भवतः बालस्य वृद्धिः समस्या अस्ति वा ? दुर्लभस्य स्थितिः Robinow Syndrome इति विषये वदामः।

कदाचित्, अस्माकं बालकानां विकासस्य विषये अल्पानि वस्तूनि अस्मान् चिन्तयन्ति, किं न? केचन बालकाः किञ्चित् भिन्नरूपेण विकसिताः भवन्ति, अथवा तेषां अङ्गानाम् विकासः यथा वयं अपेक्षयामः तथा न भवन्ति । अद्य वयं अतीव अतीव दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः। एतत् आङ्ग्लभाषायां Robinow Syndrome, अथवा ``Robinow Syndrome'' इति कथ्यते । एतत् श्रुत्वा मा भीतः यतः एतत् बहुजनानाम् इव न भवति । तथापि सर्वेषां कृते एतस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

रोबिनो सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रोबिनो सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः बालस्य कंकालस्य शरीरस्य अन्येषां च भागानां विकासं प्रभावितं करोति । यथा - केषाञ्चन बालकानां बाहू, पादौ, अङ्गुली च सामान्यापेक्षया ह्रस्वाः भवेयुः । तेषां मेरुदण्डः वक्रः (स्कोलियोसिस् इति अपि उच्यते), निम्नपृष्ठपार्श्वपञ्जरं, मुखस्य लक्षणं, जननेन्द्रियस्य असामान्यता, कदाचित् विकासविलम्बः च भवितुम् अर्हति

अस्याः रोगस्य कृते वैद्याः अन्येषां कतिपयानां नामानां प्रयोगं कुर्वन्ति । तान् अपि ज्ञातुं साधु अस्ति :

• `मुखजननाङ्गविकृतताभिः सह अक्रलविषमता` (अर्थात् अङ्गानाम् अस्थिषु समस्याभिः सह मुखजननाङ्गविकृतयः)।
• `भ्रूणमुखलक्षणम्` (शिशुस्य मुखं गर्भस्थस्य भ्रूणस्य मुखसदृशं भवति इति कारणेन एवम् उच्यते)।
• मेसोमेलिक वामनत्व-लघुजननाङ्गलक्षणं (अङ्गानाम् लघुजननाङ्गानाञ्च मध्यमभागानाम् संक्षिप्तीकरणं) ।
• `रोबिनो वामनता`।
• `रोबिनो-सिल्वरमैन सिंड्रोम` अथवा `रोबिनो-सिल्वरमैन-स्मिथ सिंड्रोम`।

यद्यपि एतेषां बहवः नामानि सन्ति तथापि ते सर्वे एकमेव चिकित्सास्थितिं निर्दिशन्ति ।

किं रोबिनो सिण्ड्रोम इत्यस्य द्वौ प्रकारौ स्तः ?

आम्, रोबिनो सिण्ड्रोम् इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । ते सन्ति:

1. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारः : एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, अस्य प्रकारस्य भवितुं बालकं मातापितृभ्यां प्रासंगिकं आनुवंशिकविविधतां उत्तराधिकारं प्राप्नुयात्

2. ऑटोसोमल प्रबल प्रकारः : अस्मिन् प्रकारे प्रासंगिकः आनुवंशिकपरिवर्तनः एकस्मात् मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तः वा, अथवा नूतनः आनुवंशिकपरिवर्तनः यादृच्छिकरूपेण भवति वा इति रोगः भवितुम् अर्हति

एतौ प्रकारौ परस्परं भिन्नौ स्तः- १.

• रोगस्य कारणं यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति तदनुसारम्।
• अस्य रोगस्य उत्तराधिकारः कथं भवति इति अवलम्ब्य ।
• दर्शितचिह्नलक्षणानुसारम् ।
• रोगस्य तीव्रतानुसारम् ।

रोबिनो सिण्ड्रोम कियत् दुर्लभम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | चिकित्सा अभिलेखानुसारं विश्वे २०० तः न्यूनेषु प्रकरणेषु ऑटोसोमल् रिसेसिव् प्रकारः ज्ञातः अस्ति । ऑटोसोमल् प्रबलप्रकारः अपि केवलं प्रायः ५० परिवारेषु एव ज्ञातः अस्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

रोबिनो सिण्ड्रोम किमर्थं भवति ?

अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । अतः यदि एतेषु जीनेषु किमपि परिवर्तनं दोषः वा भवति तर्हि एताः परिस्थितयः भवन्ति ।

• आटोसोमल् रिसेसिव् रोबिन् सिण्ड्रोम ROR2 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । वैज्ञानिकानां मतं यत् अस्य ROR2 जीनस्य उत्पादनं प्रोटीनम् अस्माकं कङ्कालस्य, हृदयस्य, जननाङ्गस्य च विकासे सहायकं भवति । अतः यदा अस्य जीनस्य समस्या भवति तदा प्रोटीनस्य सम्यक् निर्माणं न भवति ।
• ऑटोसोमल् डोमिनेन्ट रोबिनो सिण्ड्रोम अनेकजीनेषु (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एते जीनाः भ्रूणस्य प्रारम्भिकविकासेन सह सम्बद्धानां प्रोटीनानां निर्माणे अपि योगदानं ददति । परन्तु तेषां कार्याणि अद्यापि पूर्णतया न अवगतानि सन्ति ।

परन्तु विचित्रं वस्तु अस्ति यत्, कदाचित् एषः रोबिनो सिण्ड्रोमः आनुवंशिकपरिवर्तनं विना अपि भवितुं शक्नोति। वैज्ञानिकाः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् एतत् किमर्थं भवति।

रोबिनो सिण्ड्रोम कथं आनुवंशिकरूपेण भवति ?

एतस्य उत्तराधिकारस्य मुख्यमार्गद्वयस्य विषये वयं पूर्वमेव उक्तवन्तः। तत् किञ्चित् अधिकं विस्तरेण पश्यामः।

• अवनतिविकाररूपेण : एतत् तदा भवति यदा बालकः असामान्यजीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ उत्तराधिकारं प्राप्नोति – मातापितृभ्यां । अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् मातापितरौ जीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषां लक्षणं न भवेत् . इदं यथा तेषां शरीरे जीनः रहस्यरूपेण अस्ति। अतः, यदि एतादृशयोः वाहकयोः बालकः भवति तर्हि बालकस्य ऑटोसोमल् रिसेसिव् रोबिन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विकासस्य प्रायः २५% सम्भावना भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं बालकः एतादृशेन अवस्थायाः सह न जायते, परन्तु तत्र जोखिमः अस्ति ।
• प्रबलविकारः - एषः तदा भवति यदा बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः असामान्यजीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । अथवा कदाचित् नूतनः आनुवंशिकः परिवर्तनः (स्वतःस्फूर्तः उत्परिवर्तनः) यादृच्छिकरूपेण अर्थात् अप्रत्यक्षकारणात् बालकस्य विकासे भवितुं शक्नोति एतादृशाः यादृच्छिकपरिवर्तनानि किमर्थं भवन्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् ।

अतः, कदाचित् कश्चन व्यक्तिः अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य वाहकः भवितुम् अर्हति, तत् न ज्ञात्वा अपि । अत एव कदाचित् बालस्य एषा स्थितिः कुटुम्बे कस्यापि नास्ति चेदपि एतत् भवितुं शक्नोति।

रोबिनो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगप्रकारं तस्य तीव्रता च अवलम्बते । यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारः प्रायः किञ्चित् अधिकं लक्षणं दर्शयितुं शक्नोति ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि असामान्यतानि : १.

एतादृशी स्थितानां बालकानां मुखस्य केचन विशेषताः भवन्ति । ते कदाचित् "भ्रूणमुखाः" इति उच्यन्ते, यतः ते गर्भस्थस्य भ्रूणस्य मुखविशेषतासदृशाः भवन्ति । एतेषु विशेषतासु अन्तर्भवन्ति : १.

• विस्तृतं निर्गतं वा ललाटम् ।
• कर्णाः असामान्यरूपेण स्थापिताः यथा शिरसि नीचः किञ्चित् विकृष्यमाणः वा ।
• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः (`(Macrocephaly)`) .
• ऊर्ध्वोष्ठस्य मध्ये गभीरः खन्धः (philtrum) दीर्घः गभीरः च भवति ।
• निर्गताः, विस्तृताः अन्तरालयुक्ताः नेत्राणि।
• ह्रस्वः, उल्टा नासिका ।
• लघु हनुमत्पादः वा हनुमत् ।
• त्रिकोणरूपं मुखम् ।
• विस्तृतः अथवा निमग्नः नासिकासेतुः (नासाशिखरः) ।

कङ्कालस्य दृश्यानि विशेषतानि : १.

अस्थिषु दृश्यमानाः मुख्याः परिवर्तनाः एते सन्ति- १.

• A scoliosis (स्कोलियोसिस) .
• वृद्धि मन्दता लघु कद च।
• दन्तसमस्याः। यथा - सङ्कीर्णदन्ताः, गुदानां अतिवृद्धिः, तालुविदारणं वा ।
• पृष्ठभागाः एकत्र लसन्ति, केचन पृष्ठपार्श्वाः अपि लुप्ताः भवन्ति ।
• बाहुपादयोः अस्थिषु ह्रस्वीकरणं ।
• अङ्गुलीनां (हस्तपादयोः) ह्रस्वीकरणं (`(Brachydactyly)`) .

अन्ये लक्षणम् : १.

अस्य अतिरिक्तं अन्यविशेषताः अपि द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• विकासात्मकविलम्बः . परन्तु अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वक्तव्यं यत् रोबिनो सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बहवः बालकाः जीवने पश्चात् बौद्धिकविकलाङ्गतां न प्राप्नुवन्ति । तेषां शिक्षणक्षमता सामान्या भवेत् इति तात्पर्यम् ।
• वृक्कस्य हृदयस्य वा समस्याः।
• अविकसित जननेन्द्रिय। कदाचित् जननेन्द्रियस्य स्थितिः एतादृशी भवति यत् बालकः पुरुषः अस्ति वा स्त्री वा इति स्पष्टतया ज्ञातुं कठिनं भवति ।

अस्थि-काठिन्य-रोबिनो-लक्षणं किम् ?

ऑटोसोमल् डोमिनेन्ट रोबिनो सिण्ड्रोम (विशेषतः DVL1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन) युक्तानां अल्पसंख्याकानां जनानां मध्ये तेषां अस्थिः सामान्यापेक्षया स्थूलतरं वा कठिनतरं वा भवितुम् अर्हति चिकित्सकाः एतां स्थितिं Osteosclerotic Robinow Syndrome इति कथयन्ति ।

रोबिनो सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः बालस्य शारीरिकगुणानां परीक्षणेन एषा स्थितिः निदानं भवति . यदा वैद्यः बालकस्य सम्यक् परीक्षणं करोति तदा ते पूर्वोक्तं लक्षणं पश्यन्ति ।

"अहो वैद्य, मम शिशुस्य मुखं अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नं दृश्यते... तस्य अङ्गाः किञ्चित् लघुतराः भवन्ति..." केचन मातापितरः प्रथमं एतादृशानि वस्तूनि कल्पयन्ति।

परन्तु निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं विशेषा आनुवंशिकपरीक्षा (`(Molecular genetic testing)`) आवश्यकी भवति . एतत् प्रयोगशालायां परीक्षणेन क्रियते : १.

• रक्तस्य नमूना
• एकः लारस्य नमूना
• एकः गण्डः स्वाबः
• कदाचित् त्वचायाः अल्पभागः

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Robinow Syndrome अस्ति तर्हि...

एतादृशे सति वैद्याः गर्भावस्थायां भ्रूणस्य अस्याः स्थितिः परीक्षणं कर्तुं सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति । अस्य कृते : १.

• ``कोरियोनिक विल्लस सैम्पलिंग्'' इति परीक्षणं नालतः लघुनमूनं गृहीत्वा कर्तुं शक्यते ।
• वैकल्पिकरूपेण आनुवंशिकपरीक्षा (`(Genetic amniocentesis)`) कर्तुं शक्यते, यस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिकद्रवस्य नमूनाग्रहणं भवति

यतो हि एतानि परीक्षणानि किञ्चित् जटिलानि सन्ति, ते केवलं चिकित्सापरामर्शेण एव क्रियन्ते ।

रोबिनो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अस्य चिकित्सा व्यक्तिगतरूपेण भिन्ना भवति | बालस्य लक्षणानाम् आधारेण भवति । प्रायः विभिन्नक्षेत्रेभ्यः विशेषज्ञानाम् एकः दलः बालस्य चिकित्सां करिष्यति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• हृदयरोगविशेषज्ञः – यदि भवतः हृदयस्य समस्या अस्ति।
• दन्तचिकित्सकः, दन्तचिकित्सकः, मुखशल्यचिकित्सकः वा – दन्तजङ्घासमस्यानां कृते।
• अन्तःस्रावीविशेषज्ञः – जननाङ्गविकाससम्बद्धानां हार्मोनलसमस्यानां कृते।
• बालरोगचिकित्सकः – बालस्य सामान्यस्वास्थ्यस्य जाँचं कुर्वन्तु।
• शारीरिकचिकित्सकः – गतिं शरीरस्य कार्ये च सुधारं करोति।
• अस्थिरोगचिकित्सकः – अस्थिसन्धिषु समस्यानां कृते।

चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते- १.

• प्रभावितास्थीनां समर्थनार्थं विशेषपट्टिकाः वा कास्ट् वा प्रयोजयन्तु ।
• दन्तसमस्यानां सम्पादनार्थं विशेषदन्तचिकित्सासाधनानाम् (ब्रेस् इत्यादीनि मौखिकयन्त्राणि) उपयुज्यताम् ।
• वृद्धिं वा जननाङ्गविकासं वा प्रवर्धयितुं हार्मोनचिकित्सां दातव्यम्।
• शरीरस्य सुदृढीकरणाय, कार्यसुधाराय च विशेषव्यायामान् कुर्वन्तु।
• कङ्कालस्य अथवा जननेन्द्रियस्य असामान्यतां सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।

एतत् सर्वं अतिरिक्तं वैद्याः रोबिनो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां तेषां परिवाराणां च आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सल्लाहं ददति . एतेन तेषां स्थितिः, कथं वंशानुगतं भवति, भविष्ये सन्तानं प्राप्य किं किं द्रष्टव्यम् इति च अधिकतया अवगन्तुं शक्यते ।

रोबिनो सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

वस्तुतः, यावत् दम्पतयः प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं न कुर्वन्ति , तावत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति यत् Robinow Syndrome इत्यस्य कारणं भवति। यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं वैद्येन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः करणीयः । ते भवन्तं भविष्यत्पुस्तकेभ्यः एतस्य स्थितिं प्रसारयितुं सम्भावनायाः विषये सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति।

रोबिनो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?

एतादृशी स्थितिः कस्यचित् कृते पूर्वानुमानं व्यक्तितः भिन्नं भवति | लक्षणानाम्, तेषां तीव्रतायां च अवलम्बते । दुर्लभाः हृदयस्य वृक्कस्य च समस्याः आयुः न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु अधिकांशजना: उत्तमचिकित्साया: समर्थनेन च सामान्यजीवनं यापयन्ति ।

यदि मम बालकस्य रोबिनो सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तर्हि अन्यत् किं वैद्यं पृच्छितव्यम्?

यदि भवतः बालस्य एतादृशी स्थितिः निदानं भवति तर्हि भवन्तः एतान् प्रश्नान् वैद्यान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति । एते भवतः कृते अतीव सहायकाः भविष्यन्ति- १.

• "वैद्य, मम बालकस्य कीदृशः रोबिनो सिण्ड्रोमः अस्ति? " (अर्थात् ऑटोसोमल् रिसेसिव् वा प्रबलः वा)।
• " अस्थिषु वा जननेन्द्रियेषु वा असामान्यतां सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियायाः विषये विचारः करणीयः वा ? "
• "मम बालकस्य विकासे विलम्बः भविष्यति वा ?"
• "भवतः हृदयस्य वा वृक्कस्य वा समस्या अस्ति वा ?"
• " कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः? कियत्वारं द्रष्टव्याः?"
• " केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया चिन्ता कर्तव्या? यदि अहं तादृशं किमपि पश्यामि तर्हि भवता सह सम्पर्कं कर्तव्यम् वा?"
• " एषा स्थितिः मम बालस्य आयुः लघुं करिष्यति वा ? "
• "किं केचन समर्थनसमूहाः सन्ति ये अस्मान् एतया परिस्थित्या सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?"
• "किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसन्ति ?"
• "किं अस्माकं शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम्?"

एते प्रश्नाः मनसि धारयन्तु। तान् पृच्छन् भवतः बालकस्य च उत्तमं चिकित्सां समर्थनं च प्राप्तुं साहाय्यं करिष्यति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

रोबिनो सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्थिविकृतयः, विशिष्टमुखविशेषताः, जननेन्द्रियसमस्याः इत्यादयः समस्याः च जनयितुं शक्नुवन्ति । Don't worry , एतत् न किमपि यत् अधिकांशजनानां कृते भवति।

परन्तु यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य एतादृशं किमपि लक्षणं अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव योग्यं वैद्यं पश्यन्तु . विशेषज्ञाः कङ्कालस्य जननाङ्गस्य च केचन असामान्यताः सम्यक् कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः बालकस्य उत्तमं कार्यं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। सम्यक् चिकित्सापरिचर्या, शारीरिकचिकित्सा, परिवारस्य प्रेम्णा, समर्थनेन च एते बालकाः स्वस्य पूर्णक्षमताम् अवाप्तुम् अर्हन्ति ।

` रोबिनो सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगाः, बालविकासः, अस्थिविकृतिः, मुखस्य विशेषताः, आनुवंशिकपरामर्शः, दुर्लभाः रोगाः