किं भवतः बालकः सर्वदा विवर्णः श्रान्तः च भवति ? किं थैलेसीमिया भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः लघुः सर्वदा श्रान्तः इव दृश्यते ? किं सः अन्येषां बालकानां इव परितः धावति, न क्रीडति च? किं तस्य भोजने प्रबलः अनिच्छा अस्ति ? किं सः कदापि विवर्णः अभवत् ? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा कस्यापि मातुः पितुः वा अतीव भयम् अनुभवति इति सामान्यम्। यद्यपि एते लक्षणाः प्रायः सामान्यस्थित्याः कारणेन भवितुम् अर्हन्ति तथापि कदाचित् अस्य पृष्ठतः थैलेसीमिया इत्यादि चिकित्सास्थितिः भवितुम् अर्हति । अतः अद्य थैलेसीमिया किम्, अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं करोति, तस्य चिकित्साः के सन्ति इति विषये वदामः।

थैलेसीमिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थैलेसीमिया एकः वंशानुगतः रोगः अस्ति यः अस्माकं रक्तं प्रभावितं करोति . न संक्रामकः रोगः । एकस्मात् पुरुषात् अन्यतमं प्रति शीतवत् न प्रसरति इत्यर्थः । एतत् किमपि अस्ति यत् वयं अस्माकं जीनानां माध्यमेन मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः।

एतत् किञ्चित् अधिकं अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं रक्ते रक्तकोशिकानां विषये किञ्चित् वदामः । एतानि रक्तकोशिकानि अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहन्ति इति प्रसवसेवारूपेण चिन्तयन्तु । अस्याः प्रसवसेवायाः वाहनम् अर्थात् प्राणवायुवाहकशकटः हीमोग्लोबिन् इति कथ्यते । हीमोग्लोबिन् रक्तकोशिकानां अन्तः दृश्यमानं विशेषं प्रोटीनम् अस्ति । एतत् एव अस्माकं फुफ्फुसात् प्राणवायुः वहति, शरीरस्य प्रत्येकं कोशिकायां वितरति च ।

थैलेसीमिया-रोगेण पीडितः व्यक्तिः अस्य हीमोग्लोबिन्-नामकस्य प्रोटीनस्य पर्याप्तं निर्माणं कर्तुं न शक्नोति । यथा कारस्य निर्माणकाले यदि केचन आवश्यकाः भागाः लुप्ताः सन्ति अथवा यदि अधमभागाः उपयुज्यन्ते तर्हि यानं सम्यक् कार्यं न करिष्यति । अनेन शरीरे स्वस्थलक्तकोशिकानां संख्यायां न्यूनता भवति । एतां स्थितिं वयं न्यून रक्तकोशिकानां रक्ताल्पता इति वदामः |

अतः यदा शरीरे कोशिकानां प्राणवायुः यथायोग्यं न प्राप्यते तदा ते आवश्यकशक्तिं उत्पादयितुं न शक्नुवन्ति । अत एव थैलेसीमियारोगिणः विविधानि लक्षणानि अनुभवन्ति ।

अस्य रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

एतस्य कारणं ये आनुवंशिकविकृतिः प्रथमं मलेरियाविरुद्धं रक्षणरूपेण मनुष्येषु विकसितम् इति मन्यते । अतः आफ्रिका, दक्षिण-यूरोप, पश्चिम-दक्षिण-पूर्व-एशिया-देशेषु च यत्र मलेरिया-रोगः सामान्यः अस्ति, तत्र आनुवंशिक-सम्बन्धः येषां जनानां भवति, तेषां थैलेसीमिया-रोगस्य अधिकः जोखिमः भवति श्रीलङ्कादेशः अपि दक्षिण एशियायाः देशः इति कारणतः अस्माकं जनसङ्ख्यायां थैलेसीमियावाहकाः रोगिणः च सन्ति ।

थैलेसीमिया-रोगस्य कारणं किम् ? समीपतः अवलोकयामः।

सः "आक्सीजनशकटः" हीमोग्लोबिन् इति नामकः यः मया पूर्वं उक्तः सः चतुर्भिः प्रोटीनशृङ्खलैः निर्मितः अस्ति । एतेषु द्वौ आल्फा ग्लोबिन् श्रृङ्खलौ, अन्यौ द्वौ बीटा ग्लोबिनशृङ्खला इति उच्यते ।

वयं मातापितृभ्यः प्राप्तेभ्यः जीनेभ्यः एताः श्रृङ्खलाः निर्मातुं "निर्देशाः" अथवा "कोड्" प्राप्नुमः । एतानि जीनानि व्यञ्जनस्य निर्माणस्य नुस्खारूपेण चिन्तयन्तु। यदि पाकशास्त्रे कोऽपि दोषः दोषः वा अस्ति तर्हि पक्वान्नस्य सम्यक् निर्माणं कर्तुं न शक्यते । तथा च एतेषु जीनेषु यदि किमपि दोषः न्यूनता वा भवति तर्हि आल्फा अथवा बीटा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः सम्यक् न निर्मीयन्ते । तदा एव थैलेसीमिया इति स्थितिः भवति ।

• अल्फा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः : एतेषां निर्माणार्थं ४ जीनानां आवश्यकता भवति । मातुः द्वे पितुः द्वे ।
• बीटा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः : एतेषां निर्माणार्थं द्वौ जीनौ आवश्यकौ भवतः । एकं मातुः एकं पितुः।

भवतः थैलेसीमिया-रोगस्य प्रकारः एतेषु आल्फा-बीटा-शृङ्खलासु कस्य जीनदोषः अस्ति इति अवलम्बते । रोगस्य तीव्रता दोषयुक्तजीनसङ्ख्यायाः आधारेण निर्धारिता भवति ।

थैलेसीमिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

थैलेसीमिया रोगस्य तीव्रतानुसारं अनेकेषु मुख्यस्तरेषु विभक्तः भवति । अर्थात् थैलेसीमिया लक्षणं, थैलेसीमिया माइनर, थैलेसीमिया इन्टरमीडिया, थैलेसीमिया मेजर च . वाहकावस्थायां भवतः किमपि लक्षणं न भवितुम् अर्हति । अथवा भवतः केवलं अतीव मृदु रक्ताल्पता भवति। थैलेसीमिया मेजर इति सर्वाधिकं तीव्रं रोगं यस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।

आनुवंशिकदोषः आल्फाशृङ्खलासु अथवा बीटाशृङ्खलासु अस्ति इति अवलम्ब्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

1. अल्फा थैलेसीमिया

एषा स्थितिः तदा भवति यदा आल्फा ग्लोबिन् श्रृङ्खलाः निर्मायन्ते ये ४ जीनाः तेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु दोषः भवति । लक्षणानाम् तीव्रता दोषपूर्णजीनसङ्ख्यायाः आधारेण भवति । एतत् अवगन्तुं सरलतया पश्यामः।

2. बीटा थैलेसीमिया

एषा स्थितिः तदा भवति यदा बीटाग्लोबिन्-शृङ्खलां निर्मातुं द्वयोः जीनयोः एकस्मिन् वा द्वयोः वा दोषः भवति (एकः मातुः, एकः पितुः) ।

• एकः दोषपूर्णः जीनः : एषा स्थितिः बीटा थैलेसीमिया माइनर अथवा वाहक अवस्था इति कथ्यते । लक्षणं अतीव सौम्यम् अस्ति ।
• द्वौ दोषपूर्णौ जीनौ : लक्षणं मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति ।
• मध्यवर्ती स्थितिः थैलेसीमिया इन्टरमीडिया इति उच्यते |
• अत्यन्तं गम्भीरं रूपं बीटा थैलेसीमिया मेजर अथवा कूली एनीमिया इति कथ्यते । एतेषां जनानां नित्यं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।

थैलेसीमिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

भवन्तः यत् लक्षणं अनुभवन्ति तत् सर्वं भवतः थैलेसीमिया-रोगस्य प्रकारेण तस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति ।

न लक्षणं वा अत्यन्तं मृदुलक्षणं वा

यदि भवन्तः चतुर्णां आल्फा-जीनानां मध्ये एकमेव गम्यन्ते तर्हि सम्भवतः भवतः लक्षणं न भविष्यति । यदि द्वौ आल्फा जीनौ अथवा एकः बीटा जीनौ दोषपूर्णौ स्तः तर्हि भवतः लक्षणं सर्वथा न भवितुम् अर्हति । अथवा भवतः केवलं मन्दं रक्ताल्पता लक्षणं भवति, यथा सर्वदा श्रान्तता ।

मध्यवर्ती लक्षण (Thalassemia Intermedia) २.

एतेषां जनानां लघु रक्ताल्पता अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• न वर्धते - बालस्य ऊर्ध्वता, भारः च वयसः अनुपातेन न वर्धते ।
• यौवनं विलम्बितम्।
• अस्थिविकृतयः : १.अस्थिरोगः इत्यादयः परिस्थितयः ।
• प्लीहा वर्धिता : प्लीहा अस्माकं उदरस्य वामभागे स्थितः अङ्गः अस्ति यः संक्रमणानां विरुद्धं युद्धे सहायकः भवति ।

गम्भीर लक्षण (थैलेसीमिया मेजर) २.

त्रयः आल्फा जीनदोषाः (हीमोग्लोबिन एच् रोगः) तथा बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली इत्यस्य रक्ताल्पता) इत्यादिषु स्थितिषु गम्भीराः लक्षणाः भवन्ति । प्रायः बालस्य वर्षद्वयस्य पूर्वं एते लक्षणानि दृश्यन्ते |

उपर्युक्तलक्षणानाम् अतिरिक्तं भवन्तः निम्नलिखितम् अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

• अन्नं अरुचिकरम् अस्ति।
• विवर्णा वा पीता वा त्वचा (पीलिया)।
• श्याममूत्रं (चायवर्णीयम्)।
• मुखस्य अस्थिषु असामान्यताः (कपालस्य अस्थिनां अतिवृद्धेः कारणात्)।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

मध्यमः गम्भीरः च थैलेसीमिया प्रायः बाल्यकाले एव निदानं भवति, यतः बालस्य जीवनस्य प्रथमवर्षद्वये एव लक्षणं दृश्यते निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवतः वैद्यः विविधानि रक्तपरीक्षाणि आदेशं दातुं शक्नोति ।

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते हिमोग्लोबिनस्य परिमाणं, रक्तकोशिकानां संख्या, तेषां आकारः च माप्यते । थैलेसीमिया-रोगेण पीडितानां जनानां स्वस्थ-रक्तकोशिकानां न्यूनता, हीमोग्लोबिन्-इत्यस्य च न्यूनता भवति । रक्तकोशिका अपि सामान्यापेक्षया लघुः भवितुम् अर्हति ।
• रेटिक्युलोसाइट् गणना : एतेन नवनिर्मितानां रक्तकोशिकानां संख्या माप्यते । एतेन भवतः अस्थिमज्जा पर्याप्तं रक्तकोशिकानां उत्पादनं करोति वा इति विचारः प्राप्तुं शक्यते ।
• लोहस्य अध्ययनम् : एषा परीक्षणं भवतः रक्ताल्पता आयरनस्य अभावेन वा थैलेसीमिया वा इति समीचीनतया चिन्तयितुं साहाय्यं करोति ।
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलनम् : बीटा थैलेसीमिया-रोगस्य निदानार्थं एषा विशेषतया महत्त्वपूर्णा परीक्षणम् अस्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : अस्य परीक्षणस्य उपयोगः आल्फा थैलेसीमिया-रोगस्य निदानार्थं भवति ।

थैलेसीमिया-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

थैलेसीमिया मेजर इत्यादीनां गम्भीरस्थितीनां मानकचिकित्साः रक्ताधानं, लोहनिष्कासनचिकित्सा च सन्ति ।

• रक्ताधानम् : सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् बाह्यरक्तसंचरणम् अस्ति । स्वस्थ रक्तकोशिकायुक्तं रक्तं नाडीद्वारा शरीरे प्रदत्तं भवति । एतेन स्वस्थाः रक्तकोशिकाः, हीमोग्लोबिनस्य स्तरः च पुनः स्थाप्यते । तीव्रथैलेसीमियास्थितौ (उदा. बीटा थैलेसीमिया मेजर) नियमितरूपेण रक्ताधानस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा प्रत्येकं २-४ सप्ताहेषु .
• आयरन किलेशन थेरेपी : १.नित्यं रक्तदानस्य एकः बृहत्तमः दुष्प्रभावः शरीरे लोहस्य स्तरस्य अनावश्यकवृद्धिः अस्ति । वयं एतत् लोहस्य अतिभारं वदामः | अस्माकं हृदयं यकृत् इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु एतत् अतिरिक्तं लोहं निर्माय तेषां क्षतिं कर्तुं शक्नोति । अतः ये जनाः बहुवारं रक्तं प्राप्नुवन्ति तेषां कृते औषधं (गोल्यः वा इन्जेक्शन् वा) दत्तं भवति यत् शरीरात् एतत् अतिरिक्तं लोहं निष्कासयति ।
• फोलिक एसिड् पूरकम् : शरीरस्य स्वस्थरक्तकोशिकानां निर्माणे सहायतार्थं फोलिक एसिड् दीयते ।
• अस्थिमज्जा, स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : सम्प्रति एषः एव एकमात्रः उपचारः अस्ति यः थैलेसीमिया-रोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । परन्तु अस्य कृते रोगी पूर्णतया सङ्गतस्य स्वस्थस्य दातुः आवश्यकता भवति । प्रायः भ्राता वा भगिनी वा भवति । एषः अतीव जोखिमपूर्णः जटिलः च उपचारः अस्ति ।
• लुस्पाटरसेप्ट् : एषा टीका प्रतित्रिसप्ताहेषु दीयते । शरीरे अधिकानि रक्तकोशिकानि निर्मातुं साहाय्यं कृत्वा कार्यं करोति ।

अनेन रोगेन जीवनं कीदृशम् ? किं तस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यदि भवतः थैलेसीमिया माइनर अस्ति तर्हि सामान्य आयुः अपेक्षितुं शक्यते । भवतः स्थितिः मध्यमा वा तीव्रा वा, यदि भवान् निर्धारितचिकित्सायोजनां (रक्तसंधानं, लोहनिष्कासनचिकित्सा च) सम्यक् अनुसरति तर्हि भवतः दीर्घायुषः सम्भावना वर्तते

एषः रोगः आनुवंशिकः अस्ति अतः वयं तस्य निवारणं कर्तुं न शक्नुमः । परन्तु आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः वा भवतः सहभागिनः वा थैलेसीमिया जीनः अस्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वतां दम्पतीनां कृते एतां सूचनां ज्ञात्वा अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्मिन् विषये अधिकपरामर्शार्थं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

अन्ततः थैलेसीमिया एकः प्रबन्धनीयः रोगः अस्ति । भवतः चिकित्सायाः प्रकारः कियत्वारं आवश्यकः इति भवतः स्थितिः तीव्रतायां निर्भरं भविष्यति । भवतः स्थितिविषये दीर्घकालीनपरिचर्यायोजनायाः विषये च चिकित्सकेन सह मुक्तविमर्शः करणीयः ।