किं भवतः शरीरे असामान्यपिण्डाः अनुभवन्ति ? एतत् PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) भवितुम् अर्हति!

किं भवता कदापि भवतः शरीरे वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् शरीरे विचित्राः पिण्डाः वा उल्टाः वा लक्षिताः? केचन चिन्ता न कुर्वन्ति इव भासन्ते, परन्तु कदाचित् ते चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं तासु एकस्याः परिस्थितेः विषये वदामः यस्य विषये भवद्भिः चिन्ता कर्तव्या।

PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) अस्माकं शरीरे PTEN इति जीनस्य परिवर्तनेन, अथवा उत्परिवर्तनेन, उत्पन्नानां रोगानाम् एकः समूहः अस्ति । इदानीं भवान् पृच्छति स्यात् यत् PTEN जीनः किम् अस्ति। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे कश्चन व्यक्तिः अस्ति यः कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयति, यः रक्षकवत् कार्यं करोति । तदेव एतत् PTEN जीनम् अस्ति। एतत् अर्बुददमनकजीनम् अस्ति । यत् करोति तत् एन्जाइम उत्पादयति यत् अस्माकं कोशिकानां अनियंत्रितरूपेण वर्धनं, अर्बुदं च निर्मातुं निवारयति ।

अतः यदा अस्मिन् PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनं, दोषः वा भवति तदा कोशिकावृद्धेः नियन्त्रणं सम्यक् कार्यं न करोति । ततः कोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धयितुं आरभन्ते, हमार्टोमाः इति वस्तूनि च निर्मातुं शक्नुवन्ति । हामार्टोमा अकर्क्कटयुक्तः (benign) , अभयानकः, अर्बुदसदृशः वृद्धिः अस्ति । यदि भवतः PHTS अस्ति तर्हि एतादृशानां हेमेटोमा-आदि-अकर्क्कट-अर्बुदानां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति । अपि च, कदाचित् कर्करोगस्य (घातक) , अर्बुदस्य जोखिमः भवति, यस्य अर्थः कर्करोगः भवति ।

के प्रकाराः लक्षणाः PHTS वर्गे भवन्ति ?

PHTS इत्यस्य अस्मिन् व्यापकवर्गे मुख्यतया द्वौ लक्षणौ स्तः : Cowden syndrome तथा Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) इति । वैद्याः एतयोः पृथक् पृथक् स्थितिः इति मन्यन्ते स्म, परन्तु अधुना एतौ द्वौ अपि PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनेन सह सम्बद्धौ स्तः, अतः तौ एकस्मिन् छत्रपदस्य PHTS इत्यस्य अन्तर्गतं समूहीकृतौ स्तः

पीएचटीएस-रोगयुक्तस्य कस्यचित् स्वास्थ्यस्य जोखिमाः, भवेत् तत् काउडेन् सिण्ड्रोम अथवा बीआरआरएस, तत् अतीव समानम् अस्ति । कदाचित्, PHTS-रोगेण पीएच्टीएस-रोगेण पीडितः कश्चन स्वजीवने उभय-लक्षण-सम्बद्धानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नोति ।

• काउडेन् सिण्ड्रोम : एतत् प्रौढेषु अधिकतया दृश्यते । एतेषु जनासु सौम्य-घातक-अर्बुदयोः विकासः भवितुम् अर्हति । एते अर्बुदाः अधिकतया स्तने, गर्भाशये, थायरॉयड् ग्रन्थिषु, जठरान्त्रमार्गेषु, त्वचायां, जिह्वायां, गुदेषु च भवन्ति ।
• बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिण्ड्रोम (BRRS) : एतत् अधिकतया लघुबालानां प्रभावितं करोति । बीआरआरएस-रोगयुक्तेषु बालकेषु त्वक्-अर्बुदः, जन्मचिह्नानि च भवितुम् अर्हन्ति । तेषां विकासविलम्बः अपि भवितुम् अर्हति |

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

PHTS इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

PHTS भवतः शरीरस्य विभिन्नेषु ऊतकयोः रक्तस्रावस्य निर्माणं कर्तुं शक्नोति । भवन्तः यत् सटीकं लक्षणं अनुभवन्ति तत् भवतः PHTS इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण भिन्नं भविष्यति। सामान्यतया यदि भवतः PHTS अस्ति तर्हि भवतः निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा अनुभवितुं शक्यते ।

त्वक्-बिन्दवः, फोडाः च

• लघुवृद्धयः ये त्वचातः लम्बन्ते इव दृश्यन्ते (त्वक् टैग्स् अथवा एक्रोकोर्डन्) .
• पादयोः हस्ततलयोः तलयोः च कृष्णाः समतलाः बिन्दवः (palmoplantar keratoses ) ।
• मुखस्य उपरि लघु, स्निग्धाः पिण्डिकाः (trichilemmomas ) ।
• त्वक्वर्णाः, उन्नताः उल्टाः ( papillomas ) ।
• मेदःयुक्ताः अर्बुदाः ( lipomas ) ये त्वचायाः अधः विकसिताः भवन्ति ।
• मुखस्य अन्तः गुदवत् दृश्यमानाः कठिनाः पिण्डाः (oral fibromas ) ।
• त्वक्पृष्ठे दृश्यमानानां रक्तवाहिनीनां वृद्धिः ( रक्तवाहिनीजन्मचिह्नानि च ) ।
• पुरुषजननाङ्गयोः झाईः (भवतः लिंगस्य भ्रूभङ्गः ) ।

अकर्क्कट (Benign) अर्बुद के प्रकार

• थाइरॉइड् गांठिका ( थाइरॉइड् ग्रन्थिमध्ये पिण्डिकाः) ।
• थाइरॉइडग्रन्थिस्य विस्तारः अनेकानां गांठिनां (multinodular goiters ) निर्माणेन सह ।
• गर्भाशयस्य अर्बुदः ( गर्भाशयस्य रेशेः ) ।
• स्तनस्य रेशेः एडेनोमा .
• स्तनयोः ( fibrocystic breasts ) सिस्टिक मृदु ऊतकस्य परिवर्तनं भवति ।
• पाचनतन्त्रस्य बृहदान्त्रस्य च उपरिभागे भवन्ति लघुवृद्धयः (colon polyps ) ।

मस्तिष्कस्य विकासस्य च समस्याः

• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः भवति (macrocephaly ).
• विशेषतः लम्बितशिरः ( dolichocephaly ) भवति ।
• विकासात्मकविलम्बः .
• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (Autism spectrum disorder ).

PHTS इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, PHTS इत्यस्य मुख्यकारणं PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनम् अथवा परिवर्तनम् अस्ति । इदं PTEN जीनं एन्जाइम मुक्तं कर्तुं उत्तरदायी भवति यत् कोशिकानां विभाजनं त्यक्तुं संकेतं ददाति तथा च कोशिका कदा मृता भवेत् इति संकेतं ददाति (apoptosis) ततः एतेन नूतनानां, स्वस्थकोशिकानां कृते स्थानं भवति ।

PHTS इत्यस्मिन् PTEN जीनः सम्यक् कार्यं न करोति । फलतः कोशिका: निरन्तरं विभक्तुं, अनियंत्रितरूपेण वर्धयितुं च शक्नुवन्ति । अन्ते एताः कोशिका: मिलित्वा अर्बुदं निर्मातुं शक्नुवन्ति । यद्यपि एते अर्बुदाः प्रायः सौम्याः भवन्ति तथापि ते कदाचित् कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।

पीएचटीएस एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या पीढयः यावत् प्रचलति ।तस्य अर्थः अस्ति यत् बालकाः स्वमातापितृभ्यः एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

वंशात् पीएचटीएस कथं आगच्छति ?

भवन्तः PHTS इत्येतत् autosomal dominant इति प्रतिरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । किं भवन्तः तस्य अर्थं जानन्ति ? अस्माकं सर्वेषां शरीरे PTEN जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः । एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः। PHTS इत्यस्य सन्दर्भे भवान् PTEN जीनस्य एकं स्वस्थं प्रतिलिपिं, एकं प्रतिलिपिं च उत्तराधिकारं प्राप्नोति यत् उत्परिवर्तितम् अस्ति । यदि भवतः एकः स्वस्थः प्रतिलिपिः अस्ति अपि, उत्परिवर्तितः PTEN जीनः PHTS इत्यनेन सह सम्बद्धाः समस्याः जनयति । अस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितृणां एकस्यैव उत्परिवर्तितं जीनं भवति चेदपि तेषां बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना वर्तते ।

कदाचित्, भवन्तः मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितं PTEN जीनं न उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति। अपि तु, उत्परिवर्तनं भवतः जन्मनः पूर्वं विकसितुं शक्नोति, भ्रूणरूपेण वा भ्रूणरूपेण वा .

भवन्तः एतत् उत्परिवर्तनं कथंपि प्राप्नुयुः, यदि भवतः समीपे अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य तां उत्परिवर्तितजीनप्रतिलिपिं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना वर्तते ।

PHTS इत्यनेन सह सम्बद्धस्य कर्करोगस्य किं जोखिमम् अस्ति ?

यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः भवति । अतः एतस्य जोखिमस्य प्रबन्धनार्थं जीवनपर्यन्तं कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् । यद्यपि एतानि परीक्षणानि कर्करोगस्य विकासं निवारयितुं न शक्नुवन्ति तथापि यदि एतानि पूर्वमेव ज्ञायन्ते तर्हि चिकित्सां प्राक् आरभ्यतुं शक्यते, परिणामः अपि उत्तमः भवितुम् अर्हति ।

भवतः अधिकजोखिमस्य कर्करोगस्य प्रकाराः सन्ति : १.

• स्तनकर्क्कटः
• थाइरॉइड कर्करोग
• वृक्कस्य कर्करोगः
• गर्भाशय कर्करोग
• कोलोरेक्टल कर्करोग
• मेलेनोमा, त्वक् कर्करोगः

बीआरआरएस-सम्बद्धस्य कर्करोगस्य जोखिमस्य विषये अद्यापि अग्रे संशोधनं प्रचलति ।

पीएचटीएस-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि ते PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः निर्धारयिष्यति यत् भवतः PHTS अस्ति वा। भवतः एतत् उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं भवतः आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यं भविष्यति । प्रायः रक्तपरीक्षाद्वारा एतत् भवति |

काउडेन् सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं आनुवंशिकपरीक्षणमार्गदर्शिकाः सन्ति (उदाहरणार्थं, राष्ट्रियव्यापककर्क्कटजालतः, क्लीव्लैण्ड्-चिकित्सालयात् च) । एतानि मार्गदर्शिकानि नूतनसंशोधनानाम् आधारेण नियमितरूपेण अद्यतनं भवन्ति। अन्तर्राष्ट्रीयकाउडेन्-सङ्घटनेन काउडेन्-लक्षणस्य निदानार्थं मापदण्डाः अपि स्थापिताः सन्ति । भवतः लक्षणानाम् आधारेण, अर्बुदानां पारिवारिक-इतिहासस्य आधारेण, भवतः PTEN-उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति च आधारेण भवतः चिकित्सकः निर्णयं करिष्यति ।

यद्यपि बीआरआरएस-रोगस्य निदानार्थं मानकमार्गदर्शिकाः नास्ति तथापि भवतः वैद्यः काउडेन्-लक्षणस्य निदानार्थं प्रयुक्तानां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः एतत् उत्परिवर्तनं पुष्टिः भवति तर्हि भवतः परिवारस्य अन्ये सदस्याः अपि एतत् परीक्षणं प्राप्नुवन्ति इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

किं PHTS पूर्णतया चिकित्सितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति पीएचटीएस-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु वैज्ञानिकाः निरन्तरं शोधं कुर्वन्ति यत् PTEN उत्परिवर्तनयुक्तानां कर्करोगाणां कृते के उपचाराः सर्वोत्तमरूपेण कार्यं कुर्वन्ति ।

PHTS इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति, प्रबन्धनं च कथं भवति ?

यदि भवतः PHTS अस्ति तर्हि भवतः स्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तं वैद्यानां दलं भवितुम् अर्हति। ते भवतः लक्षणात् आरभ्य असामान्यवृद्धिपर्यन्तं वृद्धिविलम्बपर्यन्तं सर्वं प्रबन्धयितुं साहाय्यं करिष्यन्ति। ते भवतः कर्करोगस्य जोखिमस्य अपि आकलनं करिष्यन्ति, भवतः कर्करोगस्य परीक्षणं कियत्वारं कर्तव्यमिति च निर्णयं करिष्यन्ति।

उपचारविधयः

यद्यपि PTEN उत्परिवर्तनेन कर्करोगस्य अथवा अकर्क्कटस्य अर्बुदस्य चिकित्सायाः विशिष्टाः मार्गदर्शिकाः नास्ति तथापि चिकित्सा भवतः लक्षणानाम् आधारेण भविष्यति । एतेषु उपचारेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शल्यक्रिया : असामान्य ऊतकस्य निष्कासनम्। शल्यक्रियायाः पूर्वं वैद्यः ऊतकस्य नमूनां गृहीत्वा कर्करोगकोशिकानां ( बायोप्सी ) जाँचं कर्तुं शक्नोति ।
• क्रायोथेरेपी : असामान्य ऊतकस्य नाशार्थं अत्यन्तं शीतस्य उपयोगः ।
• लेजर-विच्छेदनम् : असामान्य-उपस्थानां नाशार्थं उच्च-तापस्य उपयोगः ।
• औषधयुक्ताः सामयिकक्रीमाः : त्वचायाः अर्बुदानां नाशार्थं निर्मिताः विशेषाः क्रीमः ।

कर्करोगस्य परीक्षणम्

यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि अकर्क्कटस्य कर्करोगस्य च वृद्धेः निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण, आजीवनं निगरानीयता आवश्यकी भविष्यति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि कापि समस्याः उद्भवन्ति तर्हि ताः यथाशीघ्रं, चिकित्सायाः उत्तमसमये एव गृहीतुं शक्यन्ते । यद्यपि बीआरआरएस-रोगेण पीडितानां जनानां निरीक्षणार्थं मानकमार्गदर्शिकाः नास्ति तथापि भवतः वैद्यः काउडेन्-सिण्ड्रोम-रोगस्य परीक्षणसदृशानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति ।

एतेषु परीक्षणविधिषु निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति, ये बहुधा क्रियन्ते ।

• मेमोग्रामः : स्तनस्य ऊतकस्य चित्रं ग्रहीतुं न्यूनमात्रायां क्ष-किरणस्य उपयोगः भवति इति परीक्षणम् ।
• स्तनस्य एमआरआइ : एकः परीक्षणः यस्मिन् स्तनस्य ऊतकस्य चित्रं ग्रहीतुं विशालस्य चुम्बकस्य रेडियोतरङ्गस्य च उपयोगः भवति ।
• अल्ट्रासाउण्ड् : स्तनस्य ऊतकस्य चित्रं ग्रहीतुं ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगः भवति इति परीक्षणम् ।
• कोलोनोस्कोपी : एकः परीक्षणः यः कॅमेरा-सज्जित-नलिकेः (scope) उपयोगेन बृहदान्त्रस्य अन्तः पश्यति । एतस्याः नलिकेः उपयोगेन पोलिप्स् अपसारयितुं अपि शक्यते । एतेन कर्करोगः भवितुं पूर्वं वृद्धिः निवारयितुं शक्यते ।
• अन्तःदर्शन (Endoscopies): .यस्मिन् परीक्षणे अन्ननलिका, उदरं, क्षुद्रान्त्रस्य (ग्रहणी) उपरिभागं च द्रष्टुं कॅमेरा संलग्नं नली (स्कोप) प्रविष्टा भवति

परीक्षणस्य परिणामानुसारं असामान्य ऊतकस्य कर्करोगकोशिकाः सन्ति वा इति पुष्ट्यर्थं बायोप्सी इत्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

किं पीएचटीएस निवारयितुं शक्यते ?

पीएचटीएस-निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु नियमितरूपेण कर्करोगपरीक्षणेन कर्करोगस्य शीघ्रमेव ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते, यदा सः सर्वाधिकं चिकित्सायोग्यः भवति । अतः एतानि स्क्रीनिङ्ग्स् भवतः वैद्यस्य निर्देशानुसारं करणीयाः ।

PHTS-रोगयुक्तः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

भवतः भविष्यं भवतः लक्षणं समग्रस्वास्थ्यं च सहितं बहुषु कारकेषु निर्भरं भवति । यदि भवतः PHTS/Cowden syndrome अस्ति तर्हि भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते । अत एव कर्करोगस्य परीक्षणम् एतावत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति। कर्करोगस्य शीघ्रं ग्रहणं चिकित्सा च भवतः पुनर्प्राप्तेः (पूर्वसूचना) सम्भावनासु सुधारस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

कियत्वारं कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तव्यमिति चिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु। कर्करोगस्य चेतावनीचिह्नानि ज्ञातुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति। वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवन्तः केषां लक्षणानाम् विषये अवगताः भवेयुः।

भवतः वा भवतः बालकस्य वा PHTS इव स्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा अतीव कठिनः अनुभवः भवितुम् अर्हति । नित्यं ध्यानस्य आवश्यकता भवति इति स्थितिः । अनेकेषां जनानां कृते दुःखदं भवितुम् अर्हति । परन्तु यदि भवतः कर्करोगः भवति तर्हि सावधानीपूर्वकं परीक्षणं भवतः आयुः रक्षितुं वा दीर्घं कर्तुं वा बहु दूरं गन्तुं शक्नोति । यदि भवतः PHTS इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवतः स्वास्थ्यजोखिमानां विषये, भवतः चिकित्सादलः भवतः स्वास्थ्यस्य निरीक्षणं कथं करिष्यति, भवतः चिकित्सायोजना भवतः दीर्घकालीनस्वास्थ्यस्य कथं सुधारं कर्तुं शक्नोति इति च अवश्यं ज्ञातव्यम्।

PTEN जीनः कथं कर्करोगं जनयति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनेन कोशिकानां अनियंत्रितरूपेण वृद्धिः भवति, अर्बुदः च निर्मातुं शक्यते । यद्यपि पीएचटीएस अधिकतया हेमेटोमा इति अकर्क्कटयुक्तैः अर्बुदैः सह सम्बद्धं भवति तथापि एषा अनियंत्रितकोशिकावृद्धिः कर्करोगयुक्तानि अर्बुदानि अपि जनयितुं शक्नोति । उभयप्रकारस्य अर्बुदस्य कारणं कोशिकानां शीघ्रं विभाजनं भवति । यद्यपि अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः स्थानीयकृताः भवन्ति तथापि कर्करोगयुक्ताः अर्बुदाः सम्पूर्णशरीरे प्रसारितुं शक्नुवन्ति (मेटास्टेसाइज्) । यदा ते कुर्वन्ति तदा कर्करोगकोशिकाः स्वस्थं ऊतकं क्षतिं कुर्वन्ति ।

स्मर्तव्याः संक्षिप्ताः बिन्दवः

ठीकम्, अतः वयं यस्य PHTS इत्यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य विषये स्मर्तव्याः केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• PHTS इति PTEN इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अयं जीनः अस्माकं कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति ।
• एतेन शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु अकर्क्कटपिण्डाः (हेमेटोमा) इत्यादयः वृद्धिः भवितुं शक्नोति ।
• पीएचटीएस-रोगयुक्तानां जनानां विशेषतः काउडेन्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगेषु (यथा स्तनस्य, थायरॉयड्-रोगस्य, वृक्कस्य, गर्भाशयस्य, बृहदान्त्रस्य च कर्करोगस्य) जोखिमः अधिकः भवति
• एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते | यदि भवतः समीपे अस्ति तर्हि भवतः बालकानां उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना अस्ति ।
• सम्प्रति पीएचटीएस पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते। परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, कर्करोगस्य जोखिमं च नियन्त्रयितुं शक्यते ।
• नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं जीवनरक्षकं भवितुम् अर्हति, यतः कर्करोगस्य चिकित्सायाः, चिकित्सायाः च सम्भावना अधिका भवति यदि पूर्वमेव ज्ञायते ।
• यदि भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि चिकित्सकस्य परामर्शं अवश्यं गृह्यताम् । आनुवंशिकपरीक्षणं, सम्यक् चिकित्सानिरीक्षणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मा आतङ्किताः भवन्तु, परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सूचितं भवति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।