किं भवतः शरीरस्य अन्तः शोथः भवति ? VEXAS Syndrome इति अस्याः नूतनायाः अवस्थायाः विषये ज्ञास्यामः।

किं कदाचित् भवतः शरीरस्य अन्तः किमपि विचित्रं वस्तु आगच्छति इव भवति, यथा शोथः? किं भवतः कदाचित् ज्वरः, सन्धिवेदना, त्वचायाः समस्या इत्यादयः भवन्ति? यद्यपि एते असम्बद्धाः इव भासन्ते तथापि एतेषां सर्वेषां कारणं दुर्लभं एव भवितुम् अर्हति । एतादृशी एकः अवस्था VEXAS Syndrome इति कथ्यते | अद्य किञ्चित् एतस्य विषये वदामः, यतः एतस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

VEXAS Syndrome इति किम् ? सरलतया...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् VEXAS Syndrome अतीव दुर्लभा स्वप्रतिरक्षास्थितिः अस्ति . इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एषा स्वप्रतिरक्षास्थितिः का अस्ति। कल्पयतु, अस्माकं शरीरे रोगप्रतिरोधकशक्तिः अस्ति। अस्माकं देशस्य रक्षणं कुर्वती सेना इव अस्ति। अस्याः व्यवस्थायाः कार्यं बहिः आगतानां कीटाणुरोगाणां विरुद्धं युद्धं कृत्वा अस्माकं रक्षणम् अस्ति । परन्तु कदाचित् एषः एव रक्षकः रोगप्रतिरोधकशक्तिः अस्माकं स्वशरीरस्य स्वस्थकोशिकानां ऊतकानाञ्च उपरि भूलवशं आक्रमणं कर्तुं आरभते . इदं यथा वयं वक्तुं न शक्नुमः यत् कः अस्माकं स्वकीयः कः शत्रुः इति। तदेव वयं स्वप्रतिरक्षास्थितिः इति वदामः।

VEXAS Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अपि तथैव भवति । रोगप्रतिरोधकशक्तिः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु आक्रमणं करोति, येन शोथः, सूजनं च भवति . इदं यथा शरीरस्य अन्तः सर्वदा किञ्चित् अग्निः प्रचलति।

VEXAS Syndrome इत्यनेन शरीरस्य निम्नलिखितभागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• तव रक्तं प्रति
• अस्थिमज्जाम् प्रति
• रक्तवाहिनीभ्यः
• भवतः त्वचायाः कृते
• उपास्थि (विशेषतः कर्णनासिकायोः) २.
• सन्धिभ्यः
• फुफ्फुसेभ्यः
• चक्षुषः कृते
• पुरुषेषु वृषणानां नामानि

कल्पयतु यदा एतावता स्थानानि एकदा एव प्रभावितानि भवन्ति तदा एतेन कियत् क्लेशः भवितुम् अर्हति । अस्य रोगस्य कारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | सटीकं वक्तुं शक्यते यत् UBA1 जीन इति जीनस्य परिवर्तनम् . अयं UBA1 जीनः E1 यूबिक्विटिन्-सक्रिय-एन्जाइमं, अथवा संक्षेपेण E1 एन्जाइमं उत्पादयति । अस्य एन्जाइमस्य कार्यं अस्माकं कोशिकानां अन्तः सञ्चितं अनावश्यकप्रोटीन इत्यादीनां अपशिष्टानां स्वच्छतां कृत्वा कोशिकानां क्षतिं मरम्मतं कर्तुं साहाय्यं करोति अस्माकं गृहे कश्चन कचरान् बहिः निष्कासयति इव अस्ति। परन्तु यदा भवतः VEXAS Syndrome भवति तदा UBA1 जीनेन उत्पादितं E1 एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति। तर्हि किं भवति ? कोष्ठकानां अन्तः कचराणां सञ्चयः भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यदि एतस्याः स्थितिः सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि कदाचित् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।अतः यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि चिकित्सकस्य परामर्शः अत्यावश्यकः । भवतः लक्षणं नियन्त्रयितुं वैद्याः आवश्यकं चिकित्सां प्रदास्यन्ति।

VEXAS इति नाम किम् ?

VEXAS इति नाम अनेकशब्दानां प्रथमाक्षराणां संयोजनम् अस्ति यत् अस्य रोगस्य परिचये सहायकं भवति । ते के इति पश्यामः : १.

• वि - रिक्तस्थानानि : एते गोलानि रिक्तस्थानानि सन्ति ये असामान्यकोशिकानां अन्तः निर्मीयन्ते । एते रिक्तस्थानानि VEXAS Syndrome-रोगयुक्तानां जनानां अस्थिमज्जाकोशिकासु दृश्यन्ते ।
• E - E1 एन्जाइम : यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, एषः एव E1 एन्जाइमः यः UBA1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन सम्यक् कार्यं न करोति ।
• X - X-linked: भवन्तः जानन्ति यत् अस्माकं लिंगं गुणसूत्रद्वयेन निर्धारितं भवति। महिलानां XX गुणसूत्रं पुरुषाणां XY गुणसूत्रं च भवति । VEXAS Syndrome इति उत्परिवर्तितः UBA1 जीनः X गुणसूत्रे स्थितः अस्ति ।
• उ - स्वप्रकोपः - रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वस्य शरीरे आक्रमणं करोति तदा भवति इति शोथस्य एतत् चिकित्सानाम ।
• S - Somatic: VEXAS Syndrome इत्यस्य कारणं यः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः भवति सः "somatic" इति उत्परिवर्तनस्य एकः प्रकारः अस्ति । यादृच्छिकरूपेण भवति, मातापितृभ्यः न वंशजः इति भावः । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः बालकानां कृते तत् प्राप्तम् इति चिन्ता न कर्तव्या ।

किं भवन्तः अवगच्छन्ति यत् VEXAS इति नाम कथं जातम्? एतेषु प्रत्येकं पत्रं रोगस्य विषये महत्त्वपूर्णां सूचनां वदति ।

VEXAS Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | अमेरिकासदृशे देशे अपि अयं रोगः प्रायः १३,००० जनानां मध्ये एकं जनयति इति विशेषज्ञाः वदन्ति । यद्यपि श्रीलङ्कादेशे आँकडानि सटीकानि न सन्ति तथापि एषा स्थितिः बहु न्यूना इति स्पष्टम् ।

VEXAS Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य मुख्यं लक्षणं शोथः भवति | अतः अन्ये लक्षणानि शरीरे कुत्र शोथः भवति इति अवलम्बन्ते । पश्यन्तु यत् भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति वा।

• प्रायः मम ज्वरः भवति।
• रक्ते आक्सीजनस्य स्तरः न्यूनः (hypoxemia) .
• विविधाः त्वक्-दाहाः, एक्जिमा च ।
• शरीरस्य शोफः ।
• सन्धिवेदना ।
• कासः।
• श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् (श्वासप्रश्वासयोः कष्टम्) ।
• नेत्रयोः रक्तता ।
• शिरोवेदना।
• पुरुषेषु वृषणस्य शोफः (आर्किटिसः) ।

यदि एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं स्थास्यति तर्हि सामान्यरोगत्वेन निराकरणं न कृत्वा चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं बुद्धिमान्

VEXAS Syndrome इति रोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अस्य मुख्यकारणं UBA1 जीनस्य आनुवंशिकं उत्परिवर्तनम् अस्ति । आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्माकं DNA मध्ये परिवर्तनम् अस्ति। डीएनए अनुक्रम। यदा कोशिकानां विभाजनं भवति अर्थात् यदा कोशिका: स्वस्य प्रतिलिपिं निर्मान्ति तदा कदाचित् अस्य डीएनए-क्रमस्य भागः गलत् स्थाने, अपूर्णः, क्षतिग्रस्तः वा भवितुम् अर्हति । तदा एव आनुवंशिकस्थितीनां लक्षणं दृश्यते।

VEXAS Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् किं भवति यत् UBA1 जीनः सम्यक् कार्यं न करोति, तथा च E1 एन्जाइमं यथा भवितव्यं तथा न निर्मीयते । सामान्यतया E1 एन्जाइम अस्माकं कोशिकानां अन्तः "स्वच्छतरः" इव भवति । अस्य कार्यं कोशिकानां अन्तः पुरातनं क्षतिग्रस्तं च प्रोटीनम् इत्यादीनां अपशिष्टानां शोधनं भवति । परन्तु यदा भवतः VEXAS Syndrome भवति तदा एतत् "स्वच्छतरं" दलं सम्यक् कार्यं न करोति। तर्हि किं भवति ? कोशिकानां अन्तः क्षतिग्रस्ताः प्रोटीनाः अपशिष्टाः च सञ्चयन्ति । यदा अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः एतत् सञ्चितं अपशिष्टं पश्यति तदा तत्र संक्रमणं वा तर्जनं वा अस्ति इति मन्यते । परन्तु यतः तत्र वस्तुतः संक्रमणं नास्ति, तस्मात् रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वस्थं ऊतकं आक्रमयति । तदेव शोथं जनयति । कचरावाहनः गृहस्य शोधनं न करोति, कचराणां सञ्चयः च इव चिन्तयतु।

VEXAS Syndrome इति रोगस्य अधिकः जोखिमः कस्य भवति ?

अध्ययनेन ज्ञातं यत् पुरुषेषु अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । ५० वर्षाधिकेषु जनासु अपि एतत् अधिकं दृश्यते ।अस्य अर्थः अस्ति यत् वयसा सह आगच्छन्तः आनुवंशिकपरिवर्तनानां भूमिका भवितुम् अर्हति ।

VEXAS Syndrome इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

यदि VEXAS Syndrome इत्यनेन उत्पद्यमानः शोथः भवतः अस्थिमज्जाम् प्रभावितं करोति , तर्हि अस्थिमज्जा विफलता इति स्थितिं जनयितुं शक्नोति। एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

शोथः कुत्र भवति तदनुसारं VEXAS Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अन्यस्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य सम्भावना अधिका भवति, यथा-

• ल्युकेमिया ( रक्तकर्क्कटस्य एकः प्रकारः) २.
• हृदयस्नायुशोथः (हृदयस्नायुशोथः) २.
• रक्ताल्पता
• त्वचाशोथः ( त्वचाशोथः) २.
• चोंड्राइटिस (उपास्थिशोथः) २.
• संवहनीशोथः (रक्तवाहिनीशोथः) २.
• गठिया ( सन्धिशोथः) २.
• गहने नाडीयां रक्तस्य जठरम् (Deep Vein Thrombosis - DVT) २.
• कोलाइटिस (बृहदान्त्रस्य शोथः) २.

एतेन कियत् गम्भीराः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते इति पश्यन्तु । अत एव शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च महत्त्वपूर्णा अस्ति।

वैद्याः VEXAS Syndrome इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

चिकित्सकः भवतः शारीरिकपरीक्षां कृत्वा आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा VEXAS Syndrome इति निदानं करिष्यति | सः भवतः लक्षणं सम्यक् समीक्ष्य भवन्तं पृच्छति यत् भवतः कियत्कालं यावत् एतानि लक्षणानि सन्ति इति ।

तथापि भवतः VEXAS Syndrome इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं एकमात्रः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणेन एव । अस्मिन् भवतः वैद्यः भवतः रक्तस्य, त्वचायाः, केशानां, अन्यस्य वा ऊतकस्य नमूनाम् आदाय प्रयोगशालायाः कृते प्रेषयिष्यति । तत्रत्याः तकनीकिणः भवतः DNA परीक्षणं करिष्यन्ति यत् भवतः UBA1 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् VEXAS Syndrome इत्यस्य कारणं भवति।

VEXAS Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः वर्तमानकाले मुख्याः उपचाराः सन्ति : १.

• कोर्टिकोस्टेरॉइड् इत्यनेन शोथः न्यूनीकरोति ।
• प्रतिरक्षादमनकाः भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिं मन्दं कुर्वन्ति।
• यदि भवतः अस्थि मज्जा विफलतायाः लक्षणं दर्शयति तर्हि भवतः अस्थि मज्जा प्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति . अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणेन केषाञ्चन स्वप्रतिरक्षास्थितीनां तीव्रता अपि न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

You may also be referred to a rheumatologist , एकः वैद्यः यः सन्धिरोगेषु तथा स्वप्रतिरक्षारोगेषु विशेषज्ञः अस्ति, यः एतेषां स्थितीनां चिकित्सायां सर्वाधिकं सटीकं मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति।

VEXAS Syndrome इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति अस्य रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति . UBA1 जीनस्य उत्परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र किमपि ज्ञातं कारणं नास्ति । अतः वयं पूर्वमेव तत् निवारयितुं न शक्नुमः।

VEXAS Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

एषः अतीव संवेदनशीलः विषयः अस्ति। सत्यं तु एतत् यत् सर्वे भिन्नाः सन्ति, VEXAS Syndrome इत्यनेन भवतः शरीरे यथा प्रभावः भवति तत् व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । तथापि यथा पूर्वं उक्तं, एषा स्थितिः अचिकित्सितः चेत् प्राणघातकः भवितुम् अर्हति । अतः भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति, के चिकित्साविकल्पाः भवतः कृते सर्वोत्तमाः इति विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। सः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नोति तथा च आवश्यकतानुसारं मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिभ्यः अन्येभ्यः समर्थनसेवाभ्यः च निर्दिष्टुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः VEXAS Syndrome इत्यस्य किमपि लक्षणं यथा ज्वरः, त्वचायाः दाहः, श्वसनस्य कष्टं वा अनुभवन्ति तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु । यतो हि VEXAS Syndrome इत्यनेन विविधाः लक्षणाः भवन्ति ये असम्बद्धाः इव भासन्ते, अतः कदाचित् प्रथमे निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति । तथापि भवतः शरीरस्य वचनं शृणुत, यदि भवतः लक्षणानि सन्ति ये भवतः अन्यस्वास्थ्यस्थितिभिः सह न सम्बद्धानि सन्ति तर्हि तेषां विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु

यदि भवतः पूर्वमेव VEXAS Syndrome इति निदानं कृतम् अस्ति, तथा च भवतः मनसि नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा भवतः विद्यमानाः लक्षणाः अधिकाधिकाः भवन्ति इति अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

ऊरुक! यदि गृहे चिकित्सां कृत्वा अपि द्वौ घण्टाभ्यः अधिकं यावत् १०३°F (३९.५°C) अधिकं ज्वरः अस्ति तर्हि आपत्कालीन-कक्षं गच्छतु । यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छतु अथवा 911 (अथवा भवतः स्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्या) सम्पर्कं कुर्वन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सज्जाः भवन्तु।

• मम VEXAS Syndrome अस्ति वा, अन्यः वा ?
• मम आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भविष्यति वा ?
• मम कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• मया के लक्षणं परिवर्तनं वा द्रष्टव्यम् ?
• किं VEXAS Syndrome मम जीवनाय खतरा अस्ति?

एते प्रश्नाः भवतः कृते स्वचिकित्सकेन सह चर्चां आरभ्य उत्तमः आरम्भबिन्दुः भविष्यन्ति।

अन्ते अन्ते एतत् स्मर्यताम् (Take-Home Message)

VEXAS Syndrome इति दुर्लभः स्वप्रतिरक्षारोगः विशिष्टजीनउत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । भवतः सम्पूर्णशरीरे शोथं जनयितुं शक्नोति, अचिकित्सितं चेत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । परन्तु आशां मा त्यजन्तु . भवतः लक्षणं नियन्त्रयितुं भवतः वैद्यः भवतः समीचीनचिकित्सां अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

यदि भवन्तः VEXAS Syndrome इत्यस्य किमपि लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु। आत्मविश्वासं कुरुत, स्वशरीरं शृणुत। ज्वरः, दाहः, श्वसनकठिनता इत्यादीनि लक्षणानि न उपेक्षन्ते । शीघ्रं निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सां कृत्वा स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्यते ।

` VEXAS सिंड्रोम, स्वप्रतिरक्षा रोग, सूजन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, UBA1 जीन, अस्थि मज्जा