Pompe Disease चिकित्सायाः विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

यदा वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् विशेषतः लघुबालकस्य पोम्पे रोगः अस्ति तदा भयभीता, आघातः च भवति इति सामान्यम्। एषः दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः चिन्ता स्वाभाविकी एव। परन्तु अहं वदामि, चिन्ता मा कुरुत। यद्यपि सम्प्रति अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि अनेके प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये रोगिणः दीर्घकालं जीवितुं न्यूनजटिलताभिः च सहायं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

पोम्पे रोगस्य मुख्यचिकित्सा ERT (Enzyme Replacement Therapy) इति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे मांसपेशीकोशिकानां कृते अत्यावश्यकस्य एन्जाइमस्य अभावेन पोम्पे रोगः भवति । यदा एतत् एन्जाइमं लुप्तं भवति तदा कोशिकानां अन्तः ग्लाइकोजेन् इति एकप्रकारस्य शर्करा सञ्चितः भवति, येन मांसपेशिनां क्षतिः भवति । अस्माकं शरीरे अल्पाः श्रमिकाः कार्यं कुर्वन्ति इव चिन्तयन्तु, तान् एन्जाइम्स् इति वदामः। पोम्पे रोगे अयं कार्यकर्ता सम्यक् कार्यं न करोति ।

अतः, एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) तत्रैव अस्ति यत्र वयं शरीरात् बहिः गम्यमानं एन्जाइमं, अथवा श्रमिकं दद्मः। अस्य कृते `एल्ग्लूकोसिडेज अल्फा` इति कृत्रिम-एन्जाइमं युक्तं औषधं नाडीद्वारा (IV infusion) शरीराय दीयते । सम्प्रति पोम्पे रोगस्य एकमात्रं चिकित्सां अनुमोदितं एतत् चिकित्सा अस्ति ।

ईआरटी-उपचारं विना पोम्पे-रोगयुक्ताः शिशवः क्रमेण हृदयस्नायुः स्थूलाः भवन्ति, शरीरस्य अन्यस्नायुः दुर्बलाः भवन्ति, जीवनस्य प्रथमवर्षे एव म्रियन्ते तेषां श्वसनार्थं आवश्यकाः स्नायुः अपि नष्टाः भवन्ति । ईआरटी-चिकित्सा आरब्धस्य अनन्तरं एषा स्थितिः सर्वथा परिवर्तिता । ये शिशवः प्रथमवारं ईआरटी-चिकित्सां प्राप्तवन्तः ते अधुना २० वर्षीयाः सन्ति ।

शीघ्रं चिकित्सां आरभ्यतुं किमर्थम् एतावत् महत्त्वपूर्णम् ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। ईआरटी-चिकित्सा रोगस्य दुर्गतिम् अवरुद्धुं शक्नोति, परन्तु पूर्वमेव मांसपेशीनां क्षतिं विपर्ययितुं न शक्नोति । यदि चिकित्साविलम्बते तर्हि भवतः श्वसनक्षमता वा गमनक्षमता वा नष्टा भवितुमर्हति इति भावः ।

चिकित्सकाः जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु दिनेषु ERT चिकित्सां आरभ्यतुं प्रयतन्ते , विशेषतः शिशुनां कृते, स्थितिं निदानं कृत्वा। किञ्चित् विलम्बः अपि शिशुस्य गमनं स्थायिरूपेण निवारयितुं शक्नोति ।

विलम्बेन आरभ्यमाणानां पोम्पे-रोगेण पीडितानां जनानां कृते वैद्यः नियमितरूपेण लक्षणानाम् परीक्षणं निरीक्षणं च करिष्यति, येन ईआरटी-प्रारम्भस्य सर्वोत्तमः समयः निर्धारितः भवति ।

एषा एकलयात्रा नास्ति - विशेषज्ञदलस्य समर्थनम्

यद्यपि ईआरटी-चिकित्सा जीवनरक्षकं भवितुम् अर्हति तथापि तत् पर्याप्तं नास्ति । पोम्पे-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते उत्तमजीवनस्य गुणवत्तां प्रदातुं विशेषज्ञानाम् बहुविषयकदलस्य आवश्यकता वर्तते । प्रायः चिकित्साप्रबन्धनस्य प्रभारी प्राथमिकः व्यक्तिः चिकित्साशास्त्रीयः आनुवंशिकीविदः भवति ।

अस्य कृते विशेषज्ञानाम् आवश्यकता भवितुम् अर्हति, तेषां समर्थनस्य प्रकारं च अधोलिखितं सारणीं पश्यन्तु ।

ईआरटी इत्यस्य अतिरिक्ताः अन्ये उपचाराः

रोगप्रतिरोधकशक्तिं प्रभावितं कुर्वन्ति औषधानि

केषाञ्चन शिशुनां शरीरं एतत् बाह्यरूपेण प्रदत्तं एन्जाइम-चिकित्सां (ERT) 'विदेशीयम्' इति ज्ञात्वा तस्य विरुद्धं प्रतिपिण्डानि निर्मातुम् आरभते । एतत् `CRIM-negative` इति स्थितिः इति उच्यते । यदि एतत् भवति तर्हि ईआरटी-उपचारः सम्यक् कार्यं न करिष्यति ।

एतस्य निवारणाय वैद्याः प्रतिरक्षासहिष्णुताप्रवर्तन (ITI) चिकित्सां आरभन्ते . अस्मिन् ईआरटी-चिकित्सायाः सह अनेकानि औषधानि दीयन्ते ये रोगप्रतिरोधकशक्तिं नियन्त्रयन्ति ।

• रितुक्सिमब
• मेथोट्रेक्सेट्
• शिराभिः इम्यूनोग्लोबुलिन (IVIG) २.

एतानि औषधानि यत् कुर्वन्ति तत् रोगप्रतिरोधकशक्तिं "छलं" कृत्वा ERT इति किमपि शरीरस्य एव इति चिन्तयन्ति । तदा शरीरं ERT विरुद्धं युद्धं न करिष्यति।

शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा

यतो हि मांसपेशीनां दुर्बलता पोम्पे रोगस्य प्रमुखं लक्षणं भवति, अतः शारीरिकचिकित्सा अत्यावश्यकी अस्ति । मांसपेशिनां सुदृढीकरणे, शरीरस्य कार्यं निर्वाहयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । व्यावसायिकचिकित्सा स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितुं अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

वाक् एवं पोषण चिकित्सा

यतो हि अन्नं चर्वितुं निगलितुं च आवश्यकाः स्नायुः दुर्बलाः भवेयुः, अतः वाक्चिकित्सकः निगलनव्यायामेषु साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अपि च, शिशुं आवश्यकं पोषणं दातुं कदाचित् आहारनलिकायाः ​​आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य कृते पोषणविशेषज्ञः आवश्यकं मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति ।

भवतः भूमिका अपि अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।

पोम्पे रोगेन सह जीवनं यापयति सति रोगी अथवा मातापितृरूपेण भवतः योगदानम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

अतः भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कृत्वा स्वस्य आवश्यकताः अवगत्य उत्तमचिकित्सां प्राप्तुं अग्रणीः भवेयुः । अस्य रोगस्य चिकित्सायाः वा विषये भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तत् कदापि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं न भीहि ।