किं त्वं माता-भविष्यसि ? तदा भवतः महती इच्छा अस्ति यत् स्वस्थं शिशुं प्रसवतु। गर्भावस्थायां भवतः शिशुस्य च स्वास्थ्यं सुनिश्चित्य रक्तपरीक्षाणां स्कैनानां च विषये भवन्तः सम्भवतः पूर्वमेव जानन्ति । परन्तु किं भवन्तः कस्यचित् विशेषप्रकारस्य परीक्षणस्य विषये श्रुतवन्तः यत् भवतः अजन्मस्य शिशुस्य आनुवंशिकरोगः अस्ति वा जन्मदोषः अस्ति वा इति पूर्वमेव ज्ञातुं शक्यते? अद्य वयम् अस्य अतीव महत्त्वपूर्णस्य विषयस्य विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः प्रश्नाः सन्ति, यत् Prenatal Genetic Testing इति।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकपरीक्षा किम् ?
एतत् अवगन्तुं प्रथमं जीनानि गुणसूत्राणि च किम् इति पश्यामः । अस्माकं शरीरं महत् भवनं इति चिन्तयन्तु। तस्य भवनस्य निर्माणार्थं जीनाः सम्पूर्णः खाचित्रः अथवा निर्देशसमूहः अस्ति । गुणसूत्राणि बृहत् पुस्तकानि इव सन्ति ये एतान् जीनान् क्रमेण धारयन्ति। यदा बालकः वर्धते तदा एतेषां "पुस्तकानां" अर्धभागः मातुः, अन्यः अर्धः पितुः उत्तराधिकारः भवति ।
अतः, कदाचित् एतेषु निर्देशेषु, एतेषु "पुस्तकेषु" वा केचन दोषाः, त्रुटिः, विविधता वा भवितुम् अर्हति । तदा एव बालस्य आनुवंशिकस्थितिः जन्मदोषः वा भवितुम् अर्हति । अतः, प्रसवपूर्व आनुवंशिकपरीक्षणं बालस्य जन्मपूर्वं, गर्भावस्थायां, परीक्षणस्य प्रक्रिया अस्ति, यत् बालकस्य एतादृशी समस्या अस्ति वा इति।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतानि परीक्षणानि प्रायः अनिवार्यं न भवन्ति | तानि सन्ति वा न वा इति भवता भवतः परिवारेण सह वैद्येन सह निर्णयः कर्तुं शक्यते ।
परीक्षणस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः - भेदं अवगच्छामः
एतानि आनुवंशिकपरीक्षाणि मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यन्ते । तयोः मध्ये सटीकं भेदं ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
1. स्क्रीनिंग टेस्ट्स् : एतानि परीक्षणानि सन्ति ये जोखिमस्य मापनं कुर्वन्ति।
2. निदानपरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि सन्ति ये रोगस्य स्थितिं पुष्टयन्ति।
मौसमपूर्वसूचना इव चिन्तयतु। एकः स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् वदति यत्, "अद्य वर्षा भवितुं ७०% सम्भावना अस्ति।" केवलं वदति यत् वर्षणस्य सम्भावना अधिका अस्ति, न तु अवश्यमेव वर्षा भविष्यति इति। निदानपरीक्षा "अधुना वर्षा भवति" इति निश्चयेन पुष्टिः इव भवति ।
अयं भेदः अधोलिखितसारणीतः अधिकं स्पष्टतया अवगन्तुं शक्यते ।
| परीक्षणप्रकारः | एतेन किं करोषि ? | किं परिणामः ? |
|---|---|---|
| स्क्रीनिंग टेस्ट् | शिशुस्य आनुवंशिकरोगस्य जोखिमः वर्धितः न्यूनः वा इति निर्धारयितुं तस्य उपयोगः भवति । प्रायः एतत् मातुः रक्तपरीक्षायाः, स्कैनस्य च माध्यमेन भवति । | यदि परिणामे 'उच्च जोखिमम्' इति उक्तं तर्हि बालकस्य रोगः अस्ति इति न पुष्टयति । केवलं तस्य अर्थः अस्ति यत् अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति। |
| निदानपरीक्षाः | बालस्य आनुवंशिकरोगः अस्ति वा इति निर्धारणे प्रायः शतप्रतिशतम् समीचीनं भवति । अस्य कृते बालस्य कोशिकानां (अम्नियोटिक द्रवतः वा नालस्य वा) नमूना गृह्यते । | परिणामाः भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति वा न वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं करिष्यन्ति। |
कानि अधिकतया प्रयुक्तानि स्क्रीनिंग् परीक्षणानि सन्ति ?
परीक्षणपरीक्षाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति । भवतः वैद्यः तान् अनुशंसयिष्यति ये भवतः कृते सर्वाधिकं उपयुक्ताः सन्ति ।
1. मातापितृणां आनुवंशिकपरीक्षणम् (Carrier Screening) 1.1.
एषा अतीव महत्त्वपूर्णा परीक्षा अस्ति। एतत् बालाय न क्रियते, किन्तु मातृपितुः कृते । केचन आनुवंशिकाः रोगाः सन्ति, अस्माकं शरीरे तस्य रोगस्य कारणं जनकं जीनम् अस्ति चेदपि वयं तस्य रोगस्य लक्षणं न दर्शयामः । वयं 'वाहकाः' इति उच्यन्ते . कल्पयतु यत् भवान् कस्यचित् रोगस्य वाहकः अस्ति, भवतः पतिः अपि तस्यैव रोगस्य वाहकः अस्ति, यद्यपि भवतः द्वयोः लक्षणं नास्ति चेदपि, बालकः तया रोगेन सह जन्म प्राप्स्यति इति २५% जोखिमः अस्ति श्रीलङ्कादेशे सामान्यः रोगः थैलेसीमिया अस्य उत्तमं उदाहरणम् अस्ति ।
- एतत् सरलेन रक्तपरीक्षणेन क्रियते ।
- सामान्यतः प्रथमं मातुः परीक्षणं भवति । यदि माता वाहिका इति लभ्यते तर्हि पितुः अपि परीक्षणं भवति ।
- एषा परीक्षा जीवने एकवारं कर्तव्या .
2. शिशुस्य गुणसूत्रेषु असामान्यताः अन्वेष्टुं परीक्षणम्
अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां २३ गुणसूत्रयुग्मानि सन्ति, कुलम् ४६.कदाचित् शिशुस्य गर्भधारणे एतेषां गुणसूत्राणां संख्या परिवर्तयितुं शक्नोति यथा - यदि द्वयोः स्थाने २१ गुणसूत्रस्य त्रीणि सन्ति तर्हि डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।एतादृशानां परिस्थितीनां जोखिमस्य आकलनाय अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते ।
- कोशिका-रहितं भ्रूण-डीएनए-परीक्षणम् (NIPT) : एषः सिंहली-शब्दः अस्ति यस्य अर्थः 'अन-आक्रामक-प्रसवपूर्वपरीक्षणम्' इति । एषा अतीव उन्नता प्रौद्योगिकी अस्ति। यदा भवन्तः गर्भवतीः भवन्ति तदा भवतः शिशुस्य DNA-खण्डाः अत्यल्पाः मात्राः भवतः रक्ते परितः प्लवन्ति । अस्मिन् परीक्षणे भवतः कृते गृहीतस्य सरलस्य रक्तस्य नमूनायाः उपयोगेन भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य तान् खण्डान् पृथक् कृत्वा डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां सामान्यगुणसूत्रविकृतीनां जोखिमस्य जाँचः भवति गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं एतत् कर्तुं शक्यते |
- सीरम-परीक्षणम् : एषा अपि मातुः रक्ते क्रियमाणा परीक्षणम् अस्ति । परन्तु एतेन शिशुस्य डीएनए न दृश्यते, अपितु मातुः रक्ते कतिपयानां प्रोटीनानां स्तरः दृश्यते । एतेषां प्रोटीनस्तरानाम् आधारेण शिशुस्य आनुवंशिकरोगस्य जोखिमः गण्यते । Quad Screen इति एतादृशस्य परीक्षणस्य उदाहरणम् अस्ति । एते गर्भावस्थायां विशिष्टसप्ताहेषु कर्तव्याः ।
3. बालस्य शरीरे किमपि शारीरिकं असामान्यता अस्ति वा इति परीक्षितुं परीक्षणम्
एते प्रायः अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् मार्गेण क्रियन्ते ।
- Nuchal Translucency (NT) Scan : एतत् विशेषं स्कैन् भवति यत् गर्भावस्थायाः ११ तः १४ सप्ताहेषु भवति । शिशुस्य कण्ठस्य पृष्ठभागे त्वक् अधः द्रवस्तरस्य स्थूलतां मापयति । यदि एषा मोटाई सामान्यापेक्षया अधिका भवति तर्हि एतत् गुणसूत्रविकृततायाः लक्षणं भवितुम् अर्हति, यथा डाउन सिण्ड्रोम, अथवा शिशुस्य हृदयस्य समस्या
- एएफपी-परीक्षणम् (मातृसीरम-परीक्षणम्) : एषा १५-२२ सप्ताहाणां मध्ये रक्तपरीक्षा भवति । यदि मातुः रक्ते एएफपी इति प्रोटीनस्य स्तरः अधिकः भवति तर्हि शिशुस्य मेरुदण्डस्य (तंत्रिकानलिकादोषः) अथवा उदरस्य समस्यां सूचयितुं शक्नोति
- भ्रूणशरीरविज्ञानस्य स्कैन् (Anomaly Scan) : एतत् एकं स्कैन् अस्ति यत् बहवः मातरः परिचिताः सन्ति । In this major scan, performed between 18 and 20 weeks , वैद्यः शिशुस्य प्रत्येकं अङ्गं, शिरःतः अङ्गुष्ठपर्यन्तं, मस्तिष्कं, हृदयं, वृक्कं, मेरुदण्डं, अङ्गं, मुखं च सावधानीपूर्वकं परीक्षते
स्मर्यतां, एतानि सर्वाणि स्क्रीनिंग् परीक्षणानि केवलं भवतः जोखिमस्य विषये एव वदन्ति . यदि परिणामः असामान्यः भवति तर्हि चिन्ता न कुर्वन्तु। भवतः वैद्यः भवन्तं परामर्शं दास्यति यत् अग्रे किं कर्तव्यम् इति।
रोगस्य पुष्टिं कुर्वन्ति निदानपरीक्षाः
यदि स्क्रीनिंगपरीक्षायाः परिणामाः असामान्याः सन्ति, अथवा यदि भवतः आनुवंशिकरोगयुक्तस्य बालकस्य उच्चजोखिमः अस्ति (उदा. ३५ वर्षाधिकः, पारिवारिक-इतिहासः), तर्हि भवतः वैद्यः रोगस्य पुष्ट्यर्थं निदानपरीक्षां अनुशंसितुं शक्नोति
एतानि परीक्षणानि अतीव समीचीनानि सन्ति यतः ते शिशुस्य स्वस्य कोशिकानां नमूनानि गृह्णन्ति । परन्तु ते स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् इव सरलाः न सन्ति । ते 'आक्रामक' परीक्षणं मन्यन्ते,अत्र गर्भपातस्य अत्यल्पः (०.१% - ०.५%) जोखिमः भवति ।
निदानपरीक्षायाः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.
1. एम्नियोसेण्टेसिस् : एतत् प्रायः गर्भधारणस्य 16 तः 20 सप्ताहाणां मध्ये भवति . अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः स्कैनरस्य मार्गदर्शनेन भवतः उदरद्वारा अतीव कृशं सुईं भवतः गर्भाशये प्रविश्य शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अल्पं परिमाणं निष्कासयति अस्मिन् द्रवे शिशुस्य कोशिका: सन्ति ।
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): एतत् प्रायः किञ्चित् पूर्वं, गर्भावस्थायाः 11 तः 13 सप्ताहाणां मध्ये भवति . अत्र उदरेन वा योनिद्वारा वा सुई प्रविश्य नालात् अत्यल्पं ऊतकखण्डं गृह्यते । नालस्य कोशिका: आनुवंशिकरूपेण शिशुकोशिकानां समानाः भवन्ति ।
एतानि नमूनानि परीक्षणार्थं प्रयोगशालायां प्रेषयित्वा बालस्य गुणसूत्रविकृतयः सन्ति वा इति निश्चयेन निर्धारयितुं शक्यते ।
एतानि परीक्षणानि करणीयाः वा ? तेषां कृते कः महत्त्वपूर्णः अस्ति ?
न, एतानि परीक्षणानि करणं अनिवार्यं न भवति । एषः भवतः परिवारस्य च कृते सर्वथा व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति । तस्य निर्णयस्य पूर्वं भवता स्वप्रत्ययानां, मूल्यानां, भविष्यस्य योजनानां च विषये चिन्तनीयम् ।
केचन मातापितरः स्वस्य बालकस्य जन्मनः पूर्वं चिकित्सास्थितेः विषये ज्ञातुम् रोचन्ते । तथैव तेषां पूर्वं योजनां कर्तुं, तस्य विषये ज्ञातुं, मानसिकरूपेण बालस्य विशेषपरिचर्यायाः, चिकित्सायाः च सज्जतायाः समयः भवति ।
अपि च, कदाचित् परिणामाः अतीव निराशाजनकाः भवितुम् अर्हन्ति, केचन मातापितरः अतीव कठिननिर्णयान् कर्तुं बाध्यन्ते, यथा गर्भधारणं निरन्तरं कर्तव्यं वा न वा इति
सामान्यतया एतेषु परीक्षणेषु निम्नलिखितपरिस्थितौ अधिकं ध्यानं दीयते ।
- यदि पूर्वं स्क्रीनिंग् परीक्षणस्य परिणामः 'उच्चजोखिमः' आसीत्।
- यदि भवतः भर्तुः वा कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति।
- यदि माता ३५ वर्षाणाम् अधिका अस्ति (यतोहि वयसा सह केषाञ्चन आनुवंशिकरोगाणां जोखिमः वर्धते)।
- यदि भवतः पूर्वं गर्भपातः मृतजन्मः वा अभवत्।
चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः
अस्य विषये निर्णयं कर्तुं पूर्वं भवतः मनसि ये प्रश्नाः सन्ति तान् सर्वान् वैद्यं पृच्छन्तु, तान् स्पष्टयन्तु च । किमपि न धारयतु।
- "मम वयः, चिकित्सा-इतिहासः च दृष्ट्वा मम कृते काः स्क्रीनिङ्ग्-परीक्षाः सर्वोत्तमाः सन्ति?"
- "यदि स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् इत्यस्य परिणामः असामान्यः भवति तर्हि अग्रे वयं किं कुर्मः?"
- "यदि मम निदानपरीक्षा भवति तर्हि शिशुस्य मम वा किं जोखिमाः सन्ति?"
- "एतेषु परीक्षणेषु मिथ्या सकारात्मकतायाः सम्भावना का अस्ति?"
- "परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं भवति?"
- "एनआईपीटी इत्यादिपरीक्षा शिशुस्य लिङ्गमपि निर्धारयितुं शक्नोति वा?" (आम्, NIPT परीक्षणं सम्भवतः Anomaly scan च शिशुस्य लिंगं निर्धारयितुं शक्नोति।)
गृहं नेतु-सन्देशः
- प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं एकः प्रकारः परीक्षणः अस्ति यः गर्भावस्थायां शिशुस्य आनुवंशिकरोगाणां जाँचार्थं क्रियते, इष्टे एव क्रियते
- मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः: 'Screening' परीक्षणं केवलं जोखिमं सूचयति , यदा तु 'Diagnostic' परीक्षणं स्थितिं पुष्टयति ।
- स्क्रीनिंग् परीक्षणं (रक्तपरीक्षा, स्कैन्) मातुः शिशुं वा कृते कोऽपि जोखिमं न जनयति । निदानपरीक्षासु (Amniocentesis, CVS) गर्भपातस्य अत्यल्पं जोखिमं भवति ।
- एताः परीक्षाः करणीयाः वा न वा इति सर्वथा भवतः परिवारस्य च निर्णयः । अस्य 'समीचीनम्' 'असत्' वा उत्तरं नास्ति ।
- भवतः यत्किमपि प्रश्नं, भयं, संशयं वा भवति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया प्रामाणिकतया च वार्तालापं कुर्वन्तु । सः वा भवन्तं उत्तमं मार्गदर्शनं करिष्यति।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment