पोर्फाइरिया इति किम् ? अस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये सरलतया ज्ञास्यामः

किं भवतः कदापि सहसा उदरस्य तीव्रवेदना अभवत् यत् भवतः कल्पना अपि न कृता? अथवा सूर्ये बहिः गच्छन् फोडाः, दाहः इत्यादीनि असह्यवेदनाम् अनुभवन्ति? एतेषां पृष्ठतः 'पोर्फाइरिया' इति दुर्लभः रोगः भवितुम् अर्हति, यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः । नाम किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु अस्माकं शरीरे रसायनिकप्रक्रियायाः कारणेन एषा स्थितिः अस्ति, या भ्रष्टा भवति । अतः सरलतया एतस्य विषये वदामः, यथा वयं मित्रं वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पोर्फाइरिया इति किम् ?

एतत् अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं रक्तं अवलोकयामः। अस्माकं रक्तं रक्तवर्णं भवति तथा च सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहति यतः तस्मिन् 'हीम' इति विशेषः पदार्थः भवति । अस्माकं शरीरे अस्य 'हीमस्य' उत्पादनं महत् कारखानस्य कार्यमिव भवति। अष्टसु (८) पदेषु भवति जटिला प्रक्रिया अस्ति ।

कल्पयतु भोजनं पचति। भवद्भिः भिन्न-भिन्न-स्तरयोः, पदे पदे, भिन्नानि वस्तूनि योजयितव्यानि । तथैव अस्य 'हीम'-निर्माणस्य प्रत्येकं पदे सहायकं भवितुं एन्जाइम्स् इति विशेषाणि प्रोटीनानि सन्ति । प्रत्येकं पदस्य कृते भिन्नं एन्जाइमं भवति ।

एतेषु अष्टसु सोपानेषु एकं बाधितं भवति, तस्य उत्तरदायी एन्जाइमः सम्यक् कार्यं न करोति चेत् पोर्फाइरिया भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् पोर्फाइरिन् , पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती इति रसायनानि, ये हीमनिर्माणप्रक्रियायां उत्पद्यन्ते, ते शरीरात् न निष्कासितानि, अपितु कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते इदं यथा यदा कारखानस्य उत्पादनरेखायां यन्त्रं भग्नं भवति तदा मालस्य सञ्चयः भवति। एतेषां रसायनानां शरीरे सञ्चयः नाना लक्षणानाम् कारणम् अस्ति ।

अधिकांशतया एतेषां एन्जाइम-अभावानाम् कारणं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं भवति यत् परिवारेषु प्रचलति । कुटुम्बेषु एषा स्थितिः चालयिष्यति इति संभावना अस्ति इति तात्पर्यम् । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, कुशलाः वैद्याः अस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं, लक्षणानाम् प्रबन्धने, भवतः जीवने तस्य प्रभावं न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

पोर्फाइरिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

पोर्फाइरिया-रोगस्य प्रायः ८ मुख्याः प्रकाराः सन्ति । परन्तु तेषां सर्वेषां लक्षणानाम् आधारेण मुख्यसमूहद्वये विभक्तुं शक्यते । एतत् स्मरणं अतीव सुलभम् अस्ति।

अधुना एतयोः वर्गयोः उपप्रकारं अवलोकयामः ।

तीव्र पोर्फाइरिया के प्रकार

एते एव प्रकाराः आकस्मिक "आक्रमणानि" जनयन्ति ।

• Acute Intermittent Porphyria (AIP) : तीव्रप्रकारेषु एषः सर्वाधिकं प्रचलितः भवति । अस्य कारणेन उदरस्य तीव्रवेदना भवति, परन्तु त्वचायाः समस्या नास्ति ।
• आनुवंशिककोप्रोपोर्फाइरिया (HCP) : एतेन सूर्ये सम्पर्कं कृत्वा उदरवेदना, त्वचायां फोडाः च भवितुम् अर्हन्ति ।
• Variegate Porphyria (VP): एतेन उदरस्य वेदना, त्वचायाः फोडाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
• एलाड्-अभावः पोर्फाइरिया : एतत् अतीव अतीव दुर्लभम् अस्ति । प्रायः बाल्यकाले लक्षणं दृश्यते ।

चमड़ी-पोर्फाइरिया-प्रकाराः

एते प्रकाराः त्वक् प्रभावितं कुर्वन्ति । एते च द्विधा विभक्ताः - फोडाकारिणः, फोडरहितवेदनाः च ।

फफोला चर्म पोर्फाइरिया : १.

• पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT) : एषः पोर्फाइरिया-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति, प्रायः प्रौढावस्थायां च भवति ।
• जन्मजात एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया (CEP) : एषा अतीव दुर्लभा, गम्भीरा स्थितिः अस्ति । जन्मसमये लक्षणानि भवन्ति ।

अपुटिका चमड़ी पोर्फाइरिया : १.

• एरिथ्रोपोइएटिक प्रोटोपोर्फाइरिया (EPP) तथा एक्स-लिङ्क्ड् पोर्फाइरिया (XLP) : एतयोः प्रकारयोः फोडानां अपेक्षया सूर्यस्य संपर्कात् त्वचा गम्भीररूपेण वेदनायुक्ता, शोथयुक्ता, सूजनयुक्ता, रक्ता च भवति

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

भवतः पोर्फाइरिया-प्रकारस्य आधारेण लक्षणं बहु भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, अन्येषां तु तीव्रं लक्षणं भवति यत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां जीनः भवति परन्तु कदापि लक्षणं सर्वथा न अनुभवति ।

एतानि लक्षणानि सुलभतया अवगन्तुं वर्गीकृत्य स्थापयामः।

पोर्फाइरिया-रोगस्य कारणानि, उत्प्रेरकाः च के सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकविकृतिः एव । परन्तु अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् येषां जीनम् अस्ति तेषां सर्वेषां लक्षणं न भविष्यति। अनेके जनाः अस्य जीनस्य वाहकाः रूपेण विना समस्यां जीवन्ति ।

तीव्र-पोर्फाइरिया-लक्षणैः सह "आक्रमणम्" भवितुं निश्चितः 'उत्प्रेरकः' आवश्यकः भवति । एतेषां उत्प्रेरकानाम् कारणेन शरीरस्य अधिका ‘हीम’ आवश्यकी भवति, यत् ततः तस्मिन् प्रक्रियायां दुर्बलतां प्रकटयति, शरीरे हानिकारकरसायनानां सञ्चयः च भवति

अत्र केचन मुख्याः उत्प्रेरकाः सन्ति ।

• स्त्रीहार्मोनस्य स्तरः वर्धितः : विशेषतः स्त्रियाः मासिकमासिकधर्मस्य कतिपयेषु समयेषु ।
• केचन औषधानि : यथा केचन वेदनाशामकाः, संज्ञाहरणानि, गर्भनिरोधकगोल्यः च ।
• अतिशयेन मद्यपानम् ।
• धूम्रपानम् ।
• भोजनस्य सेवनं प्रतिबन्धयितुं : उपवासः अथवा अत्यन्तं न्यूनकार्बोहाइड्रेट् आहारं खादनम्।

वैद्यः कथं एतत् लभते ?

यदा भवन्तः भवतः लक्षणं वैद्यं वदन्ति तदा सः भवन्तं परीक्ष्य पृच्छति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अपि एतादृशं लक्षणं दृश्यते वा इति । यतः पोर्फाइरिया दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः कदाचित् तस्य सम्यक् निदानार्थं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति ।

मुख्यतया निदानस्य पुष्ट्यर्थं प्रयोगशालापरीक्षाः क्रियन्ते ।

• मूत्रपरीक्षा : तीव्रपोर्फाइरिया "आक्रमणस्य" समये मूत्रे एएलए, पीबीजी इति रसायनानां स्तरः अतीव अधिकः भवति । रोगनिदानार्थं एषा मुख्यपरीक्षा अस्ति ।
• रक्तपरीक्षा
• मलपरीक्षाः

एतानि परीक्षणानि भवतः कः प्रकारस्य पोर्फाइरिया अस्ति इति सम्यक् निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । ततः आवश्यके सति आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।एवं कृत्वा वयं आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन एतस्य कारणम् इति अपि पुष्टिं कर्तुं शक्नुमः ।

कथं चिकित्स्यते ?

भवतः पोर्फाइरिया-रोगस्य प्रकारेण, भवतः लक्षणानाम् तीव्रतायां च आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति । भवतः वैद्यः भवतः कृते योग्या चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति।

तीव्र पोर्फाइरियारोगस्य चिकित्सा

यदि भवतः "आक्रमणम्" अस्ति तर्हि प्रायः भवतः चिकित्सालये निहितं भवति, चिकित्सा च कर्तव्या भवति .

• शरीरे सञ्चितानां हानिकारकरसायनानां (ALA and PBG) स्तरं न्यूनीकर्तुं 'हेमिन्' इति औषधं शिराभिः प्रदत्तं भवति ।
• अन्ये औषधानि तीव्रवेदना, उदरेण, आक्षेपादिलक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं दीयन्ते ।
• शरीरे निर्जलीकरणं, लवणस्य स्तरं च सम्यक् कर्तुं खारा (IV द्रवः) दीयते ।
• "आक्रमणस्य" पुनरावृत्तिं निवारयितुं गिवोसिरन् इति टीकस्य मासिकं इन्जेक्शनं अनुशंसितुं शक्यते ।
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् पूर्वं वयं येषां उत्प्रेरकानाम् विषये चर्चां कृतवन्तः तेषां परिहारः।

चर्म-पोर्फाइरिया-रोगस्य चिकित्सा

एतेषु प्रकारेषु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं प्रथमक्रमाङ्कस्य च चिकित्सा त्वचायाः रक्षणम् अस्ति ।

तदतिरिक्तं प्रकारानुसारं अन्ये उपचाराः अपि सन्ति- १.

• EPP/XLP कृते : 'Afamelanotide' इति लघु प्रत्यारोपणं भवति यत् त्वचायाः अधः स्थापितं भवति । अस्मात् मुक्तं औषधं सूर्यस्य संपर्केन सह आगच्छन्तं वेदनां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
• पीसीटी कृते : १.
• फ्लेबोटोमी : शरीरात् अतिरिक्तं लोहं दूरीकर्तुं विशिष्टान्तरेषु अल्पमात्रायां रक्तं गृह्यते .
• हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन् : न्यूनमात्रायां प्रयुक्तम् एतत् औषधं मूत्रद्वारा शरीरे सञ्चितं पोर्फाइरिन्-इत्येतत् शरीरे निराकरणे सहायकं भवति ।
• सीईपी कृते : कठोरसूर्यरक्षणम् अत्यावश्यकम्। यदि रक्ताल्पता तीव्रा भवति तर्हि रक्ताधानस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य रोगस्य पूर्णतया चिकित्सायाः एकमात्रं मार्गं अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणम् अस्ति |

एतया परिस्थित्या सह कथं जीवितुं शक्यते ?

एकदा भवतः पोर्फाइरिया-रोगस्य निदानं जातं चेत् भवतः जीवनं किञ्चित् परिवर्तयिष्यति । नियमितरूपेण चिकित्सकेन सह जाँचः भवतः जीवनस्य भागः भविष्यति। एतत् महत्त्वपूर्णं भवति यत् स्थितिः निरीक्षितुं, जटिलताः विकसिताः वा इति द्रष्टुं च शक्यते ।

एतादृशेन दुर्लभेन रोगेन सह जीवनं भावुकं भवितुम् अर्हति । कदाचित् भवन्तः चिन्तयन्ति यत् भवतः एव एतत् किमर्थं भवति इति । भवतः वैद्येन, भवतः परिवारेण, विश्वसनीयेन मित्रेण वा भवतः भावनानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु । एतादृशी स्थितानां जनानां कृते समर्थनसमूहे सम्मिलितः अपि महती सहायता भवितुम् अर्हति । स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।