किं भवन्तः Triple X Syndrome इत्यस्य विषये जानन्ति? तस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवन्तः कदाचित् भवतः कन्या अन्येभ्यः बालकेभ्यः बहु लम्बा इव अनुभवन्ति? अथवा विद्यालयकार्य्ये किञ्चित् पृष्ठतः दृश्यते, अथवा ध्यानं दातुं किञ्चित् कष्टं प्राप्नोति? कदाचित्, अस्य पृष्ठतः आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं बहु न वदामः, परन्तु तस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तदेव Triple X Syndrome इति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। न तु गम्भीरः रोगः। अद्य वयं सर्वं अतीव सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Triple X Syndrome इति किम् ?

एतत् अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं शरीरे स्थितानां गुणसूत्राणां विषये किञ्चित् ज्ञातव्यम् । अस्माकं शरीरं महत् निर्देशपुस्तकं इति चिन्तयन्तु। अस्माकं सर्वाणि सूचनानि, यथा अस्माकं ऊर्ध्वता, त्वचावर्णः, नेत्रवर्णः, केशविन्यासः च अस्मिन् पुस्तके लिखिताः सन्ति । अस्मिन् ग्रन्थे गुणसूत्राः अध्यायाः सन्ति ।

सामान्यतया स्वस्थस्य मानवशरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि अथवा ४६ गुणसूत्राणि भवन्ति । एतेषां एकं युगलं अस्माकं लिंगं निर्धारयति ।

• स्त्रियाः X गुणसूत्रद्वयं भवति । तत् वयं (XX) इति वदामः ।
• पुरुषाणां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च भवति । वयं तत् (XY) इति वदामः ।

इदानीं भवन्तः अवगच्छन्ति वा ? अस्तु। ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम इति स्थितिः केवलं महिलानां कृते एव प्रभाविता भवति । एतादृशी स्थितिः स्त्रियाः सर्वेषु कोशिकासु, अथवा केषुचित् कोशिकासु, सामान्यतया उपस्थितौ X गुणसूत्रद्वयस्य अतिरिक्तं अतिरिक्तं X गुणसूत्रं भवति (XX) अस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां लिंगगुणसूत्राणि (XXX) इति व्यवस्थापितानि सन्ति । अत एव 'त्रिगुण X' इति कथ्यते ।

कदाचित्, एषः अतिरिक्तः X गुणसूत्रः केवलं केषुचित् कोशिकासु एव भवितुं शक्नोति, न तु सर्वेषु । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् मोज़ेक-स्थितिः इति वदामः ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । संशोधनेन ज्ञातं यत् ९०० तः १,००० यावत् नवजातबालिकानां मध्ये एकस्याः प्रभावः भवति ।

परन्तु अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतादृशी स्थितियुक्ताः बहवः जनाः लक्षणं न दर्शयन्ति । ते सामान्यं, स्वस्थं जीवनं यापयन्ति। अतः ते कदापि अपि न जानन्ति यत् तेषां एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः अस्ति । अस्य कारणात् वैद्याः मन्यन्ते यत् एतस्याः रोगस्य वास्तविकसङ्ख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति ।

त्रिगुण-एक्स-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतत् किञ्चित् यत् बहवः मातापितरः ज्ञातुम् इच्छन्ति। स्मर्यतां यत् अस्मिन् अवस्थायां व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति लक्षणं बहु भिन्नं भवति । केचन किमपि न अनुभवन्ति । अन्ये एकस्य वा अधिकस्य वा मृदुलक्षणं दर्शयितुं शक्नुवन्ति ।

एतानि विशेषतानि सुलभतया अवगन्तुं भागेषु विभज्यताम् ।

अस्य कारणं किम् ? किं एतत् किमपि यत् पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः, परन्तु प्रायः मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण न प्राप्यते । प्रायः सर्वथा यदृच्छया एव भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा मातुः अण्डकोशिकातः पितुः शुक्रकोशिकातः च शिशुः निर्मीयते तदा तासां कोशिकानां विभाजनकाले गुणसूत्रेषु लघुदोषः भवति एतस्याः दोषस्य परिणामः अस्ति यत् अतिरिक्तं X गुणसूत्रं योजितं भवति । एतत् कस्यचित् दोषात् न भवति।

शोधकार्यं कृत्वा ज्ञातं यत् गर्भधारणसमये यदि माता ३५ वर्षाणाम् अधिका भवति तर्हि अस्याः स्थितिः किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति । परन्तु अस्य अर्थः न भवति यत् ३५ वर्षाधिकानां सर्वेषां कृते एतत् जोखिमम् अस्ति ।

ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

यथा पूर्वं उक्तं, अनेकेषां जनानां लक्षणं नास्ति इति कारणतः एषा स्थितिः अनिदानं गच्छति । परन्तु यदि वैद्यः बालस्य विकासे विलम्बः अथवा शिक्षणविकलाङ्गः इति शङ्कते तर्हि ते तान् आनुवंशिकपरीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति ।

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : अस्य कृते प्रयुक्ता मुख्यपरीक्षा रक्तपरीक्षा अस्ति यस्य नाम कैरियोटाइप् इति । एतेन रक्तकोशिकासु गुणसूत्राणां संख्या, आकारः च स्पष्टतया द्रष्टुं शक्यते ।
• गर्भावस्थापरीक्षा : कदाचित् गर्भावस्थायां अन्यकारणानां (उदा. NIPT, Amniocentesis, CVS) कृताः परीक्षणाः अस्याः स्थितिः विषये सूचकं दातुं शक्नुवन्ति । परन्तु यदि भवान् तादृशं किमपि जानाति चेदपि तस्य पुष्ट्यर्थं शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं पुनः परीक्षणं करणं निश्चितरूपेण महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• अन्ये प्रकरणाः : केचन महिलाः प्रजननविषयेषु चिकित्सां याचन्ते तदा परीक्षणद्वारा एतां स्थितिं ज्ञास्यन्ति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

एतत् श्रुत्वा प्रथमं मनसि आगच्छति यत् "किं एतत् चिकित्सां कर्तुं शक्यते?"

शीघ्रं अन्वेषणं कुञ्जी अस्ति। यदि बालकस्य एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव निदानं भवति तर्हि ते शीघ्रमेव आवश्यकं समर्थनं चिकित्सां च प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

सामान्यतया वैद्यः एतादृशीनां विषयाणां सन्दर्भं दातुं शक्नोति-

• गुर्दा अल्ट्रासाउण्ड् : वृक्केषु किमपि असामान्यता अस्ति वा इति पश्यन् ।
• हृदयरोगचिकित्सकस्य सल्लाहः - हृदयस्य कार्यं पश्यन्तु।
• शारीरिकचिकित्सा : यदि मांसपेशीनां दुर्बलताः सन्ति तर्हि तान् सुदृढान् कुर्वन्तु तथा च गतिसमन्वयं सुदृढं कुर्वन्तु।
• व्यावसायिक चिकित्सा : १.नित्यकार्यं (यथा परिधानं, लेखनम् इत्यादीनि) सुलभतया कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितव्यम्।
• वाक् चिकित्सा : वाक्विलम्बे अथवा भाषासमस्यायां सहायतां कुर्वन्तु।
• शैक्षिकसमर्थनम् : शिक्षणविकलाङ्गबालानां कृते विद्यालये विशेषं ध्यानं समर्थनं च प्रदातुं।
• मनोवैज्ञानिकपरामर्शः : यदि चिन्ता वा आत्मविश्वासस्य अभावः इत्यादयः विषयाः सन्ति तर्हि तेषां सामना कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्तु।
• प्रजननक्षमताविषये विशेषज्ञपरामर्शः : भविष्ये परिवारस्य योजनां कुर्वन् आवश्यकं सल्लाहं प्राप्नुवन्तु।

एतेन अवस्थायाः सह जीवनं कथं वर्तते ? किं तस्य आयुः प्रभावितं भवति ?

एतत् ज्ञातव्यं सर्वाधिकं सकारात्मकं वस्तु अस्ति। ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां बहुसंख्यकं पूर्णतया सामान्यं, स्वस्थं, सुखी च जीवनं यापयति । ते विद्यालयं गच्छन्ति, उच्चशिक्षां प्राप्नुवन्ति, कार्याणि कुर्वन्ति, विवाहं कुर्वन्ति, बालकाः च भवन्ति।

एषा स्थितिः व्यक्तिस्य आयुः किमपि प्रकारेण प्रभावितं न करोति । ते प्रायः अन्यस्त्रीणां इव दीर्घकालं जीवन्ति । केवलं पूर्वमेव हस्तक्षेपं कृत्वा यदि किमपि असुविधा भवति तर्हि आवश्यकं समर्थनं दातुं आवश्यकम्।

मातापितृरूपेण यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। एतावत्कालं यावत् भवन्तं बाधमानायाः समस्यायाः कारणं अन्वेष्टुं अपि उपशमः भवितुम् अर्हति, यथा "अहो... अतः एव सः एतादृशः अस्ति" इति। एतानि सर्वाणि भावनानि सामान्यानि सन्ति। महत्त्वपूर्णं तु एतत् ज्ञातव्यं यत् भवान् एकः नास्ति। एतस्य विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। सः भवन्तं समर्थनसमूहानां विषये सूचनां अन्यसम्पदां च दातुं शक्नोति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।