ्चयरोगाः इति रोगसमूहे अन्तर्भवति ।
ठीकम्, अधुना किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः। अस्माकं शरीरे acid alpha-glucosidase , अथवा संक्षेपेण GAA इति एन्जाइमम् अस्ति । अस्य एन्जाइमस्य मुख्यं कार्यं मया पूर्वं उक्तस्य ग्लाइकोजेन् इति जटिलशर्करायाः विच्छेदनं कृत्वा सरलशर्करायाः ग्लूकोजस्य रूपेण परिणमयितुं भवति, यत् अस्माकं शरीरे आवश्यकशक्तिं उत्पादयितुं साहाय्यं करोति
पोम्पे-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे एतत् GAA एन्जाइमं न उत्पाद्यते, अथवा अत्यल्पं उत्पादयति । अतः तदा किं भवति ? ग्लाइकोजनस्य भङ्गस्य उपायः नास्ति इति कारणतः अस्माकं कोशिकानां अन्तः शनैः शनैः सञ्चयः आरभते ।
कल्पयतु यत् कचरापुनःप्रयोगकेन्द्रे कचराखण्डकं भग्नं भवति। तर्हि किं भवति ? कचराणां सञ्चयः कृत्वा सम्पूर्णं केन्द्रं पूरयति, किम्? अस्माकं कोष्ठकानां अन्तः एवमेव भवति।
अस्माकं कोशिकानां अन्तः लाइसोसोम इति लघु अवयवाः सन्ति | एते एव कचरापुनःप्रयोगकेन्द्रवत् कार्यं कुर्वन्ति। एतेषां लाइसोसोमानां अन्तः GAA एन्जाइमं कार्यं कर्तुं कल्प्यते । यदा एन्जाइमः अभावः भवति तदा एतेषां लाइसोसोमानां अन्तः ग्लाइकोजनः सञ्चितः भवति, येन तेषां क्षतिः भवति, अन्ते च सम्पूर्णकोशिकायाः क्षतिः भवति । एतत् क्षतिः अधिकतया अस्माकं हृदयस्नायुषु, अस्थिस्नायुषु च प्रभावितं करोति । अत एव स्नायुदुर्बलता इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते ।
अयं रोगः अन्यैः नाम्ना ज्ञायते : १.
- अम्लमाल्टेजस्य अभावः
- ग्लाइकोजन भण्डारणरोगः द्वितीयः प्रकारः (GSD2) २.
अस्य रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
पोम्पे-रोगस्य आरम्भस्य आयुः, लक्षणानाम् तीव्रता च आधारीकृत्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ विभक्तुं शक्यते । द्वयोः प्रकारयोः भेदं ज्ञातुं भवतः सहायार्थं, एतत् सारणीं पश्यामः .
| लक्षणम् | शिशु-प्रारम्भ प्रकार | विलम्बित-प्रारम्भः प्रकारः |
|---|---|---|
| रोगस्य आरम्भस्य आयुः | जीवनस्य प्रथमवर्षस्य अन्तः, प्रायः प्रायः ४ मासात् आरभ्य । | कस्मिन् अपि वयसि आरभ्यतुं शक्नोति - बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढावस्थायां वा । |
| GAA एन्जाइम स्तर | एन्जाइमः अनुपस्थितः अथवा अत्यल्पमात्रायां वर्तते । | एन्जाइमस्य मात्रा न्यूनीभवति, परन्तु अद्यापि किञ्चित्पर्यन्तं उत्पाद्यते । |
| लक्षणानाम् तीव्रता | अतीव गम्भीरम्। | प्रायः सौम्यः, परन्तु वयसा सह गम्भीरः भवितुम् अर्हति । |
| हृदये प्रभावः | हृदयस्य विस्तारः (हृदयस्नायुविकृतिः) प्रमुखं लक्षणम् अस्ति । | हृदयप्रभावस्य सम्भावना न्यूना भवति । |
| व्याधिवेगः प्रसृतः | अतीव शीघ्रं रोगः अधिकः भवति । | रोगस्य विकासः शनैः क्रमेण च भवति । |
| यदि अचिकित्सितं त्यक्तम् | हृदयस्य विफलतायाः अथवा श्वसनस्य विफलतायाः कारणेन १-२ वर्षाणां मध्ये मृत्युः भवितुम् अर्हति । | प्रायः श्वसनस्य कष्टस्य कारणेन जटिलताः भवन्ति । |
पोम्पे रोगस्य सम्भाव्यलक्षणं कानि सन्ति ?
रोगस्य प्रकारानुसारं लक्षणं भिन्नं भवति ।
शिशु-प्रारम्भ-लक्षणम्
अस्मिन् प्रकारे शिशुः जन्मसमये किमपि लक्षणं न दर्शयति, परन्तु एतानि लक्षणानि कतिपयेषु मासेषु एव दृश्यन्ते ।
- हाइपोटोनिया : एतत् मुख्यं लक्षणम् अस्ति । शिशुस्य शरीरं लङ्गं भवति, चीरपुतली इव भवति च । शिरः उपरि धारयितुं वा आवर्तयितुं वा कठिनम् अस्ति।
- हृदयस्य मेगाली : हृदयस्य मांसपेशीयां ग्लाइकोजनस्य सञ्चयस्य कारणेन हृदयं विस्तारितं भवति ।
- यकृत् वर्धितम् (Hepatomegaly) २.
- विस्तारिता जिह्वा (Macroglossia) २.
- वजनवृद्धिः वृद्धिसमस्याः च : शिशुः वजनं न वर्धयति, स्तब्धः च भवति ।
- श्वसनस्य कष्टः : वक्षःस्थलस्य मांसपेशीनां दुर्बलतायाः कारणेन श्वसनं कष्टं भवति ।
- खादने-पाने च कष्टम् : चूषणं निगलनं च कष्टं भवति, येन दुग्धपानादिषु विषयेषु समस्याः उत्पद्यन्ते ।
- बारम्बार श्वसनसंक्रमण (कास, शीत)।
- श्रवणशक्तिहीनता।
विलम्बित लक्षण
एतादृशाः लक्षणाः सौम्याः भवन्ति, शनैः शनैः विकसिताः च भवन्ति, परन्तु कालान्तरे ते गम्भीराः भवितुम् अर्हन्ति ।
- क्रमेण पादौ कूर्पस्नायुषु दुर्बलता।
- कष्टं गमनम्, बहुधा पतनं च।
- विशालक्षेत्रे मांसपेशीवेदना।
- व्यायामे असमर्थता।
- बारम्बार श्वसनसंक्रमण।
- श्रान्तसमये श्वसनस्य कष्टं (Dyspnea)।
- प्रातःकाले शिरोवेदना : एतत् रात्रौ अनियमितश्वासस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
- अतिशयेन श्रान्तता च दिवा निद्रा च ।
- वजनं न्यूनीकरोति।
- निगलने कष्ट (Dysphagia)।
- अनियमित हृदयस्पन्दन (Arrhythmia)।
- श्रवणशक्तिहीनता।
किमर्थम् अयं रोगः भवति ? किं कारणम् ?
एषः रोगः पूर्णतया आनुवंशिककारणात् उत्पद्यते | अस्माकं शरीरे GAA इति जीनम् अस्ति । एषः जीनः एव पूर्वोक्तस्य GAA एन्जाइमस्य उत्पादनस्य निर्देशं ददाति । अस्मिन् GAA जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन पोम्पे रोगः भवति । एतत् उत्परिवर्तनं GAA एन्जाइमस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति वा पूर्णतया स्थगयति वा ।
अयं रोगः 'Autosomal Recessive' इति प्रकारेण वंशानुगतः भवति । तस्य किम् अर्थः ?
कल्पयतु यत् मातापितरौ रोगस्य दोषपूर्णजीनस्य 'वाहकौ' स्तः । तयोः द्वयोः अपि लक्षणं नास्ति, परन्तु द्वयोः अपि दोषपूर्णजीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति इति तात्पर्यम् । बालस्य रोगस्य विकासाय मातापितरौ दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
यदि मातापितरौ द्वौ अपि वाहकौ स्तः तर्हि बालकस्य रोगस्य २५% सम्भावना, बालकस्य अपि वाहकत्वस्य ५०% सम्भावना, बालकस्य किमपि दोषपूर्णं जीनं न प्राप्स्यति, स्वस्थः च भविष्यति इति २५% सम्भावना च अस्ति
वैद्यः एतस्य रोगस्य निदानं कथं करोति ?
यदा भवन्तः स्वबालकं वा स्वयमेव वा वैद्यस्य समीपं नयन्ति तदा प्रथमं ते शारीरिकपरीक्षां कुर्वन्ति, भवतः परिवारस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्ति च । ततः, ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं कतिपयानि परीक्षणानि चालयन्ति ।
- रक्तपरीक्षाः : १.
- क्रिएटिन किनेज् स्तरपरीक्षणम् : मांसपेशीनां क्षतिः भवति चेत् एतत् एन्जाइमं रक्ते मुक्तं भवति । यदि तस्य स्तरः उन्नतः भवति तर्हि मांसपेशिनां क्षतिः इति सूचयितुं शक्नोति ।
- GAA एन्जाइम क्रियाकलापपरीक्षा: एषा सर्वाधिकं विशिष्टा परीक्षणम् अस्ति . रक्तस्य नमूना गृहीत्वा GAA एन्जाइमस्य क्रियाशीलता माप्यते । यदि भवतः पोम्पे रोगः अस्ति तर्हि एषा क्रिया अतीव न्यूना भवति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं GAA जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं क्रियते ।
- अन्ये परीक्षणाः : १.
- फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षाः : श्वसनस्नायुषु दुर्बलतां मापयन्तु ।
- विद्युत्स्नायुविज्ञानम् (EMG) : मांसपेशीनां विद्युत्क्रियाशीलतां मापयन्तु ।
- हृदयपरीक्षा : ईसीजी, इकोकार्डियोग्राम इत्यादीनि परीक्षणानि हृदयस्य स्थितिं पश्यन्ति ।
- निद्राध्ययनम् : निद्रायाः समये श्वसनसमस्यानां पहिचानं कुर्वन्तु।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
यद्यपि पोम्पे-रोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं शक्नुवन्ति उपचाराः सन्ति ।
मुख्यचिकित्सा अस्ति एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) , यस्मिन् अनुपलब्धस्य GAA एन्जाइमस्य आनुवंशिकरूपेण अभियांत्रिकी कृत्वा खाराद्वारा शिराभिः प्रदातुं शक्यते
- अल्ग्लूकोसिडेज अल्फा
- अवल्ग्लूकोसिडेज अल्फा
एतैः औषधैः सह .
- विस्तारितस्य हृदयस्य परिमाणं न्यूनीकरोति ।
- हृदयस्य कार्यं पुनः स्थापयति।
- मांसपेशीनां शक्तिं कार्ये च सुधारं करोति ।
- कोशिकासु ग्लाइकोजननिक्षेपणं न्यूनीकरोति ।
अस्य ईआरटी-उपचारस्य अतिरिक्तं रोगी सहायक-परिचर्यायाः आवश्यकता वर्तते ।प्रदातुं अपि अत्यावश्यकम् अस्ति। अस्य कृते विविधविशेषज्ञवैद्यानां चिकित्सकानाञ्च दलं मिलित्वा कार्यं कुर्वन् अस्ति ।
- शारीरिकचिकित्सकाः : मांसपेशीनां सुदृढीकरणाय, गतिसुधारार्थं च व्यायामान् प्रदातुं शक्नुवन्ति।
- व्यावसायिकचिकित्सकाः : जनानां दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
- श्वसनचिकित्सकाः : श्वसनसमस्यानां चिकित्सां कुर्वन्तु।
- हृदयरोगचिकित्सकाः
- न्यूरोलॉजिस्ट
रोगस्य तीव्रतानुसारं रोगी यांत्रिकवायुप्रवाहः अथवा आहारनलिकां इत्यादीनां वस्तूनाम् आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
तदतिरिक्तं वैज्ञानिकाः आधुनिकचिकित्सासु अपि शोधं कुर्वन्ति यथा जीनचिकित्सा , यस्य उद्देश्यं क्षतिग्रस्तजीनस्य स्थाने स्वस्थजीनस्य स्थाने शरीरे एव GAA एन्जाइमस्य उत्पादनं करणीयम्।
यदि भवतः बालकस्य वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवन्तः किं कर्तुं शक्नुवन्ति ?
यदि भवतः बालस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति इति किञ्चित् अपि शङ्का अस्ति तर्हि कृपया समयं न व्यययन्तु , तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु । यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं कृत्वा चिकित्सा आरभ्यते तथा तथा रोगी जीवनस्य गुणवत्ता उत्तमः भवितुम् अर्हति ।
एतादृशी अवस्थायाः व्यवहारः सुलभः नास्ति । अत एव मनोवैज्ञानिकस्य साहाय्यं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्। अपि च, अन्यैः समानरोगयुक्तैः जनानां तेषां परिवारैः सह समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं महत् बलं भवितुम् अर्हति । केवलं महत् वस्तु अस्ति यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति अनुभूयते।
भवतः शिशुस्य परिचर्यायै विश्रामस्य, मानसिककल्याणस्य च आवश्यकता वर्तते । तत् मा विस्मरतु।
एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु : १.
- मम बालकस्य कीदृशः पोम्पे रोगः अस्ति ?
- अन्ये के के विशेषज्ञाः अस्माभिः द्रष्टव्याः ?
- मम बालकस्य आरामाय अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
- अन्येषां परिवारजनानां कृते अपि आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं साधु?
- एतेन रोगेन मानसिकरूपेण दृढः भवितुं कथं साहाय्यं प्राप्नुयाम्?
गृहं नेतु-सन्देशः
- पोम्पे रोगः गम्भीरः, परन्तु दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः शरीरे GAA इति एन्जाइमस्य अभावेन उत्पद्यते ।
- अस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- शिशुषु भवति तीव्रः प्रकारः, विलम्बेन आरभ्यमाणः, किञ्चित् सौम्यः प्रकारः च ।
- मुख्यलक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता अस्ति । शिशुषु अपि वर्धितं हृदयं दृश्यते ।
- एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सायाः (ERT) प्रारम्भिकनिदानेन आरम्भः च रोगी आयुः जीवनस्य गुणवत्तां च बहुधा सुधारयितुम् अर्हति ।
- यदि भवन्तः बालके मांसपेशीदुर्बलता, आलस्यं वा इत्यादीनि लक्षणानि लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं न संकोचयन्तु ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु