किं भवता कदापि भवतः लघुः किञ्चित् सुस्तः, अन्येभ्यः बालकानां अपेक्षया न्यूनः सक्रियः वा इति अनुभूतम्? भवतु नाम भवतः बालकस्य कण्ठं सम्यक् धारयितुं कष्टं भवति, अथवा तेषां शरीरं शिथिलं इव भवति? एतादृशं किमपि दृष्ट्वा मातापितरौ मातापितरौ वा भयभीताः भवेयुः इति सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते। तत् Spinal Muscular Atrophy, अथवा संक्षेपेण SMA इति। एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। अस्मिन् लेखे वयं अस्य रोगस्य विषये सरलतया, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति, तथैव वदामः ।
एसएमए इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) आनुवंशिक (वंशानुगत) स्थितिः अस्ति । तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धः रोगः अस्ति । अस्य रोगस्य कारणात् अस्माकं शरीरे केचन स्नायुः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति, शोषं च प्राप्नुवन्ति । यथा अप्रयुक्तं साधनं क्रमेण जङ्गमं करोति।
इदं किञ्चित् अधिकं व्याख्यास्यामः। अस्माकं मस्तिष्कं मेरुदण्डः च अस्माकं शरीरस्य मांसपेशिनां कृते सन्देशं प्रेषयति यत् ते गच्छन्तु इति । एते सन्देशाः विद्युत्तारवत् कार्यं कुर्वत्याः विशेषप्रकारस्य तंत्रिकाकोशिकाद्वारा वहन्ति । एतान् वयं निम्नमोटर न्यूरॉन् इति वदामः | एसएमए-मध्ये यत् भवति तत् अस्ति यत् एते मोटर-न्यूरोन् क्रमेण नष्टाः भवन्ति । तदा मस्तिष्कात् मांसपेशीभ्यः "चलितुं" सन्देशः सम्यक् न प्राप्यते । यदा सन्देशः न प्राप्यते तदा स्नायुः निष्क्रियः भूत्वा क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति ।
कल्पयतु यदि गृहे भवतः टीवी-इत्यस्य शक्तितारः भग्नः भवति तर्हि किं भविष्यति? टीवी कियत् अपि उत्तमम् अस्ति चेदपि कार्यं न करिष्यति स्म, किम्? एतत् एवम् अस्ति। यदि भवतः मांसपेशिकाः स्वस्थाः सन्ति चेदपि यदि तेभ्यः सन्देशं प्रेषयन्तः तंत्रिकाकोशिकाः नष्टाः भवन्ति तर्हि मांसपेशिकाः कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति।
अस्मिन् रोगे शरीरस्य केन्द्रस्य समीपस्थाः (proximal muscles) स्नायुः विशेषतया दुर्बलाः भवन्ति । यथा स्कन्धनितम्ब ऊरु इत्यादयः क्षेत्राणि । शरीरस्य केन्द्रात् दूरतराः स्नायुः (दूरस्थस्नायुः) अङ्गुलीयपुटादिषु न्यूनतया प्रभाविताः भवन्ति । एतत् दुर्बलता कालान्तरेण वर्धते ।
एसएमए इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
SMA सर्वं समानं न भवति। लक्षणं यस्मिन् वयः आरभ्यते, रोगस्य तीव्रता, आयुः च आधारीकृत्य वैद्याः मुख्यतया पञ्चसु प्रकारेषु विभजन्ति । एतत् वर्गीकरणं अवगत्य रोगस्य अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
| एस एम ए प्रकार | लक्षणानाम् आरम्भस्य आयुः | मुख्यविशेषताः तीव्रता च |
|---|---|---|
| 0 इति प्रकारः (जन्मजात एस.एम.ए.) ९. | जन्मपूर्वं (भ्रूणावस्थायां) २. | दुर्लभतमः गम्भीरतमः च प्रकारः । शिशुः गर्भे न्यूनतया गच्छति। जन्मसमये मांसपेशीनां तीव्रदुर्बलता, श्वसनविफलता च भवति । प्रायः जन्मसमये प्रथममासान्तरे वा शिशुः म्रियते । |
| प्रकारः १ (वेर्डनिग्-हॉफमैन् रोगः) २. | ६ मासाः पूर्वम् | एसएमए-रोगिणः प्रायः ६०% अस्मिन् वर्गे पतन्ति । कण्ठनियन्त्रणे कष्टं, हाइपोटोनिया , निगलने कष्टं, श्वसनं च मुख्यलक्षणम् अस्ति । श्वसनसहायतां विना अधिकांशः बालकाः २ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते । |
| प्रकारः २ (डुबोवित्ज् रोग) २. | ६ तः १८ मासानां मध्ये | एते बालकाः उत्थाय उपविष्टुं शक्नुवन्ति, परन्तु गन्तुं न शक्नुवन्ति। मांसपेशीनां दुर्बलता क्रमेण वर्धते विशेषतः पादयोः । श्वसनविफलता एव मृत्युकारणं प्रमुखम् अस्ति । प्रायः ७०% जनाः २५ वर्षपर्यन्तं जीवन्ति । |
| प्रकारः ३ (कुगेल्बर्ट्-वेलाण्डर् रोगः) २. | १८ मासानां अनन्तरं | लक्षणं मृदु भवति । कष्टं गमनम्। श्वसनसमस्याः दुर्लभाः भवन्ति । प्रायः भवन्तः सामान्यं आयुः जीवितुं शक्नुवन्ति । |
| प्रकारः ४ (वयस्कः आरम्भः) २. | २१ वर्षस्य वयसः अनन्तरं | सौम्यतमः प्रकारः । लक्षणं अतीव मन्दं विकसितं भवति । अधिकांशजना: स्वकार्यं कर्तुं, पादचालनं च कर्तुं शक्नुवन्ति । आयुः प्रायः प्रभावितः न भवति । |
एषः एस.एम.ए.रोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?
यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति। अस्माकं जीनेषु दोषेण भवति इत्यर्थः ।
अस्माकं शरीरे SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) इति जीनम् अस्ति । अस्य जीनस्य मुख्यं कार्यं एकं प्रोटीनम् (SMN protein) निर्मातुं भवति यत् मोटर न्यूरॉन्सस्य जीवितस्य कृते अत्यावश्यकं यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः। एसएमए-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्मिन् एसएमएन१ जीनस्य उत्परिवर्तनं दोषः वा भवति । अतः शरीरे पर्याप्तं SMN प्रोटीनम् न उत्पाद्यते । एतत् प्रोटीन् विना मोटर न्यूरॉन् जीवितुं न शक्नुवन्ति । क्रमेण संकुचन्ति म्रियन्ते च।
अतः SMN2 जीनः किम् ?
सौभाग्येन अस्माकं शरीरे SMN1 जीनसदृशम् अन्यत् जीनम् अस्ति । सः SMN2 जीनः अस्ति। एतत् SMN1 जीनस्य 'बैकअप' इव अस्ति । परन्तु अयं SMN2 जीनः केवलं अत्यल्पमात्रायां SMN प्रोटीनस्य उत्पादनं करोति ।
SMN2 जीनस्य प्रतिलिपानां संख्यायाः आधारेण रोगस्य तीव्रता निर्धारिता भवति । मनुष्यस्य SMN2 जीनस्य यावन्तः प्रतिकृतयः सन्ति, तावत् अधिकं SMN प्रोटीन् शरीरे उत्पाद्यते । अतः SMN1 जीनः निष्क्रियः अस्ति चेदपि किञ्चित्पर्यन्तं न्यूनतायाः क्षतिपूर्तिः कर्तुं शक्यते । अतः येषां SMN2 इत्यस्य अधिकप्रतिकृतयः सन्ति तेषां लक्षणं सौम्यतरं भवति ।
कथं एषः रोगः बालस्य वंशजः भवति ?
एतत् आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय माता पिता च द्वयोः अपि दोषपूर्णं SMN1 जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
प्रायः मातापितरौ "वाहकौ" भवतः - दोषपूर्णजीनस्य एकां प्रतिलिपिं वहन्तौ । परन्तु तेषां लक्षणं नास्ति यतोहि तेषु एकः उत्तमः SMN1 जीनः अस्ति। यदा तादृशौ वाहकौ मातापितरौ बालकौ भवतः ।
- बालकस्य रोगस्य विकासः २५% सम्भावना अस्ति ।
- बालकः अपि वाहकः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।
- शिशुः किमपि दोषं विना स्वस्थः भवितुं २५% सम्भावना भवति ।
एस एम ए कथं निदानं भवति ?
यदि भवतः बालकस्य एस.एम.ए. ततः ते शारीरिकं तंत्रिकाविज्ञानं च परीक्षां करिष्यन्ति।
एसएमए-उपस्थितेः पुष्ट्यर्थं मुख्यपरीक्षा आनुवंशिकपरीक्षणम् अस्ति । एषा सरलं रक्तपरीक्षा अस्ति । एतत् ९५% समयं एसएमए-रोगस्य सम्यक् निदानं कर्तुं शक्नोति । विकसितदेशेषु अधुना सर्वेषां नवजातानां अस्य रोगस्य परीक्षणं भवति ।
कदाचित् एसएमए-रोगस्य लक्षणं अन्येषां न्यूरोमस्कुलररोगाणां सदृशं भवितुम् अर्हति, यथा मांसपेशीविकारः । अतः यदि भवतः वैद्यः तत्क्षणमेव SMA इत्यस्य शङ्कां न करोति तर्हि ते कारणं ज्ञातुं अन्यपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नुवन्ति, यथा-
- क्रिएटिन किनेज् (CK) रक्तपरीक्षा : मांसपेशीनां क्षतिः भवति चेत् रक्ते एतत् एन्जाइमं निर्मीयते । परन्तु एसएमए-मध्ये प्रायः सीके-स्तरः उन्नतः न भवति ।
- विद्युतमायोग्राम (EMG) तथा तंत्रिका चालन अध्ययन : १.एतेषु परीक्षणेषु मांसपेशीनां, तंत्रिकानां च विद्युत्क्रियायाः मापनं भवति ।
- मांसपेशीबायोप्सी : इदानीं बहुवारं एतत् न क्रियते । अत्र स्नायुस्य लघुखण्डः गृहीत्वा परीक्षितः भवति ।
गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?
आम्। यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एस.एम.ए.-रोगः अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां भवतः अजन्मस्य शिशुस्य रोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । मुख्यतया द्वे परीक्षणे स्तः- १.
1. एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् प्रक्रियायां गर्भे शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अल्पं परिमाणं सिरिन्जेन निष्कास्य आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते
2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) : अत्र नालात् ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
एस.एम.ए.-रोगस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?
दुर्भाग्येन अद्यापि एस.एम.ए. परन्तु चिन्ता मा कुरुत। लक्षणं नियन्त्रयितुं, जटिलतां निवारयितुं, बालस्य जीवनं सुलभं कर्तुं च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । तदतिरिक्तं अद्यतनकाले केचन अतीव प्रभाविणः औषधाः आविष्कृताः ये रोगस्य मार्गं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति ।
चिकित्सा मुख्यतया द्वयोः भागयोः विभक्तुं शक्यते- १.
1. लक्षणप्रबन्धनं सहायकपरिचर्या च
एते रोगस्य असुविधां न्यूनीकर्तुं बालस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं च निर्मिताः सन्ति ।
- शारीरिकचिकित्सा : समीचीनमुद्रां निर्वाहयितुं, सन्धिषु कठोरताम् अवरुद्ध्य, मांसपेशीनां दुर्बलतां मन्दं कर्तुं च सहायकं भवति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : बालकस्य दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं साहाय्यं करोति ।
- सहायकयन्त्राणि : भवद्भिः विविधसाधनानाम् उपयोगः करणीयः भवेत्, यथा ब्रेसिज्, बैसाखी, पादचालकाः, चक्रचालकाः च ।
- वाक्-निगलन-चिकित्सा : वाक्-निगलन-कठिनतासु सहायकं भवति ।
- भोजननलिकां : यदि निगलनं अतिकठिनं वा भयङ्करं वा भवति तर्हि नासिकाद्वारा वा उदरद्वारा वा प्रत्यक्षतया उदरं प्रति नलिकां प्रविष्टुं शक्यते ।
- सहायकवायुप्रवाहः : यदा श्वसनस्य कष्टं भवति तदा विशेषयन्त्राणां (वायुयन्त्राणां) उपयोगः अवश्यं करणीयः ।
2. रोगस्य क्रमं परिवर्तयन्ति ये औषधाः
२०१६ तमे वर्षात् आरभ्य अनेकानि औषधानि प्रवर्तन्ते येन एस.एम.ए. एते रोगस्य मार्गं महत्त्वपूर्णतया परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति ।
- रोग-संशोधन-चिकित्सा : एतानि औषधानि पूर्वं वयं यस्य 'बैकअप' जीनस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य SMN2 जीनस्य उत्तेजनं कृत्वा अधिकं SMN प्रोटीनस्य उत्पादनं कृत्वा कार्यं कुर्वन्ति नुसिनेर्सेन् (Spinraza®) तथा रिस्डिप्लाम् (Evrysdi®) इत्येतत् एतादृशं औषधम् अस्ति ।
- जीनप्रतिस्थापनचिकित्सा : एषा अतीव उन्नता चिकित्साविधिः अस्ति ।औषधं onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) अनुपलब्धस्य अथवा दोषपूर्णस्य SMN1 जीनस्य स्थाने कार्यरतेन SMN1 जीनेन स्थापयति । एषः एकवारं शिराभिः (IV) दीयते ।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते नूतनाः उपचाराः तदा सर्वाधिकं प्रभाविणः भवन्ति यदा लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं, अथवा प्रारम्भिकपदे आरब्धाः भवन्ति । अत एव शीघ्रं निदानं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
एसएमए रोगस्य प्रगतिः सम्भाव्यजटिलताश्च
कालान्तरे मांसपेशीनां दुर्बलतायाः कारणेन विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ।
- स्कोलियोसिस , नितम्बस्य विक्षेपः, भङ्गः।
- अन्नं निगलने कष्टेन कुपोषणं निर्जलीकरणं च।
- वायुमार्गे प्रवेशेन अन्नस्य कारणेन आस्पिरेशन निमोनिया इत्यादयः वक्षःस्थलसंक्रमणाः ।
- फुफ्फुसस्य दुर्बलता, श्वसनस्य कष्टं च ।
एसएमए-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः रोगस्य प्रकारानुसारं बहु भिद्यते । ३, ४ प्रकारेषु आयुः प्रायः महत्त्वपूर्णतया प्रभावितः न भवति । प्रथमप्रकारस्य इत्यादिषु अधिकेषु गम्भीरेषु प्रकरणेषु आव्हानानि अधिकाः भवन्ति । परन्तु नवप्रवर्तितचिकित्साभिः सह विशेषतः प्रथमप्रकारस्य बालकानां आयुः, जीवनस्य गुणवत्ता च अधुना महती वर्धिता अस्ति अतः भवतः बालस्य स्थितिविषये समीचीनतमा सूचनां ज्ञातुं सर्वोत्तमः व्यक्तिः भवतः वैद्यः एव ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एसएमए एकः वंशानुगतः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मस्तिष्कात् मांसपेशीभ्यः सन्देशं वहन्तः तंत्रिकाकोशिकानां क्षतिं करोति ।
- रोगस्य तीव्रता प्रकारानुसारं (Type 0 to 4) भिन्ना भवति ।
- यदि भवतः बालकस्य आलस्यं, गतिहीनता, कण्ठनियन्त्रणे कष्टं वा इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
- अद्यत्वे अतीव प्रभाविणः, आधुनिकाः औषधाः सन्ति ये एस.एम.ए. यावत् शीघ्रं चिकित्सा आरभ्यते तावत् उत्तमाः परिणामाः भवन्ति ।
- अस्य रोगस्य प्रबन्धनार्थं स्वास्थ्यसेवादलस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवति, यत्र वैद्याः, शारीरिकचिकित्सकाः, व्यावसायिकचिकित्सकाः च सन्ति ।
- एसएमए विषये ज्ञात्वा भयभीता चिन्ता च भवितुं सामान्यम्। भवतः परिवारस्य च आवश्यकं भावनात्मकं समर्थनं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु