किं शरीरस्य केचन अङ्गाः असामान्यरूपेण विशालाः भवन्ति ? Proteus Syndrome इत्यस्य विषये वदामः

किं भवता कदापि दृष्टं वा श्रुतं वा यस्य शरीरस्य अङ्गाः – कथयतु, बाहुः वा पादः वा – शेषेभ्यः अपेक्षया बहु बृहत्तराः, असमानुपातिकरूपेण च बृहत्तराः भवन्ति? अथवा केषुचित् स्थानेषु त्वचा स्थूलतरं भवति, विचित्रपिण्डिका इव दृश्यते? एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । अद्य वयं किञ्चित् विचित्रं स्थितिं वदामः, परन्तु सर्वेषां कृते अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्य नाम Proteus Syndrome इति ।

प्रोटियस सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Proteus Syndrome अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . एतेन भवतः शरीरस्य अस्थिः, त्वचा, आन्तरिकाः, ऊतकाः वा अतिवृद्धाः भवन्ति . महत्त्वपूर्णं यत्, एषा वृद्धिः प्रायः असममितं भवति . शरीरस्य दक्षिणवामपक्षयोः भिन्नरूपेण प्रभावः भवति इति भावः । एकः पक्षः बृहत्तरः स्यात्, अपरः पक्षः सामान्यः भवेत् ।

एतत् "प्रोटियस" इति कथ्यते, "प्रोटियस" इति नामकः प्राचीनः ग्रीकदेवः आसीत्, यः कस्यापि आकारे परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति स्म । अयं रोगः शरीरस्य आकारं अपि परिवर्तयति, अतः अस्य नाम प्राप्तम् ।

नवजातशिशुः प्रायः अस्य अवस्थायाः किमपि लक्षणं न दर्शयति । एषः असामान्यः विकासः ६ तः १८ मासानां मध्ये आरभ्यते | ततः जीवनस्य प्रथमेषु १० वर्षेषु तीव्रगत्या प्रगतिः भवति, तेषां वृद्धावस्थायां अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति । शारीरिकरूपे परिवर्तनस्य अतिरिक्तं केषुचित् जनानां तंत्रिकाविज्ञानस्य समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति । प्रोटियस सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां जनानां रक्तस्य जठरस्य , अकर्क्कट - अर्बुदस्य च जोखिमः अपि वर्धते |

एतत् केन प्राप्तुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

प्रोटियस-लक्षणं कस्यचित् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति, परन्तु केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् एतत् स्त्रियाः अपेक्षया पुरुषेषु किञ्चित् अधिकं भवति ।

एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे कोटिजनानाम् एकात् न्यूनं जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति । दुर्लभत्वात्, अन्ये अपि असममितवृद्धिं दर्शयन्ति इति कारणतः तस्य सम्यक् निदानं कठिनम् अतः वास्तवतः कति जनानां कृते अस्ति इति वक्तुं कठिनम् । केचन जनाः अनिदानं कुर्वन्ति, केचन दुर्निदानं कृतवन्तः इति वैद्याः मन्यन्ते । परन्तु विश्वे शतात् न्यूनानां जनानां एषा स्थितिः अस्ति इति विश्वासः अस्ति ।

लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?

प्रोटियस सिण्ड्रोम इत्यस्य प्रथमानि लक्षणानि प्रायः ६ तः १८ मासानां मध्ये दृश्यन्ते | एतत् यदा पूर्वं उक्तं असममितवृद्धिविधिः आरभ्यते । अस्याः वृद्धेः प्रतिमानं तस्य तीव्रता च व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । अस्थि, त्वचा, अङ्गं, ऊतकं च इत्यादीनां शरीरस्य कस्यापि भागस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति । आयुषः प्रथमदशवर्षेषु एषा स्थितिः तीव्रगत्या प्रगच्छति ।

### अस्थिषु परिवर्तनम् : १.

बाहुपादकपालमेरुदण्डस्थानि अनियमितरूपेण वर्धन्ते ।

• बाहू पादौ च महत्त्वपूर्णतया भिन्नदीर्घतायां वर्धयितुं शक्नुवन्ति | एकः बाहुः अन्यस्मात् दीर्घः, अथवा भवतः पाददीर्घता भिन्ना इति कल्पयतु ।
• मेरुदण्डस्य तीव्रवक्रता (स्कोलियोसिस) भवितुम् अर्हति ।
• कालान्तरे एषा असामान्यवृद्धिः सन्धिषु सम्यक् कार्यं कर्तुं असमर्थं भवितुम् अर्हति ।

### त्वचा परिवर्तनम् : १.

प्रोटियस सिण्ड्रोम इत्यनेन त्वचायां असामान्यवृद्धिः भवितुम् अर्हति ।

• केषुचित् स्थानेषु त्वक् स्थूलतां प्राप्नोति, उत्तिष्ठति च, मस्तिष्कस्य पृष्ठसदृशं कुरुकं गुच्छं निर्माति । एतत् मस्तिष्करूपं संयोजी ऊतकं नेवस इति कथ्यते |
• एते प्रायः पादतलयोः दृश्यन्ते , परन्तु कदाचित् हस्तेषु विकसितुं शक्नुवन्ति ।

एषः प्रकारः त्वक्पिण्डः एतावत् अद्वितीयः यत् अन्यस्मिन् चिकित्सास्थितौ न दृश्यते ।

### रक्तवाहिनी तथा वसा ऊतक : १.

• भवतः रक्तवाहिनीनां केशिकानाडीनां असामान्यवृद्धिः भवेत् ।
• मेदः ऊतकस्य अत्यधिकं विकासः भवितुम् अर्हति, येन उदर, बाहु, पादादिषु क्षेत्रेषु अतिरिक्तं मेदः सञ्चयः भवति ।
• प्रायः अकर्क्कटयुक्ताः, मेदःयुक्ताः अर्बुदाः (लिपोमाः) विकसितुं शक्नुवन्ति ।

### तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः : १.

प्रोट्यूस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः केचन जनाः तंत्रिकातन्त्रे अपि समस्यां अनुभवन्ति ।

• बौद्धिक विकलांगता।
• मिर्गी की स्थिति `(आक्षेप)`।
• दृष्टि हानि।

### मुखस्य स्वरूपे परिवर्तनम् : १.

प्रोटियस-लक्षणेन मुखस्य केचन विशिष्टाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• लम्बमानं मुखम् ।
• नेत्रयोः बाह्यकोणाः पतन्तः दृश्यन्ते ।
• समतलनासासेतुः विस्तृतनासाच्छिद्राणि च।
• इदं भवतः मुखं उद्घाटितं भवति इव अस्ति।

अस्य कारणेन काः भयानकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

प्रोटियस सिण्ड्रोमस्य सर्वाधिकं प्राणघातकजटिलता गभीरनाडीषु रक्तस्य जठरं गभीरशिराघटना (DVT) अस्ति । डीवीटी प्रायः पादयोः बाहुयोः वा गभीराः नाडीः प्रभाविताः भवन्ति, येन वेदना, शोफः च भवति ।

यदि एतत् `DVT` रक्तप्रवाहद्वारा फुफ्फुसपर्यन्तं गच्छति तर्हि `Pulmonary Embolism` इति खतरनाकं स्थितिं जनयितुं शक्नोति । प्रोटियोस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां मृत्योः कारणं फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्मः सर्वाधिकं भवति ।

प्रोटियस-लक्षणस्य विकासः कथं भवति ? आनुवंशिकम् अस्ति वा ?

अस्य कारणं `AKT1` इति जीनस्य परिवर्तनम् (उत्परिवर्तनम्) अस्ति ।. `AKT1` जीनः कोशिकानां वृद्धिं विभाजनं च नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति । यदा एतत् जीनं उत्परिवर्तितं भवति तदा कोशिका स्वस्य वृद्धिं नियन्त्रयितुं क्षमता नष्टं करोति । अनेन कोष्ठस्य वृद्धिः असामान्यतया च विभक्तिः भवति । अत एव प्रोट्यूस् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् दृश्यमानस्य अतिवृद्धेः कारणम् ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् प्रोटियस सिण्ड्रोम वंशानुगतः रोगः नास्ति । एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भ्रूणस्य निषेचनानन्तरं भवति, यत् दैहिक-उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । एतत् उत्परिवर्तनं गर्भधारणस्य आरम्भे एव विकासशीलस्य भ्रूणस्य एकस्मिन् कोशिकायां यदृच्छया भवति । यथा यथा एषा उत्परिवर्तिता कोशिका वर्धते विभजति च तथा तथा केषुचित् कोशिकासु एतत् उत्परिवर्तनं भवति केषुचित् न भवति । एतत् मोज़ेकजीनपरिवर्तनम् इति कथ्यते | भिन्नवर्णखण्डैः निर्मितं चित्रमिव । यतो हि `AKT1` जीनस्य उत्परिवर्तनं केवलं शरीरस्य केषाञ्चन कोशिकानां प्रभावं करोति, अतः एषः रोगः शरीरस्य भागं एव प्रभावितं करोति ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

भवतः वैद्यः प्रोट्यूस् सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति। ते लक्षणानाम् विशेषपरीक्षासूचीं अपि उपयुञ्जते ये स्थितिविशिष्टाः सन्ति । वैद्यस्य एतस्य निदानस्य विचारार्थं त्रीणि सामान्यलक्षणानि अवश्यं भवितव्यानि । ते सन्ति:

• मोज़ेकवितरणं : अस्य अर्थः अस्ति यत् वृद्धिः शरीरस्य विस्तृतक्षेत्रे प्रसारिता भवति । शरीरस्य केषुचित् भागेषु वृद्धिः भवति, केषुचित् न भवति ।
• विच्छिन्नघटना : भवतः कुटुम्बे अन्यस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि नास्ति इति अर्थः ।
• प्रगतिशीलः पाठ्यक्रमः : अस्य अर्थः अस्ति यत् कालान्तरे एतस्याः अतिवृद्धेः कारणेन प्रभावितशरीरस्य अङ्गानाम् स्वरूपे महत्त्वपूर्णः परिवर्तनः अभवत् ।

एतस्य अतिरिक्तं भवतः वैद्यः अन्येषां विशिष्टलक्षणानाम् अन्वेषणं करिष्यति । प्रोट्यूस् सिण्ड्रोम इति निदानार्थं भवतः वैद्यस्य जाँचसूचौ प्रत्येकं वर्गात् विशिष्टलक्षणं भवितुमर्हति ।

### कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

प्रोटियस-लक्षणस्य कारणं यत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं भवति तत् शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां नास्ति । अतः आनुवंशिकपरीक्षणं किञ्चित् जटिलं भवितुम् अर्हति । यतो हि रक्तस्य नमूने उत्परिवर्तनं नास्ति, अथवा अत्यल्पमात्रायां एव भवितुं शक्नोति ।

परन्तु वैद्याः भवतः प्रभावितस्य ऊतकस्य लघु नमूना (बायोप्सी) गृहीत्वा तस्य परीक्षणं (DNA testing) कृत्वा एतत् उत्परिवर्तितं जीनं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । तस्य नमूनायाः DNA उत्परिवर्तितजीनस्य अन्वेषणार्थं उपयुज्यते ।

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन प्रोट्यूस् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । चिकित्सा भवतः विशिष्टलक्षणानाम् प्रबन्धने केन्द्रीभूता भवति । भवतः व्यक्तिगतचिकित्साआवश्यकतानां सहायार्थं विशेषज्ञदलेन सह कार्यं कर्तव्यं भविष्यति।

• अस्थिरोगचिकित्सकःभवतः अस्थिभिः सह समस्यानां चिकित्सां करोति। हस्तपादाङ्गुलीषु अस्थिवृद्धिं न्यूनीकर्तुं विविधाः उपचाराः सन्ति । मेरुदण्डस्य, सन्धिषु च समस्याः सम्यक् कर्तुं शक्नुवन्ति । कस्यापि शल्यक्रियायाः पूर्वं रक्तस्य जठरस्य जोखिमस्य आकलनाय रक्तविशेषज्ञेन भवतः मूल्याङ्कनं भविष्यति ।
• अतिरिक्तस्नेहस्य, त्वचापरिवर्तनस्य च कृते भवन्तः त्वचाविशेषज्ञं द्रष्टुं प्रवृत्ताः भवेयुः । केषाञ्चन समस्यानां तत्कालं नित्यं च चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अन्येषां समस्यानां कृते भवतः वैद्यः "प्रतीक्षत पश्यन्तु" इति उपायं स्वीकुर्वन्तु । अर्थात् ते भवतः स्थितिं निरीक्ष्य किमपि विशिष्टं चिकित्सां अनुशंसितुं पूर्वं करिष्यन्ति।

अन्ये स्वास्थ्यसेवाप्रदातारः ये भवतः परिचर्यायां सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति-

• पुनर्वासचिकित्साविशेषज्ञः (Physiatrist) २.
• श्वसनरोगविशेषज्ञः वैद्यः (Pulmonologist)
• शारीरिक चिकित्सक
• व्यावसायिक चिकित्सक
• विशेषपादपरिधानं पादसहायकं च यः करोति (Pedorthist) ।

वैज्ञानिकाः अधुना एव प्रोटियस-सिण्ड्रोम-रोगस्य कारणं जनयति इति जीनम् आविष्कृतवन्तः, येन नूतनानां औषधानां अन्यचिकित्सानां च विकासे प्रमुखा प्रगतिः भवितुम् अर्हति

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

न, प्रोटियस-लक्षणं निवारयितुं न शक्यते । एतत् आनुवंशिकस्थितित्वात् । यत् जीन-उत्परिवर्तनं तस्य कारणं भवति तत् भ्रूणस्य विकासस्य समये यादृच्छिकघटना भवति । न तु गर्भपूर्वं वा गर्भावस्थायां वा यत्किमपि घटितं तत् । अतः तस्य चिन्ता मा कुरुत।

आयुः कथं भवति ?

प्रोटियोस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अधिकतया शरीरस्य प्रभावितानां भागानां, रोगस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । जटिलताः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति , रोगस्य अपेक्षया तेषां मृत्युः अधिका भवति । एतेषु जटिलतासु गहनशिराघनास्त्रता (DVT), फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्मः, कर्करोगः च भवितुम् अर्हन्ति । प्रोटियोस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां मृत्योः कारणं फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्मः सर्वाधिकं भवति ।

समग्रतया प्रोट्यूयस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः २५% जनाः २२ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते तथापि येषां मृदुलक्षणं भवति तेषां आयुः सामान्यतया प्रभावी चिकित्सायाः सह उत्तमः भवति

प्रोटियस सिण्ड्रोम इत्यनेन सह कथं जीवितुं शक्यते ?

प्रोट्यूस् सिण्ड्रोम-रोगेण उत्पद्यमानैः शारीरिकपरिवर्तनैः सह जीवनं अतीव कुण्ठितं कठिनं च भवितुम् अर्हति । अस्याः स्थितिः विषये यथाशक्ति ज्ञातुं भवतः परिवारस्य च कृते महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।अन्येषां जनानां सह वार्तालापं कृत्वा तेषां अनुभवान् श्रुत्वा भवतः एकः एव नास्ति इति भावः भवति तथा च भवन्तं अवगच्छन्ति जनाः सन्ति इति भावः भवति भवतः वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवतः स्थितिं प्रबन्धयितुं, तस्य सामना कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति संसाधनानाम् विषये।

भवतः वा भवतः बालकस्य वा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा भयङ्करः आक्रोशजनकः च अनुभवः भवितुम् अर्हति । यदि स्थितिः महत्त्वपूर्णं शारीरिकं परिवर्तनं जनयति तर्हि विशेषतया कठिनं भवितुम् अर्हति । अतः प्रोट्यूस् सिण्ड्रोमस्य सम्यक् निदानं कृत्वा विशेषज्ञदलं संयोजयितुं शक्नुवन् वैद्यं अन्वेष्टुम् अत्यावश्यकम् । समुचितचिकित्सायाम् अधिकांशजनानां आयुः उत्तमः भवति । एतस्य कठिननिदानस्य सम्मुखे भवतः समर्थनं कर्तुं शक्नुवन्ति जनानां समूहं अन्वेष्टुम् अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु (Take-Home Message) स्मर्यताम्

• प्रोटियस सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्य लक्षणं शरीरस्य कतिपयानां भागानां असममितं, अतिवृद्धिः भवति ।
• एतत् न किमपि वंशजम् . भ्रूणपदे भवति यादृच्छिक आनुवंशिकविकृतिः ।
• लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति , तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं विविधाः उपचाराः सन्ति ।
• विशेषज्ञवैद्यदलस्य समर्थनं प्राप्तुं, रोगस्य विषये सुविज्ञप्तिः च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।
• जीवनस्य रक्षणार्थं गहनशिराघनास्त्रता (DVT) तथा फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्म (Pulmonary Embolism) इत्यादीनां जटिलतानां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• यदि भवान् वा प्रियजनः एतया स्थितिं प्राप्नोति तर्हि मनोवैज्ञानिकसमर्थनसमर्थनसमूहात् यत् बलं प्राप्नोति तत् मा विस्मरतु .

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं न विस्मरन्तु।

` प्रोटियस सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, असामान्य विकास, AKT1 जीन, DVT, फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, त्वचा रोग, अस्थि विकास, दुर्लभ रोग