किं भवन्तः Sandhoff Disease इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः!

किं भवता कदापि अतीव विचित्रं दुर्लभं च रोगं श्रुतम्? कदाचित् शिशवः स्वस्थाः भवन्ति, परन्तु कतिपयेभ्यः मासेभ्यः अनन्तरं तेषां विकासे केचन परिवर्तनाः भवन्ति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं गम्भीरस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः यस्य नाम अस्ति Sandhoff disease | एतत् नाम भवतः कृते नूतनं भवेत्। परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णं, विशेषतः यदि अस्माकं कुटुम्बेषु कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति।

सन्धोफ् रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सैण्डहोफ् रोगः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकाकोशिकानां नाशं करोति . प्रायः शैशवकाले एव दृश्यते । अर्थात् जन्मनः कतिपयेषु मासेषु एव शिशुः लक्षणं दर्शयितुं आरभते । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया बाल्ये प्रौढे वा एषः रोगः प्रादुर्भवितुं शक्नोति ।

एषः, सटीकं वक्तुं, `लाइसोसोमल भण्डारणविकारः` अस्ति । इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एते लाइसोसोमाः किम् इति। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोष्ठके अन्तः लघु `कचराप्रबन्धनकेन्द्र` भवति। एतान् वयं `लाइसोसोम्` इति वदामः । एतेषां लाइसोसोमानां अन्तः अनेकाः प्रकाराः एन्जाइमाः सन्ति । एतेषां एन्जाइमानां कार्यं कोशिकायां प्रविष्टानां विविधानां अणुनां विच्छेदनं, पचनं, शोधनं च भवति ।

सैण्डहोफ् रोगयुक्ताः जनाः बीटा-हेक्सोसामिनिडेज् इति विशेषस्य एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न कुर्वन्ति । एतत् एन्जाइमं विना केचन प्रकाराः मेदः, येषां नाम लिपिड् , कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । इदं कचर इव अस्ति यत् अपसारयितुं न शक्यते। यदा एषा मेदः अतिशयेन सञ्चितः भवति तदा मस्तिष्कादिशरीरतन्त्राणां क्षतिं करोति । दुर्भाग्येन एषा स्थितिः प्रायः अल्पवयसि एव मृत्युं जनयति ।

सैण्डहोफ् रोगः अन्यस्य लाइसोसोमलरोगस्य ताय-सच्स् रोगस्य तीव्ररूपेण अपि ज्ञायते ।

सन्धोफ् रोगः कियत् दुर्लभः ?

एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . कोटिषु जनासु एकेन एव एषः रोगः भवति इति कथ्यते । अतः मया तस्य विषये न श्रुतम् इति न आश्चर्यम्।

अस्य रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

यतो हि सैण्डहोफ् रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, यदि भवतः परिवारे कस्यचित् रोगः अस्ति तर्हि भवतः रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमः भवति . अपि च, कतिपयेषु जातीयेषु अयं रोगः अधिकः भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• अश्केनाजी यहूदीजनाः
• उत्तरे अर्जेन्टिनादेशस्य क्रियोल्-जनाः
• पूर्वीय-यूरोपीयजनाः
• लेबनानीजनाः
• कनाडादेशस्य सास्काट्चेवान्नगरे मेटिस् इण्डियन्स्

अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः वंशस्य एतैः समूहैः सह किमपि सम्बन्धः अस्ति तर्हि अल्पं जोखिमं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां, एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति।

अस्य कारणं किम् ?

सन्धोफ् रोगस्य कारणं किम् ?HEXB इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति । जीनः केवलं लघुपुस्तकं भवति यत् अस्माकं शरीरे सूचनां संग्रहयति । यदा अस्मिन् HEXB जीनस्य दोषः, उत्परिवर्तनं वा भवति तदा शरीरे बीटा-हेक्सोसामिनिडेज् इति एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं कर्तुं न शक्यते । एतत् एन्जाइमं विना शरीरं कतिपयप्रकारस्य मेदः भङ्गं कर्तुं न शक्नोति । ततः ताः मेदः विषस्तरं यावत् विशेषतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकाकोशिकासु सञ्चितः भवति ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

सैण्डहोफ् रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं रूपं शिशुषु दृश्यते | जन्मसमये ते स्वस्थाः दृश्यन्ते, परन्तु ३ तः ६ मासानां मध्ये लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते . एतेषु लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• अस्थिवृद्धौ असामान्यताः : अस्थिवृद्धिः सम्यक् न भवति इति स्थितिः ।
• विचित्रगतिः : यदा भवन्तः अङ्गं चालयन्ति वा गन्तुं प्रयतन्ते तदा अतीव विचित्ररूपेण असङ्गतरूपेण च विषयाः भवन्ति ।
• नेत्रयोः "चेरी-लाल" बिन्दवः : यदा भवन्तः नेत्रस्य अन्तः पश्यन्ति तदा भवन्तः चेरी-वर्णसदृशं रक्तं बिन्दुं द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एतत् अस्य रोगस्य लक्षणम् अस्ति ।
• शिरस्य विस्तारः (macrocephaly) अथवा आन्तरिक-अङ्गानाम् विस्तारः (organomegaly) : अङ्गाः विशेषतः यकृत् प्लीहा च सामान्यतः बृहत्तराः भवितुम् अर्हन्ति
• Startle response : शिशुः किञ्चित् शब्दे अपि आरभते, भ्रमति च।
• नित्यं श्वसनसंक्रमणं : अस्य अर्थः अस्ति यत् फुफ्फुससम्बद्धाः रोगाः बहुधा भवन्ति ।
• मोटरकौशलस्य विलम्बः विकासः : क्रौञ्चः, उपविष्टः, लुठनं च इत्यादीनि वस्तूनि अन्यशिशुभ्यः पश्चात् भवन्ति ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता, मांसपेशीनां नियन्त्रणं कर्तुं कष्टं (ataxia) अथवा मांसपेशीनां झटका (myoclonus) : दुर्बलतायाः भावः, संतुलनस्य हानिः, कदाचित् मांसपेशीनां संकोचः च

यदा सैण्डहोफ् रोगः तीव्रः भवति तदा शिशवः प्रायः निम्नलिखितम् अनुभवन्ति ।

• श्रवणशक्तिक्षयः
• बौद्धिक विकलांगता
• पक्षाघात
• मिर्गी ( आक्षेप ) .
• दृष्टि हानि
• दुर्भाग्येन अल्पवयसि मृत्युः .

अत्यन्तं दुर्लभतया केषाञ्चन जनानां बाल्ये प्रौढे वा सैण्डहोफ्-रोगः भवितुम् अर्हति । लक्षणं समानं भवति, परन्तु प्रायः शिशुषु इव तीव्रं न भवति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

चिकित्सकाः निम्नलिखितकारकाणां विचारेण सैण्डहोफ् रोगस्य निदानं कुर्वन्ति ।

• लक्षणानाम् समीक्षा करणं कदा आरब्धम् इति : भवन्तः प्रथमवारं बालस्य परिवर्तनं कदा अवलोकितवन्तः, तानि लक्षणानि के इति च वैद्येन सह विस्तरेण चर्चां कुर्वन्तु।
• पारिवारिक-इतिहासस्य जातीयपृष्ठभूमिस्य च चर्चा : भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशाः रोगाः सन्ति वा, भवतः वंशजः पूर्वोक्तजातीयसमूहैः सह सम्बद्धः अस्ति वा इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्
• शारीरिकपरीक्षा : वैद्यः बालकस्य परीक्षणं करोति।
• रक्तपरीक्षा : रक्तपरीक्षाः भवन्ति यत् बीटा-हेक्सोसामिनिडेज् एन्जाइमस्य अभावः अस्ति वा पूर्णतया अनुपस्थितः अस्ति वा इति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : HEXB जीन उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति पुष्टिं कर्तुं आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

दुर्भाग्येन सैण्डहोफ् रोगस्य चिकित्सा नास्ति . वर्तमानचिकित्सा लक्षणानाम् न्यूनीकरणे, रोगिणां यथासम्भवं आरामेन स्थातुं साहाय्यं कर्तुं च केन्द्रीक्रियन्ते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• आक्षेपविरोधी औषधानि मिर्गीरोगस्य आक्षेपं नियन्त्रयन्ति ।
• उत्तमं पोषणं प्रदातुं .
• शरीरे सम्यक् जलीकरणं निर्वाहयन् ।
• वायुमार्गं उद्घाटितं स्थापयितुं साहाय्यं करणं (श्वसनस्य कष्टं न्यूनीकरोति)।

यद्यपि अद्यापि अस्य रोगस्य स्थायिचिकित्सा नास्ति तथापि वैद्याः, शोधकाः च निरन्तरं नूतनानां चिकित्सानां अन्वेषणं कुर्वन्ति । सा महती आशा अस्ति।

अधुना अनेके उपचाराः सन्ति येषां अन्वेषणं क्रियते, भविष्ये च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
• जीन चिकित्सा : एतेन दोषपूर्णं जीनं सम्यक् कर्तुं प्रयत्नः क्रियते ।
• सबस्ट्रेट रिडक्शन थेरेपी : अस्मिन् रोगप्रक्रियायां सम्बद्धानां अणुषु परिवर्तनं कृत्वा रोगस्य प्रगतिः स्थगयितुं प्रयत्नः भवति ।
• स्टेम सेल थेरेपी

सैण्डहोफ् रोगेन प्रभावितानां परिवाराणां कृते आनुवंशिकविज्ञानिनां वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणां वा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति | एतेषां आनुवंशिकविपरिवर्तनानां कृते परिवारे अन्यस्य कस्यचित् परीक्षणं कर्तव्यं वा इति निर्णये ते साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्य रोगस्य जनानां भविष्यं किम् ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सैण्डहोफ्-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यं बहु आशाजनकं नास्ति, आयुः च अल्पं भवति . यदा शिशवः एषः रोगः प्राप्नोति तदा तेषां स्थितिः शीघ्रमेव दुर्गता भवति तथा च ते ३ वा ४ वर्षाणि यावत् म्रियन्ते ।प्रायः श्वसनसंक्रमणात् जटिलतायाः कारणेन एतत् भवति अहं जानामि एतत् श्रुत्वा दुःखदम्।

किं वयं अस्य रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्नुमः ?

दुर्भाग्येन सन्धोफ् रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति यतः सः आनुवंशिकः अस्ति । परन्तु आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकपरामर्शदातारः च भवतः परिवारे कस्यचित् रोगस्य जोखिमः अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । सा सूचना उपयोगी भवितुम् अर्हति, यथा प्रसवस्य निर्णये ।

यदि मम बालकस्य सैण्डहोफ् रोगः अस्ति तर्हि मया वैद्यान् किं पृच्छितव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य Sandhoff रोगस्य निदानं भवति तर्हि भवान् वैद्यान् एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति यथा-

• कीदृशानि विकलांगतानि अपेक्षितुं शक्नुमः ?
• अस्माकं बालस्य आयुःकियत् भविष्यति ?
• अस्माभिः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः ? वयं तान् कियत्वारं द्रष्टव्याः ?
• अहं मम शिशुं कथं सहजं स्थापयामि ?
• अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां अपि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?

सैण्डहोफ् रोगस्य निवारणार्थं कः उत्तमः उपायः अस्ति ?

एतस्याः कठिनायाः परिस्थितेः सामना कर्तुं भवतः परिवारस्य च सहायं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेकानि वस्तूनि सन्ति ।

• परामर्शः : परामर्शः भवतः मानसिकरूपेण दृढः भवितुं अस्य दुःखस्य सामना कर्तुं च सहायकः भविष्यति।
• रोगिणां, अनुसन्धानस्य च समर्थनं कुर्वन्ति संस्थाभिः सह सम्पर्कः ।
• समर्थनसमूहाः : एते समूहाः अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापं कर्तुं बहुमूल्याः सन्ति ये भवतः समानपरिस्थितेः सामनां कुर्वन्ति तथा च अनुभवान् साझां कुर्वन्ति।

सैण्डहोफ् रोगः एकः दुर्लभः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः अस्ति यस्य कारणेन मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकाकोशिकासु विषाक्तस्तरं यावत् मेदः निर्मीयते । प्रभावितबालानां तीव्रलक्षणं भवति, अल्पवयसि एव म्रियते च । सैण्डहोफ्-रोगस्य तस्य सम्भाव्यचिकित्सानां च विषये अधिकं ज्ञातुं शोधकार्यं प्रचलति ।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

आशासे यत् अस्माभिः सैण्डहोफ्-रोगस्य विषये यत् चर्चा कृता तस्मात् भवद्भिः किञ्चित् अवगमनं प्राप्तम् । स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि सन्ति- १.

• एषः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति .
• अनेन तंत्रिकाकोशिकानां क्षतिः भवति , विशेषतः शैशवकाले ।
• प्राथमिककारणं बीटा-हेक्सोसामिनिडेज् इति एन्जाइमस्य अभावः अस्ति ।
• अद्यापि स्थायिचिकित्सा नास्ति , परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं आरामं दातुं च चिकित्साः सन्ति ।
• भविष्यस्य आशां दातुं शक्नुवन्ति इति शोधं प्रचलति ।
• यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतत् जोखिमं भवति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
• एतादृशे परिस्थितौ मनोवैज्ञानिकसमर्थनं समर्थनसेवाश्च प्राप्तुं भवतः परिवारस्य च कृते महत् बलं भविष्यति।

यदि एषा सूचना भवतः कृते सहायका आसीत् तर्हि तत् महत्। यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` सैंडहोफ रोग, सैंडहोफ रोग, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका कोशिका, बीटा-हेक्सोसामिनिडेज, लाइसोसोमल भण्डारण रोग, भ्रूण लक्षण, आनुवंशिक परीक्षण