काबुकी सिण्ड्रोम इति किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः बालस्य मुखस्य लक्षणं विशेषतः नेत्रभ्रूयोः किञ्चित् असामान्यं भवति? अथवा भवता अवलोकितं यत् भवतः बालकस्य विकासे किञ्चित् विलम्बः अथवा मांसपेशीनां दुर्बलता अस्ति? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा मातापितरौ किञ्चित् भयभीताः भवन्ति इति सामान्यम्। अद्य वयं Kabuki Syndrome इति अतीव दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि दर्शयति।

किमर्थं 'कबुकि' इति कथ्यते ? एतत् कथं आविष्कृतम् ?

एषा कथा १९६० तमे वर्षे जापानदेशे आरभ्यते । तत्र वैद्यदलद्वयं विचित्रलक्षणयुक्तं बालकसमूहं, परस्परं असम्बद्धं, अवलोकितवन्तौ । एतेषां बालकानां मुखयोः विशेषः दृष्टिः आसीत् । तेषां भ्रूः ऊर्ध्वं वक्राः, पलकाः अतीव स्थूलाः, नेत्राणि च दीर्घाः आसन् .

कल्पयतु, पारम्परिकजापानी "काबुकी" नाटकेषु अभिनेतारः एतानि विशेषतानि उच्चारयितुं विशेषमेकअपं धारयन्ति । अतः एतेषां बालकानां मुखरूपस्य काबुकी-नटस्य मेकअपस्य च साम्यस्य कारणात् एकः वैद्यः अस्याः स्थितिः "काबुकी मेकअप सिण्ड्रोम" इति नामकरणं कृतवान् । पश्चात् "काबुकी सिण्ड्रोम् (KS) इति लघुकृतम् ।

प्रारम्भे अयं रोगः केवलं जापानदेशे एव सीमितः इति चिन्तितम् आसीत् । परन्तु पश्चात् सम्पूर्णे विश्वे, भिन्न-भिन्न-जातीय-समूहेषु, अस्य रोगस्य बालकाः दृश्यन्ते स्म । एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । एतया अवस्थायाः सह जायमानानां ३२,००० बालकानां मध्ये एकः बालकः प्रभावितः भवति ।

काबुकी-लक्षणं वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् काबुकी सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे जीनानां परिवर्तनेन जायते इत्यर्थः । जन्मसमये भवति इति स्थितिः । जन्मनः अनन्तरमेव केचन लक्षणानि दृश्यन्ते । अन्ये बालस्य वृद्धावस्थायां दृश्यन्ते ।

कदाचित् एतादृशस्य दुर्लभस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति, यतः बहवः वैद्याः स्ववृत्तौ एतादृशं रोगी न दृष्टवन्तः स्यात् अपि च केचन लक्षणानि अन्यरोगाणां सदृशानि भवन्ति, येन निदानं जटिलं भवति ।

अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

पूर्वं वयं चर्चां कृतवन्तः मुखविशेषस्य अतिरिक्तं अन्ये अपि लक्षणानि दृश्यन्ते । तान् एकस्मिन् सारणीयां स्पष्टतया अवगच्छामः।

किं बुद्धि-व्यवहारयोः भेदाः सन्ति ?

आम्, एतेषु बहवः बालकाः मृदुतः मध्यमपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गाः भवितुम् अर्हन्ति . तेषां विकासविलम्बः अपि भवितुम् अर्हति यथा वार्तालापः, गमनम् च ।

केचन व्यवहारप्रकाराः आटिज्म अथवा ओसीडी (Obsessive-Compulsive Disorder) इत्यादीनां परिस्थितीनां सदृशाः भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• नित्यं मुखं वस्तूनि स्थापयित्वा चर्वितुं प्रयतमानो।
• शब्दादिषु उत्तेजकेषु अतिप्रतिक्रिया ।
• कतिपयरसयुक्तानां वा बनावटयुक्तानां आहारानाम् प्रत्याख्यानम्।

यथा यथा बालः वृद्धः भवति तथा तथा तेषु चिन्ता वा अवसादः इत्यादीनां लक्षणं दृश्यते ।

परन्तु एतेषां बालकानां विशेषक्षमता अपि सन्ति । मातापितरः प्रायः वदन्ति यत् एतेषां बालकानां सङ्गीतं बहु रोचते।तेषां कतिपयानि गीतानि स्मर्तुं आश्चर्यजनकक्षमता अस्ति । अपि च केषाञ्चन मुखं तिथिं च स्मर्तुं विशेषक्षमता भवति ।

अस्य कारणं किम् ? आनुवंशिकी...

वैज्ञानिकाः एतावता मुख्यतया आनुवंशिकविकृतिद्वयं चिह्नितवन्तः येन अस्य रोगस्य कारणं भवति ।

1. KMT2D जीनस्य उत्परिवर्तनम् : काबुकी सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः 75% जनानां कारणम् एतत् अस्ति ।

2. KDM6A जीनस्य उत्परिवर्तनम् : येषां जनानां KMT2D उत्परिवर्तनं नास्ति तेषु प्रायः 9% जनानां एतत् उत्परिवर्तनं भवति ।

अधिकांशतः एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं नूतनं उत्परिवर्तनं भवति यत् बालस्य शरीरे भवति । मातृपितृभ्यां वा न वंशज इति यावत् । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया बालकः मातापितृणां एकस्मात् एतां स्थितिं प्राप्तुं शक्नोति ।

कथं चिकित्स्यते ?

प्रथमं काबुकी सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । न तु बालस्य वर्धमानेन गमिष्यति इति स्थितिः । परन्तु शीघ्रं निदानं, समुचितचिकित्सा, समर्थनं च बालस्य बहु उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

चिकित्साविकल्पाः बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् समस्यानां च आधारेण भवन्ति, तथा च विविधविशेषज्ञानाम् चिकित्सकानाञ्च साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

एतेषां बालकानां आयुषः विषये यदा वक्तव्यं भवति तदा काबुकी-लक्षणमेव तेषां आयुः लघुं न करोति । परन्तु यदि हृदयरोगः वा वृक्कसमस्या इत्यादयः गम्भीराः सम्बद्धाः परिस्थितयः सन्ति तर्हि तेषां जीवनस्य कृते खतरा भवितुम् अर्हति । अत एव नित्यं चिकित्सानिरीक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

विद्यालयजीवनं प्रौढत्वं च

एते बालकाः विद्यालयं गन्तुं शक्नुवन्ति। परन्तु तेषां आवश्यकतानुसारं विशेषशिक्षायोजना आवश्यकी भवति। तेषां विशेषशिक्षाशिक्षकस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवेत्। केचन बालकाः अपि क्रीडासु भागं ग्रहीतुं समर्थाः भवन्ति ।

प्रौढकाले तेषां जीवनं कीदृशं भविष्यति इति वक्तुं कठिनं यतः लक्षणानाम् तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवति । केचन जनाः सुकार्यं कुर्वन्ति ते स्वतन्त्रतया जीवितुं विवाहमपि कर्तुं समर्थाः भवन्ति ।