किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? प्रैडर-विली सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः

भवतः शिशुस्य वृद्धेः विकासस्य च विषये, अथवा सः कथं खादति, पिबति च इति विषये काश्चन चिन्ताः अभवन् । केषाञ्चन शिशवानां किञ्चित् विशेषपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये भवद्भिः अवगन्तुं युक्तम्।

प्रैडर-विली-सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Prader-Willi Syndrome (PWS) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या बालस्य चयापचयं प्रभावितं करोति । बालस्य विकासे व्यवहारे च परिवर्तनं जनयितुं शक्नोति ।

एतादृशी स्थितस्य लघुबालकस्य मांसपेशीस्वरः (hypotonia) अत्यल्पः भवति । शरीरं बहु दुर्बलं अनुभवति इति भावः । प्रथमं दुग्धपानं, भोजनं च दुष्करं भवेत् । परन्तु द्वयोः षड्वर्षयोः मध्ये असामान्यः भूखः अथवा नित्यं क्षुधा (अतिभक्षकता) भवितुं आरभते । यदि भोजनं सम्यक् न नियन्त्रितं भवति तर्हि एतेन अतिभोजनेन बालस्य अतीव विशालता, अथवा तीव्रः स्थूलता वा भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं पीडब्ल्यूएस बालस्य सामान्यविकासमाइलस्टोन् त्यक्त्वा यौवनकाले विलम्बं कर्तुं शक्नोति । दुर्लभतया एव प्राणघातकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति, यथा श्वसनसमस्याः, स्थूलतायाः कारणेन हृदयरोगस्य समस्याः, निद्राविश्वासः, मधुमेहः च ।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

वस्तुतः प्रैडर-विली सिण्ड्रोम इति एषा स्थितिः कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकत्वात् प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति अर्थात् रोगकोशिकानां निर्माणे अकारणं भवति । अतीव दुर्लभतया, यदि कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः आसीत् तर्हि तस्य उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति ।

Prader-Willi Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । यदि भवान् विश्वं पश्यति तर्हि प्रायः १०,००० शिशुषु एकः तः ३०,००० शिशुषु एकः यावत् भवति । अतः, भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

Prader-Willi Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

PWS प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ।

शैशवकाले दृश्यमानानि लक्षणानि : १.

एतेषु केचन लक्षणानि शिशुजन्ममात्रेण दृश्यन्ते- १.

• दुर्बलः आक्रोशः .
• नित्यं श्रान्तता आलस्यं च।
• चूषणं खादनं च कष्टं (Poor feeding ability)।
• A limp body , अथवा मांसपेशीस्वरस्य अभावः (`hypotonia`)। भवतः शरीरं पुतली इव पतति इव अनुभूयते।

बालस्य वर्धमानेन ये शारीरिकाः लक्षणाः दृश्यन्ते : १.

एते लक्षणाः कदाचित् जन्मसमये वर्तन्ते, परन्तु बालस्य वृद्धावस्थायां अधिकं स्पष्टाः भवन्ति :

• बादाम- आकारयुक्तानि नेत्राणि .
• दीर्घं संकीर्णं शिरः ।
• त्रिकोणमुखम् ।
• अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् लघुः (लघुः ऊर्ध्वता) भवति ।
• लघु हस्तौ पादौ च ।
• अविकसित जननेन्द्रिय।

बालस्य विकासं व्यवहारं च प्रभावितं कुर्वन्ति लक्षणानि : १.

एतानि लक्षणानि मातापितरः कदाचित् सर्वाधिकं अनुभवन्ति, किञ्चित् आव्हानात्मकं च भवितुम् अर्हन्ति ।

• आक्रोशः , भावनात्मकः प्रकोपः अथवा हठः।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : अस्य अर्थः अस्ति यत् नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं अवगन्तुं च किञ्चित् समयः भवति ।
• त्वचाचयनम् इत्यादयः व्याकुलाः वा बाध्यकारीः वा व्यवहाराः .
• निद्राविकाराः । कदाचित् दिवा अतीव निद्रां अनुभवन्, रात्रौ च, निद्रां न शक्नुथ इव भवति।
• आहारस्य समस्याः। एतत् सर्वाधिकं प्रमुखं लक्षणम् अस्ति । कियत् अपि खादसि तथापि भवतः पूर्णता न भवति। अनेन अतिभोजनं (hyperphagia) भवति ।

कल्पयतु यत् यदि भवतः बालकः कियत् अपि खादति चेदपि "अधिकं इच्छामि, अहं क्षुधार्तः अस्मि" इति वदति चेत् कियत् कठिनं भविष्यति। एतेन अतिभोजनेन तृतीयश्रेणीयाः मोटापाः भवितुम् अर्हन्ति, येन मधुमेहः, हृदयरोगः इत्यादीनां अन्येषां जटिलतानां विकासस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते ।

अस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन प्रैडर-विली-लक्षणं भवति । विशेषतः अस्माकं शरीरे १५ गुणसूत्रे केचन जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।

वयं सर्वे गर्भधारणकाले मातुः १५ गुणसूत्रस्य एकं प्रतिलिपिं प्राप्नुमः, पितुः कृते च एकं प्रतिलिपिं प्राप्नुमः । सामान्यतया अस्माकं पितुः १५ गुणसूत्रस्य प्रतिलिपौ विद्यमानाः जीनाः सक्रियः भवन्ति अर्थात् "ऑन" इति । अस्माकं मातुः १५ गुणसूत्रस्य प्रतिलिपौ विद्यमानाः जीनाः "निष्क्रान्ताः" अर्थात् मौनम् । एतत् वयं `जीनोमिक इम्प्रिन्टिङ्ग्' इति वदामः। परन्तु अस्माकं शरीरे जीनानां सम्यक् कार्यं कर्तुं द्वयोः प्रतिलिपयोः आवश्यकता भवति ।

अधुना, `PWS` इति स्थितिः अस्मिन् गुणसूत्रे १५ अनेकपरिवर्तनेन कारणीभूता भवितुम् अर्हति ।

• गुणसूत्रविलोपनम् : प्रायः ७०% पीडब्ल्यूएस-रोगिषु पितुः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तानां १५ गुणसूत्राणां भागः प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां अभावः भवति । अतः, लक्षणं भवति यतोहि पितुः जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तथा च मातुः जीनाः मौनम् भवन्ति।
• मातृ-एकमातृपितृविविधता : प्रायः २५% समये बालकः १५ गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्वमातुः उत्तराधिकारं प्राप्नोति, पितुः कोऽपि प्रतिलिपिं न प्राप्नोति । एवं सति १५ गुणसूत्रस्य उभयप्रतिलिपिः मौनम् अस्ति अतः जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।
• स्थानान्तरणम् : १% तः न्यूनेषु प्रकरणेषु १५ गुणसूत्रस्य एकः खण्डः विच्छिद्य अन्यस्मिन् गुणसूत्रे संलग्नः भवति । तदा, जीनाः यत्र भवितुम् अर्हन्ति तत्र न सन्ति, अतः ते यत् कार्यं कर्तव्यं तत् न कुर्वन्ति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः गुणसूत्रः १५ अस्ति यत् `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` इति वस्तूनि निर्मातुं निर्देशं ददाति यत् अस्माकं कोशिकानां विविधकार्यं कर्तुं साहाय्यं करोति एते `snoRNAs` अन्येषां `RNA` अणुनां नियन्त्रणं कुर्वन्ति । `RNA` अणुः प्रोटीनम् निर्मान्ति, ते प्रोटीनाः कोशिकासु बहु कार्यं कुर्वन्ति । अतः, यदा गुणसूत्रस्य १५ समस्या भवति तदा एषा समग्रप्रक्रिया विकृता भवति ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ? (निदानम्) ९.

एकः वैद्यः बालस्य सावधानीपूर्वकं परीक्षणं कृत्वा आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा प्रैडर-विली-लक्षणस्य निदानं करोति । वैद्यः बालस्य शारीरिकलक्षणं दृष्ट्वा भवतः बालस्य लक्षणं, आहारव्यवहारं, व्यवहारं च विषये प्रश्नान् पृच्छति ।

यदि PWS इत्यस्य किमपि शङ्का अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षायाः आदेशः भविष्यति। प्रायः एतत् रक्तपरीक्षा भवति । एतेन बालस्य DNA अर्थात् जीनेषु परिवर्तनं किमपि असामान्यता अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

प्रैडर-विली-लक्षणस्य चिकित्सायां लक्षणानाम् नियन्त्रणं, जटिलतानां निवारणं च मुख्यं ध्यानं भवति । अस्यैकचिकित्सा नास्ति, किन्तु चिकित्सासंयोगः प्रयुज्यते ।

उपचारविधयः : १.

• लघुशिशुनां कृते भवन्तः दुग्धं पिबितुं साहाय्यं कर्तुं विशेषाणि शीशीस्तनौष्ठानि इत्यादीनां विशेषयन्त्राणां उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति . यतः तेषां चूषणं कष्टं भवति, तेषां आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं आवश्यकम् ।
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य सम्यक् भोजने साहाय्यं करणीयम् | तेषां न्यूनकैलोरीयुक्तानि आहारपदार्थानि पोषयित्वा तेषां खादनस्य परिमाणं नियन्त्रयितुं च अर्थः । एतत् किञ्चित् आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति, यतः भवतः बालकः प्रायः क्षुधां अनुभविष्यति ।
• केचन हार्मोनाः वर्धयितुं औषधानि दीयन्ते | यथा वृद्धिहार्मोनः । बालकानां कृते टेस्टोस्टेरोन् अथवा मानवकोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन् (HCG) इति औषधं दातुं शक्यते, बालिकानां कृते एस्ट्रोजेन् इति औषधं दातुं शक्यते ।
• सहायकचिकित्साः अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति। शारीरिकचिकित्सा मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायकं भवति, वाक्-भाषा-चिकित्सा वाक्-सुधारं कर्तुं साहाय्यं करोति, विशेषशिक्षा च बालस्य शिक्षणक्षमतासु सुधारं कर्तुं साहाय्यं करोति

Prader-Willi Syndrome इत्यस्य दुष्प्रभावाः के सन्ति?

प्रायः एतादृशी स्थिताः बालकाः अतिभोजनस्य कारणेन स्थूलाः भवन्ति । एतेन स्थूलतायाः कारणेन अन्याः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति : १.

• हृदयस्य समस्याः।
• मधुमेह (प्रकार २ मधुमेह)।
• उच्च रक्तचाप (Hypertension)।
• श्वसनसमस्याः।
• स्लीप एपनिया।

यद्यपि स्थूलता जटिला स्थितिः अस्ति तथापि तस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते । अस्मिन् विषये भवतः बालस्य वैद्यः भवन्तं उत्तमं मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति।

किं वयं एतत् निवारयितुं शक्नुमः ?

दुर्भाग्येन प्रैडर-विली-लक्षणं निवारयितुं न शक्यते . आनुवंशिकम् अस्ति । अधिकांशतः एतत् यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अप्रत्याशितम् अस्ति। न तु मातापितृभिः पूर्वं गर्भावस्थायां वा कृतं किमपि ।

यदि भवान् अन्यं बालकं प्राप्तुं योजनां करोति, अथवा यदि भवान् अस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु । ततः, भवन्तः एतया आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमस्य विषये वक्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि मम बालकस्य Prader-Willi Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

एतेन भवतः अतीव दुःखं, आहतं च भवितुम् अर्हति । तत् सामान्यम्। However, with proper treatment from the beginning and continued good care , Prader-Willi syndrome इत्यनेन सह अधिकांशः बालकः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति।

विद्यालयस्य कार्ये अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता सामान्या एव। पीडब्ल्यूएस-रोगयुक्तानां सर्वेषां बालकानां यथासम्भवं स्वतन्त्रतया जीवितुं जीवनपर्यन्तं समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति। भवतः वैद्यः भवन्तं पोषणविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति। ते भवतः बालस्य आहारस्य प्रबन्धने भोजनयोजनां च निर्मातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। मातापितृणां परिवाराणां च कृते मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातारं द्रष्टुं वा एतादृशी स्थितियुक्तानां बालकानां परिवारानां कृते समर्थनसमूहे सम्मिलितुं वा सहायकं भवति। एतेन भवतः बालकस्य सामना कर्तुं, तस्य समर्थनस्य च नूतनाः उपायाः ज्ञातुं शक्यन्ते ।

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

न, सम्प्रति Prader-Willi syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु अस्याः स्थितिः अधिकं ज्ञातुं संशोधनं प्रचलति ।

कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य Prader-Willi syndrome इत्यस्य लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव भवतः बालस्य वैद्यं पश्यन्तु . शैशवकाले कस्यापि विकासविलम्बस्य (विकासस्य माइलस्टोन् त्यक्तस्य) अवहेलनां न कुर्वन्तु। यदि एषा स्थितिः पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि भवतः चिकित्सकः भवतः बालस्य स्थितिं प्रबन्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, तेषां विकासात्मकमाइलस्टोन् प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, तेषां आहारस्य नियन्त्रणं कृत्वा जटिलतां न्यूनीकर्तुं च शक्नोति

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवान् वैद्यं द्रष्टुं गच्छति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु विचारः ।

• अहं कथं मम बालकस्य स्थूलतायाः रक्षणाय साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?
• मम बालस्य चिकित्सायां किं किं समावेशितं भविष्यति ?
• मम बालकस्य काः व्यवहारसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ?
• किं सन्ति समर्थनसमूहाः ये अस्मान् PWS विषये ज्ञातुं, तस्य सामना कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं साधु?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य दुर्लभः, असाध्यः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति तदा भवन्तः अभिभूताः भवन्ति इति सामान्यम्। तथापि भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः आवश्यकं समर्थनं मार्गदर्शनं च प्रदास्यति। भवतः बालकस्य विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं अधिकं समयः भवितुं शक्नोति, तेषां वयसः अन्येभ्यः बालकेभ्यः अपेक्षया । जटिलतां निवारयितुं तेषां आजीवनं सहायकपरिचर्यायाः अपि आवश्यकता भविष्यति। यदि भवतः बालस्य निदानस्य विषये अथवा भवतः बालस्य सर्वोत्तमपरिचर्या कथं कर्तव्या इति विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवतः बालस्य वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

अस्माभिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अद्य वयं Prader-Willi Syndrome इत्यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• एषा अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः मातापितृदोषात् न इति अर्थः ।
• शैशवावस्थायां अपि केचन लक्षणानि दृश्यन्ते , यथा आलस्यं स्तनपानस्य कष्टं च ।
• नित्यं क्षुधा, अतिभोजनं च अस्याः स्थितिः प्रमुखलक्षणाः सन्ति, येन स्थूलता भवितुम् अर्हति ।
• एतेन बालस्य विकासः, व्यवहारः, शिक्षणं च प्रभावितं कर्तुं शक्यते ।
• यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा उत्तमं जीवनं यापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति उपचाराः सन्ति । रोगं शीघ्रं ज्ञात्वा चिकित्सां आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
• मातापितृणां परिवारस्य च समर्थनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवान् वैद्यैः, पोषणविशेषज्ञैः, चिकित्सकैः, समर्थनसमूहैः च साहाय्यं प्राप्तुं शक्नोति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं न संकोचयन्तु ।

` प्रैडर-विली सिंड्रोम, पीडब्ल्यूएस, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य, अधिक वजन, आहार, विकास विलम्ब