वेवरसिण्ड्रोम इति किम् ? स्वस्य बालकस्य विषये सावधानाः भवन्तु!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केचन बालकाः अन्येभ्यः बालकेभ्यः स्ववयसः अपेक्षया बहु शीघ्रं लम्बन्ते, अथवा तेषां रूपे केचन भेदाः सन्ति इति कदाचित् मातापितरौ वयं एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा किञ्चित् चिन्तिताः भवेम किम्? एतादृशेषु समये मनः विस्मयकारी भवितुम् अर्हति, परन्तु अतीव दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्य नाम वेवर सिण्ड्रोम इति । अद्य वयं एतस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

वेवरसिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Weaver Syndrome, कदाचित् Weaver-Smith syndrome इति उच्यते, आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्मिन् मुख्यं वस्तु अस्ति यत् शरीरस्य अस्थिः आवश्यकतायाः अपेक्षया शीघ्रं वर्धते । अनेन बालकः तेषां वयसः अपेक्षया बहु लम्बः भवितुम् अर्हति । अपि च, एषा स्थितिः बालस्य मुखस्य आकारे, शिरः आकारे च परिवर्तनं जनयितुं शक्नोति । कदाचित् शरीरस्य स्नायुः अन्ये च अङ्गाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

स्मर्यतां यत् सर्वे समानरूपेण प्रभाविताः न भवन्ति। परन्तु बहवः जनाः यत् मुख्यं लक्षणं अनुभवन्ति तत् असामान्यतया उच्चः ऊर्ध्वता एव । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Weaver Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः मांसपेशीनां स्वरः न्यूनः भवति, गमने, वस्तूनि धारयितुं च कष्टं भवति, नतम् अथवा विकृताः बाहूः वा पादाः वा भवन्ति केषाञ्चन बालकानां बौद्धिकविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हति | एतत् मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । वैद्याः विश्वे अल्पसंख्याकाः एव जनान् चिह्नितवन्तः, प्रायः ५०, अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति ।

वीवर सिण्ड्रोम स्वास्थ्यं कथं प्रभावितं करोति ?

एषा स्थितिः बालस्य न्यूरोब्लास्टोमा इति प्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमं किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति । न्यूरोब्लास्टोमा एकः प्रकारः कर्करोगः अस्ति यः प्रायः ५ वर्षाणाम् अधः बालकान् प्रभावितं करोति केषुचित् बालकेषु जन्मजातहृदयरोगः अपि भवितुम् अर्हति, यस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति However, with proper medical care and monitoring , अधिकांशः बालकाः Weaver Syndrome इत्यनेन सह वयस्कतापर्यन्तं स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।

अस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

Weaver Syndrome इति आनुवंशिकविकारः अस्ति . आनुवंशिकविकारः अस्माकं जीनेषु परिवर्तनं (वयं उत्परिवर्तनम् इति वदामः) तदा भवति । Weaver Syndrome इति EZH2 इति जीनेन सह सम्बद्धम् अस्ति । EZH2 जीनस्य एतत् उत्परिवर्तनं अस्थिक्षयः भवति ।शीघ्रतरं वर्धते । अपि च, एतेन श्रृङ्खलाविक्रिया आरभ्यते यत् शरीरे अन्येषां बहूनां जीनानां प्रभावं करोति । अत एव Weaver Syndrome इति रोगः विविधान् मांसपेशीः, अस्थिः, अङ्गं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

परन्तु अद्यापि वैद्याः सम्यक् न अवगच्छन्ति यत् एतत् `(EZH2)` जीन-उत्परिवर्तनं कथं वेवर-सिण्ड्रोम-रोगस्य कारणं भवति । वेवर-सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आर्धं जनाः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं स्व-एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति । यदि मातुः पितुः वा एतत् `(EZH2)` जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकस्य अपि बालकस्य उत्तराधिकारः भविष्यति इति प्रायः ५०% सम्भावना अस्ति

परन्तु वीवर-सिण्ड्रोम-रोगः सर्वदा मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण न भवति । केचन जनाः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं (EZH2) विकसितुं शक्नुवन्ति यद्यपि तेषां मातापितरौ एतत् न भवति ।

Weaver Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

कदाचित् शिशुः गर्भे एव भवति तदा वीवर सिण्ड्रोम - रोगस्य लक्षणं दृश्यते | भवतः गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले वैद्यः पश्यति यत् शिशुस्य अस्थिः सामान्यापेक्षया दीर्घाः सन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि वैद्यः वदति यत् शिशुस्य मैक्रोसोमिया इति स्थितिः अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः सामान्यतः बृहत्तरः अस्ति ।

यदि भवतः नवजातस्य Weaver Syndrome अस्ति तर्हि तेषां जन्मसमये दीर्घकालं यावत् भवति अथवा जन्मसमये अधिकं भारः भवितुम् अर्हति . वीवरसिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः शिशवः प्रायः कर्कश-नीच-स्वर-विक्षिप्त-स्वरं रोदन्ति ।

केषुचित् सन्दर्भेषु शिशुः कतिपयान् मासान् यावत् स्पष्टलक्षणं न दर्शयति ।

भवतः वैद्यः भवतः शिशुस्य "अस्थिवयसः उन्नतः" इति वक्तुं शक्नोति । तस्य अस्थयः सामान्यापेक्षया शीघ्रं परिपक्वाः भवन्ति इति भावः । भवतः शिशुस्य वृद्धिः एतावता द्रुतगतिना भवितुम् अर्हति यत् सामान्यवृद्धिचार्ट् अपि अतिक्रमितुं शक्नोति ।

Weaver Syndrome इत्यनेन शिरः मुखस्य वा स्वरूपे निम्नलिखितपरिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।

• विस्तृतं ललाटम्
• नेत्रयोः अन्तःकोणे अतिरिक्तत्वक् (Epicanthal folds) २.
• अधः तिर्यक् पल्पेब्रल दरार
• कक्षीय अतिविलम्बता ( अतिदूरे स्थितानि नेत्राणि ) .
• विशालशिरः भवति (Macrocephaly) २.
• बृहत् वा न्यूनसेट् कर्णाः
• ऊर्ध्वाधरनासिकायोः मध्ये फिल्ट्रमस्य दीर्घता वर्धिता
• लघु अधोजंघा `(Micrognathia)`

वेवर सिण्ड्रोम शरीरस्य अन्ये भागाः, तन्त्राणि च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः अपि एतत् अनुभवं भवितुम् अर्हति यत् :

• जन्मजात हृदयस्य स्थितिः
• क्लबफुट अथवा मेटाटार्सस एड्यूक्टस
• कोणं जानु वा यत् पूर्णतया विस्तारं कर्तुं न शक्यते
• अङ्गुलीनां (Camptodactyly) पूर्णतया विस्तारं कर्तुं असमर्थता तथा च विस्तृतानि बृहत् पादाङ्गुलीः
• पादाङ्गुलीसन्धिविकृतिः
• बौद्धिक विकलांगता
• उदरस्य मांसपेशीनां शिथिलतायाः कारणात् हर्निया (आन्तरिकस्य उद्भवः) भवितुम् अर्हति ।
• स्कोलियोसिस
• बाहुपादयोः मांसपेशीकठिनतायाः भावः
• शिशुषु लघुबालेषु च विकासात्मकमाइलस्टोन् प्राप्तुं कठिनता (उदा. शिरः उत्थापने, लुठने, उपविष्टे, गमने च विलम्बः)

कथं भवन्तः एतत् सम्यक् परिचययन्ति ?

यदि भवतः चिकित्सकः Weaver Syndrome इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि ते EZH2 जीन उत्परिवर्तनं अन्वेष्टुं आनुवंशिकपरीक्षां आदेशयितुं शक्नुवन्ति . अस्मिन् प्रायः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा आनुवंशिकपरीक्षणप्रयोगशालायाः प्रेषणं भवति ।

कदाचित्, अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां निराकरणाय भवतः वैद्यः अनेकजीनउत्परिवर्तनानां परीक्षणं कर्तुं शक्नोति । एतत् आनुवंशिकपरीक्षणपरिषदः इति कथ्यते | यतो हि अन्ये आनुवंशिकस्थितयः सन्ति, यथा सोटोस् सिण्ड्रोम, येषां लक्षणं वीवरसिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशं भवति । अतः, एतादृशः परीक्षणपटलः भवन्तं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा कोऽपि जीन-उत्परिवर्तनः अस्ति ।

Weaver Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

सम्प्रति वेवरसिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि, भवतः वैद्यः भवतः वा भवतः बालकस्य वा स्थितिं प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नोति , एकां परिचर्यायोजनां निर्माय यस्मिन् अन्तर्भवति:

• यदि बौद्धिकविकलाङ्गता अस्ति तर्हि व्यवहारस्वास्थ्यसेवा (उदा. विशेषशिक्षा, व्यवहारचिकित्सा) उपलभ्यते ।
• यदि जन्मजातहृदयस्य स्थितिः अस्ति तर्हि हृदयरोगस्य परिचर्यायाः चिकित्सां कृत्वा प्रबन्धनं कुर्वन्तु .
• विद्यालयकार्यस्य शिक्षणस्य च अतिरिक्तसमर्थनम् (उदा. विशेषशिक्षणं, शैक्षिकपरामर्शदाता)।
• यदि भवतः सन्धिषु, बाहूषु, पादौ वा समस्या अस्ति तर्हि भवतः अस्थिरोगस्य शल्यक्रियायाः अन्यचिकित्साविधिना वा आवश्यकता भवितुम् अर्हति .
• मांसपेशीबलं शरीरस्य समन्वयं च विकसितुं शारीरिकचिकित्सा ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, यतः एतत् सर्वं बालके बालके भिन्नं भवति, तस्मात् वैद्यसमूहः एकत्र आगत्य बालस्य कृते उपयुक्ता एतां परिचर्यायोजनां निर्माति

किं Weaver Syndrome इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति वेवरसिण्ड्रोम-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति ।बालकाः मातापितृभ्यः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति, परन्तु कुटुम्बे कस्यचित् एतत् विना स्वतः एव विकसितं भवितुम् अर्हति । मातापितुः अस्य आनुवंशिकविकृतिस्य वाहकः भवितुम् अर्हति, परन्तु ते तत् न जानन्ति स्यात् ।

अहं कथं जानामि यत् अहं जोखिमे अस्मि वा?

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् वंशानुगतं स्थितिः अथवा ज्ञातं जीन-उत्परिवर्तनं भवति , तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवतः चिकित्सकं पृच्छितुं साधु विचारः। एतेषु परीक्षणेषु कतिपयानि जीन-उत्परिवर्तनानि चिन्तयितुं शक्यन्ते ये स्वास्थ्य-समस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति । एतानि परीक्षणानि भवन्तं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति आनुवंशिकस्थितीनां विषये ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

वीवर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टिकोणः का अस्ति ?

यद्यपि वीवरसिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति तथापि एतस्याः रोगस्य समुचितप्रबन्धनेन स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु नियमितरूपेण चिकित्सकं द्रष्टुं भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं करणीयम्, आवश्यकं परिचर्या च प्राप्तुं शक्यते । वेवरसिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन बालकानां न्यूरोब्लास्टोमा-नामकस्य कर्करोगस्य जोखिमः भवति, परन्तु अधिकांशः न । परन्तु भवतः वैद्यः भवता सह न्यूरोब्लास्टोमा-रोगस्य लक्षणानाम् विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति, आवश्यकतानुसारं भवतः बालकस्य अतिरिक्तपरीक्षां कर्तुं च शक्नोति ।

भवता कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ? भवता केषां लक्षणानाम् चिन्ता कर्तव्या ?

नियमितपरीक्षां कृत्वा भवतः शारीरिक-मानसिक-स्वास्थ्य-समस्यानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । भवतः वैद्यः यत् परिचर्यायोजनां ददाति तस्य अनुसरणं कुर्वन्तु। यदि भवतः बालकस्य Weaver Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवता अपि तथैव कर्तव्यम्।

विशेषतः यदि भवतः बालकस्य न्यूरोब्लास्टोमा -रोगस्य निम्नलिखितलक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव भवतः बालस्य वैद्यं सूचयन्तु:

• बहिर्निर्गतनेत्रं वा नेत्रयोः परितः कृष्णमण्डलानि वा।
• कण्ठे वा कूपे वा (उदरं, वक्षःस्थलं) नूतनपिण्डस्य अर्बुदस्य वा प्रादुर्भावः ।
• अतिसारः, उदरस्य व्यथा, भूखस्य हानिः।
• ज्वरेण वा कासेन वा अत्यन्तं श्रान्तः।
• त्वक् अधः नीलवर्णस्य वा बैंगनीवर्णस्य वा गुल्मस्य दर्शनम् ।
• विवर्णत्वक् ।
• उदरस्य प्रकोपः ।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• पादपादयोः दुर्बलता वा पक्षाघातः वा (चलनशक्त्यादि) ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

इदं अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं यत् Weaver Syndrome इति रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति , सर्वेषां कृते भिन्नरूपेण प्रभावितः भवति | यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि सम्यक् चिकित्साया: परिचर्यायोजनया च भवन्तः वा भवतः बालकः वा लक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा यथासम्भवं स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । नियमितरूपेण चिकित्सां प्राप्तुं चिकित्सकस्य निर्देशानां अनुसरणं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः वा भवतः परिवारस्य कस्यचित् अस्य विषये किमपि प्रश्नं भवति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। ते भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

`बुनकर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, अस्थि वृद्धि, ऊंचाई लाभ, EZH2 जीन, न्यूरोब्लास्टोमा