भवतः बालस्य मांसपेशिकाः दुर्बलाः भवन्ति वा ? एतत् स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) इति भवितुम् अर्हति ।

किं भवता लक्षितं यत् भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः न्यूनतया संघर्षं कुर्वन् अङ्गं चालयति । किं तस्य कण्ठं ऋजुं धारयितुं कठिनम् अस्ति ? अथवा भवतः ज्येष्ठः बालकः गमने, धावने, कूर्दने वा कष्टं प्राप्नोति इव, तस्य शरीरं च अधिकाधिकं दुर्बलं भवति? एतानि दृष्ट्वा भवतः मातृपितृत्वेन भयं चिन्ता च अतीव सामान्यम् । अद्य वयं एतादृशस्य रोगस्य विषये वदामः यत् एतादृशं लक्षणं जनयितुं शक्नोति, परन्तु अस्माकं देशे तस्य विषये बहु न कथ्यते, परन्तु तस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तत् Spinal Muscular Atrophy , यत् वयं वैद्याः संक्षेपेण (SMA) इति वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः एस.एम.ए.

मेरुदण्डस्य मांसपेशीशोषः (SMA) एकः आनुवंशिकः (वंशानुगतः) रोगः अस्ति . मातापितृभ्यां सन्तानं प्रति प्रसृतं किमपि वस्तु इत्यर्थः । अयं रोगः अस्माकं शरीरस्य तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, येन अस्माकं मांसपेशिकाः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति, अपव्ययः च भवन्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् (atrophy) इति वदामः ।

किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे स्नायुः कन्दः इव सन्ति । एतेषां बल्बानां प्रकाशनार्थं स्विचतः तारद्वारा विद्युत् आगन्तुं आवश्यकम् । तथैव अस्माकं मस्तिष्कात् (विद्युत् इव) सन्देशाः मेरुदण्डे विशेषप्रकारस्य तंत्रिकाकोशिकायाः ​​(एते तारवत्) माध्यमेन मांसपेशिषु (बल्बेषु) गन्तुं आवश्यकाः भवन्ति एताः विशेषाः तंत्रिकाकोशिकाः वयं निम्नमोटर न्यूरॉन्स इति वदामः |

एसएमए इत्यस्मिन् मेरुदण्डे तंत्रिकाकोशिका (मोटर न्यूरॉन्स) क्रमेण म्रियन्ते । ततः, मस्तिष्कात् सन्देशाः मांसपेशीषु न प्राप्नुवन्ति। परिणामः ? मांसपेशयः कार्यं कर्तुं सन्देशान् न प्राप्नुवन्ति, अतः ते क्रमेण दुर्बलाः संकुचन्ति च ।

एसएमए इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

SMA सर्वं समानं न भवति। लक्षणं यस्मिन् वयः आरभ्यते, रोगस्य तीव्रता, आयुः च इति आधारेण वैद्याः ५ मुख्यप्रकारेषु विभजन्ति । एतत् वर्गीकरणं अवगत्य रोगस्य विषये उत्तमं अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

एषः एस.एम.ए.रोगः किमर्थं भवति ?

एतत् सम्पूर्णतयाआनुवंशिकः रोगः । पर्यावरणीयकारकेन संक्रमणेन वा न भवति इति यावत् ।

अस्माकं शरीरे मोटर न्यूरॉन्सं स्वस्थं स्थापयितुं विशेषप्रकारस्य प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् । अस्य प्रोटीनस्य उत्पादनस्य निर्देशं ददाति मुख्यः जीनः `SMN1` (survivor motor neuron 1) जीनः अस्ति । SMA-रोगेण पीडितस्य बालस्य अस्मिन् `SMN1` जीनस्य दोषः भवति । अतः आवश्यकं प्रोटीनम् शरीरे न निर्मीयते ।

परन्तु, सौभाग्येन अस्माकं शरीरे अन्यत् 'सहायक' जीनम् अस्ति यत् अस्य प्रोटीनस्य किञ्चित् भागं निर्माति, `SMN2` जीनम् . परन्तु तस्य अत्यल्पं परिमाणं एव करोति । कस्यचित् व्यक्तिस्य `SMN2` जीनस्य प्रतिलिपानां संख्यायाः आधारेण रोगस्य तीव्रता भिन्ना भवति । यदि `SMN2` प्रतिलिपानां संख्या अधिका भवति तर्हि लक्षणं न्यूनं भवितुम् अर्हति । अत एव केषाञ्चन जनानां प्रथमप्रकारः इव तीव्रः स्थितिः भवति, अन्येषां तु चतुर्थप्रकारः इव मृदुस्थितिः भवति ।

कथं एषः रोगः आनुवंशिकः भवति ?

एसएमए आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । एतत् जटिलं पदं इव ध्वन्यते, परन्तु केवलं एवं गच्छति-

• बालस्य एसएमए-विकासाय बालकः मातुः पितुः च दोषपूर्णं `SMN1` जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
• अधिकांशतया मातापितरौ केवलम् अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य 'वाहकौ' भवतः । अस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां लक्षणं नास्ति, परन्तु तेषां शरीरे अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति ।
• प्रत्येकं वारं वाहकमातापितरौ बालकं प्राप्नुवन्ति तदा बालकस्य एस.एम.ए.

एस एम ए कथं निदानं भवति ?

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य एस.एम.ए.-लक्षणं भवितुम् अर्हति तर्हि प्रथमं योग्यं वैद्यं द्रष्टव्यम् । वैद्यः भवतः बालस्य लक्षणं पृच्छति, भवतः बालकस्य सम्यक् परीक्षणं च करिष्यति ।

एसएमए-पुष्ट्यर्थं मुख्यः सटीकतमः च उपायः आनुवंशिकपरीक्षणस्य माध्यमेन अस्ति ।

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषा सरलरक्तपरीक्षा अस्ति या `SMN1` जीनस्य दोषस्य पहिचानं कृत्वा 95% SMA रोगिणां समीचीनतया पहिचानं कर्तुं शक्नोति।
• अन्यपरीक्षाः - कदाचित् अन्येषां तंत्रिकारोगाणां सदृशं लक्षणं भवति चेत् वैद्यः अन्येषां केषाञ्चन परीक्षणानां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।
• क्रिएटिन किनेज् (CK) रक्तपरीक्षा : अन्येषु रोगेषु एतत् एन्जाइमं उन्नतं भवति यत् मांसपेशीं क्षतिं करोति । परन्तु एस.एम.ए.-मध्ये प्रायः सामान्यं भवति ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : मांसपेशीनां तंत्रिकानां च विद्युत्क्रियाशीलतां मापयति इति परीक्षणम् ।
• मांसपेशीबायोप्सी : अतीव दुर्लभतया, मांसपेशीयाः लघुखण्डः परीक्षणार्थं गृह्यते ।

गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?

आम्‌। यदि भवतः कुटुम्बे एस.एम.ए.

• एम्नियोसेन्टेसिस : १.गर्भधारणस्य १४ सप्ताहेभ्यः अनन्तरं मातुः उदरेण अतीव सूक्ष्मसूची गतं भवति, भ्रूणं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना परीक्षणार्थं गृह्यते
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एकः प्रक्रिया यस्मिन् नालात् ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा गर्भावस्थायाः १० सप्ताहेभ्यः पूर्वमेव तस्य परीक्षणं भवति

एतासां परीक्षणानां विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा ।

एस.एम.ए.-रोगस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

दुर्भाग्येन अद्यापि एस.एम.ए. परन्तु आशां मा त्यजन्तु। १० वर्षपूर्वस्य अपेक्षया अद्यत्वे विषयाः बहु भिन्नाः सन्ति । लक्षणं नियन्त्रयितुं, बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं, जटिलतानां निवारणाय च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । तदतिरिक्तं नूतनाः, अत्यन्तं प्रभाविणः चिकित्साः अधुना एव उपलभ्यन्ते ये रोगस्य क्रमं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति ।

1. लक्षणप्रबन्धनं समर्थनसेवाश्च

एते बालस्य दैनन्दिनजीवनं सुलभं कुर्वन्ति, तेषां दृढतां च साहाय्यं कुर्वन्ति ।

• शारीरिकचिकित्सा: मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायकं भवति, सन्धिषु कठोरताम् निवारयति , तथा च उचितमुद्रां निर्वाहयति।
• व्यावसायिकचिकित्सा : बालकस्य दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं साहाय्यं करोति, यथा भोजनं, परिधानं च ।
• सहायकयन्त्राणि : पृष्ठं सीधां स्थापयितुं पादचारिणः, चक्रचालकाः, ब्रेसिज् इत्यादीनि वस्तूनि ।
• वाक्-निगलन-चिकित्सा : निगलने कठिनतायुक्तानां बालकानां सुरक्षितरूपेण भोजनं शिक्षितुं साहाय्यं करोति ।
• भोजनम् : यदि निगलनं अतीव कठिनं भवति तर्हि नासिकाद्वारा अथवा उदरद्वारा प्रत्यक्षतया उदरं प्रति भोजननलिकां प्रविशति ।
• श्वसनसमर्थनम् : श्वसनकठिनतायाः कृते विशेषयन्त्राणां (सहायकवायुप्रवाहस्य) उपयोगः भवति ।

2. आधुनिक औषधशास्त्रीय उपचार

एतानि एव वस्तूनि एस.एम.ए. ते रोगस्य मूलकारणं प्रोटीनस्य अभावं सम्बोधयन्ति ।

• रोग-संशोधन-चिकित्सा : एतानि औषधानि `SMN2` इति सहायकजीनं उत्तेजयन्ति, येन अधिकं SMN प्रोटीनम् उत्पाद्यते ।
• Nusinersen (Spinraza®): एतत् औषधं मेरुदण्डस्य परितः द्रवस्य अन्तः प्रविष्टं भवति ।
• रिस्डिप्लाम (Evrysdi®): एतत् नित्यं मौखिकं औषधम् अस्ति ।
• जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा : १.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): एतत् विश्वस्य महत्तमेषु औषधेषु अन्यतमम् अस्ति । एतत् दोषपूर्णं SMN1 जीनस्य स्थाने स्वस्थं, कार्यात्मकं SMN1 जीनं स्थापयित्वा कार्यं करोति । २ वर्षाणाम् अधः बालकानां कृते एकवारं शिराभिः (IV) इन्फ्यूजनं भवति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एस.एम.ए. किमपि न धारयन्तु, वैद्यं पृच्छन्तु।

• मम बालकस्य कीदृशः एस.एम.ए.
• अस्य प्रकारस्य अनुसारं भविष्ये कीदृशी स्थितिः अपेक्षितुं शक्नुमः ?
• मम बालकस्य कृते के उपचाराः उत्तमाः सन्ति ?
• एतेषां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
• किं अस्माकं परिवारस्य अन्ये सदस्याः अथवा अस्माकं अग्रिमः बालकः अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमे अस्ति? किं अस्माभिः आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् ?
• बालस्य किं सततं परिचर्या आवश्यकी ?
• जटिलतायाः केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया अवगतं भवेत् ?

एसएमए निदानस्य निवारणं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। सम्यक् चिकित्सापरामर्शः, चिकित्सा, परिवारस्य प्रेम्णा, समर्थनेन च भवन्तः स्वस्य बालकस्य उत्तमं जीवनं दातुं शक्नुवन्ति ।