भवतः बालकस्य ताय-सच्स् रोगः अस्ति वा ? (ताय-सच्स रोगः) - अस्य विषये चर्चां कुर्मः

नवजातशिशुं पश्यन् अधिकं आनन्ददायकं किमपि नास्ति। परन्तु यथा यथा सः शिशुः वर्धते, अन्यशिशुवत् आवर्तते, न उपविशति, किञ्चित् शब्देन जागरति च तथा तथा माता वा पिता वा यत् भयं चिन्ता च अनुभवति तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनं भवति। अद्य वयं एतादृशानां मातापितृणां हृदयं भङ्गयति इति दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वदामः, परन्तु अस्माभिः अवश्यमेव अवगताः भवेयुः। स ताय-सच्स रोगः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ताय-सच्स् रोगः किम् ?

ताय-सच्स् इति आनुवंशिकरोगः अस्ति यः पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति, अस्माकं बालस्य मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च न्यूरॉन्सस्य क्षतिं करोति, अन्ते ताः कोशिका: नष्टाः भवन्ति अस्माकं शरीरे कारखानम् इव चिन्तयतु। अस्मिन् कारखाने अनावश्यकं अपशिष्टं (विषाक्तपदार्थाः) दूरीकर्तुं विशेषः एन्जाइमः अस्ति । ताय-सच्स् रोगे यत् भवति तत् अस्ति यत् एतत् एन्जाइमं न निर्मीयते । ततः सः अपशिष्टः अर्थात् मेदः पदार्थः तंत्रिकाकोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । एते विषाक्ताः पदार्थाः तंत्रिकाकोशिकानां सञ्चयः, क्षतिं च कुर्वन्ति ।

एषः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति, यस्य लक्षणं बालात् बालकं यावत् अधिकं भवति । दुःखदं यत् एतस्याः स्थितिः कारणतः बालकाः अत्यल्पवयसि एव म्रियन्ते । अद्यापि चिकित्सा नास्ति। परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणं न्यूनीकर्तुं बालकं यथासम्भवं सहजं स्थापयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

ताय-सच्स-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अयं रोगः यस्मिन् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते तदनुसारं मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः भवन्ति । तस्य अवगमनं सुलभं कर्तुं एवं पश्यामः ।

महत्त्वपूर्णं यत् एषः प्रकारः रोगः परिवारेषु अपि तथैव पुस्तिकातः पीढौ यावत् प्रसारितः भवति । यथा - यदि एकः बालकः शिशुरूपं विकसयति तर्हि परिवारे अन्येषां बालकानां विलम्बेन आरम्भरूपस्य विकासस्य जोखिमः नास्ति ।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

ताय-सच्स् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

बालस्य वयसः, रोगस्य प्रकारेण च लक्षणं भिन्नं भवति । वयं शैशवकाले दृश्यमानानां लक्षणानाम् (Classic Infantile) सर्वाधिकं सामान्यप्रकारस्य विषये ध्यानं दास्यामः।

मातापितरौ यत् प्रथमं लक्षणं लक्षयन्ति तत् सर्वाधिकं सामान्यं यत् तेषां बालकः आयुः-अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् न प्राप्नोति अथवा क्रमेण पूर्वं ज्ञातं कौशलं (उदा. अङ्ग-गतिः) नष्टं करोति

क्लासिक शिशु लक्षण

• प्रारम्भिकलक्षणं (प्रायः ६ मासाः) : १.
• मांसपेशी दुर्बलता।
• आवर्तनं, उपविष्टं, क्रन्दनं वा कष्टम्।
• सहसा उच्चैः शब्देन कठिनः झटका भवति ।

• रोगस्य तीव्रतायां (वर्षात् पूर्वं) : १.
• अनैच्छिक मांसपेशी झटका (मायोक्लोनिक झटका)।
• आक्षेपाः ।
• भोजनं निगलने कष्टम् (dysphagia)।
• क्रमेण दृष्टि-श्रवणक्षयः ।
• यदा वैद्यः नेत्रयोः परीक्षणं करोति तदा सः नेत्रस्य रेटिनायां चेरी-रक्त-बिन्दुः पश्यति । एतत् अस्य रोगस्य लक्षणम् अस्ति ।
• नित्यं श्वसनसंक्रमणं (उदा. निमोनिया) ।

द्विवर्षपर्यन्तं रोगः बालस्य पूर्णं नियन्त्रणं कृतवान् । बालकः अप्रतिसादात्मकावस्थायां प्रवेशं कर्तुं शक्नोति। मस्तिष्कस्य अधिकांशं कार्यं नष्टं भवति इति भावः । दुःखदं यत् एते बालकाः प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये म्रियन्ते ।प्रायः निमोनिया इत्यादिः गम्भीरः संक्रमणः मृत्योः कारणं भवति ।

बाल्ये प्रौढे च लक्षणम्

एते अतीव दुर्लभाः सन्ति अतः संक्षेपेण अवलोकयामः।

• किशोरः - लक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता, वक्तुं कष्टं, ज्ञातानि वस्तूनि विस्मरणं, व्यवहारपरिवर्तनं, आक्षेपाः च सन्ति ।
• विलम्बेन प्रारम्भः : १.मांसपेशीनां दुर्बलता, कम्पः, गमनस्य कष्टं (अटैक्सिया), वक्तुं निगलने च कष्टं, मानसिकसमस्याः (मनोविकारः) च भवितुम् अर्हन्ति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?

Tay-Sachs रोगः HEXA इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् जीनस्य लघु परिवर्तनम् अस्ति ।

एते जीनाः अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कोशिकायां निर्देशं ददति । HEXA जीनः hexosaminidase A इति एन्जाइमस्य निर्माणस्य निर्देशं ददाति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा एतत् एन्जाइमं न निर्मीयते । ततः ते विषाः मेदः द्रव्याः तंत्रिकाकोशिकासु सञ्चिताः भूत्वा तान् नाशयन्ति ।

कथं बालेन एतत् वंशजं भवेत् ?

एतत् अवगन्तुं किञ्चित् जटिलं, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। ताय-सच्स् रोगः आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य विकासाय बालकेन एतत् उत्परिवर्तितं HEXA जीनं स्वमातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवति ।

एवं चिन्तयतु। सर्वेषां प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः । एकं मातुः, एकं च पितुः।

• वाहकः कः ?: वाहकः कश्चन यस्य HEXA जीनस्य एकः प्रतिलिपिः स्वस्थः भवति अपरः प्रतिलिपिः उत्परिवर्तितः भवति । एतेषां जनानां रोगः न भवति, लक्षणं वा न दृश्यते यतोहि जीनस्य स्वस्थप्रतिलिपिः आवश्यकं एन्जाइमं निर्माति । परन्तु ते उत्परिवर्तितं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

अधुना पश्यन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि बालस्य किं भवितुम् अर्हति :

• बालकः मातापितृभ्यां केवलं स्वस्थजीनानि एव उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति । तदा बालकः स्वस्थः भविष्यति न तु वाहकः।
• 50% (द्वयोः एकः) संभावना अस्ति यत् बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितजीनं प्राप्स्यति अपरस्मात् स्वस्थजीनः च प्राप्स्यति . तदा बालकः वाहकः भविष्यति, परन्तु रोगस्य विकासः न भविष्यति ।
• तत्र २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) संभावना अस्ति यत् बालकः मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितजीनद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति . तस्य बालकस्य ताय-सच्स् रोगः भविष्यति।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि कश्चन वैद्यः ताय-सच्स् रोगस्य शङ्कां करोति तर्हि ते मुख्यतया तस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षां करिष्यन्ति।

• रक्तपरीक्षा : शिशुस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा हेक्सोसामिनिडेज ए इति एन्जाइमस्य स्तरं माप्यते । ताय-सच्स्-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य अस्य एन्जाइमस्य स्तरः अतीव न्यूनः वा नास्ति वा ।
• नेत्रपरीक्षा : वैद्यः बालस्य नेत्रयोः परीक्षणं करिष्यति, अस्माभिः पूर्वं उक्तस्य चेरी-लालस्य बिन्दुस्य जाँचं करिष्यति।

गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?

आम्‌। गर्भावस्थायां प्रारम्भे एव अस्य रोगस्य ज्ञातुं विशेषपरीक्षाद्वयं भवति । एते प्रायः तेषां मातापितृणां कृते क्रियन्ते येषां रोगस्य विकासस्य उच्चजोखिमः भवति ।

1. अम्निओसेण्टेसिस् : १.गर्भे शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं भवति ।

2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): नालतः ऊतकस्य अत्यल्पं भागं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।

एतयोः परीक्षणयोः हेक्सोसामिनिडेज् ए इति एन्जाइमस्य स्तरः दृश्यते । यदि सः स्तरः न्यूनः भवति तर्हि बालकस्य रोगः अस्ति इति निदानं कर्तुं शक्यते ।

बालस्य चिकित्सा, परिचर्या च

अहं जानामि यत् एतत् भवतः श्रवणार्थं महत् भारं भवितुमर्हति। अद्यापि ताय-सच्स-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु भवतः बालकस्य दुःखं, असुविधां च न्यूनीकर्तुं, यथासम्भवं सहजतां च स्थापयितुं भवन्तः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति । एतत् सहायकपरिचर्या इति कथ्यते .

• श्वसनसमस्याः : एतेषां बालकानां निगलने कष्टं भवितुम् अर्हति, येन बहुधा फुफ्फुसस्य संक्रमणं भवितुम् अर्हति । औषधानि, विशेषयन्त्राणि, बालस्य सम्यक् स्थितिः च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• पोषणम् : यथा यथा निगलने कष्टानि वर्धन्ते तथा तथा आहारनलिकेः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• आक्षेपाः : आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं औषधं दीयते ।
• इन्द्रिय-उत्तेजनम् : बालस्य पञ्च इन्द्रियाणि सीमिताः भवन्ति इति कारणतः मृदुसङ्गीतं, गन्धाः, मृदुक्रीडापदार्थाः इत्यादीनि वस्तूनि बालकस्य आरामं दातुं शक्नुवन्ति

एषा यात्रा अतीव कठिना अस्ति। अतः मातापितृरूपेण भवद्भ्यः अपि मनोवैज्ञानिकसमर्थनस्य बहु आवश्यकता वर्तते। एतस्य विषये वैद्येन, परिवारेण, मित्रैः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। आवश्यके सति मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिकस्य साहाय्यं गृह्यताम्।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि : बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, विशेषतः यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा पारिवारिक-इतिहासः Tay-Sachs रोगस्य अस्ति, अथवा यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः द्वौ अपि वाहकौ भवितुम् अर्हति इति। अस्मिन् विषये स्वचिकित्सकं सल्लाहं याचत।
• गर्भावस्थायां : यदि भवतः शिशुस्य स्वास्थ्ये किमपि संशयः चिन्ता वा अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।
• यदि भवान् स्वस्य बालस्य विकासे समस्यां लक्षयति : यदि भवान् अवलोकयति यत् भवतां बालकः तानि कार्याणि न करोति यत् तेषां वयसि कर्तव्यानि (यथा लुठनं, उपविष्टं) तर्हि तस्य विषये बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु

ताय-सच्स् यथार्थतया हृदयविदारकं निदानम् अस्ति। परन्तु तस्य विषये अवगताः भूत्वा, जोखिमान् अवगत्य, आवश्यके सति शीघ्रं आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा च भविष्ये हृदयपीडां निवारयितुं शक्नुमः ।