दुर्लभरोगेण सह युद्धं कुर्वतां परिवारानां कथाः : आशायाः यात्रा (दुर्लभरोगः)

कल्पयतु, भवतः लघुः शिशुः स्मितं करोति, धावति, क्रीडति च। तस्य विकासस्य प्रत्येकं पदं भवन्तः सुखेन पश्यन्ति। यदा भवन्तः सर्वं कुशलं मन्यन्ते तदा एव तस्य गतिः परिवर्तते तदा एव सः बहुधा पतितुं आरभते । तत्सदृशं किमपि दृष्ट्वा कस्यापि मातरं पितरं वा भयभीतं भवति, किम्? एतत् कतिपयानां कुटुम्बानां विषये अस्ति ये एतादृशं हृदयविदारकं अनुभवं प्राप्य अपि कदापि आशां न त्यक्तवन्तः । तेषां कथाः अस्मान् बहु किमपि पाठयन्ति।

"विलस्य" कथा: यस्मिन् दिने सर्वं परिवर्तितम्

विल अतीव दुष्टः, सक्रियः, बहिर्मुखः च बालकः अस्ति । तस्य मातुः केसी इत्यस्य मते तस्य विकासस्य प्रत्येकं माइलस्टोन् समये एव अभवत् । यदा विल् प्रायः द्विवर्षीयः आसीत् तदा सः सम्यक् गच्छति स्म, क्रीडति स्म च, परन्तु अकारणात् सः बहुधा पतितुं आरब्धवान् । एकस्मिन् दिने सः सहसा पतितः ।

ततः परं विल् इत्यस्य स्वास्थ्यं तीव्रगत्या क्षीणं भवितुं आरब्धम् । अनेकपरीक्षाणां अनन्तरं वैद्याः अन्ततः ज्ञातवन्तः यत् विल् इत्यस्य अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । अस्य रोगस्य नाम `लेह सिण्ड्रोम` इति आसीत् ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां माइटोकॉन्ड्रिया इति अल्पाः विद्युत्संस्थानानि सन्ति ये ऊर्जां प्रयच्छन्ति । लेह सिण्ड्रोम इति दुर्लभे रोगे एतानि ऊर्जा-उत्पादककेन्द्राणि आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । विल् इत्यस्य तेषु एकस्मिन् जीनेषु SURF1 इति उत्परिवर्तनं जातम् । एषा स्थितिः माइटोकॉन्ड्रियारोगाः इति रोगानाम् बृहत्तरसमूहे अन्तर्भवति ।

केसी तत्कालं महता भावेन स्मरति। "अस्माकं जीवने अतीव कठिनः समयः आसीत्। मम एकः बालकः यदा गन्तुं न शक्नोति स्म, तदा मम अन्यः बालकः पादचालनं शिक्षमाणः आसीत्।" कल्पयतु यत् सा माता कथं अनुभूतवती स्यात्।

मातापितृत्वात् परं युद्धम्

यदा तेषां बालकस्य विषये एतत् अभवत् तदा केसी तस्याः पतिः डौग् च केवलं उपविश्य न पश्यन्ति स्म । ते रोगस्य विषये यत् किमपि ज्ञातव्यं तत् सर्वं शोधं कर्तुं आरब्धवन्तः । यथा केसी वदति, "यदा भवन्तः एतादृशस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये शृण्वन्ति तदा भवतः सम्पूर्णं जीवनं भवतः पुरतः पतति इव भवति... ततः भवतः बालस्य रोगस्य विषये ज्ञातव्यं सर्वं ज्ञातव्यं भवति। एतत् चिकित्साविद्यालयं गत्वा सम्पूर्णतया नूतनं पाठ्यक्रमं ग्रहीतुं इव भवति।

यदा ते अवगच्छन् यत् रोगस्य विषये कियत् अल्पाः सूचनाः, संसाधनाः च उपलभ्यन्ते तदा ते अन्यैः परिवारैः सह मिलित्वा समानस्थितियुक्तैः बालकैः सह "क्यूर् मिटो फाउण्डेशन" इति संस्थां प्रारब्धवन्तः अस्य संस्थायाः लक्ष्यं लेह-लक्षणस्य चिकित्सां वा चिकित्सां वा अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं आसीत् ।

एतादृशानां मातापितृणां समक्षं ये आव्हानाः सन्ति, तेषां महती भूमिका च पश्यन्तु।

"सोफिया" या वेदनां बलरूपेण परिणमयत्

सोफिया सिल्बर इति मातुः कथा अपि अस्य सम्बन्धी अस्ति । सा `क्यूर् मिटो` फाउण्डेशनस्य संचालकमण्डले अपि अस्ति । षड् वर्षाणि पूर्वं तस्याः लघुपुत्री मिरियमः जन्मनः कतिपयेषु सप्ताहेषु `लेह सिण्ड्रोम` इति रोगेन स्वर्गं गता । तस्य आकस्मिकस्य अप्रत्याशितस्य मृत्युस्य आघातः एतावत् आसीत् यत् सोफिया कथयति यत् एषा घटना तेषां जीवनं `पूर्वं` `पश्चात्` इति द्वयोः भागयोः विभक्तवती। "तस्य समयस्य प्रत्येकं वचनं, प्रत्येकं निमेषं अस्माकं हृदये सदा वर्तते" इति सा वदति ।

परन्तु सा तत्रैव न स्थगितवती। सा स्वस्य व्यावसायिकज्ञानस्य (क्लिनिकल ट्रायल डाटा एनालिसिस) उपयुज्य रोगीपञ्जीकरणं निर्मितवती यत् विश्वे अस्य रोगस्य रोगिणां विषये सूचनां संग्रहयिष्यति अस्य कृते सा सहस्राणि घण्टानि स्वेच्छया कृतवती अस्ति ।

किमर्थम् एतादृशं रोगीपञ्जीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ?

कल्पयतु, यतः एते रोगाः एतावन्तः दुर्लभाः सन्ति, अतः कोऽपि एकः वैद्यः एतादृशानां बहूनां रोगिणां सम्मुखीभवनं न करिष्यति । अतः रोगस्य विकासः कथं भवति, तस्य मार्गः, लक्षणं कथं परिवर्तते इति विषये सर्वोत्तमा सूचना रोगिणां तेषां परिवारेषु च अस्ति । यदा एषा सूचना एकस्मिन् स्थाने सङ्गृहीता भवति तदा नूतनानि औषधानि अन्विष्यमाणानां शोधकर्तृणां कृते सा अमूल्यं साधनं भवति । नूतनानां चिकित्सानां मार्गं प्रशस्तं करोति ।

आशायाः विरासतः

पुनः विल् इत्यस्य कथां प्रति गच्छामः। अद्य विल् ११ वर्षीयः अस्ति । यद्यपि सः मुखेन गन्तुं, वक्तुं, खादितुं वा न शक्नोति तथापि तस्य स्थितिः स्थिरः अस्ति । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् तस्य मानसिकक्षमता अद्यापि अतीव उत्तमम् अस्ति। तस्य माता विज्ञानस्य विषये अधिकं रुचिं लभते इति वदति । अद्यतनकाले एकस्मिन् वीडियो-कॉल-काले सः स्मितं कृत्वा एतस्य पुष्ट्यर्थं अङ्गुष्ठं दत्तवान् ।

विल् इत्यस्य मातापितृभिः आरब्धं क्यूर् मिटो फाउण्डेशनम् अधुना जीनचिकित्सायाः , औषधपुनर्प्रयोजनसंशोधनस्य च वित्तपोषणं करोति यत् अन्येषां विद्यमानानाम् औषधानां उपयोगः रोगस्य चिकित्सायां कर्तुं शक्यते वा इति।

तस्य अर्थः अस्ति यत् वयं विल् इत्यस्य नामधेयेन यत् कुर्मः तत् भविष्ये अस्मिन् रोगेण पीडितस्य अन्यस्य बालकस्य जीवनं रक्षितुं शक्नोति। तदेव वंशं सः त्यजति। एताः कथाः अस्मान् वदन्ति यत् स्थितिः कियत् अपि कठिना भवतु, यदि वयं एकत्र आगत्य आशायाः सह कार्यं कुर्मः तर्हि वयं महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नुमः। एते मातापितरः स्वसन्ततिं कृते यत् युद्धं कुर्वन्ति तत् अन्येषां सहस्राणां बालकानां भविष्यं निर्माति।