किं भवन्तः सर्वदा श्रान्ताः श्रान्ताः च अनुभवन्ति ? कदाचित् भवतः त्वचा किञ्चित् विवर्णा अस्ति ? एतानि न केवलं यादृच्छिकवस्तूनि, सम्भवतः एषा रक्ताल्पता अर्थात् रक्ताभावः अस्य कारणेन भवितुम् अर्हति । अद्य वयं 'थैलेसीमिया' इति रक्तसम्बद्धस्य जन्मजातस्य रोगस्य विषये वदामः, यः अस्माकं देशे बहूनां जनानां मध्ये सामान्यः अस्ति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। अस्य विषये सर्वं सरलतया अवगच्छामः।
थैलेसीमिया इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थैलेसीमिया जन्मतः एव वंशानुगतः रक्तविकारः अस्ति . न संक्रामकरोगः । एषा स्थितिः अस्माकं शरीरे पर्याप्तं स्वस्थं हीमोग्लोबिनं उत्पादयितुं न शक्नोति ।
इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् हीमोग्लोबिन् किम् इति। हिमोग्लोबिन् अस्माकं रक्तकोशिकानां अन्तः दृश्यमानं विशेषं प्रोटीनम् अस्ति । अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहति इति 'वितरणसेवा' इव कार्यं करोति । हिमोग्लोबिन् इति एतत् पुटं रक्तकोशिका इति वाहनैः शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां प्रसारितं भवति ।
थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे स्वस्थस्य हीमोग्लोबिनस्य उत्पादनं न्यूनं भवति । अतः शरीरे स्वस्थरक्तकोशिकानां संख्या अपि न्यूनीभवति । रक्तकोशिकानां न्यूनतायाः एषा स्थितिः अस्ति या वयं रक्ताल्पता , अथवा 'रक्तस्य अभावः' इति वदामः । यदा शरीरस्य कोशिका: आवश्यकं प्राणवायुः न प्राप्नुवन्ति तदा विविधानि लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते ।
तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः एतादृशानि वस्तूनि अनुभवितुं शक्नुवन्ति।
- अत्यन्तं श्रान्ततायाः श्रान्ततायाः च नित्यं भावः।
- श्वसनस्य कष्टम्।
- शीतलतां अनुभवन्।
- चक्करः भावः ।
- विवर्णत्वक् ।
थैलेसीमिया-रोगस्य कारणं किम् ? कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?
अस्माकं जीनेषु दोषेण थैलेसीमिया भवति । एतान् जीनान् 'प्रोग्राम कोड' इति चिन्तयन्तु यस्मिन् अस्माकं शरीरे सर्वं कथं निर्मितव्यम् इति निर्देशाः सन्ति । एतेभ्यः जीनेभ्यः निर्देशानुसारं हीमोग्लोबिन् प्रोटीनस्य निर्माणं भवति । यदि एतेषु निर्देशेषु किमपि दोषः अस्ति, अथवा यदि तेषां भागः अभावितः अस्ति तर्हि शरीरं स्वस्थं हीमोग्लोबिनं निर्मातुं न शक्नोति । एतानि दोषपूर्णानि जीनानि वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः। अत एव वंशजः रोग इत्युच्यते ।
एकः हीमोग्लोबिन् अणुः चतुर्भिः प्रोटीनशृङ्खलैः निर्मितः भवति : द्वौ आल्फा ग्लोबिन् श्रृङ्खला, द्वौ बीटा ग्लोबिन् श्रृङ्खला च ।
- आल्फा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः (प्रत्येकमातृपितृभ्यः द्वौ) निर्मातुं चत्वारि जीनानि आवश्यकानि सन्ति ।
- बीटा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः (प्रत्येकमातृपितृभ्यः एकः) निर्मातुं द्वौ जीनौ आवश्यकौ भवतः ।
यदि एताः आल्फा अथवा बीटा श्रृङ्खलाः निर्मायन्ते ये जीनाः तेषु दोषः भवति तर्हि थैलेसीमिया भवति । रोगस्य तीव्रता दोषयुक्तजीनसङ्ख्यायाः आधारेण निर्धारिता भवति ।
एते आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि मलेरिया-विरुद्धं रक्षणरूपेण विशेषतः आफ्रिका-दक्षिण-यूरोप-एशिया-आदिषु प्रदेशेषु (अस्माकं देशे च) उत्पन्नाः इति मन्यते, यत्र इतिहासे मलेरिया-रोगः प्रचलितः आसीत् अतः एतेषु प्रदेशेषु जनानां मध्ये थैलेसीमिया सामान्यतया दृश्यते ।
थैलेसीमिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
थैलेसीमिया रोगस्य तीव्रतानुसारं अनेकेषु मुख्यस्तरेषु विभक्तुं शक्यते । अर्थात् लक्षणहीनवाहकावस्था (लक्षण) तः, लघु, मध्यवर्ती, प्रमुखं च यावत् भवितुं शक्नोति । अत्यन्तं तीव्ररूपं थैलेसीमिया मेजर इति प्रायः निरन्तरं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
थैलेसीमिया मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवति, यत् आनुवंशिकदोषः आल्फाशृङ्खलासु अथवा बीटाशृङ्खलासु अस्ति वा इति अवलम्ब्य ।
1. अल्फा थैलेसीमिया
2. बीटा थैलेसीमिया
अधोलिखिते सारणीतः एतौ प्रकारौ अधिकविस्तारेण अवगच्छामः ।
| थैलेसीमिया प्रकार | जीनानां प्रभावः | रोगस्य स्वरूपं लक्षणं च |
|---|---|---|
| अल्फा थैलेसीमिया | ||
| एकस्मिन् जीनस्य दोषः | ४ आल्फाग्लोबिन् जीनेषु १ जीनेषु दोषः । | न लक्षणानि सन्ति। प्रायः एते जनाः केवलं रोगस्य वाहकाः एव भवन्ति । |
| द्वौ जीनदोषौ | ४ आल्फाग्लोबिन् जीनेषु २ मध्ये एकः दोषः । | भवन्तः लक्षणहीनाः भवेयुः, अथवा भवन्तः रक्ताल्पतायाः अत्यन्तं मृदुलक्षणं दर्शयन्ति (मृदुक्लान्तिः इत्यादयः) । |
| त्रयः जीनदोषाः (हीमोग्लोबिन एच् रोगः) २. | ४ आल्फाग्लोबिन् जीनेषु ३ दोषः । | लक्षणं मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं भवति । रक्ताल्पता जीवनपर्यन्तं स्थास्यति । |
| चतुर्णां जीनानां दोषः | सर्वे ४ आल्फा ग्लोबिन् जीनाः दोषपूर्णाः सन्ति । | अतीव गम्भीरः स्थितिः । प्रायः शिशुः गर्भे वा जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा म्रियते । |
| बीटा थैलेसीमिया | ||
| एकस्मिन् जीनस्य दोषः (Beta thalassemia minor) २. | २ बीटाग्लोबिन् जीनेषु १ जीनेषु दोषः । | मृदु रक्ताल्पता लक्षणं दृश्यते । अनेके जनाः रोगस्य वाहकाः इति स्वस्थजीवनं यापयन्ति । |
| द्वयोः जीनयोः दोषः (Beta thalassemia major / Cooley's Anemia) | बीटाग्लोबिन् जीनद्वयं दोषपूर्णम् अस्ति । | लक्षणं मध्यवर्तीतः प्रमुखपर्यन्तं भवति । अत्यन्तं तीव्रं स्थितिः कूली-रक्तहीनता इति कथ्यते, तस्य सततं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । |
थैलेसीमिया-रोगस्य सम्भाव्यलक्षणाः कानि सन्ति ?
भवन्तः यत् लक्षणं अनुभवन्ति तत् भवतः थैलेसीमिया-रोगस्य प्रकारेण तस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति ।
लक्षणरहिताः प्रकरणाः
यदि भवतः एकः अल्फा जीनदोषः अथवा बीटा थैलेसीमिया माइनर इत्यादिः मृदुः स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः लक्षणं सर्वथा न भवितुम् अर्हति . अथवा भवन्तः मृदुक्लान्तिः इव किमपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति।
मृदुमध्यमलक्षणम्
सौम्यप्रसङ्गेषु, यथा बीटा थैलेसीमिया इन्टरमीडिया, हल्के रक्ताल्पता लक्षणानाम् अतिरिक्तं निम्नलिखितम् अपि भवितुम् अर्हति ।
- बालकानां मन्दवृद्धिः।
- यौवनं विलम्बितम्।
- अस्थिविकृतयः (उदा. अस्थिसौषिर्यम्) ।
- प्लीहायाः विस्तारः (एतत् संक्रमणविरुद्धं अङ्गम् अस्ति) ।
गम्भीर लक्षण
गम्भीरस्थितौ, यथा त्रयाणां आल्फाजीनानां दोषः (हीमोग्लोबिन एच् रोगः) अथवा बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली इत्यस्य रक्ताल्पता) बालस्य २ वर्षाणां पूर्वं लक्षणं दृश्यते उपर्युक्तलक्षणानाम् अतिरिक्तं निम्नलिखितलक्षणं दृश्यते ।
- भूखस्य हानिः ।
- विवर्णा पीता वा त्वचा (पीतजमिव) ।
- कृष्णं चायवर्णीयं मूत्रम् ।
- मुखस्य अस्थिनां असामान्यवृद्धिः ।
अस्य रोगस्य सम्यक् परिचयः कथं भवति ?
मध्यमः गम्भीरः च थैलेसीमिया प्रायः प्रारम्भिकबाल्यकाले एव निदानं भवति । यतो हि बालस्य प्रथमवर्षद्वये लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । भवतः वैद्यः अस्य रोगस्य निदानार्थं विविधानि रक्तपरीक्षाणि आदेशं दातुं शक्नोति ।
- सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): एतेन रक्तकोशिकानां संख्या, तेषां आकारः, हीमोग्लोबिनस्य स्तरः च माप्यते । थैलेसीमिया-रोगेण पीडितानां जनानां स्वस्थ-रक्तकोशिकानां न्यूनता भवति, तेषां आकारः लघुः अपि भवितुम् अर्हति ।
- लोहस्तरपरीक्षणम् : लोहस्य अभावस्य थैलेसीमियायाश्च भेदं कर्तुं एषा परीक्षणा महत्त्वपूर्णा अस्ति ।
- हीमोग्लोबिन् विद्युत् संचलनम् : अस्य परीक्षणस्य उपयोगः विशेषतया बीटा थैलेसीमिया-रोगस्य निदानार्थं भवति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेषां परीक्षणानाम् उपयोगः आल्फा थैलेसीमिया-रोगस्य पुष्ट्यर्थं रोगस्य वाहकानां पहिचानाय च भवति ।
थैलेसीमिया-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?
चिकित्साविकल्पाः स्थितिः तीव्रतायां निर्भराः भवन्ति । मृदुप्रकरणेषु प्रायः चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु गम्भीरप्रकरणानाम् मुख्यचिकित्साः अनेके सन्ति ।
- रक्ताधानम् : सरलतया 'रक्तदानम्' इति । स्वस्थस्य रक्तं स्वस्थस्य रक्तकोशिकानां, हीमोग्लोबिनस्य स्तरस्य च पुनर्स्थापनार्थं नाडीद्वारा रोगी कृते दत्तं भवति । बीटा थैलेसीमिया मेजर-रोगिणां नियमितरूपेण रक्ताधानस्य आवश्यकता भवति, प्रायः प्रत्येकं २-४ सप्ताहेषु ।
- आयरन किलेशन थेरेपी : बहुधा रक्ताधानेन शरीरे आयरनस्य स्तरस्य अनावश्यकं वृद्धिः भवितुम् अर्हति । एतत् 'लोह-अतिभारः' इति कथ्यते । एतत् अतिरिक्तं लोहं हृदयं यकृत् इत्यादीनां अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं शक्नोति । अतः शरीरात् एतत् अतिरिक्तं लोहं निष्कासयन्ति ये औषधाः ते ‘आयरन किलेशन’ इति उच्यन्ते । एतानि गोलीरूपेण सेवितुं शक्यन्ते ।
- फोलिक एसिड् पूरकम् : शरीरस्य स्वस्थरक्तकोशिकानां निर्माणे सहायतार्थं फोलिक एसिड् प्रदत्तं भवति ।
- अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् : एषः एव एकमात्रः उपचारः यः थैलेसीमिया-रोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति . परन्तु अतीव जोखिमपूर्णं जटिलं च शल्यक्रिया अस्ति । अस्य कृते रोगी स्वस्थस्य दातुः आवश्यकता भवति यः पूर्णतया सङ्गतः भवति, प्रायः भ्राता ।
जटिलताः, चिकित्सा, आयुः च इति विषये ज्ञातव्यम्।
यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि मुख्यजटिलता हृदयस्य, यकृतस्य, हार्मोन-उत्पादकग्रन्थिषु च क्षतिः भवति, विशेषतः लोहस्य अतिभारस्य कारणेन । अतः यथाविधिआयरन-किलेशन-उपचारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
यद्यपि अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणेन रोगस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते तथापि उपयुक्तदातृप्राप्त्यर्थं कठिनतायाः कारणात्, शल्यक्रियायाः जोखिमस्य च कारणेन सर्वेषां एतत् चिकित्सां कर्तुं न शक्यते
आयुःप्रत्याशायाः दृष्ट्या यदि भवतः थैलेसीमिया माइनरः अस्ति तर्हि भवतः पूर्णतया सामान्यायुः अपेक्षितुं शक्यते । मध्यमः गम्भीरः वा रोगः अस्ति चेदपि यदि भवान् निर्धारितचिकित्सां (रक्तसंधानं लोहनिष्कासनं च) सम्यक् अनुसरति तर्हि दीर्घकालं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं सम्भावना वर्तते हृदयरोगः एव मृत्युस्य मुख्यः जोखिमकारकः अस्ति । अतः लङ्घनं विना लोहनिष्कासनचिकित्सां कर्तुं अत्यावश्यकम्।
रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ? तथा च सततं परिचर्या आवश्यकी
थैलेसीमिया आनुवंशिकः रोगः अस्ति अतः वयं तस्य निवारणं कर्तुं न शक्नुमः । परन्तु आनुवंशिकपरीक्षणेन भवन्तः वा भवतः सहभागी वा थैलेसीमियाजीनस्य वाहकाः सन्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि एतां सूचनां ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अधिकपरामर्शार्थं आनुवंशिकपरामर्शदातारं वा स्वचिकित्सकं वा पश्यन्तु ।
यदि भवतः थैलेसीमिया अस्ति तर्हि भवतः नियमितरूपेण रक्तपरीक्षा (CBC) करणीयः, लोहस्य स्तरस्य जाँचः करणीयः भविष्यति । भवतः वैद्यः अपि भवतः हृदयस्य यकृतस्य च कार्यस्य परीक्षणं वर्षे न्यूनातिन्यूनं एकवारं कर्तुं शक्नोति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- थैलेसीमिया संक्रामकरोगः नास्ति, मातापितृभ्यः आनुवंशिकरोगः अस्ति ।
- अयं रोगः लक्षणरहितवाहकावस्थातः आरभ्य नित्यचिकित्सायाः आवश्यकतां जनयति गम्भीरस्थितिपर्यन्तं भवितुम् अर्हति ।
- थैलेसीमिया मेजर-रोगिणां दीर्घकालं स्वस्थं जीवनं जीवितुं नियमितरूपेण रक्ताधानं, लोहनिष्कासनचिकित्सा च अत्यावश्यकी भवति ।
- यदि भवतः कुटुम्बे थैलेसीमिया-रोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् ।
- श्रान्तता, विवर्णता इत्यादीनां लक्षणानाम् अवहेलना न कुर्वन्तु। सदैव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु