मोज़ेकवादः किम् ? भवतः शरीरे ये कोशिका: भिन्नाः आनुवंशिकसंरचना: सन्ति तेषां विषये ज्ञातव्यम्

वयं जानीमः यत् अस्माकं शरीरं कोटिकोटिकोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । प्रायः वयं एतेषु प्रत्येकस्मिन् कोशिकासु आनुवंशिकसूचनायाः समानसमूहः इति चिन्तयामः, यथा एकस्यैव खाचित्रस्य बहवः प्रतिकृतयः । परन्तु कदाचित् एतत् किञ्चित् भिन्नं भवितुम् अर्हति । कल्पयतु यत् भवतः शरीरे केषाञ्चन कोशिकानां आनुवंशिकचित्रं समानं भवति, केषाञ्चन कोशिकानां आनुवंशिकचित्रं किञ्चित् भिन्नं भवति । तदेव वयं चिकित्साशास्त्रे मोज़ेकवादं वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मोसैकवादः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मोज़ेकवादः एकस्यैव व्यक्तिस्य शरीरे आनुवंशिकरूपेण द्वयोः वा अधिकयोः भिन्नयोः कोशिकासमूहयोः उपस्थितिः । एतत् मोज़ेककला इव अस्ति। यथा भिन्नवर्णाकारस्य लघु टाइल्स् एकत्र आगत्य सुन्दरं चित्रं निर्मान्ति तथा अत्र किं भवति यत् भिन्न आनुवंशिकसंरचनायुक्ताः कोशिका: एकत्र आगत्य एकं शरीरं निर्मान्ति

अस्य उत्तमं उदाहरणं गुणसूत्रसङ्ख्यायाः भेदः अस्ति । स्वस्थस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । परन्तु मोज़ेकिज्म-रोगयुक्ते व्यक्तिषु केषुचित् कोशिकासु ४६ गुणसूत्राः भवन्ति, अन्यस्मिन् कोशिकासमूहे तु भिन्ना संख्या भवितुम् अर्हति, यथा ४७ वा ४५ गुणसूत्राणि एषः आनुवंशिकभेदः जन्मसमये केचन स्वास्थ्यसमस्याः, कदाचित् जीवनस्य पश्चात् समस्याः च जनयितुं शक्नोति ।

मोज़ेकवादेन सह के रोगाः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति ?

मोज़ेकवादस्य कारणेन विविधाः रोगाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु अस्य प्रभावः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नः भवति । शरीरे असामान्यकोशिकानां प्रतिशतं, ताः कोशिका: केषु अङ्गेषु सन्ति इति च अवलम्बते । एतेन सह सम्बद्धाः केचन मुख्याः रोगाः पश्यामः ।

तदतिरिक्तं मोज़ेकवादः अन्यैः गुणसूत्रविकृतैः सह सम्बद्धः भवितुम् अर्हति, यथा टर्नर-सिण्ड्रोम, केनचित् प्रकारेण कर्करोगेण विशेषतः रक्तकर्क्कटैः सह

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?

एतत् वस्तुतः अधिकांशकालं यदृच्छया एव भवति । एतत् कस्यचित् दोषात् न भवति। कल्पयतु, मातुः अण्डस्य पितुः शुक्राणुना निषेचनानन्तरं प्रथमा कोशिका (युग्मजः) यः निर्मीयते सः विभक्तुं आरभते । एवं यथा यथा एकः कोष्ठः द्वौ, द्वौ, चतुः, चतुः, अष्ट इत्यादिषु विभज्यते तथा तथा भ्रूणस्य विकासः भवति ।

अस्मिन् कोशिकाविभाजने प्रत्येकं नूतनकोशिका मूलकोशिकायाः ​​गुणसूत्रस्य सटीकप्रतिलिपिं प्राप्नुयात् । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, अस्मिन् प्रतिलिपिप्रक्रियायां त्रुटिः भवितुम् अर्हति । दोषेण नूतनकोशिकायाः ​​गुणसूत्रसङ्ख्या भिन्ना भवितुम् अर्हति । यदा दोषपूर्णकोशिका निरन्तरं विभजति तदा शरीरे असामान्य आनुवंशिकसंरचनायुक्तानां कोशिकानां पीढी उत्पद्यते । मूल, स्वस्थकोशिका अपि निरन्तरं विभजन्ति, येन अन्ते शरीरे कोशिकासमूहद्वयं भवति ।

• उच्चस्तरीयमोज़ेकवादः : यदि भ्रूणविकासस्य अत्यन्तं प्रारम्भे एषः दोषः भवति तर्हि असामान्यकोशिकानां बृहत् प्रतिशतं (५०% वा अधिकं) सम्पूर्णशरीरे प्रसरति
• निम्नस्तरीयमोज़ेकवादः : यदि विकासस्य पश्चात्पदे दोषः भवति तर्हि प्रभावितकोशिकानां संख्या अल्पा भवति ।

किं मोज़ेकवादस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, मोज़ेकवादस्य वर्गीकरणं मुख्यप्रकारेषु कर्तुं शक्यते । एतत् अवगत्य भवतः स्थितिः स्वरूपस्य उत्तमं अवगमनं प्राप्तुं शक्यते ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

मोज़ेकिज्मस्य निदानार्थं विशेषानुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भवति ।

• प्रसवपूर्वनिदानम् : यदि गर्भावस्थायां शिशुस्य मोज़ेकिज्म इति शङ्का भवति तर्हि वैद्याः विशेषपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति । एम्नियोसेण्टेसिस् (शिशुं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य परीक्षणम्) तथा...कोरियोनिक विलस् सैम्पलिंग् (CVS) (नालतः ऊतकस्य लघुखण्डस्य परीक्षणम्) एतादृशी एकः परीक्षणः अस्ति ।
• प्रसवोत्तरपरीक्षणम् : शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं रक्तपरीक्षा, त्वचाबायोप्सी इत्यादिद्वारा एतस्य स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते कदाचित्, सटीकस्थितेः पुष्ट्यर्थं द्वयोः भिन्नप्रकारस्य ऊतकयोः परीक्षणं आवश्यकं भवेत्

विशेषतः इन्-विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यादिषु पद्धतिषु मातुः गर्भाशये भ्रूणस्य प्रत्यारोपणात् पूर्वं प्रीइम्प्लान्टेशन जेनेटिक स्क्रीनिङ्ग् (PGS) इति परीक्षणस्य माध्यमेन आनुवंशिकदोषाणां परीक्षणं सम्भवति

किं मोज़ेकवादस्य चिकित्सा अस्ति ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। वस्तुतः मोज़ेकवाद इति अन्तर्निहितं आनुवंशिकस्थितिं विपर्ययितुं वा चिकित्सां कर्तुं वा सम्प्रति कोऽपि उपायः नास्ति । अर्थात् असामान्यकोशिकानां निराकरणं सामान्यकोशिकानां प्रतिस्थापनं न सम्भवति ।

उपचारविकल्पाः प्रत्येकं व्यक्तिं प्रभावितं कुर्वतां स्थितिं निर्भरं कुर्वन्ति । यथा, मोज़ेक डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः वाक्-चिकित्सायाः, शारीरिक-चिकित्सायाः च लाभं प्राप्नुयात्, येन तेषां क्षमतायाः विकासे, सुधारे च सहायता भवति । यदि हृदयस्य स्थितिः अस्ति तर्हि तस्य मूलकारणस्य सम्बोधनाय चिकित्सा क्रियते । अस्य अर्थः अस्ति यत् चिकित्सा मोसैकवादं न लक्ष्यते, अपितु स्थितिविपाकं लक्ष्यं भवति। भवतः वा भवतः बालकस्य वा उत्तमचिकित्सायोजनायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

एतेन परिस्थित्या भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

मोज़ेकवादयुक्तस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं कर्तुं कठिनं भवति, यतः तत् बहुकारकाणां आधारेण भवति । मुख्येषु अन्तर्भवन्ति : १.

• असामान्यकोशिकानां प्रतिशतं कियत् भवति ? (असामान्यकोशिकानां प्रतिशतम्) २.
• के अङ्गाः/ऊतकाः प्रभाविताः भवन्ति ?
• तत्सम्बद्धस्य स्थितिः तीव्रता ।

असामान्यकोशिकानां (निम्नस्तरीयमोज़ेकिज्म) अत्यल्पप्रतिशतयुक्तः व्यक्तिः लक्षणं विना पूर्णतया स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नोति । अन्यस्य व्यक्तिस्य लघुसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति । यदि असामान्यकोशिकानां प्रतिशतं अधिकं भवति तथा च मस्तिष्कं हृदयं च इत्यादयः प्रमुखाः अङ्गाः प्रभाविताः भवन्ति तर्हि समस्याः वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।

अतः, अस्मिन् विषये अनावश्यकरूपेण भयभीता भवितुं न अपि तु, विशेषज्ञं द्रष्टुं, आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं , भवतः वा भवतः बालस्य विशिष्टस्थितेः स्पष्टबोधं प्राप्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति