किं त्वं स्वस्य लघुस्य श्वेतबिन्दून् चिन्तितः असि ? अथवा भवतः बालकस्य नित्यं आघातः भवति इति चिन्ता अस्ति वा? एतेषां लक्षणानाम् कारणं दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु प्रबन्धनीयस्य स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। सः कन्दयुक्तः स्क्लेरोसिसः अस्ति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् इति किम् ?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः मस्तिष्क, त्वचा, वृक्क, हृदय, फुफ्फुस इत्यादिषु अङ्गेषु अकर्क्कटात्मकाः अर्बुदाः विकसिताः भवन्ति स्मर्तव्यं यत् एषः कर्करोगः नास्ति |
अयं रोगः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् बहु भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अत्यल्पं भवति, तेषां जीवनं सामान्यं भवति । परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते एषा स्थितिः अधिका तीव्रा भवितुम् अर्हति । अतः गम्भीराः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।
एषः रोगः कालान्तरेण क्रमेण विकसितः भवति । केचन लक्षणाः प्रारम्भे एव दृश्यन्ते, अन्ये तु वर्षाणि यावत् दृश्यन्ते । अतः एतादृशी स्थितिः यस्य व्यक्तिस्य जीवनपर्यन्तं वैद्यस्य निरीक्षणे एव तिष्ठति इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
अस्मिन् रोगे कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?
एषा जन्मजातस्थितिः अस्ति । प्रायः बालकस्य अस्य रोगस्य निदानं तदा भवति यदा ते प्रायः ७ मासाः भवन्ति । परन्तु येषां लक्षणं अल्पं भवति तेषु रोगस्य निदानार्थं वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । लिङ्गं, जातिं, धर्मं च न कृत्वा कोऽपि अयं रोगः विकसितुं शक्नोति । विश्वे प्रायः १० लक्षं जनानां एषः रोगः अस्ति इति अनुमानं भवति ।
कन्दयुक्तस्य स्क्लेरोसिसस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
लक्षणं प्रायः यस्मिन् अङ्गे पिण्डी अस्ति तस्य उपरि निर्भरं भवति । एतानि लक्षणानि मुख्यतया त्रयः वर्गाः विभज्यताम् ।
1. मस्तिष्कसम्बद्धाः लक्षणाः
2. त्वचासम्बद्धाः लक्षणाः
3. शरीरस्य अन्यैः अङ्गैः सम्बद्धाः लक्षणाः
1. मस्तिष्कसम्बद्धाः लक्षणाः
अस्मिन् रोगे सर्वाधिकं प्रचलिताः अर्बुदाः मस्तिष्के एव भवन्ति । यद्यपि एते कर्करोगाः न सन्ति तथापि ते मस्तिष्कस्य कार्ये बाधां जनयितुं शक्नुवन्ति ।
- आक्षेपाः : एतत् सर्वाधिकं सामान्यं खतरनाकं च लक्षणम् अस्ति । अत्र अनेकाः प्रकाराः आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- मस्तिष्कस्य अर्बुदः : मस्तिष्कस्य निलयेषु अर्बुदः (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) भवितुं शक्नोति । यदि एते बृहत् भवन्ति तर्हि मस्तिष्के द्रवः सञ्चितः भवितुम् अर्हति, येन जलमस्तिष्करोगः इति स्थितिः उत्पद्यते ।
- विकासविलम्बः बौद्धिकविकलाङ्गता च : सर्वेषु एतानि न भवन्ति, परन्तु केषुचित् बालकेषु शिक्षणविकलाङ्गता, वाक्विलम्बः च भवति ।
- व्यवहारसमस्याः : १.आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः अथवा ध्यानक्षयस्य अतिसक्रियताविकारः (ADHD) इत्यादयः परिस्थितयः अस्य रोगस्य सह-रूपेण भवितुं शक्नुवन्ति ।
2. त्वचासम्बद्धाः लक्षणाः
प्रायः प्रथमं त्वक्लक्षणद्वारा अस्य रोगस्य निदानं भवति । प्रायः ९०% रोगग्रस्तानां जनानां निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा भवति ।
| त्वचाविशेषता | वर्णनम् |
|---|---|
| भस्मपत्रबिन्दवः | मेलेनिन् इत्यस्य अभावात् त्वचायां श्वेतबिन्दवः भवन्ति । एते कदाचित् गोरात्वक्युक्तेषु जनासु स्पष्टतया न दृश्यन्ते । ते विशेषपराबैंगनी (UV) प्रकाशस्य अधीनं प्रकाशन्ते । |
| मुखस्य रेशेः | मुखे विशेषतः नासिकागण्डयोः पार्श्वयोः ये लघु रक्तगुल्माः दृश्यन्ते । एते एकत्र वर्धमानाः विशालः दाहः इव दृश्यन्ते । |
| शग्रीन पटल | एते तन्तुयुक्ताः ऊतकाः त्वक्-अधः सञ्चिताः भवन्ति, त्वक्-अपेक्षया स्थूलतराः, नारङ्गस्य छिलका इव दृश्यन्ते च बिन्दवः । ते अधिकतया पृष्ठस्य अधः दृश्यन्ते । |
| अङ्गुलीनखस्य पादनखस्य च रेशेः | हस्तपादयोः नखयोः परितः अधः वा विकसिताः लघुगुल्माः । एते प्रायः यौवनकाले एव दृश्यन्ते । |
| कंफ़ेद्दी चिह्न | अतीव लघु, बिन्दुसदृशाः श्वेतबिन्दवः । तेषां नाम भवति यतोहि ते कंफ़ेद्दी इव दृश्यन्ते। |
3. शरीरस्य अन्यैः अङ्गैः सह सम्बद्धाः लक्षणाः
- वृक्कस्य समस्याः : १.वृक्केषु वृक्कपाषाणाः पुटीः वा भवितुं शक्नुवन्ति । अनेन वृक्कस्य विफलता, पृष्ठस्य श्रोणिवेदना, मूत्रे रक्तं च भवितुम् अर्हति । दुर्लभतया वृक्कस्य विफलता अथवा वृक्कस्य कर्करोगः (गुर्दाकोशिकाकार्सिनोमा) भवितुम् अर्हति ।
- हृदयस्य रब्डोमायोमाः : एते अधिकतया लघुबालेषु दृश्यन्ते । प्रायः बालस्य वर्धने संकुचन्ति । परन्तु केचन बृहत् अर्बुदाः हृदयं प्रति रक्तस्य प्रवाहं अवरुद्धुं शक्नुवन्ति ।
- नेत्रसमस्याः : यद्यपि नेत्रस्य रेटिनायां अर्बुदः निर्मितुं शक्नोति तथापि दृष्टिसमस्याः अतीव दुर्लभाः सन्ति ।
- मुखस्य परिवर्तनम् : भवन्तः गुदयोः लघु उल्टाः अथवा दन्तयोः तामचीनी पिटिंग् इत्यादीनि वस्तूनि लक्षयितुम् अर्हन्ति ।
कन्दयुक्तस्क्लेरोसिसस्य कारणं किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् जीनेषु परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । अस्माकं शरीरे प्रोटीनानि सन्ति ये कोशिकानां वृद्धिं विभाजनं च नियन्त्रयन्ति । अस्मिन् रोगे एतानि प्रोटीनानि (TSC1 अथवा TSC2 जीनानि इति उच्यन्ते) उत्पादयितुं निर्देशं दत्तवन्तः जीनेषु दोषः भवति । ततः कोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते, पिण्डिकां च निर्मान्ति ।
अयं आनुवंशिकदोषः द्वौ प्रकारौ भवितुम् अर्हति ।
1. विच्छिन्नः : अधिकतया (प्रायः द्वितीयतृतीयभागः) एषः आनुवंशिकदोषः नूतनः भवति । मातुः पितुः वा व्याधिः नास्ति इति यावत् । एषः आनुवंशिकदोषः बालस्य गर्भधारणानन्तरं यदृच्छया भवति ।
2. आनुवंशिकम् : प्रायः एकतृतीयभागेषु बालकः यस्य मातापितरौ रोगं धारयति तस्मात् रोगं उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
वैद्यः अस्य रोगस्य लक्षणं परीक्ष्य निदानं करोति । एते लक्षणानि "प्रमुखविशेषताः" "लघुविशेषताः" इति द्वयोः वर्गयोः विभक्ताः सन्ति ।
रोगस्य निश्चितरूपेण पुष्ट्यर्थं द्वौ वा अधिकौ प्रमुखलक्षणौ , अथवा एकं प्रमुखं लक्षणं द्वौ वा अधिकौ लघुलक्षणौ भवितुमर्हति .
कदाचित्, यतः कालान्तरे लक्षणाः विकसिताः भवन्ति, तस्मात् रोगः प्रारम्भे "संभाव्य TSC" इति वर्गीकृतः भवितुम् अर्हति ।
रोगस्य निदानार्थं प्रयुक्ताः केचन परीक्षणाः सन्ति- १.
- मस्तिष्कस्य कृते : मस्तिष्कस्य एमआरआइ अथवा सीटी स्कैन्, आक्षेपाणां जाँचार्थं ईईजी परीक्षणम्।
- त्वचायाः कृते : त्वचापरीक्षा, विशेषतः श्वेतबिन्दवः स्पष्टतया चिन्तयितुं वुडस्य दीपपरीक्षा।
- वृक्कस्य कृते : उदरस्य अल्ट्रासाउण्ड् अथवा एमआरआइ स्कैन्।
- हृदयस्य कृते : इकोकार्डियोग्राम।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना TSC1 अथवा TSC2 जीनेषु दोषः अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।
भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् काः परीक्षणाः आवश्यकाः सन्ति।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
कन्दस्क्लेरोसिस् पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणाय, प्रबन्धनाय च प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति । लक्षणानाम् स्वरूपानुसारं चिकित्सा भवति ।
- औषधानि : १.
- आक्षेपस्य नियन्त्रणार्थम् : आक्षेपस्य औषधानि भिन्नानि सन्ति ।
- अर्बुदस्य संकोचनार्थम् : mTOR इन्हिबिटर् इति औषधानां वर्गः मस्तिष्के, वृक्केषु, अन्येषु स्थानेषु च अर्बुदस्य वृद्धिं नियन्त्रयितुं तान् संकोचयितुं च शक्नोति
- शल्यक्रिया : कदाचित्, अङ्गानाम् हानिकारकं बृहत् अर्बुदं शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति । मस्तिष्के द्रवस्य प्रवाहं अवरुद्ध्य ये अर्बुदाः सन्ति तेषां निष्कासनं विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- त्वचाविज्ञानस्य चिकित्साः : केचन जनाः मुखस्य त्वचायाः च उल्टानां दर्शनेन लज्जिताः भवितुम् अर्हन्ति । लेजर-त्वक्-पुनःपृष्ठीकरणं, त्वचा-कर्षणं च इत्यादीनि उपचाराणि तेषां स्वरूपं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।
- अन्ये उपचाराः : विकासविलम्बयुक्तानां बालकानां कृते वाक्चिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा इत्यादयः उपचाराः अपि अतीव सहायकाः भवन्ति ।
एतेन रोगेन सह जीवनं किं अपेक्षितुं शक्नुथ ?
अस्मिन् रोगे बहवः जनाः अर्बुदानां वृद्धेः निरीक्षणार्थं १-२ वर्षेषु न्यूनातिन्यूनं एकवारं एमआरआइ इत्यादिस्कैन्-करणस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति
रोगस्य प्रभावः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नः भवति ।
- मृदुलक्षणयुक्ताः जनाः : लक्षणं अतीव मृदुः भवति । तेषां किञ्चित् औषधं सेवितुं आवश्यकता भवेत्। परन्तु ते स्वजीवने प्रमुखविघटनं विना सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।
- मध्यमप्रभावयुक्ताः : यद्यपि लक्षणैः किञ्चित् व्यवधानं भवति तथापि चिकित्सायाः नियमितचिकित्सापरिवेक्षणेन च तेषां सम्यक् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते ।
- गम्भीररूपेण प्रभाविताः : एतेषां जनानां तीव्रः आक्षेपः, बौद्धिकविकलाङ्गता इत्यादयः भवितुम् अर्हन्ति तेषां एकान्ते जीवनं कष्टं भवति, तेषां नित्यं चिकित्सापरिचर्यायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा TSC अस्ति तर्हि जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतेन कस्यापि नूतनानां समस्यानां पूर्वमेव अन्वेषणं चिकित्सा च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?
५ निमेषाभ्यधिकं आक्षेपं (फिट्) अथवा पङ्क्तिबद्धरूपेण बहुवारं आक्षेपं (status epilepticus) चिकित्सा आपत्कालः भवति । एतादृशेषु सन्दर्भेषु रोगी तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) प्रति नेतव्यम् ।
तदतिरिक्तं यदि भवतः लक्षणं भवति येषां विषये भवतः वैद्यः विशेषतया सावधानः भवितुम् अवदत् (उदा. तीव्रशिरोवेदना, वृक्कवेदना) तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्
गृहं नेतु-सन्देशः
- कन्दस्क्लेरोसिसः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, परन्तु अधिकतया सः वंशानुगतः न भवति ।
- अस्मिन् रोगे ये पिण्डिकाः भवन्ति ते कर्करोगाः न भवन्ति ।
- व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति लक्षणं बहु भिन्नं भवति । त्वक्-दाहः, आक्षेपः च अस्य लक्षणं सर्वाधिकं भवति ।
- यद्यपि एषः रोगः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा उत्तमं जीवनं यापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति प्रभावी उपचाराः सन्ति ।
- जाँचार्थं समये वैद्यं दृष्ट्वा औषधानि यथाविधि सेवितुं च अतीव महत्त्वपूर्णम्।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment