कदाचित् अस्माकं कुटुम्बे कस्यचित् विशेषतः लघुबालकस्य कृते ये केचन रोगाः आगच्छन्ति तेषां अवगमनं कठिनं भवति । यदा वयं वैद्यस्य समीपं गच्छामः तदा तस्य कथनेषु केषुचित् रोगेषु वयं परिचिताः न भवेम । अतः, अद्य वयं रोगसमूहस्य विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु एतत् ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतेषां लाइसोसोमल् स्टोरेज डिसऑर्डर् इति उच्यते । यद्यपि एतत् नाम श्रुत्वा किञ्चित् जटिलं दृश्यते तथापि सरलतया अवगच्छामः ।
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (LSD) सम्यक् के सन्ति ?
ठीकम्, एवं स्थापयामः। अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एतेषां प्रत्येकस्य कोशिकानां अन्तः 'लाइसोसोम' इति विशेषः भागः भवति । कोष्ठस्य अन्तः 'कचरापुनःप्रयोगकेन्द्रम्' इति चिन्तयन्तु । अस्य मुख्यं कार्यं कोशिकायाः आवश्यकतां नास्ति इति प्रोटीन्, कार्बोहाइड्रेट्, पुरातनकोशिकाभागाः इत्यादीनां वस्तूनाम् विच्छेदनं, पचनं, पुनःप्रयोगं च भवति ।
एतत् महत्त्वपूर्णं कार्यं कर्तुं लाइसोसोमस्य सहायकानां विशेषः समूहः भवति । वयं तान् 'एन्जाइम्स्' इति वदामः। एते विशेषप्रकाराः प्रोटीनाः सन्ति । कैंची इव एते एन्जाइमाः बृहत्वस्तूनि भङ्गयितुं, भङ्गयितुं च साहाय्यं कुर्वन्ति ।
अधुना चिन्तयतु, यदि केनचित् कारणेन एतेषु एन्जाइमेषु कश्चन अस्माकं शरीरे सम्यक् न उत्पाद्यते तर्हि किं भवति ? तदा तस्य 'पुनःप्रयोगकेन्द्रस्य' कार्यं सम्यक् कार्यं न करोति। येषां वस्तूनि भङ्ग्य पचनीयानि अर्थात् प्रोटीन्, मेदः इत्यादीनि वस्तूनि कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते । कचराशय इव। कालान्तरे एतानि सञ्चितवस्तूनि कोशिकानां कृते विषाणि भवन्ति, कोशिकानां नाशं कर्तुं आरभन्ते, तेन माध्यमेन अस्माकं शरीरस्य विविधानां अङ्गानाम् क्षतिं कुर्वन्ति । सा एव स्थितिः वयं लाइसोसोमल भण्डारणविकारः इति वदामः ।
एते न एकः रोगः। अस्मिन् नाम्ना ५० तः अधिकाः रोगाः प्रसिद्धाः सन्ति । प्रत्येकस्मिन् रोगे भिन्नः एन्जाइमः नष्टः भवति ।
अस्य रोगसमूहस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
अस्मिन् वर्गे अनेके प्रकाराः रोगाः सन्ति । तेषु प्रत्येकं विशिष्टस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति । कतिपयान् सामान्यप्रकारान् पश्यामः । यद्यपि एतेषां नामानि किञ्चित् भ्रान्तिकं दृश्यन्ते तथापि एकवारं ज्ञात्वा ते किम् इति ज्ञातुं सुलभम् ।
| रोग नाम | मुख्यतया कथं प्रभावितं भवति ? |
|---|---|
| फैब्रि रोग | एकः प्रकारः मेदः कोशिकासु सञ्चितः भवति, त्वक्, वृक्कं, हृदयं, तंत्रिकातन्त्रं च क्षतिं करोति । |
| गौचर रोग | प्लीहायकृत्-अस्थि-मज्जायां च मेदः विशेषः सञ्चितः भवति । |
| पोम्पे रोग | स्नायुकोशिकासु ग्लाइकोजेन् इति शर्कराप्रकारः सञ्चितः भवति, येन स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति । हृदयं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । |
| क्रब्बे रोग | तंत्रिकाकोशिकानां परितः रक्षात्मकं आवरणं (myelin) क्षतिं करोति । एतेन तंत्रिकातन्त्रे भृशं प्रभावः भवति । |
| नीमैन्-पिक् रोग | यकृत्, प्लीहा, मस्तिष्कस्य च कोशिकासु मेदः, कोलेस्टेरोल् च सञ्चितः भवति । |
| ताय-सच्स रोग | मस्तिष्कस्य तंत्रिकाकोशिकासु एकः प्रकारः मेदः सञ्चितः भवति, तंत्रिकाकोशिकानां नाशं करोति । |
एते रोगाः किमर्थं भवन्ति ?
एतेषु बहवः रोगाः आनुवंशिकरोगाः सन्ति । मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजाः भवन्ति इत्यर्थः । एवं भवति ।
कल्पयतु यत् मातापितृद्वयस्य जीनस्य 'दुर्बलप्रतिलिपिः' अस्ति यत् एकं निश्चितं एन्जाइमं उत्पादयति । परन्तु तेषां लक्षणं न दृश्यते यतोहि तेषु तस्य जीनस्य 'स्वस्थप्रतिलिपिः' अपि भवति । एतान् जनान् वयं 'वाहकाः' इति वदामः।
परन्तु यदि बालकः मातुः पितुः च जीनस्य एतां दुर्बलप्रतिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालस्य शरीरे प्रासंगिकं एन्जाइमं न उत्पादयिष्यति तदा एव बालस्य प्रासंगिकः लाइसोसोमल भण्डारणरोगः भविष्यति ।
एते अतीव दुर्लभाः रोगाः सन्ति । परन्तु केषुचित् जातीयेषु केचन रोगाः अधिकतया दृश्यन्ते । यथा, यूरोपीययहूदीवंशीयेषु जनासु गौचर-टे-साच्स्-रोगाः अधिकतया दृश्यन्ते ।
लक्षणानि कानि सन्ति ?
लक्षणं कस्य एन्जाइमस्य अभावः अस्ति, अतः शरीरस्य केषु अङ्गेषु अवांछितपदार्थाः संगृह्यन्ते इति अवलम्बन्ते । अतः प्रत्येकस्य रोगस्य लक्षणं भिन्नं भवति ।
- फैब्रि-रोगस्य लक्षणं यथा शोथः, वेदना, जडता, त्वचायां रक्तबिन्दवः, स्वेदस्य न्यूनता, अङ्गानाम् श्रवणशक्तिक्षयः च
- गौचररोगेण प्लीहा यकृत् च विस्तारितं भवति, सुलभं क्षतम्, अस्थिवेदना, तीव्रक्लान्तिः, रक्ताल्पता (रक्तगणना न्यूना) च भवितुम् अर्हति ।
- पोम्पे रोगे मांसपेशीनां तीव्रदुर्बलता, श्वसनस्य कष्टं, शिशुषु वृद्धिः स्थगितम्, हृदयस्य विस्तारः इत्यादयः लक्षणाः भवन्ति ।
- ताय-सच्स्-रोगेण पीडितानां शिशवानां प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु सम्यक् विकासः भवति, परन्तु पश्चात् मांसपेशीनियन्त्रणं नष्टं भवति । तेषां दृष्टिः श्रवणशक्तिः च नष्टा भवति, आक्षेपाः च भवन्ति ।
कथं ज्ञायते यत् भवतः एते रोगाः सन्ति वा ?
एतेषां रोगानाम् निदानं किञ्चित् जटिलं प्रक्रिया अस्ति, परन्तु शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
1. वाहकपरीक्षणम् : भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य आधारेण भवतः चिकित्सकः विवाहात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा आनुवंशिकपरीक्षणस्य सुझावं दातुं शक्नोति। एतेन भवन्तः वा भवतः सहभागी वा एतेषां रोगानाम् वाहकाः सन्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
2. गर्भावस्थायां परीक्षणम् : गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले यदि असामान्यता ज्ञायते तर्हि वैद्यः भ्रूणस्य परीक्षणं कर्तुं सुझावं दातुं शक्नोति ।
- एम्नियोसेण्टेसिस् : मातुः गर्भं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा आनुवंशिकपरीक्षणम् ।
- कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): नालात् कोशिकानां लघु नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
3. यदि बालकस्य लक्षणं भवति : बालकस्य रक्तस्य नमूनायाः परीक्षणं कृत्वा एन्जाइमस्य स्तरस्य जाँचः कर्तुं शक्यते । तदतिरिक्तं अन्यपरीक्षाः यथा एमआरआइ-स्कैन्, बायोप्सी, मूत्रपरीक्षा वा कर्तुं शक्यन्ते ।
एतेषां रोगानाम् शीघ्रं ज्ञापनम् अतीव महत्त्वपूर्णं यतः यावत् पूर्वं चिकित्सा आरब्धा भवति तावत् अधिकं रोगस्य क्षतिः नियन्त्रयितुं शक्यते ।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
एतेषां रोगानाम् अद्यापि चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं आयुः जीवनस्य गुणवत्तां च वर्धयितुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति ।
- एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) : अस्मिन् शरीरस्य अभावयुक्तं एन्जाइमं प्रत्यक्षतया नाडीद्वारा (IV) शरीरे दानं भवति ।
- सबस्ट्रेट् रिडक्शन थेरेपी (SRT) : अस्मिन् कोशिकानां अन्तः सञ्चितानां अवांछितपदार्थानाम् उत्पादनं न्यूनीकर्तुं औषधानि प्रदातुं शक्यन्ते ।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण : १.स्वस्थस्य व्यक्तितः गृहीताः स्टेम सेल्स् रोगी मध्ये प्रत्यारोपिताः भवन्ति, येन शरीरस्य आवश्यकतानुसारं एन्जाइमस्य उत्पादनं भवति ।
- लक्षणप्रबन्धनम् : लक्षणानाम् नियन्त्रणं वेदना औषधं, शारीरिकचिकित्सा, शल्यक्रिया, केषुचित् सन्दर्भेषु डायलिसिस इत्यादिभिः उपचारैः भवति ।
तदतिरिक्तं जीनचिकित्सा इत्यादिषु आधुनिकचिकित्सासु संशोधनं प्रचलति, येन भविष्ये अधिकं स्थायिसमाधानं प्राप्यते ।
एतैः रोगैः सह जीवनस्य विषये ज्ञास्यामः।
एते आजीवनं रोगाः सन्ति, अतः चिकित्सायाः सह जीवनशैल्याः परिवर्तनं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- उत्तमः आहारः : भवतः अनुकूलः सन्तुलितः आहारः निर्मातुं स्वचिकित्सकेन आहारविशेषज्ञेन च सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
- भवतः जोखिमं न्यूनीकरोतु : एते रोगाः अन्यरोगाणां विकासस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । यथा - फैब्रि-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कोलेस्टेरोल्-स्तरस्य नियन्त्रणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- सक्रियः तिष्ठतु : भवतः शरीराय उपयुक्तानां सुरक्षितव्यायामानां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु।
- मानसिकस्वास्थ्यं : एतादृशेन दीर्घकालीनरोगेण सह जीवनं मानसिकरूपेण चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । मनोवैज्ञानिकस्य परामर्शदातुः वा सहायतां याचत। अपि च, समानरोगयुक्तैः जनानां सह समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं महती साहाय्यं भवति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः शरीरे एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन दुर्लभानां आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति ।
- एते प्रायः वाहकमातृपितृभ्यः बालकैः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्यन्ते ये लक्षणं न दर्शयन्ति ।
- रोगानुसारं लक्षणं बहु भिन्नं भवति, अतः यत्किमपि असामान्यं, दीर्घकालं यावत् स्थायित्वं भवति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
- शीघ्रं ज्ञात्वा चिकित्सां कृत्वा रोगस्य क्षतिः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
- यद्यपि एतेषां स्थायिचिकित्सा अद्यापि नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा उत्तमं जीवनं यापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति उपचाराः सन्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु