भवतः बालकस्य ताय-सच्स् रोगः अस्ति वा ? (ताय-सच्स रोगः) - अस्य विषये चर्चां कुर्मः

नवजातशिशुं पश्यन् अधिकं आनन्ददायकं किमपि नास्ति। परन्तु यथा यथा सः शिशुः वर्धते, अन्यशिशुवत् आवर्तते, न उपविशति, किञ्चित् शब्देन जागरति च तथा तथा माता वा पिता वा यत् भयं चिन्ता च अनुभवति तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनं भवति। अद्य वयं एतादृशानां मातापितृणां हृदयं भङ्गयति इति दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वदामः, परन्तु अस्माभिः अवश्यमेव अवगताः भवेयुः। स ताय-सच्स रोगः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ताय-सच्स् रोगः किम् ?

ताय-सच्स् इति आनुवंशिकरोगः अस्ति यः पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति, अस्माकं बालस्य मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च न्यूरॉन्सस्य क्षतिं करोति, अन्ते ताः कोशिका: नष्टाः भवन्ति अस्माकं शरीरे कारखानम् इव चिन्तयतु। अस्मिन् कारखाने अनावश्यकं अपशिष्टं (विषाक्तपदार्थाः) दूरीकर्तुं विशेषः एन्जाइमः अस्ति । ताय-सच्स् रोगे यत् भवति तत् अस्ति यत् एतत् एन्जाइमं न निर्मीयते । ततः सः अपशिष्टः अर्थात् मेदः पदार्थः तंत्रिकाकोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । एते विषाक्ताः पदार्थाः तंत्रिकाकोशिकानां सञ्चयः, क्षतिं च कुर्वन्ति ।

एषः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति, यस्य लक्षणं बालात् बालकं यावत् अधिकं भवति । दुःखदं यत् एतस्याः स्थितिः कारणतः बालकाः अत्यल्पवयसि एव म्रियन्ते । अद्यापि चिकित्सा नास्ति। परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणं न्यूनीकर्तुं बालकं यथासम्भवं सहजं स्थापयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

ताय-सच्स-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अयं रोगः यस्मिन् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते तदनुसारं मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः भवन्ति । तस्य अवगमनं सुलभं कर्तुं एवं पश्यामः ।

महत्त्वपूर्णं यत् एषः प्रकारः रोगः परिवारेषु अपि तथैव पुस्तिकातः पीढौ यावत् प्रसारितः भवति । यथा - यदि एकः बालकः शिशुरूपं विकसयति तर्हि परिवारे अन्येषां बालकानां विलम्बेन आरम्भरूपस्य विकासस्य जोखिमः नास्ति ।

ताय-सच्स् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

बालस्य वयसः, रोगस्य प्रकारेण च लक्षणं भिन्नं भवति । वयं शैशवकाले दृश्यमानानां लक्षणानाम् (Classic Infantile) सर्वाधिकं सामान्यप्रकारस्य विषये ध्यानं दास्यामः।

क्लासिक शिशु लक्षण

• प्रारम्भिकलक्षणं (प्रायः ६ मासाः) : १.
• मांसपेशी दुर्बलता।
• आवर्तनं, उपविष्टं, क्रन्दनं वा कष्टम्।
• सहसा उच्चैः शब्देन कठिनः झटका भवति ।

• रोगस्य तीव्रतायां (वर्षात् पूर्वं) : १.
• अनैच्छिक मांसपेशी झटका (मायोक्लोनिक झटका)।
• आक्षेपाः ।
• भोजनं निगलने कष्टम् (dysphagia)।
• क्रमेण दृष्टि-श्रवणक्षयः ।
• यदा वैद्यः नेत्रयोः परीक्षणं करोति तदा सः नेत्रस्य रेटिनायां चेरी-रक्त-बिन्दुः पश्यति । एतत् अस्य रोगस्य लक्षणम् अस्ति ।
• नित्यं श्वसनसंक्रमणं (उदा. निमोनिया) ।

द्विवर्षपर्यन्तं रोगः बालस्य पूर्णं नियन्त्रणं कृतवान् । बालकः अप्रतिसादात्मकावस्थायां प्रवेशं कर्तुं शक्नोति। मस्तिष्कस्य अधिकांशं कार्यं नष्टं भवति इति भावः । दुःखदं यत् एते बालकाः प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये म्रियन्ते ।प्रायः निमोनिया इत्यादिः गम्भीरः संक्रमणः मृत्योः कारणं भवति ।

बाल्ये प्रौढे च लक्षणम्

एते अतीव दुर्लभाः सन्ति अतः संक्षेपेण अवलोकयामः।

• किशोरः - लक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता, वक्तुं कष्टं, ज्ञातानि वस्तूनि विस्मरणं, व्यवहारपरिवर्तनं, आक्षेपाः च सन्ति ।
• विलम्बेन प्रारम्भः : १.मांसपेशीनां दुर्बलता, कम्पः, गमनस्य कष्टं (अटैक्सिया), वक्तुं निगलने च कष्टं, मानसिकसमस्याः (मनोविकारः) च भवितुम् अर्हन्ति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?

Tay-Sachs रोगः HEXA इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् जीनस्य लघु परिवर्तनम् अस्ति ।

एते जीनाः अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कोशिकायां निर्देशं ददति । HEXA जीनः `hexosaminidase A` इति एन्जाइमस्य निर्माणस्य निर्देशं ददाति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा एतत् एन्जाइमं न निर्मीयते । ततः ते विषाः मेदः द्रव्याः तंत्रिकाकोशिकासु सञ्चिताः भूत्वा तान् नाशयन्ति ।

कथं बालेन एतत् वंशजं भवेत् ?

एतत् अवगन्तुं किञ्चित् जटिलं, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। ताय-सच्स् रोगः आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य विकासाय बालकेन एतत् उत्परिवर्तितं HEXA जीनं स्वमातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवति ।

एवं चिन्तयतु। सर्वेषां प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः । एकं मातुः, एकं च पितुः।

• वाहकः कः ?: वाहकः कश्चन यस्य HEXA जीनस्य एकः प्रतिलिपिः स्वस्थः भवति अपरः प्रतिलिपिः उत्परिवर्तितः भवति । एतेषां जनानां रोगः न भवति, लक्षणं वा न दृश्यते यतोहि जीनस्य स्वस्थप्रतिलिपिः आवश्यकं एन्जाइमं निर्माति । परन्तु ते उत्परिवर्तितं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

अधुना पश्यन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि बालस्य किं भवितुम् अर्हति :

• बालकः मातापितृभ्यां केवलं स्वस्थजीनानि एव उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति । तदा बालकः स्वस्थः भविष्यति न तु वाहकः।
• 50% (द्वयोः एकः) संभावना अस्ति यत् बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितजीनं प्राप्स्यति अपरस्मात् स्वस्थजीनः च प्राप्स्यति . तदा बालकः वाहकः भविष्यति, परन्तु रोगस्य विकासः न भविष्यति ।
• तत्र २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) संभावना अस्ति यत् बालकः मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितजीनद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति . तस्य बालकस्य ताय-सच्स् रोगः भविष्यति।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि कश्चन वैद्यः ताय-सच्स् रोगस्य शङ्कां करोति तर्हि ते मुख्यतया तस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षां करिष्यन्ति।

• रक्तपरीक्षा : शिशुस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा `हेक्सोसामिनिडेज ए` इति एन्जाइमस्य स्तरं माप्यते । ताय-सच्स्-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य अस्य एन्जाइमस्य स्तरः अतीव न्यूनः वा नास्ति वा ।
• नेत्रपरीक्षा : वैद्यः बालस्य नेत्रयोः परीक्षणं करिष्यति, अस्माभिः पूर्वं उक्तस्य चेरी-लालस्य बिन्दुस्य जाँचं करिष्यति।

गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?

आम्‌। गर्भावस्थायां प्रारम्भे एव अस्य रोगस्य ज्ञातुं विशेषपरीक्षाद्वयं भवति । एते प्रायः तेषां मातापितृणां कृते क्रियन्ते येषां रोगस्य विकासस्य उच्चजोखिमः भवति ।

1. अम्निओसेण्टेसिस् : १.गर्भे शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं भवति ।

2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): नालतः ऊतकस्य अत्यल्पं भागं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।

एतयोः परीक्षणयोः `हेक्सोसामिनिडेज् ए` इति एन्जाइमस्य स्तरः दृश्यते । यदि सः स्तरः न्यूनः भवति तर्हि बालकस्य रोगः अस्ति इति निदानं कर्तुं शक्यते ।

बालस्य चिकित्सा, परिचर्या च

अहं जानामि यत् एतत् भवतः श्रवणार्थं महत् भारं भवितुमर्हति। अद्यापि ताय-सच्स-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु भवतः बालकस्य दुःखं, असुविधां च न्यूनीकर्तुं, यथासम्भवं सहजतां च स्थापयितुं भवन्तः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति । एतत् सहायकपरिचर्या इति कथ्यते .

• श्वसनसमस्याः : एतेषां बालकानां निगलने कष्टं भवितुम् अर्हति, येन बहुधा फुफ्फुसस्य संक्रमणं भवितुम् अर्हति । औषधानि, विशेषयन्त्राणि, बालस्य सम्यक् स्थितिः च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• पोषणम् : यथा यथा निगलने कष्टानि वर्धन्ते तथा तथा आहारनलिकेः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• आक्षेपाः : आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं औषधं दीयते ।
• इन्द्रिय-उत्तेजनम् : बालस्य पञ्च इन्द्रियाणि सीमिताः भवन्ति इति कारणतः मृदुसङ्गीतं, गन्धाः, मृदुक्रीडापदार्थाः इत्यादीनि वस्तूनि बालकस्य आरामं दातुं शक्नुवन्ति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि : बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, विशेषतः यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा पारिवारिक-इतिहासः Tay-Sachs रोगस्य अस्ति, अथवा यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः द्वौ अपि वाहकौ भवितुम् अर्हति इति। अस्मिन् विषये स्वचिकित्सकं सल्लाहं याचत।
• गर्भावस्थायां : यदि भवतः शिशुस्य स्वास्थ्ये किमपि संशयः चिन्ता वा अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।
• यदि भवान् स्वस्य बालस्य विकासे समस्यां लक्षयति : यदि भवान् अवलोकयति यत् भवतां बालकः तानि कार्याणि न करोति यत् तेषां वयसि कर्तव्यानि (यथा लुठनं, उपविष्टं) तर्हि तस्य विषये बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु

ताय-सच्स् यथार्थतया हृदयविदारकं निदानम् अस्ति। परन्तु तस्य विषये अवगताः भूत्वा, जोखिमान् अवगत्य, आवश्यके सति शीघ्रं आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा च भविष्ये हृदयपीडां निवारयितुं शक्नुमः ।