भवतः आनुवंशिकनक्शा : सरलपदेषु कैरियोटाइपपरीक्षायाः विषये ज्ञास्यामः

किं भवन्तः कदापि चिन्तितवन्तः यत् अस्माकं नेत्रवर्णः, त्वचावर्णः, केशानां स्वरूपं च इत्यादीनि वस्तूनि कथं प्राप्नुमः? एतत् सर्वं मातुः पितुः च अस्माभिः प्राप्तैः जीनैः निर्धारितं भवति । एते जीनाः सुव्यवस्थितरूपेण गुणसूत्रेषु समायोजिताः भवन्ति । अतः, कदाचित् एतेषु गुणसूत्रेषु केचन परिवर्तनानि, योजनानि, घटनं वा भवितुम् अर्हन्ति । अत एव वयं तादृशपरिवर्तनानि अन्विष्यमाणं विशेषपरीक्षां वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कैरियोटाइप् टेस्ट् इति किम् ?

कल्पयतु यत् भवतः शरीरस्य प्रत्येकस्य कोष्ठकस्य अन्तः भवतः विषये सम्पूर्णा सूचना सहितं पुस्तकालयः अस्ति । अस्मिन् पुस्तकालये ये पुस्तकानि सन्ति ते गुणसूत्रम् इति उच्यन्ते । समासे स्वस्थस्य व्यक्तिस्य एतेषां पुस्तकानां २३ युग्मानि अथवा ४६ पुस्तकानि सन्ति । एतेषां अर्धं मातुः, अर्धं पितुः च प्राप्नुमः ।

कैरियोटाइप् परीक्षणम् एतान् गुणसूत्रान् भवतः कोशिकाभ्यः बहिः निष्कास्य तेषां "चित्रं" गृह्णाति । तदा वयं सम्यक् द्रष्टुं शक्नुमः,

• किं सम्यक् ४६ गुणसूत्राणि सन्ति ?
• किं गुणसूत्राणां संख्या न्यूनीकृता अस्ति ? अथवा वर्धितः?
• किं तेषां आकारे, परिमाणे, व्यवस्थायां वा किमपि असामान्यताः सन्ति ?

एतादृशेभ्यः असामान्यतेभ्यः वयं केषाञ्चन आनुवंशिकविकारानाम् विषये सूचकाः प्राप्तुं शक्नुमः ।

एतस्य परीक्षायाः आवश्यकता कस्य अस्ति ? केषु परिस्थितिषु ?

एषा परीक्षा विभिन्नेषु परिस्थितिषु महत्त्वपूर्णा भवितुम् अर्हति । ते किम् इति पश्यामः।

परीक्षायाः पूर्वं सज्जता आवश्यकी अस्ति वा ?

सामान्यतया अस्याः परीक्षणस्य कृते बहु सज्जतायाः आवश्यकता नास्ति । तथापि यदि भवता अधुना रक्ताधानं कृतम् अस्ति तर्हि भवता स्वचिकित्सकं सूचयितव्यम् . सः भवन्तं वा परीक्षां दातुं कतिपयान् दिनानि प्रतीक्षितुं प्रार्थयितुं शक्नोति।

केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः वैद्यः परीक्षणात् पूर्वं कतिपयानि घण्टानि उपवासं कर्तुं (न खादितुं वा पिबितुं वा) उपदेशं दातुं शक्नोति । अतः परीक्षणात् पूर्वं भवद्भिः अनुसरणीयाः केचन विशेषाः निर्देशाः सन्ति वा इति चिकित्सकं पृच्छितुं सर्वोत्तमम् ।

कैरियोटाइपपरीक्षां कर्तुं भिन्नाः पद्धतयः

अस्य परीक्षणस्य कृते आवश्यकं कोष्ठनमूना प्राप्तुं अनेकाः उपायाः सन्ति, भवतः आवश्यकतानां स्थितिः च अवलम्ब्य ।

• रक्तपरीक्षा : एषा एव सर्वाधिकं प्रयुक्ता पद्धतिः । प्रौढानां, शिशुनां, लघुबालानां च कृते अस्य उपयोगः भवति ।
• अस्थिमज्जा आकांक्षा तथा बायोप्सी : अस्थि मज्जायाः नमूना गृहीत्वा कर्करोगेण वा रक्तसम्बद्धाः रोगाः यथा ल्युकेमिया वा सन्ति, तेषां परीक्षणं भवति
• एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भावस्थायां गर्भे शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं भवति ।
• Chorionic Villus Sampling (CVS): गर्भावस्थायां शिशुं पोषणं ददाति नालात् कोशिकानां नमूना गृह्णाति इति परीक्षणम् ।

रक्तपरीक्षायाः समये किं भवति ?

एतत् अतीव सरलं भवति, कतिपयेषु निमेषेषु सम्पन्नं कर्तुं शक्यते ।

1. प्रयोगशालायां कृशसूचिकायाः ​​उपयोगेन भवतः बाहौ नाडीतः अल्पं रक्तं गृहीतं भविष्यति।

2. भवन्तः केवलं किञ्चित् चुभनवेदनाम् अनुभवन्ति।

3. रक्तं नलिके सङ्गृह्य सुई निष्कास्य तस्मिन् क्षेत्रे लघुपट्टिकां प्रयोजयन्तु।

अस्थिमज्जायाः नमूना कथं गृह्णासि ?

प्रायः एतत् कर्करोगविशेषज्ञेन (ऑन्कोलॉजिस्ट्) रक्तरोगविशेषज्ञेन (रक्तरोगविशेषज्ञेन) क्रियते ।

1. केभ्यः जनाभ्यः मत्ततां अनुभवितुं औषधं दत्तं भवति।

2. त्वं पार्श्वे वा उदरं वा कृत्वा शयनं करिष्यसि।

3. प्रायः नितम्बस्य अस्थिस्य उपरिभागे सुन्नीकरणस्य औषधं प्रविशति ।

4. ततः अस्थिद्वारा कृशसूची प्रविष्टा भवति यत् अस्थिमज्जाद्रवस्य नमूना, ऊतकखण्डं च गृह्णाति। अस्मिन् समये भवन्तः किञ्चित् दबावं वा वेदनाम् अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

एम्नियोसेन्टेसिस् परीक्षणस्य समये किं भवति ?

प्रायः गर्भस्य १५ तः २० सप्ताहपर्यन्तं एतत् भवति ।

1. भवन्तं शयनं कृत्वा स्कैन् (अल्ट्रासाउण्ड्) क्रियते।

2. स्कैन् अवलोकयन्ते सति भवतः उदरद्वारा भवतः गर्भाशये कृशसूची प्रविष्टा भवति, यत्र शिशुस्य हानिः न भवेत् इति सावधानता भवति ।

3. एषा सुई एम्नियोटिकपुटे प्रविष्टा भवति, द्रवस्य नमूना गृहीत्वा सुई निष्कासिता भवति। अस्मिन् समये भवन्तः किञ्चित् दाहं वा दंशकं वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) कथं क्रियते ?

प्रायः गर्भधारणस्य १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये एतत् भवति ।

1. एतत् स्कैन् दृष्ट्वा अपि भवति।

2. एतत् कर्तुं द्वौ उपायौ स्तः। एकं योनिद्वारा गर्भाशयस्य अन्तः च कृशं नलिकां प्रविश्य नालस्य नमूनाग्रहणम् ।

3. अन्यः विधिः, एम्नियोसेण्टेसिस् इव, उदरद्वारा सुई प्रविष्ट्वा नालात् कोशिकानमूनं गृह्णाति

एतेषु परीक्षणेषु किमपि जोखिमम् अस्ति वा ?

यथा कस्यापि चिकित्सापरीक्षायाः, तत्र केचन लघुजोखिमाः सन्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, गम्भीराः जोखिमाः दुर्लभाः सन्ति।

• रक्तपरीक्षायाः समये : विदारणस्थाने क्षतविक्षतता, किञ्चित् रक्तस्रावः, वेदना वा भवितुम् अर्हति ।
• अस्थिमज्जायाः नमूनायाः समये : सुईविच्छेदनस्थाने रक्तस्रावः, क्षतविक्षतता, संक्रमणं, वेदना वा भवितुम् अर्हति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् अथवा सीवीएस परीक्षणेन सह : लघु रक्तस्रावस्य, क्षतस्य, गर्भाशयस्य संक्रमणस्य च अत्यल्पः जोखिमः भवति । गर्भपातस्य अपि अतीव दुर्लभः जोखिमः अस्ति (सीवीएस-रोगेण सह १०० मध्ये एकः, एम्निओसेण्टेसिस्-रोगेण सह २०० मध्ये एकात् न्यूनः) ।

भवतः वैद्यः एतानि जोखिमानि अधिकविस्तारेण व्याख्यास्यति।

परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं भवति ? परिणामानां किं अर्थः ?

प्रायः परीक्षणस्य परिणामस्य पुनः आगमनाय कतिपयानि सप्ताहाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । अस्य समयस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।

यदि परिणामः "असामान्यः" अस्ति तर्हि भवतः अथवा भवतः शिशुस्य गुणसूत्रेषु परिवर्तनं भवति इति अर्थः । एतेन केचन आनुवंशिकस्थितयः चिन्तयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । उदाहरणतया:

• डाउन सिण्ड्रोम (Down Syndrome or Trisomy 21): एकः स्थितिः यया बौद्धिकविकासे शारीरिकवृद्धौ च विलम्बः भवति ।
• एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Edwards Syndrome or Trisomy 18) : एषा स्थितिः यया फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य, हृदयस्य च गम्भीराः समस्याः भवन्ति ।
• पटौ सिण्ड्रोम : गर्भे वृद्धिमन्दता, जन्मभारस्य न्यूनता च इति लक्षणम् ।
• टर्नर सिण्ड्रोम : बालिकानां यौनगुणानां विकासं निवारयति इति स्थितिः ।